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GBA1基因突变帕金森病1例报告
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作者 赵轶 李俊雯 +4 位作者 鞠春莲 邱炜斌 左博 杨志刚 李焰生 《中国临床医学》 2025年第3期524-528,共5页
GBA1基因突变是帕金森病(Parkinson’s disease,PD)发生的重要遗传危险因素。本文报道1例43岁男性PD患者,全外显子组测序显示GBA1基因罕见Thr408Met杂合突变,诊断为GBA1基因突变PD。患者的运动症状以运动迟缓和肌强直为主,无明显认知功... GBA1基因突变是帕金森病(Parkinson’s disease,PD)发生的重要遗传危险因素。本文报道1例43岁男性PD患者,全外显子组测序显示GBA1基因罕见Thr408Met杂合突变,诊断为GBA1基因突变PD。患者的运动症状以运动迟缓和肌强直为主,无明显认知功能下降,接受小剂量左旋多巴联合多巴胺受体激动剂治疗后症状明显改善。 展开更多
关键词 帕金森病 gba1基因突变 发病机制 诊断 治疗 预后
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GBA敲减通过调控EGFR信号通路抑制DDP耐药卵巢癌细胞恶性进展
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作者 代小燕 罗芳 +1 位作者 谢茂华 靖芳 《中国比较医学杂志》 北大核心 2025年第9期60-71,共12页
目的本文旨在探究β-葡萄糖苷酶(GBA)敲减对顺铂(DDP)耐药卵巢癌(OC)细胞恶性进展的影响,并探讨其调控表皮生长因子受体(EGFR)信号通路的机制。方法将A2780/DDP细胞分成4组,对照(Con)组(空白对照)、si⁃NC组(转染阴性对照si⁃NC)、si⁃GBA... 目的本文旨在探究β-葡萄糖苷酶(GBA)敲减对顺铂(DDP)耐药卵巢癌(OC)细胞恶性进展的影响,并探讨其调控表皮生长因子受体(EGFR)信号通路的机制。方法将A2780/DDP细胞分成4组,对照(Con)组(空白对照)、si⁃NC组(转染阴性对照si⁃NC)、si⁃GBA组(转染si⁃GBA)和NSC 228155组(转染si⁃GBA并用2μmol/L的NSC 228155处理)。蛋白免疫印迹检测GBA、E⁃cadherin、N⁃cadherin、Vimentin、EGFR、p38丝裂原活化蛋白激酶(p38 MAPK)、磷酸化p38 MAPK(p⁃p38 MAPK)、细胞外调节蛋白激酶(ERK)、p⁃ERK的蛋白表达水平。逆转录定量聚合酶链式反应(RT⁃qPCR)检测GBA的相对表达量。细胞计数试剂盒-8(CCK⁃8)检测法、平板克隆形成实验、细胞划痕愈合实验以及Transwell迁移实验对细胞的增殖活性、迁移及侵袭潜能进行了评估。将36只裸鼠分成6组,每组6只:空白对照组(注射生理盐水)、空白对照+DDP组(进行DDP给药处理)、阴性对照组(注射转染si⁃NC的A2780/DDP细胞悬液)、阴性对照+DDP组(注射转染si⁃NC的A2780/DDP细胞悬液并进行DDP给药处理)、敲低组(注射转染si⁃GBA的A2780/DDP细胞悬液)和敲低+DDP组(注射转染si⁃GBA的A2780/DDP细胞悬液并进行DDP给药处理)。观察各组裸鼠肿瘤体积与质量。结果与A2780组相比,A2780/DDP组的GBA蛋白表达水平以及mRNA相对表达量均显著上调(P<0.05)。与Con组和si⁃NC组相比,si⁃GBA组的增殖活性、克隆细胞数、划痕修复率和穿膜细胞数显著降低(P<0.05);E⁃cadherin的表达水平显著增加(P<0.05),Vimentin、N⁃cadherin、EGFR的表达水平,p⁃p38 MAPK/p38 MAPK比值以及p⁃ERK/ERK比值显著降低(P<0.05)。与si⁃GBA组相比,NSC 228155组的增殖活性、克隆细胞数、划痕修复率和穿膜细胞数显著增加(P<0.05);E⁃cadherin的表达水平显著降低(P<0.05),Vimentin、N⁃cadherinh和EGFR的表达水平,p⁃p38 MAPK/p38 MAPK比值以及p⁃ERK/ERK比值显著增加(P<0.05)。裸鼠移植瘤实验中,与空白对照组相比,空白对照+DDP组的瘤体积和质量显著降低(P<0.05)。与阴性对照组相比,阴性对照+DDP组的瘤体积和质量显著降低(P<0.05)。与敲低组相比,敲低+DDP组的瘤体积和质量显著降低(P<0.05)。与空白对照组和阴性对照组相比,敲低组的瘤体积和质量显著降低(P<0.05)。与空白对照+DDP组和阴性对照+DDP组相比,敲低+DDP组的瘤体积和质量显著降低(P<0.05)。结论敲低GBA可显著抑制DDP耐药OC细胞的增殖、迁移和侵袭等恶性行为,并对裸鼠A2780/DDP细胞皮下移植瘤的生长发挥抑制作用,其机制可能通过抑制EGFR/MAPK/ERK信号通路来实现。 展开更多
关键词 gba EGFR信号通路 顺铂 耐药 卵巢癌
