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吉利几何G6新能源汽车快充异常中断的故障诊断
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作者 陈应孔 《汽车维修技师》 2026年第4期126-127,共2页
新能源汽车已经成为未来的发展趋势。随着保有量的不断增加,汽车后市场对新能源技术技能人才的需求越来越大。目前,大部分汽车维修人员对新能源汽车诊断维修技术比较缺乏,针对常见的新能源故障维修存在一定的困难。本文通过典型的故障案... 新能源汽车已经成为未来的发展趋势。随着保有量的不断增加,汽车后市场对新能源技术技能人才的需求越来越大。目前,大部分汽车维修人员对新能源汽车诊断维修技术比较缺乏,针对常见的新能源故障维修存在一定的困难。本文通过典型的故障案例,从故障诊断、原因分析、维修诊断等方面进行技术分析与诊断,为维修人员提供诊断思路。 展开更多
关键词 吉利几何g6 快充系统 异常中断 故障诊断
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海洋性贫血合并G6PD缺乏症1例报告并文献复习 被引量:3
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作者 鞠文东 周巧云 +1 位作者 伍建辉 施为建 《中国误诊学杂志》 CAS 2005年第8期1419-1422,共4页
目的:报告l例海洋性贫血合并G6PD缺乏症致多脏器功能衰竭的少见病例的诊治过程。方法:病例分析及文献复习。结果:因烫伤感染入院的海洋性贫血女患者,先后发生严重黄疸、重度贫血、DIC、肾衰、酸中毒、严重低钾等多器官功能衰竭,虽发病时... 目的:报告l例海洋性贫血合并G6PD缺乏症致多脏器功能衰竭的少见病例的诊治过程。方法:病例分析及文献复习。结果:因烫伤感染入院的海洋性贫血女患者,先后发生严重黄疸、重度贫血、DIC、肾衰、酸中毒、严重低钾等多器官功能衰竭,虽发病时G6PD/6PGD正常,似不支持G6PD缺乏症诊断,但根据病史、相关治疗效果以及出院后45d复查G6PD/6PGD低于正常,最后确诊G6PD缺乏症。经成份输血、低分子肝素抗凝、大剂量速尿利尿、纠酸、超浓度补钾等抢救,病情稳定痊愈出院。结论:G6PD溶血虽然是自限性的,但当合并海洋性贫血时,往往病情严重,可致DIC、肾衰甚至多脏器衰竭。严重溶血时G6PD活性测定多数在正常范围,不排除有G6PD缺乏时,输血须配G6PD活性正常的同型血。做好婚检和产检的筛查工作是预防海洋性贫血、G6PD缺陷症及两病并患的根本措施。 展开更多
关键词 g6PD缺乏症 海洋性贫血 文献复习 g6PD/6PGD 多脏器功能衰竭 g6PD缺乏症 多器官功能衰竭 g6PD缺陷症 大剂量速尿 多脏器衰竭 诊治过程 少见病例 烫伤感染 重度贫血 治疗效果 成份输血 痊愈出院 正常范围 活性测定 严重溶血
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G6P[1]型牛轮状病毒BLL株全基因组遗传特征分析
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作者 张锦华 刘夏飞 +8 位作者 余俊杰 范佳欣 王铭月 熊光萍 王怡鹏 李丹地 孙晓曼 庞立丽 段招军 《中国人兽共患病学报》 北大核心 2025年第1期8-14,共7页
目的了解牛轮状病毒的基因组特征和遗传变异规律。方法对一株分离培养的G6P[1]型牛轮状病毒BLL株进行全基因组测序和分子特征分析。利用MEGA7.0、DNAMAN等软件进行序列同源性和基因分型分析,并构建全基因组进化树分析其遗传进化关系。结... 目的了解牛轮状病毒的基因组特征和遗传变异规律。方法对一株分离培养的G6P[1]型牛轮状病毒BLL株进行全基因组测序和分子特征分析。利用MEGA7.0、DNAMAN等软件进行序列同源性和基因分型分析,并构建全基因组进化树分析其遗传进化关系。结果BLL株的全基因型为G6-P[1]-I2-R2-C2-M2-A3-N2-T6-E2-H3,BLL株的VP7基因与中国RVA/Cow-wt/HB01/China/2021株同源性最高,VP4基因与RVA/Human-tc/ISR/Ro8059/1995株处于同一分支。对不同型别的VP8*氨基酸序列比对分析,结果显示BLL株唾液酸受体结合区与P[1]型毒株相似,与其他型别毒株差异较大,但是189位残基只与Ro8059株相同,与其余株不同。结论BLL株具有潜在感染人的风险,有必要对该毒株进行持续监测和生物学特性的研究,这将为我国深入开展A组轮状病毒跨物种传播的研究提供更多资料和证据。 展开更多
关键词 轮状病毒 g6P[1] 序列分析 VP8*蛋白 遗传进化
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桂林地区新生儿G6PD缺乏症基因突变分布及酶活性分析
