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主要临床表现为癫痫的GATOR1复合物 基因突变患者手术分析
1
作者 贺晶 周文静 +3 位作者 林久銮 王海祥 张冰清 柏建军 《癫痫杂志》 2025年第2期100-105,共6页
目的 总结GATOR1复合物基因突变基因特点及相关难治性癫痫患者的手术预后。方法 回顾性分析2019年5月-2024年8月就诊于清华大学玉泉医院癫痫中心并进行手术治疗的16例主要临床表现为难治性癫痫的GATOR1复合物基因突变患者,随访年限为0.5... 目的 总结GATOR1复合物基因突变基因特点及相关难治性癫痫患者的手术预后。方法 回顾性分析2019年5月-2024年8月就诊于清华大学玉泉医院癫痫中心并进行手术治疗的16例主要临床表现为难治性癫痫的GATOR1复合物基因突变患者,随访年限为0.5~4.0年,分析了患者的基因特点、临床资料、治疗及预后。结果 16例患者中男9例、女7例,起病年龄0.6~9.4岁,发作频率为每日1次至数十次。12例(75.0%)患者术后无发作,其中3例已经完全停药。脑电图发作为局灶性或者多灶性,均监测到临床发作。2例患者核磁共振成像阴性。16例中包括8例DEPDC5基因突变患者、5例NPRL3基因突变患者、3例NPRL2基因突变患者。结论 GATOR1复合物基因突变相关的难治性癫痫患者是良好的手术适应症,手术后无发作率很高,对于确诊的患者应考虑手术治疗。 展开更多
关键词 难治性癫痫 gator1复合物 DEPDC5基因 NPRL2基因 NPRL3基因
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GATOR1复合体突变相关脑皮质发育畸形所致儿童药物难治性癫痫的手术疗效观察 被引量：1
2
作者 孙宇 王若凡 +7 位作者 于昊 刘畅 王垚 季涛云 王爽 刘庆祝 刘晓燕 蔡立新 《中华神经外科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期119-125,共7页
目的 观察接受手术治疗的GATOR1复合体突变相关脑皮质发育畸形(MCD)所致药物难治性癫痫患儿的疾病特征和手术疗效.方法 回顾性分析2015年1月至2020年12月北京大学第一医院儿童癫痫中心手术治疗的35例GATOR1复合体突变相关MCD所致药物难... 目的 观察接受手术治疗的GATOR1复合体突变相关脑皮质发育畸形(MCD)所致药物难治性癫痫患儿的疾病特征和手术疗效.方法 回顾性分析2015年1月至2020年12月北京大学第一医院儿童癫痫中心手术治疗的35例GATOR1复合体突变相关MCD所致药物难治性癫痫患儿的临床资料,总结并分析其遗传学特点、临床特征、手术方式及疗效.术后3、6、12个月及之后每年于门诊复查.以癫痫控制(Engel分级Ⅰ级)情况评估手术疗效.采用Kaplan-Meier法绘制患儿的术后癫痫控制曲线,采用log-rank检验比较携带不同基因突变患儿的手术疗效.结果 35例患儿中,DEPDC5突变25例(71.4%),NPRL2突变4例(11.4%),NPRL3突变6例(17.2%);病变累及额叶最为常见(23例,65.7%),而累及枕叶者最为少见(9例,25.7%).28例(80%)患儿直接接受根治性手术;7例(20%)患儿接受立体定向射频热凝(RFTC)治疗后均复发,其中1例继续口服药物治疗,另6例接受根治性手术治疗.34例接受根治性手术治疗的患儿中,局灶性切除术21例,离断术13例;术后病理学均诊断为MCD,以局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅱa型为主(20例,58.8%).35例患儿的随访时间[M(Q1,Q3)]为32(21,44)个月.至末次随访,行根治性手术治疗的34例患儿中,27例(79.4%)癫痫控制;1例RFTC治疗后复发仅口服药物治疗的患儿,Engel分级为Ⅳ级.至末次随访,DEPDC5、NPRL2和NPRL3突变患儿的癫痫控制比例分别为22/25、3/4和2/6;log-rank检验结果显示,DEPDC5突变患儿的手术疗效优于NPRL2和NPRL3突变的患儿(P=0.006).结论 观察发现,接受手术治疗的GATOR1复合体突变相关MCD所致药物难治性癫痫患儿中携带DEPDC5突变者较多,病变主要累及额叶,病理学改变以FCD Ⅱa型最为常见;癫痫外科根治性手术是其有效治疗方法,其中DEPDC5突变者较NPRL2和NPRL3突变者疗效好. 展开更多
