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海洋性贫血合并G6PD缺乏症1例报告并文献复习 被引量：3
1
作者 鞠文东 周巧云 +1 位作者 伍建辉 施为建 《中国误诊学杂志》 CAS 2005年第8期1419-1422,共4页
目的:报告l例海洋性贫血合并G6PD缺乏症致多脏器功能衰竭的少见病例的诊治过程。方法:病例分析及文献复习。结果:因烫伤感染入院的海洋性贫血女患者,先后发生严重黄疸、重度贫血、DIC、肾衰、酸中毒、严重低钾等多器官功能衰竭,虽发病时... 目的:报告l例海洋性贫血合并G6PD缺乏症致多脏器功能衰竭的少见病例的诊治过程。方法:病例分析及文献复习。结果:因烫伤感染入院的海洋性贫血女患者,先后发生严重黄疸、重度贫血、DIC、肾衰、酸中毒、严重低钾等多器官功能衰竭,虽发病时G6PD/6PGD正常,似不支持G6PD缺乏症诊断,但根据病史、相关治疗效果以及出院后45d复查G6PD/6PGD低于正常,最后确诊G6PD缺乏症。经成份输血、低分子肝素抗凝、大剂量速尿利尿、纠酸、超浓度补钾等抢救,病情稳定痊愈出院。结论:G6PD溶血虽然是自限性的,但当合并海洋性贫血时,往往病情严重,可致DIC、肾衰甚至多脏器衰竭。严重溶血时G6PD活性测定多数在正常范围,不排除有G6PD缺乏时,输血须配G6PD活性正常的同型血。做好婚检和产检的筛查工作是预防海洋性贫血、G6PD缺陷症及两病并患的根本措施。 展开更多
关键词 g6pd缺乏症 海洋性贫血 文献复习 g6pd/6PGD 多脏器功能衰竭 g6pd缺乏症 多器官功能衰竭 g6pd缺陷症 大剂量速尿 多脏器衰竭 诊治过程 少见病例 烫伤感染 重度贫血 治疗效果 成份输血 痊愈出院 正常范围 活性测定 严重溶血
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桂林地区新生儿G6PD缺乏症基因突变分布及酶活性分析
2
作者 杨冬梅 王光丽 +6 位作者 庾冬兰 曾丹 郑海青 唐文军 冯乔 李凯 朱春江 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第5期1405-1411,共7页
目的:分析桂林地区新生儿G6PD缺乏症基因突变分布特征及其酶活性。方法:收集2022年7月至2024年7月桂林地区4554例新生儿脐带血样本,采用荧光PCR溶解曲线法检测G6PD基因突变,其中4467例同时进行速率法G6PD活性测定。结果:在4467例G6PD活... 目的:分析桂林地区新生儿G6PD缺乏症基因突变分布特征及其酶活性。方法:收集2022年7月至2024年7月桂林地区4554例新生儿脐带血样本,采用荧光PCR溶解曲线法检测G6PD基因突变,其中4467例同时进行速率法G6PD活性测定。结果:在4467例G6PD活性检测中,检出G6PD缺乏症新生儿162例(3.63%)。其中男性142例(6.04%),女性20例(0.94%),男性G6PD缺乏症阳性率显著高于女性(P<0.001)。在4554例基因突变检测中,检出G6PD基因突变新生儿410例(9%),其中男性171例(7.13%),女性239例(11.09%),女性基因突变检出率显著高于男性(P<0.001)。共检出9种单一突变以及4种双重杂合突变,其中c.1388G>A(33.66%)、c.1376G>T(23.66%)、c.95A>G(16.34%)为主要突变。同时接受酶活性与基因突变检测的新生儿,检出G6PD基因突变的男性酶活性显著低于女性(P<0.001),在携带c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G、c.1024C>T、c.871G>A突变的新生儿中,同种突变的男性新生儿酶活性均低于女性(P<0.001)。此外,在男性G6PD缺乏症新生儿中,c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G、c.1024C>T、c.871G>A突变组的酶活性均低于对照组及c.519C>T突变组(P<0.05)。结论:明确桂林地区G6PD缺乏症的发病率和基因突变谱,分析酶活性和基因突变检测结果,为桂林地区新生儿G6PD缺乏症的防治和个性化管理提供了参考。 展开更多
关键词 桂林地区 g6pd缺乏症 新生儿 基因突变 酶活性
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G6PD缺乏症在输血医学中的研究进展 被引量：1
3
作者 卿芸 黄霞 《临床输血与检验》 2025年第2期261-266,共6页