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From‘GBA Initiative’To‘ZGC Consensus’ Open science as the core engine of scientific and technological innovation in the global green energy industry
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作者 Tian Yuan 《China Report ASEAN》 2025年第5期47-47,共1页
Today,green and low-carbon development and technological innovation are mingling in what may emerge as the key narrative for human civilization.I was fortunate enough to have attended the 2024 Greater Bay Area(GBA)Sci... Today,green and low-carbon development and technological innovation are mingling in what may emerge as the key narrative for human civilization.I was fortunate enough to have attended the 2024 Greater Bay Area(GBA)Science Forum’s Green Energy Industry Innovation Sub-Forum and then the 2025 Zhongguancun Forum(ZGC Forum)Annual Conference. 展开更多
关键词 human civilization open science green low carbon development technological innovation gba Science Forum global green energy industry green energy
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Azimuth-based antenna group delay variation modeling for dual-frequency multi-constellation GBAS
4
作者 Yuan LIU Yanbo ZHU +1 位作者 Kun FANG Zhipeng WANG 《Chinese Journal of Aeronautics》 2025年第2期370-380,共11页
Antenna Group Delay Variation(AGDV)is a hardware error source that affects the performance of Dual-Frequency Multi-Constellation(DFMC)Ground-based Augmentation System(GBAS),and these errors are difficult to distinguis... Antenna Group Delay Variation(AGDV)is a hardware error source that affects the performance of Dual-Frequency Multi-Constellation(DFMC)Ground-based Augmentation System(GBAS),and these errors are difficult to distinguish from multipath errors.Currently,AGDV is usually modeled as a part of the multipath error,which is called the multipath-AGDV model.However,because of the inconsistency of AGDV and multipath when switching among different positioning modes of GBAS,and because the traditional model does not consider the impact of the azimuth on AGDV,using the traditional multipath-AGDV model will cause the protection levels to be inaccurately calculated.In this paper,azimuth-based modeling of AGDV is conducted by using anechoic chamber measurements.The biases and standard deviations of AGDV based on azimuths are analyzed and modeled,and the calculation