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两个GJB2突变相关常染色体显性遗传耳聋家系临床特征分析及文献回顾
1
作者 李鑫 张萍 +1 位作者 张晓娟 刁秀莉 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第5期663-668,共6页
目的总结GJB2突变导致两个常染色体显性遗传性耳聋家系听力学表型并进行文献回顾,为临床咨询提供依据。方法收集就诊于山东省淄博市中心医院耳鼻喉科的两个遗传性耳聋家系,完善听力学检查及影像学检查。采集家系成员的外周血提取基因组D... 目的总结GJB2突变导致两个常染色体显性遗传性耳聋家系听力学表型并进行文献回顾,为临床咨询提供依据。方法收集就诊于山东省淄博市中心医院耳鼻喉科的两个遗传性耳聋家系,完善听力学检查及影像学检查。采集家系成员的外周血提取基因组DNA,进行GJB2基因的全序列测序,总结患者的临床听力表型特点,并进行文献回顾。结果两个耳聋家系(SD-2024-01,SD-2024-02)均为GJB2突变致常染色体显性遗传突变,SD-2024-01家系是GJB2 c.138T>G(p.Asp46Glu)突变,两代3例患者各自表现为中度-极重度感音神经性耳聋。SD-2024-02家系为GJB2 c.250G>A(p.Val84Met)突变,先证者及其父亲表现为中度到极重度感音神经性耳聋。2个家系5例患者皮肤和颞骨CT无明显异常。文献回顾发现国外3篇文章共3个家系描述上述位点突变患者的临床听力学表型,其听力损失从轻度到极重度感音神经性耳聋不等,同本文的研究患者听力表现结果有差异。结论本文首次报道中国人群GJB2 c.138T>G常染色体显性遗传突变家系并首次描述GJB2 c.250G>A常染色体显性遗传突变家系听力特征,其临床表型与国外报道患者有差异。 展开更多
关键词 gjb2 显性遗传 听力学
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突变扩增系统实时荧光定量扩增法用于检测非综合征型耳聋GJB2 235delC基因突变
2
作者 戴翔 李隽 +1 位作者 蔡文倩 熊乾 《中国计划生育学杂志》 2025年第6期1369-1374,共6页
目的:探讨突变扩增系统实时荧光定量扩增法(ARMS-qPCR)用于检测GJB2基因235delC突变引起的非综合征型耳聋。方法:以GJB2 235delC基因序列为靶基因,基于该位点的序列设计特异性引物,并运用ARMS-qPCR技术对GJB2 235delC基因位点进行检测,... 目的:探讨突变扩增系统实时荧光定量扩增法(ARMS-qPCR)用于检测GJB2基因235delC突变引起的非综合征型耳聋。方法:以GJB2 235delC基因序列为靶基因,基于该位点的序列设计特异性引物,并运用ARMS-qPCR技术对GJB2 235delC基因位点进行检测,从而区分野生型、突变纯合型和突变杂合型。同时以GJB2 235delC型样本53例及耳聋基因室间质评标准质控物45例作对比验证。结果:ARMS-qPCR的方法能有效区分GJB2 235delC野生型、突变纯合型和突变杂合型,且具有良好的特异性。结论:本实验建立的ARMS-qPCR方法检测GJB2 235delC基因突变引起的非综合征型耳聋,简便快速,成本低,灵敏度高,特异性强。 展开更多
关键词 耳聋 突变扩增系统实时荧光定量扩增法(ARMS-qPCR) 连接蛋白 gjb2 235delC 遗传
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27个非综合征型遗传性聋家系GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA基因突变筛查 被引量：1
3
作者 王利伟 李建瑞 +2 位作者 刘涛 严江伟 杨雅冉 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2025年第1期22-26,共5页
目的对27个非综合征型遗传性聋家系进行GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA A1555G基因突变筛查,明确这些耳聋家系的遗传学病因。方法对27个耳聋家系的125名家系个体进行问卷调查、听力学检查、提取外周血DNA,扩增GJB2、SLC26A4、线粒体D... 目的对27个非综合征型遗传性聋家系进行GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA A1555G基因突变筛查,明确这些耳聋家系的遗传学病因。方法对27个耳聋家系的125名家系个体进行问卷调查、听力学检查、提取外周血DNA,扩增GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA A1555G编码区进行直接测序。结果共筛查出12个耳聋家系52名家系个体存在耳聋基因突变,在27个家系中的检出率为44%(12/27),在所有家系个体中检出率为42%(52/125)。GJB2基因突变检出率为31%(39/125),SLC26A4基因突变检出率为6%(8/125),线粒体DNA1555A>G突变检出率为4%(5/125)。结论遗传性聋家系中GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12S rRNA A1555G三个耳聋致病基因具有较高检出率,对这三个基因的突变筛查能明确大部分耳聋家系的遗传学病因,可作为遗传性聋家系基因筛查的对象。 展开更多