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作者 杨冬梅 王光丽 +6 位作者 庾冬兰 曾丹 郑海青 唐文军 冯乔 李凯 朱春江 《中国实验血液学杂志》 北大核心 2025年第5期1405-1411,共7页
目的:分析桂林地区新生儿G6PD缺乏症基因突变分布特征及其酶活性。方法:收集2022年7月至2024年7月桂林地区4554例新生儿脐带血样本,采用荧光PCR溶解曲线法检测G6PD基因突变,其中4467例同时进行速率法G6PD活性测定。结果:在4467例G6PD活... 目的:分析桂林地区新生儿G6PD缺乏症基因突变分布特征及其酶活性。方法:收集2022年7月至2024年7月桂林地区4554例新生儿脐带血样本,采用荧光PCR溶解曲线法检测G6PD基因突变,其中4467例同时进行速率法G6PD活性测定。结果:在4467例G6PD活性检测中,检出G6PD缺乏症新生儿162例(3.63%)。其中男性142例(6.04%),女性20例(0.94%),男性G6PD缺乏症阳性率显著高于女性(P<0.001)。在4554例基因突变检测中,检出G6PD基因突变新生儿410例(9%),其中男性171例(7.13%),女性239例(11.09%),女性基因突变检出率显著高于男性(P<0.001)。共检出9种单一突变以及4种双重杂合突变,其中c.1388G>A(33.66%)、c.1376G>T(23.66%)、c.95A>G(16.34%)为主要突变。同时接受酶活性与基因突变检测的新生儿,检出G6PD基因突变的男性酶活性显著低于女性(P<0.001),在携带c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G、c.1024C>T、c.871G>A突变的新生儿中,同种突变的男性新生儿酶活性均低于女性(P<0.001)。此外,在男性G6PD缺乏症新生儿中,c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G、c.1024C>T、c.871G>A突变组的酶活性均低于对照组及c.519C>T突变组(P<0.05)。结论:明确桂林地区G6PD缺乏症的发病率和基因突变谱,分析酶活性和基因突变检测结果,为桂林地区新生儿G6PD缺乏症的防治和个性化管理提供了参考。 展开更多
关键词 桂林地区 g6PD缺乏症 新生儿 基因突变 酶活性
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双氢青蒿素通过FOXO1/HK2/G6PC和My D88/NF-κB通路改善2型糖尿病小鼠肝脏糖代谢紊乱和炎症反应
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作者 张雨 杨源民 +4 位作者 李玉 陈利娜 刘拓 汪坤 李玉洁 《中草药》 北大核心 2025年第20期7395-7406,共12页
目的 探讨双氢青蒿素(dihydroartemisinin,DHA)治疗2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)小鼠肝脏糖代谢紊乱、炎症反应的作用及作用机制。方法 利用高糖高脂饲料喂养联合ip链脲佐菌素(40 mg/kg)诱导建立T2DM小鼠模型,设置对照组... 目的 探讨双氢青蒿素(dihydroartemisinin,DHA)治疗2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)小鼠肝脏糖代谢紊乱、炎症反应的作用及作用机制。方法 利用高糖高脂饲料喂养联合ip链脲佐菌素(40 mg/kg)诱导建立T2DM小鼠模型,设置对照组、模型组、二甲双胍(200 mg/kg)组和DHA低、中、高剂量(30、60、120 mg/kg)组,每组6只。给予药物干预4周后,检测小鼠体质量、空腹血糖(fasting blood glucose,FBG)、胰岛素抵抗指数(homeostatic model assessment for insulin resistance,HOMA-IR)、血脂四项、肝功能指标;采用ELISA法检测肝组织白细胞介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)、IL-6、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)水平;采用苏木素-伊红(hematoxylin-eosin,HE)、PAS、油红O染色观察胰岛、肝脏组织病理变化;采用免疫组化法检测肝组织F4/80阳性表达;采用Western blotting检测肝组织糖代谢和炎症通路相关蛋白表达。