method for the DFMC GBAS protection level is optimized.The results show that the azimuth-based AGDV model and protection level optimization algorithm can better avoid the error exceeding the protection level than the multipath-AGDV model.Compared with AGDV elevation model,the VPLs of the B1C signal are increased by 0.24 m and 0.06 m,and the VPLs of the B2a signal are reduced by 0.01 m and 0.16 m using the 100 s and 600 s DFree filtering positioning modes,respectively.The changes in the B1C and B2a protection levels reflect the changes in AGDV corresponding to the azimuth for the respective frequencies,further ensuring the integrity of airborne users,especially when they turn near the airport. 展开更多
关键词 Antenna Group Delay Variation(AGDV) Ground-based Augmentation System(gbaS) Integrity Vertical protection level Navigation
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GBAS标准差-均值估计法监测灵敏度模型与评估
5
作者 那志博 赵琳 +1 位作者 李亮 谷宇 《中国惯性技术学报》 北大核心 2025年第9期929-937,共9页
作为地基增强系统完好性监测体系的核心功能,针对B值的标准差-均值监测是保障伪距差分校正信息统计特性可靠的关键。传统的标准差-均值估计法仅通过漏检概率约束故障模式下的完好性风险,存在监测边界不明确的问题。为此,提出一种标准差... 作为地基增强系统完好性监测体系的核心功能,针对B值的标准差-均值监测是保障伪距差分校正信息统计特性可靠的关键。传统的标准差-均值估计法仅通过漏检概率约束故障模式下的完好性风险,存在监测边界不明确的问题。为此,提出一种标准差-均值估计法监测灵敏度模型。该模型通过刻画B值的标准差与均值在故障模式下的统计分布,考虑伪距差分校正信息统计特性异常对故障监测性能的影响,基于监测灵敏度模型推导标准差-均值估计法最小可检测误差的解析表达,从而量化监测边界。实验结果表明,当标准差畸变不超过1.45倍或均值偏移介于1.39至3.24之间时,标准差-均值估计法的告警时间优于传统的累积和监测方法,且随着独立样本数增加标准差-均值估计法的监测灵敏度优势更为显著。此外,标准差-均值估计法在不同故障条件下的监测稳定性优于传统的累积和监测方法。 展开更多
关键词 地基增强系统 标准差-均值监测 估计法 最小可检测误差 监测边界
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GBAS中相位平滑伪距差分修正改进算法 被引量:7
6
作者 刘军 王晶晶 +1 位作者 唐剑 王群仰 《东北大学学报(自然科学版)》 EI CAS CSCD 北大核心 2016年第9期1241-1244,共4页
针对卫星导航精度问题,提出一种载波相位平滑伪距差分修正算法的改进方案.通过无码载偏离平滑滤波技术来解决电离层对伪距和载波相位观测值带来的不一致性导致的电离层误差加剧问题.利用信号传播中误差模型预测值、载波信号和码伪距确... 针对卫星导航精度问题,提出一种载波相位平滑伪距差分修正算法的改进方案.通过无码载偏离平滑滤波技术来解决电离层对伪距和载波相位观测值带来的不一致性导致的电离层误差加剧问题.利用信号传播中误差模型预测值、载波信号和码伪距确定滤波器的衰减因子,把接收到的双频载波信号相位值和伪距值线性组合,输入滤波器滤波.同时用卫星修正信息对平滑伪距值中钟差进行修正.仿真结果表明通过该算法能够减少滤波后的信号残差,提高载波相位平滑伪距差分修正值标准差的可用性,减少电离层误差对星基导航精密进近阶段定位精度的影响. 展开更多
关键词 gbaS 载波相位平滑伪距 电离层延迟 误差修正 差分修正量
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戈谢病Ⅲ型同胞患儿临床及GBA基因突变分析 被引量:6
7
作者 陈健 孟岩 +3 位作者 石秀玉 仇佳晶 李慧 邹丽萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期462-465,共4页