关键词 耳聋 遗传性 突变 DNA 线粒体 遗传性聋 基因突变 gjb2 SLC26A4
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GJB2基因235delC多态位点的研究进展
4
作者 洪欣键 钟从杰 +1 位作者 蔡学纯 何震宇 《生物医学》 2025年第5期1044-1051,共8页
GJB2基因高表达于耳蜗血管纹、基底膜细胞等部位,能调控内耳钾离子循环和细胞间信号传导,对听觉系统的发育和功能维持至关重要。该基因235delC单碱基缺失造成缝隙连接蛋白26功能缺陷,导致缝隙连接受损与通道关闭异常,是中国及其东南亚... GJB2基因高表达于耳蜗血管纹、基底膜细胞等部位,能调控内耳钾离子循环和细胞间信号传导,对听觉系统的发育和功能维持至关重要。该基因235delC单碱基缺失造成缝隙连接蛋白26功能缺陷,导致缝隙连接受损与通道关闭异常,是中国及其东南亚周边地区导致非综合征性耳聋(NSHL)的重要遗传因素。明确GJB2基因235delC多态位点的基因型,有助于高风险个体的早期识别和干预,对预防听力障碍相关出生缺陷具有重要意义。本文将对GJB2基因235delC多态位点的相关机制、研究进展、检测方法进行综述。 展开更多
关键词 gjb2基因 235delC多态位点 遗传性耳聋 基因分型
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142例GJB2双等位基因突变患儿基因型与听力表型的差异分析 被引量：1
5
作者 阮宇 文铖 +5 位作者 程晓华 张伟 谢锦各 李悦 邓琳 黄丽辉 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2024年第9期569-573,共5页
目的分析GJB2双等位基因突变患儿不同基因型的听力表型差异,为临床提供参考。方法2012年8月~2024年3月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为GJB2双等位基因突变患儿142例,所有患儿均接受新生儿听力筛查、耳聋基因筛查及听力诊断检查。... 目的分析GJB2双等位基因突变患儿不同基因型的听力表型差异,为临床提供参考。方法2012年8月~2024年3月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为GJB2双等位基因突变患儿142例,所有患儿均接受新生儿听力筛查、耳聋基因筛查及听力诊断检查。根据突变位点类型分为三组,分别为T/T组(截断/截断突变,59例)、T/NT组(截断/非截断突变,50例)及NT/NT组(非截断/非截断突变,33例),分析三组基因型、新生儿听力筛查结果、首诊月龄及听力诊断结果。结果T/T组基因型以c.235delC/c.235delC为主(57.63%),T/NT组以c.235delC/c.109G>A为主(74.00%),NT/NT组以c.109G>A/c.109G>A为主(96.97%)。新生儿听力筛查未通过率为80.28%,其中T/T组未通过率89.83%,显著高于T/NT组70.00%(P=0.009)。首诊月龄为(3.70±1.56)个月,三组差异无统计学意义(P>0.05)。142例中,确诊听力损失104例(73.24%),听力正常38例(26.76%);T/T组听力损失占比100.00%,显著高于T/NT组52.00%(P<0.001)及NT/NT组57.58%(P<0.001)。听力损失侧别,104例中,双侧听力损失86例(82.69%),单侧听力损失18例(17.31%);T/T组双侧听力损失占比100.00%,显著高于T/NT组57.69%(P<0.001)及NT/NT组63.16%(P<0.001)。听力损失104例(190耳)中,听力损失程度以轻度至中度为主(63.16%),其次为极重度(24.74%)及重度(12.10%)。其中T/T组以重度至极重度听力损失为主(58.47%),T/NT组及NT/NT组均以轻度听力损失为主(58.54%及74.19%),差异具有统计学意义(P<0.001)。结论本研究T/T组所有患儿首诊均确诊为双侧听力损失,以重度及极重度听力损失为主;T/NT组及NT/NT组首诊确诊双侧或单侧听力损失分别为52.00%及57.58%,以轻度听力损失为主。 展开更多
关键词 耳聋 等位基因 点突变 听力损失 基因型 gjb2基因 双等位基因突变 听力表型
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耳聋基因筛查阴性和仅携带GJB2、SLC26A4单一杂合变异耳聋患儿测序分析
6
作者 刘发娣 乐萍 +4 位作者 吴英龙 刘会华 易婷 付晶晶 柯江维 《检验医学》 2024年第12期1202-1207,共6页
