FANCL新突变(c.1033G>A)致早发性卵巢功能不全1例报道及体外功能验证

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作者 刘怡箐 任淑婷 +3 位作者 潘韵程 张锋 张晓金 吴燕华 《复旦学报(医学版)》 北大核心 2025年第2期270-276,291,共8页

目的探究一例早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)患者中发现的FANCL新突变的特点,并在体外研究其对功能的影响。方法利用全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)技术,在一例POI患者中筛选到了新的FANCL杂合... 目的探究一例早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)患者中发现的FANCL新突变的特点,并在体外研究其对功能的影响。方法利用全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)技术,在一例POI患者中筛选到了新的FANCL杂合突变c.1033G>A(p.Glu345Lys),家系回访发现该突变遗传自早绝经的母亲。通过sanger测序鉴定该突变真实性,并通过软件预测突变位点的保守性。构建过表达FANCL突变型和野生型质粒,瞬时转染进HEK293T细胞株,通过qPCR、免疫荧光和Western blot来检测突变产生的影响。结果该突变位于FANCL的环状结构域内且在多物种中高度保守。突变体mRNA表达水平没有明显变化,而蛋白质表达水平显著下调。体外细胞实验进一步揭示该变异会通过降低蛋白质稳定性导致表达水平下降。结论该POI患者存在FANCL c.1033G>A变异,并引起蛋白质稳定性下降而导致患者患病。 展开更多

关键词 早发性卵巢功能不全(POI) fancl 全外显子组测序(WES) 错义突变 蛋白质稳定性

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FANCL在原始生殖细胞的形成和范可尼贫血中的功能研究 被引量：3

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作者 赵庆国 卢柏松 黄培堂 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2005年第9期993-1000,共8页

Fanconi氏贫血是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现为进行性骨髓衰竭、先天性骨骼畸形和易患癌症等。Fanconiaremia(FA)病人细胞染色体自发不稳定,并对DNA交联剂如丝裂霉素C高度敏感。目前已发现11种FA蛋白参与形成了一种DNA损伤... Fanconi氏贫血是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现为进行性骨髓衰竭、先天性骨骼畸形和易患癌症等。Fanconiaremia(FA)病人细胞染色体自发不稳定,并对DNA交联剂如丝裂霉素C高度敏感。目前已发现11种FA蛋白参与形成了一种DNA损伤应答途径。新蛋白FANCL是FA复合物蛋白,作为E3连接酶催化FANCD2单一泛素化,泛素化FANCD2导向染色质与BRCA2相互作用,修复DNA损伤。FANCL、FANCC和FANCA等FA蛋白缺失造成生殖细胞缺失性不育,胚胎期生殖细胞中FA途径可能调控原始生殖细胞的增殖。FANCL和睾丸特异性蛋白质GGNBP1、GGNBP2以及OAZ3都与睾丸特异性蛋白质GGN1相互作用,形成睾丸特异性复合物,有可能在成年睾丸中影响精子生成。 展开更多

关键词 fancl 生殖细胞 Fanconi氏贫血 原始生殖细胞 功能研究 贫血 特异性蛋白质 DNA损伤 相互作用 遗传性疾病

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小鼠FANCL抗体制备及组织表达谱分析(英文) 被引量：1

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作者 赵庆国 周煜 +2 位作者 朱恒奇 卢柏松 黄培堂 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2006年第1期49-55,共7页

FANCL是一个范可尼氏贫血新蛋白,它作为泛素E3连接酶催化FANCD2的单一泛素化,在修复DNA损伤、 维持染色体稳定的FA途径中起着关键作用。胚胎期FANCL与小鼠原始生殖细胞增殖密切相关,成年睾丸中FANCL 与几个生殖细胞特异性蛋白形成一个... FANCL是一个范可尼氏贫血新蛋白,它作为泛素E3连接酶催化FANCD2的单一泛素化,在修复DNA损伤、 维持染色体稳定的FA途径中起着关键作用。胚胎期FANCL与小鼠原始生殖细胞增殖密切相关,成年睾丸中FANCL 与几个生殖细胞特异性蛋白形成一个睾丸特异网络,可能参与影响精子的生成。采用RT-PCR方法从小鼠总RNA 中扩增克隆FancL全长cDNA片段,构建表达质粒,在大肠杆菌中表达了6His-FANCL蛋白,用表达蛋白作为抗原 免疫新西兰白兔制备了抗FANCL多抗血清。采用镍离子金属螯合柱纯化6His-FANCL蛋白后,通过与活性基团-NHS 交联制备了FANCL抗原柱,亲和纯化了FANCL多抗。为了验证抗体活性和特异性,在HEK 293T细胞中瞬时表 达了HA-FANCL融合蛋白,分别用HA单抗和纯化多抗进行Western印迹分析,结果表明获得了特异性的FANCL 抗体。为了观察FANCL在组织中的表达谱,制备了多种小鼠组织匀浆蛋白,使用纯化的FANCL多抗进行Western 印迹分析,在脑、心、肺、肝、脾、肾、睾丸、卵巢、子宫和肌肉组织中都检测到FANCL蛋白的表达,说明FANCL 在小鼠组织中是广泛表达的,这与其是DNA修复复合物中的重要成员相一致。 展开更多