采用高浓度胰岛素诱导建立肝细胞胰岛素抵抗(insulin resistance-human hepatocellular carcinoma,IRHepG2)模型,给予DHA和己糖激酶(hexokinase,HK)抑制剂3-溴丙酮酸(3-bromopyruvic acid,3-BrPA)干预后,检测细胞存活率和葡萄糖消耗量。结果 与模型组比较,DHA显著降低小鼠FBG(P<0.05、0.01),改善糖耐量损伤(P<0.05、0.01),减少HOMA-IR(P<0.01、0.001),升高高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平(P<0.05、0.01),降低三酰甘油(triglyceride,TG)水平(P<0.001),降低丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase,ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(aspartate aminotransferase,AST)活性(P<0.05),减少肝脏炎症因子水平(P<0.05、0.01、0.001)。病理染色结果显示,DHA能够增加小鼠胰岛面积(P<0.001),改善β细胞损伤和肝细胞萎缩,减少肝脏脂质堆积,增加肝糖原含量。免疫组化结果显示,DHA能够减少肝脏F4/80阳性表达。Western blotting结果显示,DHA显著下调肝脏叉头框蛋白1(forkhead box O1,FOXO1)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase,G6PC)、髓样分化因子88(myeloid differentiation factor 88,MyD88)、核因子-κB(nuclear factor-κB,NF-κB)、F4/80蛋白表达(P<0.05、0.01、0.001),上调HK2蛋白表达(P<0.01)。细胞实验结果显示,1μmol/L胰岛素处理HepG2细胞36 h,可成功构建IR-HepG2模型;给予DHA干预后,葡萄糖消耗量显著增加(P<0.05、0.01);给予DHA和3-BrPA同时干预后,3-BrPA可部分抑制DHA对葡萄糖消耗量上调的作用。结论 DHA通过调节FOXO1/HK2/G6PC和MyD88/NF-κB通路降低FBG,改善胰岛素抵抗和糖耐量,保护胰岛和肝细胞,进而改善T2DM小鼠肝脏糖代谢紊乱和炎症反应。 展开更多
关键词 双氢青蒿素 2型糖尿病 HepG2细胞 FOXO1/HK2/g6PC通路 MyD88/NF-κB通路
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G6PD缺乏症在输血医学中的研究进展 被引量:1
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作者 卿芸 黄霞 《临床输血与检验》 2025年第2期261-266,共6页
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏会导致红细胞在氧化应激反应中遭受破坏。尽管目前对健康献血者进行G6PD缺乏的筛查并不是常规做法,但有文献报道输入G6PD缺乏症红细胞可导致溶血和其他不良事件。此外,一些特殊的患者群体可能更容易出现与... 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏会导致红细胞在氧化应激反应中遭受破坏。尽管目前对健康献血者进行G6PD缺乏的筛查并不是常规做法,但有文献报道输入G6PD缺乏症红细胞可导致溶血和其他不良事件。此外,一些特殊的患者群体可能更容易出现与G6PD缺陷红细胞输血相关的并发症。本文就G6PD缺乏症发病机制研究及其在输血实践中的临床挑战进行综述,以期提高相关人群输血的有效性和安全性。 展开更多
关键词 g6PD缺乏 献血者 输血 溶血
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云南德宏地区G6PD缺乏症的基因突变分析 被引量:1
7
作者 易薇 完颜张翔 +4 位作者 番云华 张凯 杨航 边成 杨昭庆 《中国优生与遗传杂志》 2025年第3期577-581,共5页
目的分析云南德宏地区G6PD缺乏症患者的G6PD基因型特征,探讨基因突变与酶活性的关联性。方法采用DNA Sanger测序法对174名G6PD缺乏症患者的G6PD基因进行检测,分析突变型与G6PD活性之间的关联性。结果G6PD缺乏症患者中致病突变检出率为86... 目的分析云南德宏地区G6PD缺乏症患者的G6PD基因型特征,探讨基因突变与酶活性的关联性。方法采用DNA Sanger测序法对174名G6PD缺乏症患者的G6PD基因进行检测,分析突变型与G6PD活性之间的关联性。结果G6PD缺乏症患者中致病突变检出率为86.21%(150/174),其中男性检出率为89.76%(114/127),女性检出率为76.60%(36/47)。占比较高的4种基因突变型分别为c.487G>A(54.00%)、c.1388G>A(16.67%)、c.1376G>T(14.67%)和c.392G>T(5.33%)。在中国人群中首次检测到c.563C>T和c.770G>A两种致病基因突变。此外还发现一些复合致病突变类型和基因多态位点。G6PD缺乏症患者中男性G6PD活性更低,在4种主要突变型中,c.392G>T突变型的G6PD活性显著高于c.487G>A、c.1388G>A和c.1376G>T三种突变型。结论云南德宏地区G6PD基因突变谱与其他地区有所不同,以c.487G>A突变多见,其酶活性显著低于c.392G>T突变。本研究进一步丰富了云南人群G6PD缺乏症的基因突变谱和表型谱。 展开更多