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏会导致红细胞在氧化应激反应中遭受破坏。尽管目前对健康献血者进行G6PD缺乏的筛查并不是常规做法,但有文献报道输入G6PD缺乏症红细胞可导致溶血和其他不良事件。此外,一些特殊的患者群体可能更容易出现与... 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏会导致红细胞在氧化应激反应中遭受破坏。尽管目前对健康献血者进行G6PD缺乏的筛查并不是常规做法,但有文献报道输入G6PD缺乏症红细胞可导致溶血和其他不良事件。此外,一些特殊的患者群体可能更容易出现与G6PD缺陷红细胞输血相关的并发症。本文就G6PD缺乏症发病机制研究及其在输血实践中的临床挑战进行综述,以期提高相关人群输血的有效性和安全性。 展开更多
关键词 g6pd缺乏 献血者 输血 溶血
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云南德宏地区G6PD缺乏症的基因突变分析 被引量：1
4
作者 易薇 完颜张翔 +4 位作者 番云华 张凯 杨航 边成 杨昭庆 《中国优生与遗传杂志》 2025年第3期577-581,共5页
目的分析云南德宏地区G6PD缺乏症患者的G6PD基因型特征,探讨基因突变与酶活性的关联性。方法采用DNA Sanger测序法对174名G6PD缺乏症患者的G6PD基因进行检测,分析突变型与G6PD活性之间的关联性。结果G6PD缺乏症患者中致病突变检出率为86... 目的分析云南德宏地区G6PD缺乏症患者的G6PD基因型特征,探讨基因突变与酶活性的关联性。方法采用DNA Sanger测序法对174名G6PD缺乏症患者的G6PD基因进行检测,分析突变型与G6PD活性之间的关联性。结果G6PD缺乏症患者中致病突变检出率为86.21%(150/174),其中男性检出率为89.76%(114/127),女性检出率为76.60%(36/47)。占比较高的4种基因突变型分别为c.487G>A(54.00%)、c.1388G>A(16.67%)、c.1376G>T(14.67%)和c.392G>T(5.33%)。在中国人群中首次检测到c.563C>T和c.770G>A两种致病基因突变。此外还发现一些复合致病突变类型和基因多态位点。G6PD缺乏症患者中男性G6PD活性更低,在4种主要突变型中,c.392G>T突变型的G6PD活性显著高于c.487G>A、c.1388G>A和c.1376G>T三种突变型。结论云南德宏地区G6PD基因突变谱与其他地区有所不同,以c.487G>A突变多见,其酶活性显著低于c.392G>T突变。本研究进一步丰富了云南人群G6PD缺乏症的基因突变谱和表型谱。 展开更多
关键词 g6pd缺乏症 基因突变 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性 罕见突变
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惠州地区人群G6PD缺乏症发病情况及基因突变特征分析 被引量：2
5
作者 车玉传 邓韵婷 +2 位作者 黄海勇 陈嘉明 吴显劲 《检验医学与临床》 2025年第3期365-369,376,共6页
目的分析惠州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及常见基因突变类型,为该病在该地区的筛查、诊断、遗传咨询及预防提供实验依据。方法回顾性分析2021年6月至2023年12月于该院进行G6PD缺乏症酶学筛查的29543例研究对象的临床... 目的分析惠州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及常见基因突变类型,为该病在该地区的筛查、诊断、遗传咨询及预防提供实验依据。方法回顾性分析2021年6月至2023年12月于该院进行G6PD缺乏症酶学筛查的29543例研究对象的临床资料,共276例G6PD酶活性低于参考值或者处于临界范围且同时完成G6PD基因检测,通过G6PD/6GPD比值法检测G6PD酶活性,采用多色探针熔解曲线法对酶活性筛查阳性(及临界阳性)人群进行G6PD基因突变检测。统计G6PD缺乏症发生率及各种基因突变频率。结果29543例G6PD缺乏症酶学筛查标本中,2099例筛查为阳性,G6PD缺乏症总体检出率为7.10%(2099/29543);其中男性检出率为9.53%(1357/14234),女性检出率为4.85%(742/15309);男性G6PD缺乏症酶学筛查检出率高于女性,差异有统计学意义(P<0.05)。男性酶活性异常主要集中在Ⅱ类,占92.11%(1250/1357),而女性酶活性异常主要集中在Ⅲ类,占66.85%(496/742)。