目的了解江西地区耳聋患儿4个致聋基因9个常规筛查变异位点(GJB2基因的35delG、235delC、176del16bp、299-300delAT,SLC26A4基因的919-2A>G、2168 A>G,线粒体12S rRNA基因的1494C>T、1555A>G,GJB3基因的538C>T)以外的变... 目的了解江西地区耳聋患儿4个致聋基因9个常规筛查变异位点(GJB2基因的35delG、235delC、176del16bp、299-300delAT,SLC26A4基因的919-2A>G、2168 A>G,线粒体12S rRNA基因的1494C>T、1555A>G,GJB3基因的538C>T)以外的变异携带情况。方法选取2018年1月1日—2021年9月30日江西省儿童医院耳聋基因筛查结果为阴性或仅携带GJB2和/或SLC26A4单一杂合变异的耳聋患儿118例。采用多重聚合酶链反应(PCR)扩增捕获技术检测耳聋基因数据库中GJB2、SLC26A4、12S rRNA基因所有已知的致病性位点,并分析变异位点的规律。结果118例耳聋患儿中共检出其他变异位点19个,其中GJB2基因2个、SLC26A4基因16个、线粒体12S rRNA基因1个。有32例患儿检出GJB2基因c.109G>A位点变异,其中纯合子20例;检出GJB2 c.139G>T杂合突变1例。在检出的SLC26A4基因16个其他致病性变异位点中,c.1229C>T检出3次,c.916dup、c.1226G>A、c.1905G>A各检出2次,c.2T>G、c.84C>A、c.349del、c.757A>G、c.1079C>T、c.1174A>T、c.1286C>A、c.1692dup、c.1707+5G>A、c.1983C>A、c.2000T>C和c.2162C>T各检出1次。检出线粒体12S rRNA基因m.1027A>G变异位点携带者1例。结论江西省耳聋患儿除9个常规筛查变异位点以外,以GJB2基因c.109 G>A变异位点检出率最高;SLC26A4基因其他变异位点检出数量多,且分布分散,c.1229C>T、c.1226G>A、c.916dup、c.1905G>A的检出率较高。多重PCR扩增捕获技术能有效提高耳聋患儿基因变异位点检出率。 展开更多
关键词 耳聋基因 gjb2 SLC26A4 12S rRNA 多重聚合酶链反应扩增捕获技术
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新生儿聋病基因GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA的分子流行病学研究 被引量：29
7
作者 张东红 邱海涛 +4 位作者 马秀岚 兰兰 丁海娜 韩东一 王秋菊 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期649-651,共3页
目的通过对新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿中聋病易感基因的分子流行病学特点,为制定防聋治聋策略提供依据。方法以659例新生儿作为研究对象,在新生儿生后3d,采集点滴微量足跟血进行线粒体12SrRNA基因、GJB2基因、SLC26A4基因... 目的通过对新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿中聋病易感基因的分子流行病学特点,为制定防聋治聋策略提供依据。方法以659例新生儿作为研究对象,在新生儿生后3d,采集点滴微量足跟血进行线粒体12SrRNA基因、GJB2基因、SLC26A4基因的聚合酶链扩增反应(PCR),通过酶切反应或直接测序方法对3种基因突变进行筛查。对耳聋基因突变的新生儿进行流行病学特点分析。结果 659例新生儿中GJB2基因235delC杂合突变7例,致病突变的携带率为1.06%;SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变3例,致病突变的携带率为0.46%,3项基因总突变率1.52%;携带突变基因的新生儿男性占2.01%,女性占0.96%;满族新生儿携带率最高,为1.82%,汉族为1.57%。结论 659例新生儿中耳聋易感基因突变率为1.52%,有男性多于女性、满族多于汉族的趋势。在新生儿中开展聋病易感基因筛查,早期发现遗传性耳聋高危人群,是降低耳聋发病率。 展开更多
关键词 新生儿 基因筛查 线粒体12SrRNA gjb2基因 SLC26A4基因
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中国非综合征型聋患者GJB2基因突变流行病学文献荟萃分析 被引量：50
8
作者 纪育斌 兰兰 +2 位作者 王大勇 赵亚丽 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期323-327,共5页
