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联合氧化磷酸化缺陷症1型一家系临床表型及GFM1基因突变分析 被引量：3
1
作者 沈亚平 严恺 +2 位作者 董旻岳 杨茹莱 黄新文 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期574-580,共7页
目的:分析一个联合氧化磷酸化缺陷症1型家系的临床表型及遗传学特点,明确其遗传学病因。方法:对先证者父母外周血DNA行全外显子组测序,对先证者(已故)干血斑标本、胎儿(先证者弟弟)羊水和先证者父母亲外周血行Sanger验证。结果:全外显... 目的:分析一个联合氧化磷酸化缺陷症1型家系的临床表型及遗传学特点,明确其遗传学病因。方法:对先证者父母外周血DNA行全外显子组测序,对先证者(已故)干血斑标本、胎儿(先证者弟弟)羊水和先证者父母亲外周血行Sanger验证。结果:全外显子组测序和Sanger测序显示,先证者及其弟弟均为GFM1基因c.688G>A(p.G230S)与c.1576C>T(p.R526X)复合杂合突变,其中c.1576C>T系首次报道。先证者及其弟弟出生后均出现代谢性酸中毒、高乳酸血症、肝功能异常、喂养困难、小头畸形、生长发育落后、癫痫等临床表现,均在婴儿早期死亡。结论:GFM1基因c.688G>A与c.1576C>T复合杂合突变是导致该家系联合氧化磷酸化缺陷症1型的遗传学原因。 展开更多
关键词 先天性遗传性新生儿疾病和畸形 联合氧化磷酸化缺陷症1型 gfm1基因 代谢性酸中毒 全外显子组测序
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GFM1突变所致儿童急性肝衰竭1例:质疑GFM1错义突变位置决定临床表型 被引量：4
2
作者 尤艺杰 Agnès Rotig 王建设 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第5期369-372,共4页
目的报告GFM1突变所致疾病的临床特征及验证基因型和临床表型关系。方法回顾性分析1例门诊就诊的GFM1基因突变儿童的临床及基因突变资料,结合文献归纳GFM1基因突变的临床特点,构建编码线粒体翻译因子G1(mt EFG1)空间结构图,检验GFM1基... 目的报告GFM1突变所致疾病的临床特征及验证基因型和临床表型关系。方法回顾性分析1例门诊就诊的GFM1基因突变儿童的临床及基因突变资料,结合文献归纳GFM1基因突变的临床特点,构建编码线粒体翻译因子G1(mt EFG1)空间结构图,检验GFM1基因错义突变位置与临床表型关系的假说。结果患儿,女,6个月28 d。生长发育迟缓,急性肝衰竭。体格检查:反应差,嗜睡,全身皮肤黏膜黄染,腹平软,肝脾肿大。辅助检查:总胆红素、直接胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、血清γ-谷氨酰转肽酶和血氨升高,白蛋白下降,凝血酶原时间延长,血糖下降,酸中毒,血乳酸升高,血浆氨基酸及酰基肉碱谱示血中多种氨基酸升高,尿有机酸检查提示酮尿,头颅MRI示双侧丘脑、大脑脚、基底节区、枕叶前内侧异常信号。GFM1基因的复合杂合突变,第5外显子c.688G>A点突变致蛋白质改变为p.Gly230Ser;第14外显子c.1686del G的移码突变致蛋白质改变为p.Asp563Thrfs*24。mt EFG1空间结构图显示,p.Gly230Ser处于蛋白周边位置,预测表现应该为脑型。结论 1例携带GFM1基因复合杂合突变(c.688G>A和c.1686del G)的中国儿童,其临床表现为急性肝衰竭,不支持以往GFM1基因错义突变导致蛋白周边位置的氨基酸改变时临床表现为脑型的假设。 展开更多
关键词 gfm1 线粒体翻译因子G1 复合氧化呼吸链缺陷 肝衰竭
暂未订购
GFM1基因突变致儿童线粒体病一例并文献复习
3
作者 戴小娟 郑丽玲 +1 位作者 陈柔 杨小云 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2022年第3期199-203,共5页
线粒体病(mitochondrial disease,MD)是由于线粒体基因或核基因突变引起线粒体代谢酶功能缺陷,致使ATP合成障碍、能量产生不足而导致的一组全身多系统性病变,临床表现多样、复杂且预后差,目前尚无特效治疗。回顾性分析1例因GFM1基因突... 线粒体病(mitochondrial disease,MD)是由于线粒体基因或核基因突变引起线粒体代谢酶功能缺陷,致使ATP合成障碍、能量产生不足而导致的一组全身多系统性病变,临床表现多样、复杂且预后差,目前尚无特效治疗。回顾性分析1例因GFM1基因突变导致的儿童MD的临床特征及基因突变位点,女性患儿1岁,主要表现为反复代谢性酸中毒,高乳酸血症,生长发育落后,GFM1基因存在c.688G>A的纯合突变,氨基酸改变为p.Gly230Ser(甘氨酸>丝氨酸),并复习相关文献中病例情况,旨在提高临床医师对MD的认识,并为产前诊断提供一定的指导。 展开更多
关键词 突变 线粒体疾病 儿童 病例报告 gfm1基因
暂未订购
线粒体联合氧化磷酸化缺陷症1型1例并文献复习
4
作者 邓琳 逯军 《中国热带医学》 CAS 2023年第2期200-204,共5页
目的总结线粒体联合氧化磷酸化缺陷症1型(combined oxidative phosphorylation deficiency type 1,COXPD1)的表型与基因型特征,提高临床医生对该类线粒体脑肌病的认识。方法回顾分析1例COXPD1患儿的临床特点、体格检查、实验室检查等病... 目的总结线粒体联合氧化磷酸化缺陷症1型(combined oxidative phosphorylation deficiency type 1,COXPD1)的表型与基因型特征,提高临床医生对该类线粒体脑肌病的认识。方法回顾分析1例COXPD1患儿的临床特点、体格检查、实验室检查等病例资料,应用临床全外显子测序及高精度线粒体基因组全长PLUS基因检测方法明确诊断,并复习相关文献进行表型与基因型分析。结果患儿,男,1岁5月,临床表现以高乳酸血症、肝功能异常为主,临床全外显子测序显示患儿GFM1基因存在c.688G>A(p.G230S)纯合变异,Sanger测序验证发现这个变异分别遗传自患儿父母(均为杂合状态),符合常染色体隐性遗传方式。高精度线粒体基因组全长PLUS检测也未发现与临床表型相关的致病突变。确诊该患儿为COXPD1。经过“鸡尾酒”疗法及护肝治疗后,患儿病情较前好转。结论COXPD1表型复杂多变,以肝型和脑型为主,GFM1基因突变影响线粒体翻译系统功能,尽早完善基因检测有助于明确诊断。 展开更多
关键词 线粒体联合氧化磷酸化缺陷症1型 gfm1基因 纯合变异
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