在Ⅰ和Ⅱ类酶活性异常标本中,男性检出率为93.52%(1269/1357),女性检出率为33.15%(246/742),男性检出率明显高于女性,差异有统计学意义(P<0.05)。在Ⅲ类酶活性异常标本中,女性检出率为66.85%(496/742)明显高于男性的6.49%(88/1357),差异有统计学意义(P<0.05)。对同时完成G6PD酶活性和基因突变检测的276例标本进行分析,有272例标本检出基因突变,其余4例未检出突变标本,基因突变总体检出率为98.55%(272/276)。酶活性异常或临界患者中,随着酶活性降低,基因突变检出率增加,由87.50%上升至100.00%。男性酶活性为Ⅰ或Ⅱ类时,其基因突变检出率均为100.00%。女性酶活性为Ⅱ类或Ⅲ类时,基因突变检出率均为100.00%。未发现有Ⅰ类酶活性女性标本。276例标本进行G6PD基因突变分析结果显示,基因突变类位点分布包括有10种单一突变和5种复合突变。基因突变位点主要集中在c.1376G>T、c.1388G>A和c.95A>G,3种突变位点占84.93%。女性基因突变以杂合子为主,占96.33%(105/109)。本研究中2例G6PD酶活性显著降低(比值0.10~0.20),常见基因突变未检出的男性标本经进一步测序分析,结果均提示为c.1311T>C和c.1365-13C>T半合子突变。结论惠州地区G6PD缺乏症酶学筛查总体检出率为7.10%,其中c.1388G>A、c.1376G>T和c.95A>G三种基因型为惠州地区最常见的G6PD缺乏症基因突变类型。 展开更多
关键词 g6pd缺乏症 多色探针熔解曲线分析 基因突变 诊断 酶活性
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哇巴因通过G6PD通路调节糖酵解影响结肠癌细胞增殖的机制研究
6
作者 徐建雄 努尔比亚木·达吾提 +3 位作者 萨尼耶·依不拉音 帕孜来提 李欣哲 李文芳 《新疆大学学报(自然科学版中英文)》 2025年第5期621-631,共11页
为探究哇巴因(ouabain)抑制结肠癌细胞HCT116增殖的作用机制,采用CCK-8法、细胞克隆形成实验、EdU实验和流式细胞术,分别检测了增殖能力、细胞克隆形成、DNA复制活性及凋亡率,以考察哇巴因对结肠癌细胞HCT116体外细胞活力的影响.为进一... 为探究哇巴因(ouabain)抑制结肠癌细胞HCT116增殖的作用机制,采用CCK-8法、细胞克隆形成实验、EdU实验和流式细胞术,分别检测了增殖能力、细胞克隆形成、DNA复制活性及凋亡率,以考察哇巴因对结肠癌细胞HCT116体外细胞活力的影响.为进一步分析哇巴因对结肠癌细胞HCT116糖酵解的影响,使用葡萄糖氧化酶法和乳酸检测试剂盒,检测了细胞葡萄糖消耗水平和乳酸生成水平的变化.此外,还探讨了哇巴因调控结肠癌细胞HCT116糖酵解的机制,通过real-time PCR分析其对相关代谢途径因子mRNA表达的影响,并通过Western Blot检测糖代谢相关蛋白G6PD的表达变化.结果表明:与对照组相比,哇巴因能显著抑制结肠癌细胞HCT116的增殖、克隆形成能力以及DNA复制活性(P<0.01),其IC_(50)值为50 nmol/L,并呈现浓度依赖性.同时,哇巴因能显著诱导结肠癌细胞HCT116凋亡(P<0.01),并显著抑制结肠癌细胞HCT116的糖酵解,降低此代谢途径中相关因子mRNA的表达水平(P<0.01).Western Blot、real-time PCR和G6PD酶活力检测实验结果显示:与对照组相比,哇巴因可以显著降低结肠癌细胞HCT116中G6PD的mRNA和蛋白质表达水平以及G6PD酶活性(P<0.01).综上所述,哇巴因可显著抑制结肠癌细胞HCT116的增殖,促进其凋亡并显著降低其糖酵解水平;其可能的机制与抑制G6PD信号通路有关,提示哇巴因可能成为治疗结肠癌的潜在候选药物,为结肠癌的治疗提供了新的思路和可能. 展开更多
关键词 哇巴因 糖酵解 g6pd 结肠癌 增殖
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G6PD基因突变对新生儿高胆红素血症的影响
7
作者 徐江燕 钟丹妮 《妇儿健康导刊》 2025年第15期195-198,F0003,共5页