目的综合分析GJB2基因在我国非综合征型感音神经性聋人群中的流行病学特征,发现既往研究中可能存在的问题并提出解决方案。方法通过万方数据库和Pubmed数据库检索2000年1月~2010年8月间国内外期刊刊登的有关GJB2基因突变流行病学文献,... 目的综合分析GJB2基因在我国非综合征型感音神经性聋人群中的流行病学特征,发现既往研究中可能存在的问题并提出解决方案。方法通过万方数据库和Pubmed数据库检索2000年1月~2010年8月间国内外期刊刊登的有关GJB2基因突变流行病学文献,制定文献纳入标准和排除标准,采用荟萃分析方法对各文献研究样本状况及GJB2基因突变的流行病学数据进行统计描述,综合分析GJB2基因在我国的总体突变频率及突变热点的总体等位基因频率等数据。结果纳入文献32篇,研究样本量14~2 063例,致病突变频率0%~28.57%,致病突变携带频率0%~38.33%;GJB2总体致病突变频率为12.88%（1 028/7 984）,总体致病突变携带频率为19.41%（1 575/8 115）;4种常见突变热点c.235delC、c.299_300delAT、c.176_191del16和c.35delG的总体等位基因频率分别为11.90%、2.22%、0.65%和0.27%。语前聋患者中GJB2基因的致病突变频率高于语后聋患者,人工耳蜗植入患者中GJB2基因的致病突变频率高于总体致病突变频率（P〈0.05）。结论 GJB2基因突变是我国非综合征型感音神经性聋人群重要的分子病因之一,GJB2基因最为常见的突变类型是c.235delC,其次是c.299_300delAT,c.176_191del16和c.35delG;其流行病学研究中存在样本量不足和样本纳入标准不规范的问题。 展开更多
关键词 耳聋 gjb2基因 基因突变 流行病学 荟萃分析
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GJB2基因突变始祖效应对中国耳聋人群的影响 被引量：13
9
作者 李庆忠 王秋菊 +4 位作者 韩东一 赵立东 刘穹 李丽娜 杨伟炎 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期394-396,共3页
目的对中国耳聋患者中缝隙连接蛋白beta2(gapjunctionproteinbeta2,GJB2)基因突变情况进行筛查,探寻该基因各种突变的分布情况。方法在聋病门诊收集各种感音神经性聋患者141例,其中非综合征型耳聋135例(有家族史者17例),综合征型耳聋6... 目的对中国耳聋患者中缝隙连接蛋白beta2(gapjunctionproteinbeta2,GJB2)基因突变情况进行筛查,探寻该基因各种突变的分布情况。方法在聋病门诊收集各种感音神经性聋患者141例,其中非综合征型耳聋135例(有家族史者17例),综合征型耳聋6例。另外收集听力正常者150例作为对照。采取PCR扩增、直接测序的方法检测GJB2基因突变。结果在耳聋患者中发现7种GJB2基因碱基改变:79G→A,109G→A,341A→G,235delC,455A→G,176-191del16和504insGCAA。79G→A纯合15例,杂合5例;341A→G纯合4例,杂合8例;109G→A纯合1例,杂合4例;235delC纯合5例,杂合6例;176-191del16杂合3例;504insGCAA杂合2例;455A→G杂合1例。结论在耳聋患者中开展GJB2基因的筛查工作可以将235delC作为一个候选突变筛查位点。 展开更多
关键词 聋 基因 gjb2 DNA突变分析 连接蛋白类
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GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型关系的研究 被引量：28
10
作者 孙宝春 代志瑶 +5 位作者 黄莎莎 韩冰 袁永一 苏钰 康东洋 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期30-33,共4页
目的研究感音神经耳聋GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型之间的关系,探讨这两种基因检测在诊断感音神经性耳聋患者是否存在内耳畸形方面的作用。方法按DNA测序的方法检测2686例感音神经性耳聋患者GJB2、SLC26A4基因致病性突变情... 目的研究感音神经耳聋GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型之间的关系,探讨这两种基因检测在诊断感音神经性耳聋患者是否存在内耳畸形方面的作用。方法按DNA测序的方法检测2686例感音神经性耳聋患者GJB2、SLC26A4基因致病性突变情况,以Sennaroglu分类为标准统计以上患者内耳CT表型情况,分析GJB2、SLC26A4基因型与CT表型之间的关系。结果 1、2686例患者中共检出GJB2基因致病性突变429例(双等位基因纯合突变220例、复合杂合突变207例、单等位基因显性突变2例),共检出SLC26A4基因致病性突变596例(双等位基因纯合突变169例、复合杂合突变427例)。2、2686例患者中内耳畸形873例(Mondini畸形371例、单纯大前庭水管338例、其它164例);内耳CT正常1813例。3、GJB2基因致病性突变99.30%(426/429)在内耳CT正常组中检出,SLC26A4基因致病性突变100%(596/596)在前庭水管扩大相关内耳畸形中检出。结论 GJB2基因致病性突变与内耳正常CT表型密切相关;SLC26A4基因致病性突变与前庭水管扩大相关内耳畸形密切相关。 展开更多
关键词 感音神经性耳聋 gjb2基因 SLC26A4基因 CT表型