目的探讨戈谢病Ⅲ型的临床表现、脑电图特点及致病基因突变。方法分析戈谢病Ⅲ型-家系中姐弟2例同胞患儿的临床资料,以及采用PCR-直接测序方法检测的患儿及其父母外周血白细胞β-葡糖苷酶GBA基因结果。结果先证者,弟弟,9岁,肝脾显著肿大... 目的探讨戈谢病Ⅲ型的临床表现、脑电图特点及致病基因突变。方法分析戈谢病Ⅲ型-家系中姐弟2例同胞患儿的临床资料,以及采用PCR-直接测序方法检测的患儿及其父母外周血白细胞β-葡糖苷酶GBA基因结果。结果先证者,弟弟,9岁,肝脾显著肿大,血小板减少(68×109/L),无神经系统症状,智力、运动正常,脑电图异常,醒睡各期广泛性中低波幅棘慢波、多棘慢波频繁阵发,清醒期放电明显。白细胞β-葡糖苷酶活性显著降低(1.5 nmol·h-1·mg-1Pr),符合戈谢病Ⅲ型。姐姐,12岁,自7岁起反复癫痫发作,呈强直阵挛、肌阵挛表现,多种抗癫痫药物治疗效果差,伴语言、智力、运动倒退,病情进行性加重,肝肋下2.5 cm,脾脏无肿大,脑电图显示多灶异常放电,并频繁泛化全导,白细胞β-葡糖苷酶活性亦显著降低(1.8 nmol·h-1·mg-1 Pr)。两例患儿的GBA基因突变相同,为c.680A>G(p.N188S)/c.1342G>C(p.D409H),分别来自其父母。结论两例同胞患儿具有相同的基因突变,但临床表现差异显著,可能随着病情进展症状加重。戈谢病Ⅲ型为慢性神经病变型,以神经系统症状如癫痫发作、肌阵挛等为主要表现起病,肝脾肿大及脾功能亢进可不显著。 展开更多
关键词 戈谢病 Β-葡糖苷酶 癫痫 溶酶体贮积症 gba基因
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GBAS基准站布设方案设计与评估方法 被引量:6
8
作者 张悦 王志鹏 李强 《北京航空航天大学学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2018年第12期2545-2555,共11页
地基增强系统(GBAS)基准站的布设方式会直接影响系统精度与完好性,且与机场环境、卫星星座以及当地电离层活动情况密切相关。然而,美国联邦航空管理局(FAA)发布的GBAS选址标准只是给出了基准站布设的基本要求,没有深入考虑上述因素的影... 地基增强系统(GBAS)基准站的布设方式会直接影响系统精度与完好性,且与机场环境、卫星星座以及当地电离层活动情况密切相关。然而,美国联邦航空管理局(FAA)发布的GBAS选址标准只是给出了基准站布设的基本要求,没有深入考虑上述因素的影响。因此,GBAS基准站布设方案设计与评估方法需要进一步研究。首先,基于采集数据比较分析了5个机场典型GBAS基准站布设和伪距校正误差标准差。然后,结合理论和仿真研究了基准站个数对GBAS性能的影响,以及基线长度对星历故障监视和异常电离层梯度监视性能的影响。最后,提出一种GBAS基准站布设方案设计和评估方法,并辅以V型跑道的4个方案示例,为根据机场实际情况、GBAS星历故障监视和异常电离层梯度监视实际需求等设计和选择合适的方案提供参考。 展开更多
关键词 地基增强系统(gbaS) 基准站布设 基准站数目 基线长度 星历故障监视 电离层梯度监视
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GBAS中基于导航星监测的B值修正算法 被引量:4
9
作者 刘军 牟绍君 +1 位作者 张立立 王群仰 《东北大学学报(自然科学版)》 EI CAS CSCD 北大核心 2016年第8期1075-1078,共4页
GBAS推动了空中交通管理系统由路基导航向星基导航过渡,其中多参考一致性检测(MRCC)的B值是GBAS地面完好性检测的核心算法.本文提出基于导航星监测的B值修正算法,通过定义卫星伪距修正量误差估计值S值对导航星监测,利用高斯膨胀-Shewha... GBAS推动了空中交通管理系统由路基导航向星基导航过渡,其中多参考一致性检测(MRCC)的B值是GBAS地面完好性检测的核心算法.本文提出基于导航星监测的B值修正算法,通过定义卫星伪距修正量误差估计值S值对导航星监测,利用高斯膨胀-Shewhat法推导S示警阈值,结合S值检测并标记故障卫星,形成新的可用卫星集合,避免由于B值无法有效反映具有较大偏差的卫星伪距修正量的误差估计而造成MRCC执行逻辑对接收机的整体剔除,对B值形成修正作用.实验证明,新算法可有效监测卫星故障,修正B值,提高M RCC监测能力并提高系统可用性. 展开更多
关键词 gbaS 可用卫星集合 多参考一致性检测 完好性
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GBAS技术特征与应用 被引量:7
10
作者 曾思弘 《科技通报》 北大核心 2015年第9期148-150,199,共4页
分析了地基增强系统(Ground-Based Augmentation System,GBAS)的系统构成和技术特点,对中国民航GNSS发展策略作了简要解读,对目前国内外GBAS技术在民航领域内的研究和应用现状作了介绍,并对GBAS技术的应用前景作了积极的预期和展望。
关键词 GNSS gbaS 可用性 完好性 伪距修正
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GBAS在终端区的应用 被引量:8
11
作者 陈明强 张光明 《中国民航飞行学院学报》 2011年第6期22-25,共4页