目的 分析新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变类型及其对G6PD酶活性及新生儿高胆红素血症的影响。方法 回顾性选取2022年1月至2023年12月广西医科大学第一附属医院及南宁市妇幼保健院收治的330例G6PD缺乏症合并高胆红素血症的新... 目的 分析新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变类型及其对G6PD酶活性及新生儿高胆红素血症的影响。方法 回顾性选取2022年1月至2023年12月广西医科大学第一附属医院及南宁市妇幼保健院收治的330例G6PD缺乏症合并高胆红素血症的新生儿。采用紫外速率法检测G6PD酶活性,实时荧光聚合酶链反应熔解曲线法检测基因突变,比较不同G6PD基因突变类型的酶活性差异,并分析其对黄疸相关指标的影响。结果 330例中,G6PD基因突变324例,以c.1388G>A(45.68%)、c.1376G>T(26.23%)、c.95A>G(12.35%)为主要突变位点。不同基因突变位点的G6PD酶活性值比较有差异(P<0.001),其中c.95A>G及c.1376G>T突变酶活性值最低。c.1388G>A突变患儿的黄疸发生日龄早于其他突变类型(P<0.05)。结论 G6PD缺乏症新生儿的常见基因突变位点为c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G,c.1388G>A突变患儿的黄疸发生日龄早于其他突变类型。 展开更多
关键词 新生儿 g6pd基因突变 新生儿高胆红素血症 酶活性
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紫花苜蓿G6PD蛋白的原核表达及蛋白纯化研究
8
作者 马兰民 李幸儿 +4 位作者 赵爽 梁佳林 李含笑 梁佳 李萍 《种子》 北大核心 2025年第9期64-74,共11页
为探究紫花苜蓿(Medicago sativa)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的生物学功能,通过原核表达系统实现了该蛋白的可溶性表达及高效纯化,采用PCR技术扩增紫花苜蓿MsG6PD基因编码序列,并分别克隆至原核表达载体pCold-SUMO、pGEX-4T-1、pMAL-c2X... 为探究紫花苜蓿(Medicago sativa)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的生物学功能,通过原核表达系统实现了该蛋白的可溶性表达及高效纯化,采用PCR技术扩增紫花苜蓿MsG6PD基因编码序列,并分别克隆至原核表达载体pCold-SUMO、pGEX-4T-1、pMAL-c2X中,构建重组质粒pCold-SUMO-MsG6PD9、pGEX-4T-1-MsG6PD9、pMAL-c2X-MsG6PD9。将重组质粒转化至大肠杆菌BL21(DE3)感受态细胞,通过IPTG诱导表达,优化诱导条件(温度、IPTG浓度及诱导时间),发现pMAL-c2X-MsG6PD9诱导表达效果较好。SDS-PAGE分析显示,约66 kDa的MsG6PD蛋白在28℃、1.0 mmol/L IPTG诱导9 h条件下可溶性表达量最高。进一步通过MBP标签交联纯化树脂的亲和层析法纯化目标蛋白,经含有麦芽糖的缓冲液洗脱后获得高纯度重组MBP-MsG6PD蛋白。成功建立了紫花苜蓿G6PD蛋白的原核表达与纯化体系,为后续解析其在苜蓿抗逆生理中的分子机制及酶学特性研究提供参考。 展开更多
关键词 紫花苜蓿 g6pd蛋白 原核表达 蛋白纯化
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2007～2010年海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析 被引量：12
9
作者 赵振东 王洁 +2 位作者 温英梅 杨春 刘秀莲 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2013年第33期5493-5494,共2页
目的：了解海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏情况。方法：用荧光斑点法（FST）对2007—2010年出生的新生儿的筛查滤纸干血片进行检测，召回可疑阳性新生儿，抽静脉血以G6PD／6PGD比值法进行确诊。结果：2007～2010年海南省... 目的：了解海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏情况。方法：用荧光斑点法（FST）对2007—2010年出生的新生儿的筛查滤纸干血片进行检测，召回可疑阳性新生儿，抽静脉血以G6PD／6PGD比值法进行确诊。结果：2007～2010年海南省初筛新生儿184880例，发现G6PD缺乏新生儿5856例，初筛阳性率为3．17％；确诊G6PD缺乏新生儿2696例，确诊阳性率为1．46％。少数民族地区初筛新生儿56143例，初筛阳性新生儿2213例，初筛阳性率为3．94％，确诊G6PD缺乏新生儿1266例，确诊阳性率为2．25％。汉族地区筛查新生儿128737例，初筛阳性新生儿3643例，初筛阳性率为2．83％，确诊G6PD缺乏新生儿1380例，确诊阳性率为1．07％。结论：海南省新生儿G6PD缺乏症发病率较高，少数民族地区G6PD缺乏症发病率明显高于汉族地区。现阶段海南省新生儿G6PD初筛阳性召回率较低，应加强培训并给予足够重视以提高海南省新出生人口生活质量。 展开更多
