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关岭黄牛GH1基因多态性及其与生长性状的关联分析和GH1蛋白功能预测
1
作者 张海娟 赵永 +5 位作者 杨红文 吴燕 向进 付红梅 丁义杰 张依裕 《中国畜牧兽医》 北大核心 2025年第9期4226-4236,共11页
【目的】生长激素1(growth hormone 1,GH1)是一种合成代谢激素,属于生长激素/催乳素蛋白家族,对于动物的生长发育具有极其重要的作用。试验旨在筛选关岭黄牛GH1基因单核苷酸多态性(SNP)位点,并与生长性状进行关联分析,为开展关岭黄牛的... 【目的】生长激素1(growth hormone 1,GH1)是一种合成代谢激素,属于生长激素/催乳素蛋白家族,对于动物的生长发育具有极其重要的作用。试验旨在筛选关岭黄牛GH1基因单核苷酸多态性(SNP)位点,并与生长性状进行关联分析,为开展关岭黄牛的分子育种提供科学依据。【方法】根据NCBI数据库中牛GH1基因序列(登录号:NC_037346.1),采用Primer Premier 3.0软件设计3对引物,PCR扩增关岭黄牛GH1基因,利用双向直接测序和序列比对挖掘SNP位点;利用HaploView软件对SNP位点进行连锁不平衡(LD)分析,并识别相关单倍型以探索基因间的相互作用和遗传结构。利用SPSS 21.0软件分析GH1基因与关岭黄牛生长性状的相关性,并对GH1蛋白进行功能预测。【结果】在关岭黄牛GH1基因外显子5上发现3个SNPs位点:g.44119526 C>G、g.44119662 C>T和g.44119676 C>A。其中,g.44119526 C>G和g.44119676 C>A位点属于中度多态,g.44119662 C>T位点属于低度多态;g.44119662 C>T和g.44119676 C>A位点分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),g.44119526 C>G位点极显著偏离Hardy-Weinberg平衡(P<0.01)。3个SNPs共组成4种单倍型(H1、H2、H3、H4)和5种双倍型(H1H1、H1H2、H1H3、H1H4、H2H3)。关联分析结果显示,关岭黄牛GH1基因g.44119676 C>A位点CC基因型个体腰长显著高于AA基因型(P<0.05),双倍型H1H1(CCCCCC)个体腰长显著高于H2H3(GCCCAA)(P<0.05)。蛋白功能预测结果显示,GH1基因编码217个氨基酸,为稳定蛋白;其二级结构、三级结构主要以α-螺旋和无规则卷曲为主。【结论】关岭黄牛GH1基因5外显子上的g.44119676 C>A位点突变对于腰长具有显著影响,双倍型H1H1可作为改善关岭黄牛生长性状的遗传标记。 展开更多
关键词 关岭黄牛 gh1基因 生长性状 单核苷酸多态性 蛋白功能
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中国部分汉族人群GH1基因启动子区单核苷酸多态性与正常人群身高的关系 被引量：3
2
作者 黄晓萍 肖园 +2 位作者 董治亚 王德芬 王伟 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期162-166,共5页
目的研究中国部分汉族人群GH1基因启动子近侧区域内的单核苷酸多态性(SNP)与人体身高调控的关系。方法采用直接测序法进行SNP检测,Logistic回归分析筛查可能与身高相关的基因多态性位点。分别构建所发现的GH1基因启动子区的-308T和-57G... 目的研究中国部分汉族人群GH1基因启动子近侧区域内的单核苷酸多态性(SNP)与人体身高调控的关系。方法采用直接测序法进行SNP检测,Logistic回归分析筛查可能与身高相关的基因多态性位点。分别构建所发现的GH1基因启动子区的-308T和-57G突变位点的pGL4荧光素酶报告基因载体,转染入GC细胞后进行双荧光素酶检测分析。结果中国部分汉族人群GH1基因启动子近侧区域中存在12个SNP,有6个位点多态性的发生频率与白种人存在明显差异(P<0.01)。荧光素酶检测结果示野生型荧光表达量高于-57和-308位点突变型,差异有统计学意义(P<0.01)。结论GH1基因启动子邻近区域在中国部分汉族人群中表现出高度多态性,并存在一定的人种差异,其中有两处SNP可能影响到人群的身材高矮。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 gh1基因 启动子 身高 双荧光素酶分析
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家族性矮小症GH1基因突变的检测 被引量：2
3
作者 董治亚 王伟 +3 位作者 陆国强 倪继红 陈凤生 王德芬 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2002年第6期481-482,491,共3页
目的 检测家族性单纯性生长激素缺乏症（IGHD）及非GHD家族性矮小症患者GH1的基因突变。方法 用巢式聚合酶链式反应及限制性内切酶酶切方法,检测8例IGHD患者和17例非GHD家族性矮小症患者的GHI基因。结果8例ICHD患者GH1基因均未发现已知... 目的 检测家族性单纯性生长激素缺乏症（IGHD）及非GHD家族性矮小症患者GH1的基因突变。方法 用巢式聚合酶链式反应及限制性内切酶酶切方法,检测8例IGHD患者和17例非GHD家族性矮小症患者的GHI基因。结果8例ICHD患者GH1基因均未发现已知突变;17例非CHD家族性矮小症患者中,7例为GH1基因第二外显子G→A突变的杂合子。结论 GH1基因杂合突变能引起非GHD家族性矮小症的临床表型。 展开更多
关键词 家族性矮小症 ghD 非ghD gh1基因 基因突变 检测 临床表型