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西北地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4基因突变的分子流行病学研究 被引量：19
11
作者 郭玉芬 刘晓雯 +8 位作者 关静 徐百成 韩明鲲 赵翠 赵亚丽 王大勇 兰兰 鲍晓林 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第4期263-266,共4页
目的探讨GJB2、SLC26A4基因突变在中国西北地区非综合征型耳聋(nonsydromic hearing impair-ment,NSHI)患者中的突变频率及主要的突变方式。方法采集中国西北地区801例非综合征型耳聋患者血样,应用PCR技术扩增GJB2基因的编码区和SLC26A... 目的探讨GJB2、SLC26A4基因突变在中国西北地区非综合征型耳聋(nonsydromic hearing impair-ment,NSHI)患者中的突变频率及主要的突变方式。方法采集中国西北地区801例非综合征型耳聋患者血样,应用PCR技术扩增GJB2基因的编码区和SLC26A4基因第7、19外显子,PCR产物进行直接测序,运用DNAS-tar5.0或BioEdit软件进行测序结果分析。结果801例NSHI患者中共检测到125例发生GJB2基因突变,突变率为15.61%(125/801),其中双等位基因(纯合或复合杂合)突变率为8.99%(72/801),235delC约占所有突变的78.79%(156/198)。101人发生SLC26A4基因(P7、P19)IVS7-2A>G、H723R和T721M突变,突变率为12.61%(101/801),其中双等位基因突变率为5.12%(41/801)。结论在中国西北地区NSHI患者中,235delC是GJB2基因最常见的突变方式,IVS7-2A>G和H723R是SLC26A4基因主要的突变方式。 展开更多
关键词 聋 突变 gjb2基因 SLC26A4基因 等位基因
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非综合征型耳聋GJB2基因和mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变分析 被引量：13
12
作者 鲁雅洁 程洪波 +6 位作者 邢光前 曹新 戴大春 陈智斌 冀强 魏钦俊 卜行宽 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期855-860,共6页
目的:分析南京聋校散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA A1555G基因突变率。方法:收集聋校学生135名和健康对照人群162名外周血样本,PCR扩增GJB2和mtDNA 12SrRNA基因,通过限制性内切酶酶切鉴定突变热点,对PCR产物直... 目的:分析南京聋校散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA A1555G基因突变率。方法:收集聋校学生135名和健康对照人群162名外周血样本,PCR扩增GJB2和mtDNA 12SrRNA基因,通过限制性内切酶酶切鉴定突变热点,对PCR产物直接测序进行突变确定。结果:对GJB2检测结果显示:散发性耳聋患者样本中发现9种碱基改变(V27I、E114G、I203T V37I、176-191del16、235delC、299-300delAT、T123N和504insGCAA),其中235delC为主要突变方式,携带率为27.41%,其中纯合突变18例,杂合突变19例;162例正常对照中发现了15种碱基改变,其中4种为常见多态。散发聋135例和正常对照162例共计297例样本中未发现有mtDNA 12SrRNA A1555G位点突变存在;结论:GJB2基因突变是引起散发性非综合征耳聋患者听力损失发生的重要原因,不同人种GJB2基因的突变热点存在差异,235delC是GJB2基因在中国人中的主要致病突变位点;GJB2基因在人群中存在较多类型的突变和较多形式的多态性;在散发性耳聋中mtDNA 12SrRNA A1555G位点的突变率明显低于全国平均水平。 展开更多
关键词 非综合征耳聋 gjb2基因 12SrRNAA1555G 基因突变
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中国云南地区非综合征型感音神经性耳聋GJB2和GJB3基因突变分析 被引量：24
13
作者 马静 林垦 +3 位作者 毛志勇 李正才 赵丽萍 张铁松 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 CAS 2015年第2期99-103,共5页