关键词 新生儿筛查 荧光斑点法 g6pd 6PGD比值法g6pd缺乏
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云南傣族中所见的G6PD突变型 被引量：16
10
作者 蒋玮莹 杜传书 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期33-35,共3页
利用错配碱基ＰＣＲ／酶切法，在云南傣族中发现ｎｔ１３８８Ｇ→Ａ、ｎｔ１３７６Ｇ→Ｔ和ｎｔ３９２Ｇ→ＴＧ６ＰＤ基因突变型。其中主要为１３８８突变（１８／２３）。此３种突变也见于华南地区的汉族中，而有别于非中国人的突变型... 利用错配碱基ＰＣＲ／酶切法，在云南傣族中发现ｎｔ１３８８Ｇ→Ａ、ｎｔ１３７６Ｇ→Ｔ和ｎｔ３９２Ｇ→ＴＧ６ＰＤ基因突变型。其中主要为１３８８突变（１８／２３）。此３种突变也见于华南地区的汉族中，而有别于非中国人的突变型。提示傣族与汉族可能有同一民族渊源。利用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法在不同外显子中发现３例未知突变，待进一步ＤＮＡ序列测定定型。 展开更多
关键词 人类遗传学 傣族 基因突变 g6pd突变型 g6pd缺乏
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G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验检测G6PD缺陷症的比较 被引量：8
11
作者 陈女冬 陈和平 黄梓伦 《广东医学》 CAS CSCD 1996年第4期236-237,共2页
广东省是地中海贫血(地贫)和G6PD缺陷症的高发区,地贫和G6PD缺陷症的发生率分别是9.54%和10%,因此,地贫复合G6PD缺陷的患者在临床上并不少见,为求较准确的实验诊断,我室用G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验(改良法)(MetHbRT)同时检... 广东省是地中海贫血(地贫)和G6PD缺陷症的高发区,地贫和G6PD缺陷症的发生率分别是9.54%和10%,因此,地贫复合G6PD缺陷的患者在临床上并不少见,为求较准确的实验诊断,我室用G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验(改良法)(MetHbRT)同时检测965例并进行比较。 展开更多
关键词 g6pd缺陷症 g6pd/6PGD 比值法 MetHbRT
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内蒙古地区新生儿G6PD缺乏症筛查及基因突变谱特征分析
12
作者 康文光 朱博 +4 位作者 高娜 张美玲 王艳 秦磊 侯东霞 《山西医科大学学报》 2025年第12期1393-1397,共5页
目的调查内蒙古地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况与基因突变特征,为制定针对性预防保健策略提供科学依据。方法采用荧光定量检测法对31022例新生儿进行G6PD酶活性筛查,对指标异常的个体进一步行基因测序分析。通过与广东... 目的调查内蒙古地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况与基因突变特征,为制定针对性预防保健策略提供科学依据。方法采用荧光定量检测法对31022例新生儿进行G6PD酶活性筛查,对指标异常的个体进一步行基因测序分析。通过与广东、广西等高发地区进行基因图谱对比分析本地区的发病情况及特异性。结果本次研究G6PD缺乏症总发病率为0.02%,其中男婴阳性率0.23%(38/16199),女婴阳性率0.11%(16/14823),男婴的阳性率明显高于女婴(P<0.05)。基因突变谱分析共检出4种突变类型,以c.1388G>A(50.00%)为主要突变型,其余为c.1376G>T、c.1360C>T和c.95A>G。突变谱呈现地域特异性,内蒙古地区c.1388G>A占比高于广东梅州客家地区(36.41%)和广西柳州地区(34.87%),且该突变型患儿酶活性最低。筛查方法效能分析显示,内蒙古地区荧光定量法的阳性预测值低于梅州和柳州,但召回率亟待优化。结论内蒙古地区G6PD缺乏症发病情况具有性别特异性,且基因突变类型呈现地域性分布特征。 展开更多