地基增强系统(GBAS)是一个基于卫星导航技术,并且综合了地面、空中、机载三部分设备的集成系统。它是GNSS的增强系统。本文详细分析了GBAS的系统组成、功能、优点以及GBAS在终端区的应用。
关键词 全球导航卫星系统 gbaS 星基导航
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基于LSM内插算法的北斗GBAS参考站布局设计研究 被引量:2
12
作者 于耕 张洪亮 《科学技术与工程》 北大核心 2016年第34期304-307,共4页
为提高机场空域利用率,进近等级和进近效率,提出基于北斗导航系统的"三轮"式地面参考站布局设计方案。基于GPS的GBAS参考站的适用于20 km范围,其通过平均法计算差分校正量不能满足对差分校正值准确描述。通过实验和仿真对比,... 为提高机场空域利用率,进近等级和进近效率,提出基于北斗导航系统的"三轮"式地面参考站布局设计方案。基于GPS的GBAS参考站的适用于20 km范围,其通过平均法计算差分校正量不能满足对差分校正值准确描述。通过实验和仿真对比,分析了低次曲面内插法(LSM)、基于距离的内插法(DIM)与平均法三者之间的差异。实验结果发现LSM、DIM内插法与均值法在计算差分校正时,存在较大差异。在此基础上提出将低次曲面法(LSM)用于"三轮"式地面参考站布局,并给出了相应的进近方案。 展开更多
关键词 LSM内插法 DIM内插法 地基增强系统(gbaS) “三轮”式地面参考站布局设计
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地基增强系统(GBAS)飞行验证方法研究 被引量:2
13
作者 郑金华 杨明 王晓旺 《现代导航》 2011年第5期313-320,共8页
为改善终端区导航服务性能,支持GPS差分精密进近和着陆,国际民航组织提出了地基增强系统(GBAS)。为验证地基增强系统是否满足民用航空运行标准,需要对其进行飞行验证。本文详细讨论了对GBAS系统的飞行验证过程,包括地面子系统和... 为改善终端区导航服务性能,支持GPS差分精密进近和着陆,国际民航组织提出了地基增强系统(GBAS)。为验证地基增强系统是否满足民用航空运行标准,需要对其进行飞行验证。本文详细讨论了对GBAS系统的飞行验证过程,包括地面子系统和机载子系统的平台建设,以及飞行验证方法。试验结果表明被测GBAS系统符合国际民航组织颁布的GBAS运行标准,满足一类精密进近要求。 展开更多
关键词 地基增强系统 gbaS 差分和完好性 飞行校验
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GBAS参考接收机精度对一致性监测影响研究 被引量:1
14
作者 于耕 张洪亮 《科学技术与工程》 北大核心 2016年第34期301-303,329,共4页
为研究GBAS参考接收机精度对多参考接收机一致性影响,通过理论推导和仿真验证,建立参考接收机定位精度与多参考接收机一致性(B值)之间的关系。通过接收机数据采集实验,并依据上述理论对GNSS参考接收机伪距等原始观测数据进行处理以及作... 为研究GBAS参考接收机精度对多参考接收机一致性影响,通过理论推导和仿真验证,建立参考接收机定位精度与多参考接收机一致性(B值)之间的关系。通过接收机数据采集实验,并依据上述理论对GNSS参考接收机伪距等原始观测数据进行处理以及作图分析。实验结果发现随着定位精度提高B值变小,即参考接收机一致性提高。在此基础上给出了一般情况下,满足连续性要求的地基增强系统(GBAS)参考接收机水平定位精度应在0.1 m左右(即分米级)。该实验结果可在GBAS试验时为参考接收机选取提供参考。 展开更多
关键词 定位精度 多参考接收机一致性 地基增强系统(gbaS) GNSS参考接收机
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基于GBA的驾驶不稳定性检测装置的开发
15
作者 杨光瑜 尹志勇 王正国 《中国医学装备》 2007年第1期3-5,共3页
在GBA(GameBoyAdvance)硬件平台上开发驾驶不稳定性检测装置,能够测试驾驶员的声音简单反应时、图片简单反应时、声音图片混合简单反应时、图片复杂反应时和跟踪运动目标的反应控制能力,从而检测驾驶员是否受到不稳定因素影响。结果表明... 在GBA(GameBoyAdvance)硬件平台上开发驾驶不稳定性检测装置,能够测试驾驶员的声音简单反应时、图片简单反应时、声音图片混合简单反应时、图片复杂反应时和跟踪运动目标的反应控制能力,从而检测驾驶员是否受到不稳定因素影响。结果表明,本装置能及时准确测试驾驶员的反应时间和控制能力。 展开更多
关键词 gba 驾驶 不稳定性 检测
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GBAS算法在TSP问题中的应用研究
16
作者 王晨琳 黄世恩 +1 位作者 李天涯 向宏志 《科技创新导报》 2019年第15期4-8,共5页