关键词 g6PD缺乏症 基因突变 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性 罕见突变
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惠州地区人群G6PD缺乏症发病情况及基因突变特征分析 被引量:2
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作者 车玉传 邓韵婷 +2 位作者 黄海勇 陈嘉明 吴显劲 《检验医学与临床》 2025年第3期365-369,376,共6页
目的分析惠州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及常见基因突变类型,为该病在该地区的筛查、诊断、遗传咨询及预防提供实验依据。方法回顾性分析2021年6月至2023年12月于该院进行G6PD缺乏症酶学筛查的29543例研究对象的临床... 目的分析惠州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及常见基因突变类型,为该病在该地区的筛查、诊断、遗传咨询及预防提供实验依据。方法回顾性分析2021年6月至2023年12月于该院进行G6PD缺乏症酶学筛查的29543例研究对象的临床资料,共276例G6PD酶活性低于参考值或者处于临界范围且同时完成G6PD基因检测,通过G6PD/6GPD比值法检测G6PD酶活性,采用多色探针熔解曲线法对酶活性筛查阳性(及临界阳性)人群进行G6PD基因突变检测。统计G6PD缺乏症发生率及各种基因突变频率。结果29543例G6PD缺乏症酶学筛查标本中,2099例筛查为阳性,G6PD缺乏症总体检出率为7.10%(2099/29543);其中男性检出率为9.53%(1357/14234),女性检出率为4.85%(742/15309);男性G6PD缺乏症酶学筛查检出率高于女性,差异有统计学意义(P<0.05)。男性酶活性异常主要集中在Ⅱ类,占92.11%(1250/1357),而女性酶活性异常主要集中在Ⅲ类,占66.85%(496/742)。在Ⅰ和Ⅱ类酶活性异常标本中,男性检出率为93.52%(1269/1357),女性检出率为33.15%(246/742),男性检出率明显高于女性,差异有统计学意义(P<0.05)。在Ⅲ类酶活性异常标本中,女性检出率为66.85%(496/742)明显高于男性的6.49%(88/1357),差异有统计学意义(P<0.05)。对同时完成G6PD酶活性和基因突变检测的276例标本进行分析,有272例标本检出基因突变,其余4例未检出突变标本,基因突变总体检出率为98.55%(272/276)。酶活性异常或临界患者中,随着酶活性降低,基因突变检出率增加,由87.50%上升至100.00%。男性酶活性为Ⅰ或Ⅱ类时,其基因突变检出率均为100.00%。女性酶活性为Ⅱ类或Ⅲ类时,基因突变检出率均为100.00%。未发现有Ⅰ类酶活性女性标本。276例标本进行G6PD基因突变分析结果显示,基因突变类位点分布包括有10种单一突变和5种复合突变。基因突变位点主要集中在c.1376G>T、c.1388G>A和c.95A>G,3种突变位点占84.93%。女性基因突变以杂合子为主,占96.33%(105/109)。本研究中2例G6PD酶活性显著降低(比值0.10~0.20),常见基因突变未检出的男性标本经进一步测序分析,结果均提示为c.1311T>C和c.1365-13C>T半合子突变。结论惠州地区G6PD缺乏症酶学筛查总体检出率为7.10%,其中c.1388G>A、c.1376G>T和c.95A>G三种基因型为惠州地区最常见的G6PD缺乏症基因突变类型。 展开更多
关键词 g6PD缺乏症 多色探针熔解曲线分析 基因突变 诊断 酶活性
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哇巴因通过G6PD通路调节糖酵解影响结肠癌细胞增殖的机制研究
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作者 徐建雄 努尔比亚木·达吾提 +3 位作者 萨尼耶·依不拉音 帕孜来提 李欣哲 李文芳 《新疆大学学报(自然科学版中英文)》 2025年第5期621-631,共11页