关键词 g6pd缺乏症 新生儿筛查 基因突变谱 发病率 性别差异 地域特异性
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应用G6PD／6PGD比值法检测云南勐腊县6－磷酸脱氢酶缺乏症的基因频率 被引量：8
13
作者 张铀 褚嘉佑 +4 位作者 何勤 陈宗荫 夏晓玲 单西云 杜传书 《中国优生与遗传杂志》 1995年第4期25-26,共2页
采用Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ法对云南勐腊县１２３例随机采集的男性血液标本进行了红细胞６－磷酸脱氢酶缺陷的基因频率检测。先用四氮唑蓝纸片法筛选疑诊病例，对筛选出的病例进一步应用四氮唑蓝定量测定法测定Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ比值。结... 采用Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ法对云南勐腊县１２３例随机采集的男性血液标本进行了红细胞６－磷酸脱氢酶缺陷的基因频率检测。先用四氮唑蓝纸片法筛选疑诊病例，对筛选出的病例进一步应用四氮唑蓝定量测定法测定Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ比值。结果在检测的１２３人中，Ｇ６ＰＤ缺乏者２０人，即在此人群中Ｇ６ＰＤ缺乏的基因频率为０．１６２６，仍属国内Ｇ６ＰＤ缺陷高发地区，但显著低于过去报道的０．６６９。以前国内多数实验室均采用高铁血红蛋白还原试验来进行筛选，由于只能间接测定酶的活性，很易造成假阳性，致报告发病率偏高。木研究使用的四氮唑蓝法特异性比较高，结果较可靠。 展开更多
关键词 PGD g6pd缺乏 基因频率 勐腊县 高铁血红蛋白 人中 g6pd缺陷 磷酸 定量测定法 还原
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应用ARMS法检测中国人中两种常见G6PD基因突变型 被引量：6
14
作者 任晓琴 杜传书 +1 位作者 陈路明 蒋玮莹 《中山医科大学学报》 CSCD 1997年第4期319-319,共1页
应用ＡＲＭＳ法检测中国人中两种常见Ｇ６ＰＤ基因突变型任晓琴杜传书陈路明蒋玮莹（中山医科大学医学遗传教研室；广州，５１００８９）主题词葡糖磷酸脱氢酶／遗传学；基因；突变；基因扩增中图号Ｒ３９４目前用于葡萄糖６磷酸脱... 应用ＡＲＭＳ法检测中国人中两种常见Ｇ６ＰＤ基因突变型任晓琴杜传书陈路明蒋玮莹（中山医科大学医学遗传教研室；广州，５１００８９）主题词葡糖磷酸脱氢酶／遗传学；基因；突变；基因扩增中图号Ｒ３９４目前用于葡萄糖６磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ６ｐｈｏｓ... 展开更多
关键词 葡糖磷酸脱氢酶 g6pd基因 突变型 g6pd缺乏症
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G6PD缺乏症杂合子检测方法的研究进展 被引量：15
15
作者 杜晓晨 罗建明 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2007年第2期92-94,共3页
关键词 g6pd缺乏症 杂合子检测 g6pd基因突变型 基因组全序列 CDNA 中东地区 酶动力学 美籍华人
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广州市育龄人群地中海贫血和G6PD活性检测结果分析 被引量：8
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作者 刘丽红 屈艳霞 +1 位作者 余建群 陈桂兰 《海南医学》 CAS 2015年第23期3500-3502,共3页