目的分析云南省部分地区极重度非综合征型耳聋（non—syndromichearingloss，NSHL）患者常见耳聋基因GJB2和GJB3的突变特点，了解其分子流行病学特征。方法采集2010年1月一2013年12月我院门诊散发的118例极重度非综合征型感音神经性耳... 目的分析云南省部分地区极重度非综合征型耳聋（non—syndromichearingloss，NSHL）患者常见耳聋基因GJB2和GJB3的突变特点，了解其分子流行病学特征。方法采集2010年1月一2013年12月我院门诊散发的118例极重度非综合征型感音神经性耳聋患儿和236例双亲外周血，提取DNA。应用飞行质谱技术对GJB2、GJB3编码区域中7个突变位点，包括GJB2（35delG、167delT、176—191dell6、235delc、299—300delAT），GjB3（538C—T、547G—A）进行检测，同时结合耳声发射、听性脑干反应测试、颞骨CT和头颅MRI检查。结果118例患儿中22例存在基因位点突变，占18．64％，其中235delC纯合突变8例，235delC单杂合突变6例，235delC／299—300delAT复合杂合突变8例；299—300delAT无纯合突变。未检出GJB3基因突变。236例双亲GJB2基因突变38例占16．10％，其中无235delC纯合突变，235delC单杂合突变父亲10例、母亲20例，299—300delAT单杂合突变父亲8例，299—300delAT无纯合突变，无235delC／299—300delAT复合杂合突变；未检出GJB3基因突变。结论云南省部分地区极重度非综合征型聋患儿GJB2突变率及突变形式与国内大部分报道基本一致，235delc是其最主要的突变形式，其次为299—300delAT。在以家庭为单位的耳聋基因筛查中，发现有基因突变患儿，对应其父母至少有一方存在基因突变，显示重要遗传特征。对于GJB3在云南地区的流行特征，有待进一步扩大研究GJB3的样本量。 展开更多
关键词 非综合征型聋 gjb2基因 GJB3基因 突变
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散发性耳聋GJB2基因突变分析 被引量：10
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作者 李建瑞 刘涛 +2 位作者 严江伟 杨雅冉 王利伟 《山东大学耳鼻喉眼学报》 CAS 2011年第6期33-36,共4页
目的通过分析内蒙古鄂尔多斯和呼和浩特地区散发性耳聋患者GJB2 235delC点突变,以探讨散发性耳聋患者的分子病因学。方法对131例(汉族92例,蒙古族39例)散发性耳聋患者进行耳聋病因学问卷调查、纯音听阈及声导抗测试。聚合酶链反应(polym... 目的通过分析内蒙古鄂尔多斯和呼和浩特地区散发性耳聋患者GJB2 235delC点突变,以探讨散发性耳聋患者的分子病因学。方法对131例(汉族92例,蒙古族39例)散发性耳聋患者进行耳聋病因学问卷调查、纯音听阈及声导抗测试。聚合酶链反应(polymerase chain reaction PCR)扩增目的片段并用限制性内切酶对其进行GJB2 235delC基因突变检测,对酶切检测结果呈阳性的样本用直接测序法进行验证。对50例健康中国人和100例健康加拿大白种人行限制性内切酶GJB2 235delC点突变检测,作为阴性对照。结果 131例散发性耳聋患者全部为感音神经性聋。在该群体中4例(汉族3例,蒙古族1例)存在GJB2 235delC纯合性突变;3例(汉族2例,蒙古族1例)存在GJB2 235delC杂合性突变。50例健康中国人对照组中检测出1例GJB2 235delC点突变携带者,100例健康加拿大白种人中未检测到GJB2 235delC点突变。结论 GJB2 235delC点突变是中国人散发性感音神经性耳聋的分子病因学之一。内蒙古地区汉族、蒙古族GJB2 235delC突变频率无明显差异,对GJB2 235delC点突变的基因筛查可以明确一些散发性耳聋患者的病因,从而对基因突变引起的散发性耳聋的早期诊断、遗传咨询及防聋治聋起到重要作用。 展开更多
关键词 gjb2 耳聋 基因 突变
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非综合征型聋患者GJB2 235delC及线粒体DNA A1555G突变分析 被引量：12
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作者 王国建 戴朴 +9 位作者 韩东一 金政策 李琦 陈静 孙勍 韩冰 袁永一 张昕 李梅 薛丹丹 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2007年第2期114-115,125,I0001,共4页
目的对非综合征型聋患者进行聋病分子病因学分析。方法对北京第三聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音测听检查,应用PCR扩增及限制酶切方法对158名非综合征型感音神经性聋患者进行GJB2和线粒体DNA 12SrRNA A1555G基因突变的检测。... 目的对非综合征型聋患者进行聋病分子病因学分析。方法对北京第三聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音测听检查,应用PCR扩增及限制酶切方法对158名非综合征型感音神经性聋患者进行GJB2和线粒体DNA 12SrRNA A1555G基因突变的检测。结果在158例感音神经性聋患者中,5例(3.16%)存在线粒体DN-A12SrRNA A1555G点突变,其中2例有明确的氨基糖甙类抗生素用药史;24例(15.18%)存在GJB2 235delC纯合性突变;12例(7.59%)存在GJB2 235delC杂合性突变。在基因水平明确诊断或强烈提示遗传性聋者占25.93%。结论对GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的基因筛查可以明确或提示部分非综合征型聋的病因,对防聋、指导聋儿家庭婚育及评估人工耳蜗手术预后起到重要作用。 展开更多