关键词 fancl 抗体 表达谱 制备 范可尼氏贫血

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FANCL无添加——SVCT肌肤“深”美白发布会 分享“SVCT”美白祛斑力量，全面绽放“深”美白光芒

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《半岛新生活》 2008年第8期74-74,共1页

FANCL是日本最大的无添加化妆品及健康食品品牌,现为东京证券交易场主版上市公司,每年营业额达10亿美元。成立于1980年的FANCL无添加,拥有世界上尖端的科研和生产技术,创制出不含防腐剂的美容及健康食品,杜绝一般含防腐剂美容产品所引... FANCL是日本最大的无添加化妆品及健康食品品牌,现为东京证券交易场主版上市公司,每年营业额达10亿美元。成立于1980年的FANCL无添加,拥有世界上尖端的科研和生产技术,创制出不含防腐剂的美容及健康食品,杜绝一般含防腐剂美容产品所引起的皮肤问题,获日本多个权威机构鉴定认可,在业界中稳占世界领导地位。 展开更多

关键词 美白 fancl SVCT 祛斑 食品品牌 机构鉴定 证券交易 生产技术 美容产品 自产品

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睾丸特异蛋白GGN1稳定表达细胞株的建立

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作者 张进 杨婉身 +5 位作者 卢柏松 周煜 赵庆国 曹志国 王艳 黄培堂 《中国生物工程杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第B04期228-231,共4页

GGN1是1种功能未知的睾丸特异表达蛋白,它是睾丸特异性基因Ggn的表达产物。Ggn 基因的原初转录产物有多种剪接方式,并最终翻译产生3种蛋白,GGN1就是其中的1种。研究 发现Ggn的表达与精子的生成过程紧密相关。GGN1还可以与多种蛋白相互作... GGN1是1种功能未知的睾丸特异表达蛋白,它是睾丸特异性基因Ggn的表达产物。Ggn 基因的原初转录产物有多种剪接方式,并最终翻译产生3种蛋白,GGN1就是其中的1种。研究 发现Ggn的表达与精子的生成过程紧密相关。GGN1还可以与多种蛋白相互作用,其中包括 FANCL,GGNBP1,GGNBP2和OAZ3。为了能够在体外更方便的研究Ggn及其相关基因的功能,通 过脂质体转染和G418加压法筛选获得了能稳定表达pEGFP-N2／GGN1的CHO-K1细胞株。 展开更多

关键词 GGN1 fancl CHO—K1细胞 稳定表达细胞株

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GGN3与GGNBP2的相互作用及作用区域确定

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作者 曹志国 张进 +4 位作者 周煜 王艳 赵庆国 卢柏松 黄培堂 《生物技术通讯》 CAS 2005年第1期5-8,共4页

生殖细胞缺陷症(gcd)小鼠突变体是上世纪90年代初发现的一种不育突变小鼠,FancL(也叫Pog)的缺失是产生gcd突变小鼠的原因。FANCL是一种含有PHD结构域的泛素E3连接酶,是Fanconi贫血复合物中的组分之一。在生殖细胞中,FANCL与GGN1和GGN3... 生殖细胞缺陷症(gcd)小鼠突变体是上世纪90年代初发现的一种不育突变小鼠,FancL(也叫Pog)的缺失是产生gcd突变小鼠的原因。FANCL是一种含有PHD结构域的泛素E3连接酶,是Fanconi贫血复合物中的组分之一。在生殖细胞中,FANCL与GGN1和GGN3相互作用,而GGN1和GGN3蛋白的功能还不清楚。为了研究GGN3的功能,揭示更多的参与该过程的蛋白质,运用Clontech公司新开发的第三套酵母双杂交系统以GGN3为诱饵从成年小鼠睾丸cDNA文库中筛选与其相互作用的蛋白分子。发现了一个精子生成期间在睾丸中特异性高表达的基因Ggnbp2,免疫共沉淀分析表明,Ggnbp2编码的蛋白质产物GGNBP2在哺乳动物细胞中与GGN3特异相互作用。通过构建突变体,确定了GGNBP2蛋白与GGN3相互作用的区域。以上结果为揭示GGN3和GGNBP2在生殖发育中的功能、丰富生殖细胞发育的蛋白调控网络及其调控规律奠定了一定的基础。 展开更多

关键词 GGN3 GGNBP2 酵母双杂交 免疫共沉淀 相互作用 作用区域 小鼠 生殖细胞缺陷症 fancl 生殖发育

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这样吃 这样抹 这样就好看

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作者 金芳 《广西质量监督导报》 2006年第3期20-20,共1页