本文使用基于图的蚁群优化算法(GBAS)进行旅行商问题(TSP)的求解。首先,对GBAS算法分别进行串行、并行编程实现。其次,在串行编程情况下,通过对不同循环控制参数条件下TSP问题计算结果的比较评价,选择了合适的循环控制计算参数。最后,使... 本文使用基于图的蚁群优化算法(GBAS)进行旅行商问题(TSP)的求解。首先,对GBAS算法分别进行串行、并行编程实现。其次,在串行编程情况下,通过对不同循环控制参数条件下TSP问题计算结果的比较评价,选择了合适的循环控制计算参数。最后,使用TSPLIB工具生成一系列对称TSP实例,基于所确定的计算参数,分别用上述两种算法进行计算,并对计算结果进行分析与总结。 展开更多
关键词 蚁群优化 gbaS算法 TSP 串行算法 并行算法
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基于GPS单频的Ⅲ类GBAS技术研究 被引量:1
17
作者 郑金华 程松 王岸石 《现代导航》 2020年第1期1-8,共8页
本文介绍了GBAS和其进近服务类型,详细介绍了基于GPS单频实现III类运行的GAST D GBAS技术概念框架,研究了地面设备完好性监测框架和播发电文以及机载设备新增算法和监测器设计.针对电离层异常对GBAS运行的影响,根据电离层梯度异常模型,... 本文介绍了GBAS和其进近服务类型,详细介绍了基于GPS单频实现III类运行的GAST D GBAS技术概念框架,研究了地面设备完好性监测框架和播发电文以及机载设备新增算法和监测器设计.针对电离层异常对GBAS运行的影响,根据电离层梯度异常模型,模拟了故障场景,设计实现了GAST D地面和机载仿真验证平台,并对模拟的故障场景下GAST D GBAS系统进行验证和分析. 展开更多
关键词 gbaS GAST-D 完好性监测 电离层监测
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基于GBA的驾驶不稳定性检测装置开发
18
作者 杨光瑜 尹志勇 王正国 《交通与计算机》 2004年第4期17-19,共3页
在GBA(gameboyadvance)硬件平台上开发驾驶不稳定性检测装置 ,能够测试驾驶员的声音简单反应时、图片简单反应时、声音图片混合简单反应时、图片复杂反应时和跟踪运动目标的反应控制能力 ,从而检测驾驶员是否受到不稳定因素影响。结果表... 在GBA(gameboyadvance)硬件平台上开发驾驶不稳定性检测装置 ,能够测试驾驶员的声音简单反应时、图片简单反应时、声音图片混合简单反应时、图片复杂反应时和跟踪运动目标的反应控制能力 ,从而检测驾驶员是否受到不稳定因素影响。结果表明 。 展开更多
关键词 gba 汽车驾驶 不稳定性检测 软件开发 开发平台
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GBAS系统飞行试验的CMN/PFE分析研究
19
作者 王晓旺 李斌 冯泽 《科技视界》 2013年第11期35-36,9,共3页
地基增强系统(GBAS)通常采用对飞行试验进行导航系统误差进行剥离来分析评估系统精度性能,而微波着陆系统中的PFE/CMN分析方法则根据飞行控制的需求对其精度性能进行分析。本文将PFE/CMN分析方法引入到GBAS试验数据处理中,对GBAS系统飞... 地基增强系统(GBAS)通常采用对飞行试验进行导航系统误差进行剥离来分析评估系统精度性能,而微波着陆系统中的PFE/CMN分析方法则根据飞行控制的需求对其精度性能进行分析。本文将PFE/CMN分析方法引入到GBAS试验数据处理中,对GBAS系统飞行试验数据进行了处理,并从飞行控制引导角度对GBAS系统特点进行了分析和总结。 展开更多
关键词 gbaS 微波着陆 导航系统误差 PFE CMN
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戈谢病三家系GBA基因突变分析 被引量:4
20
作者 和宁辛 张文乾 +4 位作者 张继要 董伟 罗强 王浩 赵亚梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期459-462,共4页
目的探讨GBA基因突变及基因检测在戈谢病诊断中的意义。方法分析3个无血缘关系的戈谢病家系先证者及其家庭成员的临床资料及基因检测结果。结果家系1先证者发现c.907C>A与c.1448T>C的复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现... 目的探讨GBA基因突变及基因检测在戈谢病诊断中的意义。方法分析3个无血缘关系的戈谢病家系先证者及其家庭成员的临床资料及基因检测结果。结果家系1先证者发现c.907C>A与c.1448T>C的复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现c.1174del C与c.1226A>G的复合杂合突变,分别遗传自父母,经HGMD检索,变异c.1174del C的致病性目前未见有文献报道,为新发现突变;家系3先证者发现c.1342G>C的纯合核苷酸变异与c.1263_1317del的杂合核苷酸变异,c.1263_1317del杂合突变遗传自父亲。结论 GBA基因突变为3个戈谢病家系的致病原因,临床上可通过分子遗传学手段进行戈谢病的基因诊断。 展开更多
关键词 戈谢病 gba基因 突变 基因型
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