目的了解广州市育龄人群地中海贫血(地贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的检出率、地贫患者的G6PD活性、地贫与G6PD活性检测的相互影响。方法抽取21 628例受检者的静脉血,采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)进行... 目的了解广州市育龄人群地中海贫血(地贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的检出率、地贫患者的G6PD活性、地贫与G6PD活性检测的相互影响。方法抽取21 628例受检者的静脉血,采用平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)进行地贫初筛,对初筛阳性者进行基因检测;采用酶速率法检测G6PD活性。结果 1地贫的检出率为9.94%(2 149/21628);2 G6PD缺乏症的检出率为7.96%(1 721/21 628),男、女性别比例为1.96:1;3地贫组(除α-地贫2组)与非地贫组比较,G6PD活性均有不同程度的升高;各种类型地贫组之间G6PD活性增高水平比较,差异有统计学意义(P<0.05);4地贫基因携带合并G6PD缺乏者的MCV、M CH高于地贫基因携带G6PD正常者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论本地区是地贫和G6PD缺乏症的高发区;G6PD活性增高的程度不同可作为不同类型地贫的辅助诊断参考指标;G6PD缺乏可影响MCV、MCH筛查地贫的敏感性。 展开更多
关键词 广州 地中海贫血 g6pd缺乏症 g6pd活性
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PCR-RDB技术检测新生儿G6PD酶活性接近临界值的基因突变研究
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作者 何月敬 叶敏南 +3 位作者 胡勉裕 黎四平 李文瑞 孙雪荣 《检验医学与临床》 2025年第23期3238-3242,3247,共6页
目的 应用PCR结合反向斑点杂交法(PCR-RDB)对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(G6PD/6PGD)比值接近1.1的患儿进行G6PD突变基因检测,以期为临床诊断提供参考。方法 收集2019年8月至2024年11月就诊于广东医科大学附属东莞儿童医... 目的 应用PCR结合反向斑点杂交法(PCR-RDB)对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(G6PD/6PGD)比值接近1.1的患儿进行G6PD突变基因检测,以期为临床诊断提供参考。方法 收集2019年8月至2024年11月就诊于广东医科大学附属东莞儿童医院的200例患儿资料;比较G6PD/6PGD比值法和PCR-RDB技术的检测结果,采用诊断四格表分析G6PD/6PGD比值法和PCR-RDB技术诊断G6PD缺乏症的价值。结果 G6PD/6PGD比值法结果显示,200例患者中64例为阳性,136例为阴性。PCR-RDB检测结果显示,200例患者中检出基因突变167例,未检出突变33例。167例基因突变中,男性突变纯合子28例,女性突变杂合子139例。共检出7个基因突变位点,分别为:G1388A 62例、G1376T 45例、A95G 27例、G871A 19例、C1024T 11例、G392T 2例、C1387T 1例。以真实患病情况为标准,G6PD/6PGD比值法的灵敏度、特异度、准确度分别为100.00%、95.77%、96.45%;PCR-RDB技术的灵敏度、特异度、准确度分别为100.00%、23.23%、45.33%。结论 G6PD/6PGD比值法与PCR-RDB技术可用于G6PD缺乏症的基因突变检测,尤其针对G6PD/6PGD比值筛查的阴性人群和突变基因女性携带者,能有效提高患者的检出率,为G6PD缺乏症的预防和健康管理提供帮助。 展开更多
关键词 葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症 聚合酶链反应-反向斑点杂交法 g6pd/6PGD临界值 基因突变
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深圳市龙岗区3465例育龄人群G6PD缺乏症筛查分析 被引量：8
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作者 吴志丽 胡晓丽 朱伟勇 《吉林医学》 CAS 2011年第13期2616-2617,共2页
