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异常血红蛋白Hb G-Taipei的临床特征分析和基因诊断
被引量：
5
1
作者
王继成
姚翠泽
+3 位作者
杜丽
秦丹卿
骆明勇
张艳霞
《中国优生与遗传杂志》
2018年第11期18-20,共3页
目的对基因诊断为异常血红蛋白HbG-Taipei的4例患者进行临床特征分析。方法采集所有患者外周血进行血细胞和血红蛋白电泳分析,应用gap-PCR、PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)和DNA测序的方法对外周血提取的DNA进行β珠蛋白基因检测。结果 3...
目的对基因诊断为异常血红蛋白HbG-Taipei的4例患者进行临床特征分析。方法采集所有患者外周血进行血细胞和血红蛋白电泳分析,应用gap-PCR、PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)和DNA测序的方法对外周血提取的DNA进行β珠蛋白基因检测。结果 3例患者为HBB:c.68A>G突变的杂合子,即HbG-Taipei携带者。其红细胞参数表现为完全正常,血红蛋白电泳提示轻度升高的HbA2,可见55.6%～58.2%的HbD异常带;1例为β0-地中海贫血合并HbG-Taipei合并,显示为明显降低的红细胞参数和轻度贫血,以及异常升高的HbF(19.4%)和HbD(67.6%)。结论杂合状态的Hb G-Taipei无贫血等临床症状,只能在血红蛋白电泳中提示有异常血红蛋白时进行基因测序后发现。当此异常血红蛋白合并β-地中海贫血时,可表现为加重的贫血和显著降低红细胞参数。
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关键词
HB
g-taipei
异常血红蛋白
地中海贫血
原文传递
云南汉族异常血红蛋白Hb G-Taipei患者临床表型及基因型分析
被引量：
4
2
作者
蒋璐西
葛世军
+5 位作者
番云华
杨必清
易薇
黄铠
褚嘉祐
杨昭庆
《临床检验杂志》
CAS
2020年第9期665-669,共5页
目的探讨云南德宏地区汉族异常血红蛋白Hb G-Taipei患者的临床表型和分子遗传学特征。方法收集云南德宏地区3个家系中7例汉族Hb G-Taipei突变携带者的外周血样本,血液学常规检测血细胞参数,血红蛋白电泳分析不同类型的血红蛋白,常见α/...
目的探讨云南德宏地区汉族异常血红蛋白Hb G-Taipei患者的临床表型和分子遗传学特征。方法收集云南德宏地区3个家系中7例汉族Hb G-Taipei突变携带者的外周血样本,血液学常规检测血细胞参数,血红蛋白电泳分析不同类型的血红蛋白,常见α/β地贫突变检测及基因DNA测序检测β珠蛋白基因(HBB)及珠蛋白突变,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术分析HBB基因簇单倍型特征及β链基因突变的源流。结果3个家系共检测出7例异常血红蛋白Hb G-Taipei(HBB:c.68 A>G,Glu>Gly)患者,均有Hb D异常血红蛋白电泳条带,其中1例先证者为突变纯合子,其Hb D带比例(96.3%)较杂合子患者(37.0%~40.2%)明显升高。在1个家系中检测出Hb G-Taipei/-α3.7复合突变类型。Hb G-Taipei杂合子临床表现大多为无症状,有1例合并缺铁者表现为轻度小细胞低色素贫血;1例纯合子未表现出贫血表型。-α3.7突变与Hb G-Taipei的复合突变表现为无明显贫血症状。无亲缘关系的患者之间存在相同HBB基因簇单倍型[------+]。结论Hb G-Taipei突变产生异常Hb D血红蛋白电泳条带,患者临床表现为从无症状到轻度贫血。Hb G-Taipei杂合子或纯合子与静止型α地贫共遗传时均不呈现明显贫血表型。云南德宏地区汉族人群中的Hb G-Taipei突变可能具有共同的来源。
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关键词
Hb
g-taipei
基因型
表型
基因突变
β珠蛋白基因簇单倍型
暂未订购
广东省异常血红蛋白研究X:一例HbG Taipei的一级结构与功能研究
被引量：
3
3
作者
刘绍辉
任邦哲
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》
CAS
CSCD
1989年第4期32-36,共5页
1986年在暨南大学新生普查中,发现一例电泳迁移率属HbG组的异常血红蛋白。先证者无临床症状。我们用快原子轰击(FAB)质谱枝术测定其变异肽段的氨基酸顺序,确证它是HbG Taipei(α_2β_2^(22)Glu→Gly)。仿Benesch法测定它的氧平衡曲线,...