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牙鲆GH基因第1外显子区微卫星标记与幼鱼生长性状的相关分析 被引量：6
4
作者 倪静 尤锋 +5 位作者 刘思思 吴志昊 徐冬冬 文爱韵 徐永立 张培军 《动物学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期108-113,共6页
以牙鲆(Paralichthys olivaceus)一个养殖群体中的100个个体为研究材料,分析了其GH基因第1外显子区域中微卫星座位的多态性,同时对各基因型与其体重、体长等生长性状进行了关联性分析。结果表明,该外显子微卫星座位具有一定的多态性,共... 以牙鲆(Paralichthys olivaceus)一个养殖群体中的100个个体为研究材料,分析了其GH基因第1外显子区域中微卫星座位的多态性,同时对各基因型与其体重、体长等生长性状进行了关联性分析。结果表明,该外显子微卫星座位具有一定的多态性,共检测到3个等位基因(A、B、C)、5种基因型,这3个等位基因的频率分别为0.339、0.609和0.517;该座位的观测杂合度及预期杂合度分别是0.540 3和0.511 2,多态信息含量及有效等位基因数分别是0.423 8和2.045 8。One-way ANOVA统计结果显示,基因型为AC的个体体重、头长和体高明显大于其他基因型个体(P<0.05),C是一个对体重、头长和体高有利的等位基因。 展开更多
关键词 牙鲆幼鱼 gh基因第1外显子 微卫星 遗传多态性 生长性状相关
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光谱对红鳍东方鲀仔稚鱼生长及相关基因表达量的影响 被引量：10
5
作者 魏平平 李鑫 +5 位作者 费凡 马贺 高东奎 宋昌斌 陈涛 刘鹰 《大连海洋大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期668-673,共6页
为了解光谱对红鳍东方鲀Takifugu rubripes仔稚鱼(200尾,体质量为1.86 mg±0.48 mg)生长及相关基因表达量的影响,采用实时荧光定量PCR技术,对不同光谱处理后第12、22天仔稚鱼的生长激素基因GH(Growth hormone)、生长激素受体1型基因... 为了解光谱对红鳍东方鲀Takifugu rubripes仔稚鱼(200尾,体质量为1.86 mg±0.48 mg)生长及相关基因表达量的影响,采用实时荧光定量PCR技术,对不同光谱处理后第12、22天仔稚鱼的生长激素基因GH(Growth hormone)、生长激素受体1型基因GHR1(Growth hormone receptor 1)、类胰岛素生长因子1型基因IGF1(Insulin-like growth factor 1)、生长激素释放激素基因1型GHRH1(Growth hormone-relasing hormone 1)和生长激素抑制激素1型基因SS1(Somatostatin 1)相对表达量变化情况进行了研究。结果表明:经不同光谱处理后,黄光组(λ590~595 nm)仔稚鱼的体长、体质量比其他光色组增加较多,其次是蓝光(λ450~455 nm)、白光(λ400~780 nm)、绿光(λ525~530 nm)组,不同光色对仔稚鱼生长有显著性影响(P<0.05);12 d时,红光组(λ625~630 nm)的GH基因相对表达量显著高于蓝光、黄光、白光组(P<0.05),绿光组GHR1基因相对表达量显著高于其他光色组(P<0.05),绿光组IGF1基因相对表达量显著高于白光组(P<0.05),绿光和红光组GHRH1基因相对表达量显著高于白光、黄光组(P<0.05),红光组SS1基因相对表达量显著高于其他光色组(P<0.05),SS1基因表达量由大到小依次为红光组>蓝光组>绿光组>白光组>黄光组;22 d时,红光组仔稚鱼几乎全部死亡,绿光组GH基因相对表达量著高于蓝光、黄光组(P<0.05),不同光色处理组的GHR1、GHRH1基因相对表达量均无显著性差异(P>0.05),绿光组IGF1基因相对表达量显著高于其他光色组(P<0.05),黄光组SS1基因相对表达量显著高于其他光色组(P<0.05)。研究表明,黄光对红鳍东方鲀仔稚鱼生长、发育具有促进作用,红光、绿光不适合红鳍东方鲀仔稚鱼生存。 展开更多
关键词 红鳍东方鲀 光谱 生长相关基因(gh、ghR1、IGF1、ghRH1、SS1)
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单纯性生长激素缺乏症I_A型患者GH_1基因缺失位点的研究
6
作者 蒋志戎 聂慧玲 +3 位作者 徐丽慧 高雁翎 曾畿生 王德芬 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期195-198,共4页
单纯性生长激素缺乏症（ＩＧＨＤⅠＡ型）的分子基础是生长激素结构基因（ＧＨ１）的缺失。为了进一步明确ＧＨ１基因缺失的发生机理，应用ＰＣＲ方法钓出了２名患者的包括缺失位点在内的基因片段，克隆后用双脱氧法进行序列分析。结果... 单纯性生长激素缺乏症（ＩＧＨＤⅠＡ型）的分子基础是生长激素结构基因（ＧＨ１）的缺失。为了进一步明确ＧＨ１基因缺失的发生机理，应用ＰＣＲ方法钓出了２名患者的包括缺失位点在内的基因片段，克隆后用双脱氧法进行序列分析。结果发现：２例患者在ＧＨ基因簇１８３３～２４２９ｂｐ、８４４６～９０４２ｂｐ位点的两段５９６ｂｐ（９９％同源）基因片段间发生了３次基因的同源性重组交换，从而导致了包括ＧＨ１基因在内的６．７ｋｂ的基因片段缺失。为研究同源重组的分子机理提供了依据。 展开更多
关键词 生长激素缺乏症 IA型 gh1基因 基因缺失位点
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