别说全球营养保健品的年均成长率达7%,就连很少有“吃保养品”习惯的我们,都深深了解,要皮肤好,单单靠涂涂抹抹是肯定不够的;均衡的营养、充足的睡眠、适量的运动、愉快的心情都是不可缺的。于是,时有读者来信询问,有没有“吃的保养品”... 别说全球营养保健品的年均成长率达7%,就连很少有“吃保养品”习惯的我们,都深深了解,要皮肤好,单单靠涂涂抹抹是肯定不够的;均衡的营养、充足的睡眠、适量的运动、愉快的心情都是不可缺的。于是,时有读者来信询问,有没有“吃的保养品”?市场上能美容养颜的“吃的保养品”很少,纯天然的就更少。不过,还是希望对养颜能有所帮助。 展开更多

关键词 保养品 皮肤 解剖部位 精华液 胶原蛋白 维他命 fancl 维生素

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明星化妆大揭秘

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《音乐世界》 2002年第9期72-73,共2页

能够成为千万Fans的偶像,天生的出众外表自然是必不可少。但每个明星背后,其实都有一个默默无闻的功臣,让他们美上加美。现在,我们特地找到了这些明星的幕后化妆师,让你知道梁咏琪、张曼玉、梁朝伟等明星的扮靓秘闻。

关键词 fancl 梁咏琪

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新闻·走向

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《品位》 2008年第2期155-155,共1页

晶透恒白 时光隐身；让皱纹一“笔”勾销；跨时代的彩妆革命；最矜贵的急救套装；新鲜粉饼“烘焙”出炉。

关键词 伊丽莎白雅顿 白手套美白系列产品 雅诗兰黛 奇迹抚痕眼唇修护精华笔 fancl滋养修护套装

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隔离PM2.5

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《时尚北京》 2016年第1期126-129,共4页

关键词 洁面乳 洁面膏 fancl 欧莱雅 相宜本草

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TOP TOP!!

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作者 刘玉方 《时尚北京》 2014年第8期60-63,共4页

CPB从左到右:CPB肌肤之钥沁肌紧肤蜜30ml RMB 850CPB肌肤之钥精华肌底液40ml RMB 2680CPB肌肤之钥金致乳霜30ml RMB 4500CPB肌肤之钥晶致眼霜15ml RMB 2200CPB肌肤之钥光透白精华液40mL RMB 1480CPB肌肤之钥光柔粉霜25ml RMB

关键词 fancl 保湿乳 TOP TOP 玫琳凯

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本月新玩意，保湿再升级

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作者 王艳 班伟(图) 《消费》 2012年第50期10-10,共1页

即使抹上大量的保湿护肤品，也无法抵挡肌肤的干燥，上妆效果也只是差强人意，或许是时候更新一下化妆台上的单品，保湿得全面升级。

关键词 护肤品 保湿 fancl 滋养修护精华 面膜 卸妆霜

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NEW OPEN!!

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《国际服装技术》 2007年第8期176-176,共1页

植村秀淮海百盛全新概念专柜盛大揭幕；日本人气护肤品牌FANCL进驻杭州大厦；日本高端化妆品牌——POLA进驻上海锦江迪生商厦；CAMENAE北京朝阳区世贸天阶店；

关键词 植村秀淮海百盛全新概念专柜 护肤品牌fancl 杭州大厦 POLA 上海锦江迪生商厦

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经典“膜”咒语录

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作者 理想黑 《运动休闲》 2009年第4期40-40,共1页

手拿主管美貌的阿拉丁神灯，口中“膜”咒念念有词，肌肤的各种问题在一张小小面膜的抚慰下消失无影踪，面貌瞬间焕 然一新！

关键词 化妆品 护肤产品 fancl黑头洁净面膜 兰芝男士水分活力睡眠面膜

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Beauty Events

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《国际服装技术》 2007年第10期194-195,共2页

FANCL 无添加水润之旅分享“锁水·补湿”面膜新概念；高速的时尚游艇之旅美宝莲纽约瞬盈浓密睫毛膏极速上市；水光共舞 精进致五 L∧NEIGE兰芝中国五周年丽程；Impress＆LUNASOL 2007秋季新品发布……

关键词 fancl 锁水补湿精华面膜 美宝莲纽约瞬盈浓密睫毛膏 美容产品

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Beauty Events

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《露茜》 2008年第3期120-121,共2页

FANCL无添加SVCT肌肤“深”美白发布会；可丝莹，家用染发新纪元；雅诗兰黛轻舞纯白恋曲2008；SUPREME AUPRES优雅绽放一周年；urara悠莱焕自己2008为你的美丽喝彩。

关键词 2008雅诗兰黛璀璨美白系列 fancl无添加SVCT肌肤“深”美白产品 可丝莹温和染发霜 urara悠莱

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