关键词 耐药性癫痫 皮质发育畸形 神经外科手术 gator1复合体
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GATOR1复合体相关癫痫患者16例的临床特点及诊疗分析
3
作者 高彦彦 柴英 +5 位作者 姬辛娜 刘兴洲 李淑品 张平平 陈倩 张玮 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期133-142,共10页
目的总结GATOR1复合体相关癫痫患者的临床表现、基因突变特点及治疗效果,探讨该复合体相关癫痫的诊疗方法。方法对2017年5月至2022年7月在首都儿科研究所附属儿童医院、北京清华长庚医院及上海德济医院就诊的GATOR1复合体相关癫痫患者... 目的总结GATOR1复合体相关癫痫患者的临床表现、基因突变特点及治疗效果,探讨该复合体相关癫痫的诊疗方法。方法对2017年5月至2022年7月在首都儿科研究所附属儿童医院、北京清华长庚医院及上海德济医院就诊的GATOR1复合体相关癫痫患者的病史、脑电图、头颅影像学、遗传学检测结果和治疗随访情况进行回顾性分析。结果共收集GATOR1复合体相关癫痫患者16例,其中男7例,女9例;癫痫起病年龄2个月至14岁;癫痫发作形式仅有局灶性发作者10例,仅有全面性发作者2例,局灶性发作与全面性发作并存者4例,其中全面性发作包括全面性强直阵挛发作、痉挛发作及肌阵挛发作;癫痫综合征包括婴儿痉挛症2例、家族性局灶性癫痫伴可变病灶3例及睡眠相关过度运动癫痫1例。发作间期头皮脑电图提示多脑区放电或弥漫性放电。共发现13个DEPDC5基因突变位点,1个NPRL2基因突变位点,2个NPRL3基因突变位点;除DEPDC5基因的4个位点为已报道位点,余均为未报道位点;所有突变均有致病性;无义突变8个,大片段缺失1个,移码突变4个,整码突变1个,剪切突变2个;突变遗传自亲代13例,新生突变2例,1例未验证突变来源。5例头颅磁共振成像(MRI)正常,11例头颅MRI存在脑皮质结构异常,表现为脑沟沟底局灶性皮质发育不良(FCD)、脑沟和(或)脑回形成异常伴或不伴灰白质分界不清、双侧大脑皮质发育畸形等。7例行立体定向脑电图(SEEG)监测,6例脑电图起始均呈现低波幅快节律,其中以额叶起始者5例,以顶叶起始者1例。16例患者中8例患者仅使用药物治疗,其中1例为单药治疗,其余为多药联合治疗。8例患者行手术治疗,其中5例DEPDC5基因突变者行SEEG监测后切除致痫皮质,术后病理报告为FCDⅡ、FCDⅢ或非特异性改变,1例等待手术中。1例NPRL3基因突变者行致痫灶切除术,术后病理报告为FCDⅡa;另1例NPRL3基因突变者SEEG监测后行射频热凝毁损术。随访示3例患者药物治疗无发作,4例药物治疗发作减少。6例行致痫灶切除术,其中5例术前经SEEG协助定位致痫灶,术后无发作,切除范围较影像学显示的异常范围广,而1例未行SEEG者术后发作无改善。尚有1例行SEEG引导下射频热凝毁损术,术后无改善。结论GATOR1复合体相关癫痫多表现为局灶性发作,SEEG显示发作起源于额叶者多见,多存在皮质发育异常。DEPDC5基因突变者最常见,多数遗传自亲代,不完全外显比例高,故对非后天获得性脑结构异常者建议行遗传学检测。药物难治者,经术前评估行致痫灶切除术可获得根治。 展开更多
关键词 癫痫 磁共振成像 脑电描记术 正电子发射断层显像术 突变 gator1复合体
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GATOR1复合物基因变异相关疾病的研究进展 被引量：1
4
作者 袁梦 罗欢 +1 位作者 饶雪逸 甘靖 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第7期887-891,共5页
GATOR1复合物位于mTOR信号通路上游,能够调控mTORC1的功能。GATOR1复合物基因变异与癫痫、发育迟缓、脑皮质发育畸形及肿瘤等疾病密切相关。本文拟就GATOR1复合物基因变异相关疾病的研究进展进行综述,旨在为该类患者的诊疗提供参考方案。
关键词 gator1复合物 癫痫 肿瘤 研究进展
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