为探究哇巴因(ouabain)抑制结肠癌细胞HCT116增殖的作用机制,采用CCK-8法、细胞克隆形成实验、EdU实验和流式细胞术,分别检测了增殖能力、细胞克隆形成、DNA复制活性及凋亡率,以考察哇巴因对结肠癌细胞HCT116体外细胞活力的影响.为进一... 为探究哇巴因(ouabain)抑制结肠癌细胞HCT116增殖的作用机制,采用CCK-8法、细胞克隆形成实验、EdU实验和流式细胞术,分别检测了增殖能力、细胞克隆形成、DNA复制活性及凋亡率,以考察哇巴因对结肠癌细胞HCT116体外细胞活力的影响.为进一步分析哇巴因对结肠癌细胞HCT116糖酵解的影响,使用葡萄糖氧化酶法和乳酸检测试剂盒,检测了细胞葡萄糖消耗水平和乳酸生成水平的变化.此外,还探讨了哇巴因调控结肠癌细胞HCT116糖酵解的机制,通过real-time PCR分析其对相关代谢途径因子mRNA表达的影响,并通过Western Blot检测糖代谢相关蛋白G6PD的表达变化.结果表明:与对照组相比,哇巴因能显著抑制结肠癌细胞HCT116的增殖、克隆形成能力以及DNA复制活性(P<0.01),其IC_(50)值为50 nmol/L,并呈现浓度依赖性.同时,哇巴因能显著诱导结肠癌细胞HCT116凋亡(P<0.01),并显著抑制结肠癌细胞HCT116的糖酵解,降低此代谢途径中相关因子mRNA的表达水平(P<0.01).Western Blot、real-time PCR和G6PD酶活力检测实验结果显示:与对照组相比,哇巴因可以显著降低结肠癌细胞HCT116中G6PD的mRNA和蛋白质表达水平以及G6PD酶活性(P<0.01).综上所述,哇巴因可显著抑制结肠癌细胞HCT116的增殖,促进其凋亡并显著降低其糖酵解水平;其可能的机制与抑制G6PD信号通路有关,提示哇巴因可能成为治疗结肠癌的潜在候选药物,为结肠癌的治疗提供了新的思路和可能. 展开更多
关键词 哇巴因 糖酵解 g6PD 结肠癌 增殖
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2024款吉利几何G6低压供电异常的故障诊断与排除的探究 被引量:1
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作者 裴乐营 《汽车维修技师》 2025年第6期20-21,共2页
本文针对2024款吉利几何G6纯电动汽车低压供电系统出现的异常故障进行深入分析,并结合实际案例提出有效的故障诊断与排除方法。通过对低压供电系统的组成、工作原理以及常见故障类型的探讨,结合具体的故障诊断流程,旨在提高维修人员对... 本文针对2024款吉利几何G6纯电动汽车低压供电系统出现的异常故障进行深入分析,并结合实际案例提出有效的故障诊断与排除方法。通过对低压供电系统的组成、工作原理以及常见故障类型的探讨,结合具体的故障诊断流程,旨在提高维修人员对该车型低压供电系统故障的诊断与排除能力,确保车辆的正常运行。 展开更多
关键词 吉利几何g6 低压供电系统 故障诊断 排除方法
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G6PD基因突变对新生儿高胆红素血症的影响
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作者 徐江燕 钟丹妮 《妇儿健康导刊》 2025年第15期195-198,F0003,共5页
目的 分析新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变类型及其对G6PD酶活性及新生儿高胆红素血症的影响。方法 回顾性选取2022年1月至2023年12月广西医科大学第一附属医院及南宁市妇幼保健院收治的330例G6PD缺乏症合并高胆红素血症的新... 目的 分析新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变类型及其对G6PD酶活性及新生儿高胆红素血症的影响。方法 回顾性选取2022年1月至2023年12月广西医科大学第一附属医院及南宁市妇幼保健院收治的330例G6PD缺乏症合并高胆红素血症的新生儿。采用紫外速率法检测G6PD酶活性,实时荧光聚合酶链反应熔解曲线法检测基因突变,比较不同G6PD基因突变类型的酶活性差异,并分析其对黄疸相关指标的影响。结果 330例中,G6PD基因突变324例,以c.1388G>A(45.68%)、c.1376G>T(26.23%)、c.95A>G(12.35%)为主要突变位点。不同基因突变位点的G6PD酶活性值比较有差异(P<0.001),其中c.95A>G及c.1376G>T突变酶活性值最低。c.1388G>A突变患儿的黄疸发生日龄早于其他突变类型(P<0.05)。结论 G6PD缺乏症新生儿的常见基因突变位点为c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G,c.1388G>A突变患儿的黄疸发生日龄早于其他突变类型。 展开更多