关键词 耳聋 gjb2基因 线粒体DNA 突变
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GJB2基因在遗传性聋中的检测 被引量：12
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作者 贺定华 冯永 +3 位作者 夏昆 贺楚峰 梅凌云 蔡鑫章 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2005年第5期301-303,i0001,共4页
目的对遗传性聋家系进行GJB2基因突变检测,为该病的基因诊断提供依据。方法采用PCR直接测序法对20个非综合征型遗传性聋家系的先证者(均为耳聋患者)进行GJB2基因的突变检测。结果发现了三种碱基改变:109G>A、79G>A和341G>A。10... 目的对遗传性聋家系进行GJB2基因突变检测,为该病的基因诊断提供依据。方法采用PCR直接测序法对20个非综合征型遗传性聋家系的先证者(均为耳聋患者)进行GJB2基因的突变检测。结果发现了三种碱基改变:109G>A、79G>A和341G>A。109G>A是已报道的具有争议的致病突变,本实验在两个隐性遗传性聋家系的先证者中检测到109G>A纯合突变,且与耳聋共分离。79G>A和341G>A是已报道的多态。结论本研究发现了具有争议的致病突变109G>A的纯合突变,极可能导致隐性遗传性聋。 展开更多
关键词 gjb2基因 遗传性聋 多态 基因突变
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GJB2基因听力学表型与基因型关系分析 被引量：12
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作者 代志瑶 孙宝春 +5 位作者 黄莎莎 康东洋 张昕 董敏 袁永一 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期34-36,共3页
目的分析GJB2基因的听力学表型与基因型关系。方法2007年4月-2011年3月在解放军总医院就诊的具有完整听力学资料的1481名非综合征性耳聋患者，均进行GJB2编码区测序，并对其GJB2基因突变检出阳性率及与听力学表型关系进行统计学分析。结... 目的分析GJB2基因的听力学表型与基因型关系。方法2007年4月-2011年3月在解放军总医院就诊的具有完整听力学资料的1481名非综合征性耳聋患者，均进行GJB2编码区测序，并对其GJB2基因突变检出阳性率及与听力学表型关系进行统计学分析。结果1481例患者GJB2基因阳性突变率为20．05％，双耳感音神经性聋组阳性突变率为20．66％，高于单耳耳聋组（2．08％）（P〈0．01）。在双耳感音神经性聋组中，极重度聋组中的GJB2阳性检出率最高（26．07％），其次是重度（18．12％）、中度（17．4％），轻度组为11．54％，各组间阳性检出率差异有统计学意义（P〈0．01）。对297例GJB2基因突变阳性患者听力曲线分型分析中，发现了10例上升型听力曲线（14．93％），但GJB2耳聋听力图仍以残余型（26．27％）、平坦型（25．16％）常见，各组阳性检出率差异有统计学意义（P〈0．01）。结论GJB2基因突变者听力学表型呈多样性，在进行基因检测时，除重视双耳重度、极重度感音神经性聋或听力图为残余型和平坦型的人群外，也应该对单耳耳聋、双耳轻度听力损失或听力图为上升型感音神经性聋患者进行常规耳聋基因检测。 展开更多
关键词 gjb2 感音神经性 基因诊断
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徐州地区354例耳聋患者GJB2及SLC26A4基因突变筛查分析 被引量：7
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作者 燕志强 卢宇 +5 位作者 王燕飞 张秀菊 段宏 程静 袁慧军 韩东一 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期157-160,共4页
目的从分子遗传学水平探讨徐州市重度及极重度感音神经性聋患者的病因学特点。方法采集徐州市特殊教育学校共354例重度或极重度感音神经性聋患者的血样,提取DNA,利用SNPscan技术对其GJB2和SLC26A4基因突变进行检测,分析基因突变检出率... 目的从分子遗传学水平探讨徐州市重度及极重度感音神经性聋患者的病因学特点。方法采集徐州市特殊教育学校共354例重度或极重度感音神经性聋患者的血样,提取DNA,利用SNPscan技术对其GJB2和SLC26A4基因突变进行检测,分析基因突变检出率及突变形式。结果 354例患者中共165例(46.61%,165/354)检出GJB2或SLC26A4基因致病突变,其中108例(30.51%,108/354)检出GJB2基因突变,50例(14.12%,50/354)为复合杂合突变,58例(16.38%,58/354)为纯合突变,其中235delC基因纯合突变54例;57例(16.10%,57/354)检出SLC26A4基因突变,其中复合杂合突变37例(10.45%,37)354,纯合突变20例(5.65%,20/354),均为919-2A>G纯合突变。结论 GJB2及SLC26A4基因为徐州地区重度或极重度感音神经性聋人群中的常见致病基因,235delC为GJB2基因突变主要形式,919-2A>G为SLC26A4基因突变主要形式。 展开更多