目的：了解深圳市龙岗区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病情况,为开展产前诊断和优生优育工作提供依据。方法：采用改良G6PD定量比值法对2005年~2009年来我中心进行G6PD缺乏症检测的3 465例育龄对象的全血样本进行G6PD和6-磷酸... 目的：了解深圳市龙岗区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病情况,为开展产前诊断和优生优育工作提供依据。方法：采用改良G6PD定量比值法对2005年~2009年来我中心进行G6PD缺乏症检测的3 465例育龄对象的全血样本进行G6PD和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）活性定量检测,并计算G6PD与6PGD的比值。结果：男性受检者G6PD缺乏症检出率为4.8%,女性受检者G6PD缺乏症检出率为3.7%。结论：G6PD缺乏症在本地区有较高发病率,育龄夫妇双方进行G6PD的检测,对优生优育,提高人口素质有重要意义。 展开更多
关键词 g6pd缺乏症 改良g6pd定量比值法 优生优育
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高铁血红蛋白还原法和紫外法联合检测新生儿红细胞G6PD缺陷症 被引量：10
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作者 陈(女冬) 陈和平 梁玲 《中国生育健康杂志》 2005年第5期277-280,共4页
目的 探讨广州地区红细胞G6PD缺陷症的发生率及提高早期准确诊断新生儿 G6PD缺陷症的诊断率。 方法 应用MHB-RT和G6PD／6PGD紫外直接比值法同时对10年来在 我院出生的新生儿脐血进行G6PD检测。 结果 G6PD缺陷者总检出率6．76％(775／11 ... 目的 探讨广州地区红细胞G6PD缺陷症的发生率及提高早期准确诊断新生儿 G6PD缺陷症的诊断率。 方法 应用MHB-RT和G6PD／6PGD紫外直接比值法同时对10年来在 我院出生的新生儿脐血进行G6PD检测。 结果 G6PD缺陷者总检出率6．76％(775／11 462), 与本地区报道的发生率5．39％比较,有显著提高。其中男性发生率5．18％((300／5 795)), 女性发生率8．38％(475／5 667)。MHB-RT法和G6PD／6PGD紫外比值法对男性G6PD缺陷者 100％检出;在女性杂合子检测中,G6PD／6PGD紫外比值法有6．15％(29／471)的假阴性; 若单纯检测G6PD酶活性,有35．88％为假阴性。MHB—RT法有6．46％(691／10 687)的假 阳性。 结论 应用MHB-RT法与紫外比值法联合检测女性杂合子检出率比本地区发生率6．13％ 有显著提高。两法联合检测能更客观更准确诊断G6PD缺陷症,尤其对女性新生儿早期诊断,可 减少漏诊和误诊,可减少因G6PD缺陷而造成的新生儿黄疸,核黄疸甚至死亡,有着重要的临床 意义,对于基层医院也有实用意义。 展开更多
关键词 新生儿 g6pd 检出率 早期诊断 g6pd缺陷症 新生儿脐血 联合检测 紫外法 高铁血红蛋白 红细胞
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应用荧光斑点法和比值法筛查新生儿G6PD缺乏症 被引量：2
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作者 徐小兰 王枫 +1 位作者 杨蓉 黄志华 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2009年第10期1370-1371,共2页
目的:探讨荧光斑点法和G6PD/6PGD酶活性比值法筛查新生儿G6PD缺乏症的临床应用价值。方法:应用荧光斑点法对新生儿足跟血滤纸干血片进行初筛,对可疑阳性患儿召回,抽静脉血以G6PD/6PGD酶活性比值法进行确诊。结果:2002～2006年应用FST共... 目的:探讨荧光斑点法和G6PD/6PGD酶活性比值法筛查新生儿G6PD缺乏症的临床应用价值。方法:应用荧光斑点法对新生儿足跟血滤纸干血片进行初筛,对可疑阳性患儿召回,抽静脉血以G6PD/6PGD酶活性比值法进行确诊。结果:2002～2006年应用FST共筛查27 476例,G6PD缺乏阳性率为1.12%,确诊率为0.89%。与G6PD/6PGD比值法的符合率为87.5%,重度G6PD缺陷者符合率达100%。结论:荧光斑点法具有高度的敏感性、特异性和准确性,方法简便、快捷、可对滤纸干血片进行大规模筛查,同时利用比值法确诊,可减少假阳性及假阴性。 展开更多
关键词 g6pd缺乏症 荧光斑点法 g6pd/6PGD比值法
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