关键词 新生儿 g6PD基因突变 新生儿高胆红素血症 酶活性
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紫花苜蓿G6PD蛋白的原核表达及蛋白纯化研究
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作者 马兰民 李幸儿 +4 位作者 赵爽 梁佳林 李含笑 梁佳 李萍 《种子》 北大核心 2025年第9期64-74,共11页
为探究紫花苜蓿(Medicago sativa)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的生物学功能,通过原核表达系统实现了该蛋白的可溶性表达及高效纯化,采用PCR技术扩增紫花苜蓿MsG6PD基因编码序列,并分别克隆至原核表达载体pCold-SUMO、pGEX-4T-1、pMAL-c2X... 为探究紫花苜蓿(Medicago sativa)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的生物学功能,通过原核表达系统实现了该蛋白的可溶性表达及高效纯化,采用PCR技术扩增紫花苜蓿MsG6PD基因编码序列,并分别克隆至原核表达载体pCold-SUMO、pGEX-4T-1、pMAL-c2X中,构建重组质粒pCold-SUMO-MsG6PD9、pGEX-4T-1-MsG6PD9、pMAL-c2X-MsG6PD9。将重组质粒转化至大肠杆菌BL21(DE3)感受态细胞,通过IPTG诱导表达,优化诱导条件(温度、IPTG浓度及诱导时间),发现pMAL-c2X-MsG6PD9诱导表达效果较好。SDS-PAGE分析显示,约66 kDa的MsG6PD蛋白在28℃、1.0 mmol/L IPTG诱导9 h条件下可溶性表达量最高。进一步通过MBP标签交联纯化树脂的亲和层析法纯化目标蛋白,经含有麦芽糖的缓冲液洗脱后获得高纯度重组MBP-MsG6PD蛋白。成功建立了紫花苜蓿G6PD蛋白的原核表达与纯化体系,为后续解析其在苜蓿抗逆生理中的分子机制及酶学特性研究提供参考。 展开更多
关键词 紫花苜蓿 g6PD蛋白 原核表达 蛋白纯化
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2007~2010年海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析 被引量:12
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作者 赵振东 王洁 +2 位作者 温英梅 杨春 刘秀莲 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2013年第33期5493-5494,共2页
目的:了解海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏情况。方法:用荧光斑点法(FST)对2007—2010年出生的新生儿的筛查滤纸干血片进行检测,召回可疑阳性新生儿,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果:2007~2010年海南省... 目的:了解海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏情况。方法:用荧光斑点法(FST)对2007—2010年出生的新生儿的筛查滤纸干血片进行检测,召回可疑阳性新生儿,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果:2007~2010年海南省初筛新生儿184880例,发现G6PD缺乏新生儿5856例,初筛阳性率为3.17%;确诊G6PD缺乏新生儿2696例,确诊阳性率为1.46%。少数民族地区初筛新生儿56143例,初筛阳性新生儿2213例,初筛阳性率为3.94%,确诊G6PD缺乏新生儿1266例,确诊阳性率为2.25%。汉族地区筛查新生儿128737例,初筛阳性新生儿3643例,初筛阳性率为2.83%,确诊G6PD缺乏新生儿1380例,确诊阳性率为1.07%。结论:海南省新生儿G6PD缺乏症发病率较高,少数民族地区G6PD缺乏症发病率明显高于汉族地区。现阶段海南省新生儿G6PD初筛阳性召回率较低,应加强培训并给予足够重视以提高海南省新出生人口生活质量。 展开更多
关键词 新生儿筛查 荧光斑点法 g6PD 6PGD比值法g6PD缺乏
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2014年广西地区新生儿G6PD筛查及确诊情况分析 被引量:9