1986年在暨南大学新生普查中,发现一例电泳迁移率属HbG组的异常血红蛋白。先证者无临床症状。我们用快原子轰击(FAB)质谱枝术测定其变异肽段的氨基酸顺序,确证它是HbG Taipei(α_2β_2^(22)Glu→Gly)。仿Benesch法测定它的氧平衡曲线,发现其氧亲和力与HbA相同,2,3—DPG对它的效应亦正常。
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关键词
异常血红蛋白
HbG
Taipe
结构
暂未订购
题名
异常血红蛋白Hb G-Taipei的临床特征分析和基因诊断
被引量：
5
1
作者
王继成
姚翠泽
杜丽
秦丹卿
骆明勇
张艳霞
机构
广东省妇幼保健院医学遗传中心
出处
《中国优生与遗传杂志》
2018年第11期18-20,共3页
基金
广东省省级科技计划项目(2016A020218011)
文摘
目的对基因诊断为异常血红蛋白HbG-Taipei的4例患者进行临床特征分析。方法采集所有患者外周血进行血细胞和血红蛋白电泳分析,应用gap-PCR、PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)和DNA测序的方法对外周血提取的DNA进行β珠蛋白基因检测。结果 3例患者为HBB:c.68A>G突变的杂合子,即HbG-Taipei携带者。其红细胞参数表现为完全正常,血红蛋白电泳提示轻度升高的HbA2,可见55.6%～58.2%的HbD异常带;1例为β0-地中海贫血合并HbG-Taipei合并,显示为明显降低的红细胞参数和轻度贫血,以及异常升高的HbF(19.4%)和HbD(67.6%)。结论杂合状态的Hb G-Taipei无贫血等临床症状,只能在血红蛋白电泳中提示有异常血红蛋白时进行基因测序后发现。当此异常血红蛋白合并β-地中海贫血时,可表现为加重的贫血和显著降低红细胞参数。
关键词
HB
g-taipei
异常血红蛋白
地中海贫血
Keywords
Hb
g-taipei
Abnormal hemoglobin
Thalassemia
分类号
R556.7 [医药卫生—血液循环系统疾病]
原文传递
题名
云南汉族异常血红蛋白Hb G-Taipei患者临床表型及基因型分析
被引量：
4
2
作者
蒋璐西
葛世军
番云华
杨必清
易薇
黄铠
褚嘉祐
杨昭庆
机构
中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所遗传室
云南德宏傣族景颇族自治州人民医院检验科
出处
《临床检验杂志》
CAS
2020年第9期665-669,共5页
基金
云南省应用基础研究计划重点项目(2016FA048)
国家重点研发计划项目(2016YFC1201704)
云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2018003)。
文摘
目的探讨云南德宏地区汉族异常血红蛋白Hb G-Taipei患者的临床表型和分子遗传学特征。方法收集云南德宏地区3个家系中7例汉族Hb G-Taipei突变携带者的外周血样本,血液学常规检测血细胞参数,血红蛋白电泳分析不同类型的血红蛋白,常见α/β地贫突变检测及基因DNA测序检测β珠蛋白基因(HBB)及珠蛋白突变,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术分析HBB基因簇单倍型特征及β链基因突变的源流。结果3个家系共检测出7例异常血红蛋白Hb G-Taipei(HBB:c.68 A>G,Glu>Gly)患者,均有Hb D异常血红蛋白电泳条带,其中1例先证者为突变纯合子,其Hb D带比例(96.3%)较杂合子患者(37.0%~40.2%)明显升高。在1个家系中检测出Hb G-Taipei/-α3.7复合突变类型。Hb G-Taipei杂合子临床表现大多为无症状,有1例合并缺铁者表现为轻度小细胞低色素贫血;1例纯合子未表现出贫血表型。-α3.7突变与Hb G-Taipei的复合突变表现为无明显贫血症状。无亲缘关系的患者之间存在相同HBB基因簇单倍型[------+]。结论Hb G-Taipei突变产生异常Hb D血红蛋白电泳条带,患者临床表现为从无症状到轻度贫血。Hb G-Taipei杂合子或纯合子与静止型α地贫共遗传时均不呈现明显贫血表型。云南德宏地区汉族人群中的Hb G-Taipei突变可能具有共同的来源。
关键词
Hb
g-taipei
基因型
表型
基因突变
β珠蛋白基因簇单倍型
Keywords
Hb
g-taipei
genotype
phenotype
gene mutation
β-globin gene cluster haplotype
分类号
R446 [医药卫生—诊断学]
暂未订购
题名
广东省异常血红蛋白研究X:一例HbG Taipei的一级结构与功能研究
被引量：
3
3
作者
刘绍辉
任邦哲
机构
暨南大学生物化学教研室
出处
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》
CAS
CSCD
1989年第4期32-36,共5页
基金
国家自然科学基金
文摘
1986年在暨南大学新生普查中,发现一例电泳迁移率属HbG组的异常血红蛋白。先证者无临床症状。我们用快原子轰击(FAB)质谱枝术测定其变异肽段的氨基酸顺序,确证它是HbG Taipei(α_2β_2^(22)Glu→Gly)。仿Benesch法测定它的氧平衡曲线,发现其氧亲和力与HbA相同,2,3—DPG对它的效应亦正常。
关键词
异常血红蛋白
HbG
Taipe
结构
Keywords
Abnormal hemoglobin, Hb G Taipei, Fast atom bombardment mass spectrum technique, Amino acid sequence analysis, Oxygen equilibrium curve
分类号
R331.141 [医药卫生—人体生理学]
暂未订购
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
异常血红蛋白Hb G-Taipei的临床特征分析和基因诊断
王继成
姚翠泽
杜丽
秦丹卿
骆明勇
张艳霞
《中国优生与遗传杂志》
2018
5
原文传递
2
云南汉族异常血红蛋白Hb G-Taipei患者临床表型及基因型分析
蒋璐西
葛世军
番云华
杨必清
易薇
黄铠
褚嘉祐
杨昭庆
《临床检验杂志》
CAS
2020
4
暂未订购
3
广东省异常血红蛋白研究X:一例HbG Taipei的一级结构与功能研究
刘绍辉
任邦哲
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》
CAS
CSCD
1989
3
暂未订购
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
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