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GABRB1基因变异致婴儿早期癫痫性脑病45型1个家系的临床和遗传学分析
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作者 潘永健 温琴 +2 位作者 李源斌 吴丹 吴卫照 《中国优生与遗传杂志》 2025年第6期1387-1393,共7页
目的 探讨GABRB1基因变异致婴儿早期癫痫性脑病45型(DEE45)的临床和遗传学病因。方法 对2023年3月中山市小榄人民医院确诊的1个DEE45家系进行临床评估、影像学检查及全外显子组测序(WES),结合Sanger测序验证变异来源,并基于美国医学遗... 目的 探讨GABRB1基因变异致婴儿早期癫痫性脑病45型(DEE45)的临床和遗传学病因。方法 对2023年3月中山市小榄人民医院确诊的1个DEE45家系进行临床评估、影像学检查及全外显子组测序(WES),结合Sanger测序验证变异来源,并基于美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南和生物信息学工具分析变异致病性。本研究获得了先证者父母的知情同意。结果 先证者(5岁女性),临床特征以失神发作为主,颅脑MRI示双侧脑室周围白质异常信号灶,智力正常,丙戊酸钠治疗有效;其同胞妹妹(9月龄)表现为运动及语言发育落后,Gesell发育量表评分提示轻度发育迟缓。WES检测结果显示先证者、其妹妹GABRB1基因第4号外显子存在c.332G>A(p.Arg111Lys)杂合错义变异,遗传自其父亲,根据ACMG相关指南,该变异评级为临床意义未明(PM2_Supporting+PP3)。与既往6例DEE45患者相比,本家系表型较轻,且为首例家系遗传报道。结论 GABRB1基因c.332G>A变异可能是该DEE45患儿的遗传学病因,其位于功能域的错义突变可能部分解释表型较轻。本研究扩展了DEE45的遗传异质性,为临床诊断、预后评估及家系遗传咨询提供了新依据。 展开更多
关键词 gabrb1基因 婴儿早期癫痫性脑病45型 基因型-表型关联 全外显子组测序
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穿石通痹汤通过调节GABRB1-SOCS1/JAK1/STAT3信号途径对CIA模型大鼠关节炎症损伤的影响 被引量：1
2
作者 顾文 张正菊 +5 位作者 马卫国 吴子华 白华 张红红 孟凤仙 刘慧 《世界中西医结合杂志》 2024年第5期915-926,共12页
目的 探讨穿石通痹汤对胶原诱导性关节炎(Collagen II induced arthritis,CIA)模型大鼠关节滑膜免疫炎性损伤的疗效及作用机制。方法 SPF级雄性SD大鼠,体质量(200±10)g,采用大鼠尾根部注射牛CⅡ方法制备CIA模型,将成模大鼠按随机... 目的 探讨穿石通痹汤对胶原诱导性关节炎(Collagen II induced arthritis,CIA)模型大鼠关节滑膜免疫炎性损伤的疗效及作用机制。方法 SPF级雄性SD大鼠,体质量(200±10)g,采用大鼠尾根部注射牛CⅡ方法制备CIA模型,将成模大鼠按随机数字表法分为模型组、阳性药组、穿石通痹汤组,每组各6只,另取6只未造模大鼠作为正常组。正常组与模型组隔日予去离子水10 ml/kg灌胃,阳性药组予甲氨蝶呤注射液每周0.5 mg/kg腹腔注射,穿石通痹汤组按生药量11.2 g/kg隔日灌胃给药,连续干预4周后处死大鼠,采集血浆、膝关节滑膜及踝关节标本。以HE染色观察大鼠踝关节病理变化;采用Westernblot检测大鼠膝关节滑膜pJAK1、JAK1、p38、GABRB1的蛋白表达水平;ELISA检测血浆IL-6,STAT3,SOCS1表达水平;并采用UHPLC-Q-Exactive Orbitrap MS分析血浆代谢物成分。结果 与正常组比较,模型组大鼠踝关节滑膜明显增生、严重骨质破坏以及炎性细胞浸润;与模型组比较,穿石通痹汤组大鼠关节骨质破坏、关节病变整体评分明显改善。与正常组比较,模型组GABRB1、SOCS1蛋白表达水平显著降低(P<0.01),p38、pJAK1、IL-6,STAT3蛋白表达水平明显升高(P<0.01,P<0.05);与模型组比较,穿石通痹汤组及阳性药组GABRB1、SOCS1蛋白表达水平均显著上调(P<0.01,P<0.05),并明显抑制p38、pJAK1、IL-6,STAT3的蛋白表达(P<0.01),且穿石通痹汤组对GABRB1的上调作用及pJAK1抑制作用显著优于阳性药组(P<0.01);血浆代谢物分析发现甘油磷脂代谢、花生四烯酸代谢、鞘脂代谢等代谢途径及其中50个代谢产物与本病发生密切相关。结论 穿石通痹汤能有效改善CIA模型大鼠关节滑膜免疫炎性代谢性损伤,其机制可能与调节GABRB1-SOCS1/JAK1/STAT3信号途径,调控脂质代谢途径相关。 展开更多
关键词 穿石通痹汤 胶原诱导性关节炎 gabrb1 SOCS1 免疫炎性损伤
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