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作者 林彩娟 罗超 +5 位作者 李旺 玉晋武 耿国兴 黄莹 文娟 陈少科 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第31期5361-5363,共3页
目的通过2014年广西地区34 882例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查及召回确诊分析,了解广西地区G6PD缺乏情况及G6PD缺乏症患儿的基因突变型情况。方法在2 589例新生儿疾病G6PD筛查阳性患儿中召回272例,用G6P/6PG比值法检测G6PD酶活... 目的通过2014年广西地区34 882例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查及召回确诊分析,了解广西地区G6PD缺乏情况及G6PD缺乏症患儿的基因突变型情况。方法在2 589例新生儿疾病G6PD筛查阳性患儿中召回272例,用G6P/6PG比值法检测G6PD酶活性,同时用基因检测的方法确诊。结果 272例初筛患儿中,应用比值法检测到G6PD缺乏266例,应用基因检测法检出271例存在基因突变,其中1388G>A 104例(38.4%),1376G>T 61例(22.5%),95A>G 59例(21.8%),1024C>T 24例(8.9%),871G>A 19例(7.0%),124C>T 2例(0.7%),1311C>T、1091C>T各1例(0.35%)。结论广西地区是G6PD缺乏的高发地区,应更加重视新生儿及婚、孕检女性的G6PD筛查,随着分子检测与诊断技术的发展以及成本的降低,G6PD基因检测有望成为广西地区G6PD普查的一种新方法。 展开更多
关键词 广西地区 新生儿g6PD筛查 g6P/6PG比值法 基因检测法
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云南傣族中所见的G6PD突变型 被引量:16
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作者 蒋玮莹 杜传书 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期33-35,共3页
利用错配碱基PCR/酶切法,在云南傣族中发现nt1388G→A、nt1376G→T和nt392G→TG6PD基因突变型。其中主要为1388突变(18/23)。此3种突变也见于华南地区的汉族中,而有别于非中国人的突变型... 利用错配碱基PCR/酶切法,在云南傣族中发现nt1388G→A、nt1376G→T和nt392G→TG6PD基因突变型。其中主要为1388突变(18/23)。此3种突变也见于华南地区的汉族中,而有别于非中国人的突变型。提示傣族与汉族可能有同一民族渊源。利用PCR-SSCP方法在不同外显子中发现3例未知突变,待进一步DNA序列测定定型。 展开更多
关键词 人类遗传学 傣族 基因突变 g6PD突变型 g6PD缺乏
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G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验检测G6PD缺陷症的比较 被引量:8
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作者 陈女冬 陈和平 黄梓伦 《广东医学》 CAS CSCD 1996年第4期236-237,共2页
广东省是地中海贫血(地贫)和G6PD缺陷症的高发区,地贫和G6PD缺陷症的发生率分别是9.54%和10%,因此,地贫复合G6PD缺陷的患者在临床上并不少见,为求较准确的实验诊断,我室用G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验(改良法)(MetHbRT)同时检... 广东省是地中海贫血(地贫)和G6PD缺陷症的高发区,地贫和G6PD缺陷症的发生率分别是9.54%和10%,因此,地贫复合G6PD缺陷的患者在临床上并不少见,为求较准确的实验诊断,我室用G6PD/6PGD比值法和高铁血红蛋白还原试验(改良法)(MetHbRT)同时检测965例并进行比较。 展开更多
关键词 g6PD缺陷症 g6PD/6PGD 比值法 MetHbRT
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SR20 G6机身系统及常见故障简析
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作者 赵威 《中国科技纵横》 2025年第5期78-80,共3页