关键词 耳聋 gjb2 SLC26A4 基因突变
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邯郸地区新生儿GJB2和GJB3基因大规模突变筛查 被引量：6
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作者 李守霞 陈丁莉 +5 位作者 张小芳 冯海芹 郭丽丽 孙彩霞 杨志明 要跟东 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2014年第3期409-412,共4页
目的:探讨在新生儿听力筛查的同时,进行耳聋易感基因GJB2和GJB3基因筛查的必要性和可行性,以早期发现耳聋高危人群,针对筛查到的病例进行有效的咨询和早期预警。方法:以1 000名新生儿作为研究对象,进行常规的听力筛查,同时采集其脐带血... 目的:探讨在新生儿听力筛查的同时,进行耳聋易感基因GJB2和GJB3基因筛查的必要性和可行性,以早期发现耳聋高危人群,针对筛查到的病例进行有效的咨询和早期预警。方法:以1 000名新生儿作为研究对象,进行常规的听力筛查,同时采集其脐带血。应用MassARRAY分子量阵列分析系统对GJB2和GJB3基因突变位点进行筛查;用Sanger测序法验证突变阳性样本。结果:1 000例新生儿中,初次听力筛查有141例(14.1%)未通过,经过复筛共有11例(1.1%)未通过新生儿听力筛查,其中2例为携带GJB2基因c.427C>T纯和突变的新生儿。携带GJB2基因c.235delC杂合突变的10例(1%),均通过听力筛查。携带GJB3基因c.538C>T杂合突变1例(0.1%),未通过听力筛查。共有13名新生儿携带耳聋基因突变。结论:GJB2基因突变在本地区新生儿中携带率较高为1.2%。GJB2基因突变为邯郸地区最主要的致病突变形式,在新生儿中进行GJB2基因筛查,可在早期发现GJB2基因突变携带者,有效避免高危人群出现耳聋,提高人口素质。 展开更多
关键词 新生儿 基因筛查 gjb2基因 GJB3基因
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非综合征性耳聋儿童GJB2 235delC及线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变分析 被引量：5
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作者 王冰 姚红兵 +2 位作者 徐洁 周媛 汪武 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第15期1450-1452,共3页
目的对耳聋患儿进行GJB2基因、线粒体DNA A1555G位点突变检测,为遗传性耳聋提供诊断依据。方法对195例耳聋患儿进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(包括纯音测听、脑干诱发电位和耳声发射)。对19... 目的对耳聋患儿进行GJB2基因、线粒体DNA A1555G位点突变检测,为遗传性耳聋提供诊断依据。方法对195例耳聋患儿进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(包括纯音测听、脑干诱发电位和耳声发射)。对195例非综合征性感音神经性耳聋患儿及100例健康对照个体分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA12S rRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析。结果195例患儿者中发现GJB2基因235delC纯合突变、235delC与176-191del16复合及235delC与299-300delAT复合突变等共46例耳聋患儿与GJB2基因突变有关,占23.58%。病患组235delC等位基因频率为18.44%,对照组为2.00%(P<0.01)。同时在患儿组还发现了7例线粒体DNA A1555G突变,对照组未发现线粒体DNA A1555G突变。结论重庆市非综合征型耳聋患儿存在较高的GJB2基因235delC和线粒体DNA12S rRNA基因A1555G突变发生率,高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中有重要的意义。对基因型-表现型相关性的研究对遗传性耳聋的治疗及预期疗效判断、遗传咨询、产前诊断等具有重要意义。 展开更多
关键词 耳聋 gjb2基因 线粒体DNA 突变分析
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