作为飞行学院的主要训练飞机,SR系列的飞机已经平稳运行13年,有关机身系统故障逐渐增多。新引进的SR20 G6飞机,在飞机机身系统与SR20 G3飞机相似,但存在一定差异。本文主要介绍SR20 G6飞机机身系统的组成、机身系统部件工作原理、常见... 作为飞行学院的主要训练飞机,SR系列的飞机已经平稳运行13年,有关机身系统故障逐渐增多。新引进的SR20 G6飞机,在飞机机身系统与SR20 G3飞机相似,但存在一定差异。本文主要介绍SR20 G6飞机机身系统的组成、机身系统部件工作原理、常见故障排除措施,并结合日常维修中遇到的典型故障进行分析,结合飞机工作原理和维修经验提出相应维护建议,以期为SR20 G6飞机维护及教学工作提供参考。 展开更多
关键词 SR20 g6 机身系统 故障分析
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应用G6PD/6PGD比值法检测云南勐腊县6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因频率 被引量:8
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作者 张铀 褚嘉佑 +4 位作者 何勤 陈宗荫 夏晓玲 单西云 杜传书 《中国优生与遗传杂志》 1995年第4期25-26,共2页
采用G6PD/6PGD法对云南勐腊县123例随机采集的男性血液标本进行了红细胞6-磷酸脱氢酶缺陷的基因频率检测。先用四氮唑蓝纸片法筛选疑诊病例,对筛选出的病例进一步应用四氮唑蓝定量测定法测定G6PD/6PGD比值。结... 采用G6PD/6PGD法对云南勐腊县123例随机采集的男性血液标本进行了红细胞6-磷酸脱氢酶缺陷的基因频率检测。先用四氮唑蓝纸片法筛选疑诊病例,对筛选出的病例进一步应用四氮唑蓝定量测定法测定G6PD/6PGD比值。结果在检测的123人中,G6PD缺乏者20人,即在此人群中G6PD缺乏的基因频率为0.1626,仍属国内G6PD缺陷高发地区,但显著低于过去报道的0.669。以前国内多数实验室均采用高铁血红蛋白还原试验来进行筛选,由于只能间接测定酶的活性,很易造成假阳性,致报告发病率偏高。木研究使用的四氮唑蓝法特异性比较高,结果较可靠。 展开更多
关键词 PGD g6PD缺乏 基因频率 勐腊县 高铁血红蛋白 人中 g6PD缺陷 磷酸 定量测定法 还原
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应用ARMS法检测中国人中两种常见G6PD基因突变型 被引量:6
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作者 任晓琴 杜传书 +1 位作者 陈路明 蒋玮莹 《中山医科大学学报》 CSCD 1997年第4期319-319,共1页
应用ARMS法检测中国人中两种常见G6PD基因突变型任晓琴杜传书陈路明蒋玮莹(中山医科大学医学遗传教研室;广州,510089)主题词葡糖磷酸脱氢酶/遗传学;基因;突变;基因扩增中图号R394目前用于葡萄糖6磷酸脱... 应用ARMS法检测中国人中两种常见G6PD基因突变型任晓琴杜传书陈路明蒋玮莹(中山医科大学医学遗传教研室;广州,510089)主题词葡糖磷酸脱氢酶/遗传学;基因;突变;基因扩增中图号R394目前用于葡萄糖6磷酸脱氢酶(glucose6phos... 展开更多
关键词 葡糖磷酸脱氢酶 g6PD基因 突变型 g6PD缺乏症
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比值法和基因检测G6PD酶活性的对比分析 被引量:9
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作者 林彩娟 耿国兴 +9 位作者 谢意 何春雨 范歆 陈少科 李旺 俸诗瀚 林飞 罗超 黄莹 李正 《中国优生与遗传杂志》 2014年第1期23-24,共2页
目的对G6P/6PD比值法和基因两种不同的方法检测G6PD酶活性进行对比分析,评价其准确性和特异性。方法对来我院门诊就诊的G6PD缺乏儿童及新生儿疾病筛查初筛阳性召回的新生儿共91例,用G6P/6PG比值法和基因进行G6PD酶活性检测,对这两种方... 目的对G6P/6PD比值法和基因两种不同的方法检测G6PD酶活性进行对比分析,评价其准确性和特异性。方法对来我院门诊就诊的G6PD缺乏儿童及新生儿疾病筛查初筛阳性召回的新生儿共91例,用G6P/6PG比值法和基因进行G6PD酶活性检测,对这两种方法进行对比分析。结果 91例患儿中,比值法检测,G6P/6PG小于正常值75例,正常16例。基因突变检测法,74例被检出存在基因突变,17例未检测到突变。结论两种方法无统计学差异。比值法可作为一种常规的筛查方法,经济实惠,可以推广到基层;而基因确诊费用昂贵,但作为分子水平诊断的方法,能够精确找到突变位点,更有利于指导临床用药,成为今后的发展方向。 展开更多
关键词 g6P 6PG比值法 基因突变检测 g6PD酶活性
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