目的揭示序列相似性家族20成员b(family with sequence similarity member 20-b,Fam20b)基因在第一鳃弓间充质来源的颅颌面器官发育中的作用。方法构建Pax2-Cre;Fam20b^(f/f)小鼠,利用整体阿尔辛蓝-茜素红染色观察小鼠出生后的骨骼形态...目的揭示序列相似性家族20成员b(family with sequence similarity member 20-b,Fam20b)基因在第一鳃弓间充质来源的颅颌面器官发育中的作用。方法构建Pax2-Cre;Fam20b^(f/f)小鼠,利用整体阿尔辛蓝-茜素红染色观察小鼠出生后的骨骼形态学变化,Masson染色观察组织学特征,Ki67/TUNEL检测第一鳃弓内细胞的增殖和凋亡情况,Von-Kossa染色观察额骨矿化程度,阿尔辛蓝染色检测糖胺聚糖链(glycosaminoglycan chains,GAGs)分布范围。结果胚胎第10.5天时,Pax2-Cre;Fam20b^(f/f)小鼠下颌弓近端间充质细胞发生大量凋亡,导致该小鼠出生后表现Pierre Robin序列征(小颌畸形、舌后坠及腭裂)样表型,并伴有小颅畸形、前囟闭合不全及髁突发育不良等多种颅颌面器官畸形。组织学研究显示该小鼠额骨垂直向生长不足及矿化不良,髁突细胞外基质中GAGs的沉积减少,髁突软骨过早分化及软骨膜下成骨增加。结论在第一鳃弓间充质中敲除Fam20b导致下颌弓近端间充质细胞过度凋亡,从而造成小颌畸形。此外,抑制GAGs合成可以抑制颌面部膜内成骨,但促进软骨膜下成骨。展开更多
文摘目的揭示序列相似性家族20成员b(family with sequence similarity member 20-b,Fam20b)基因在第一鳃弓间充质来源的颅颌面器官发育中的作用。方法构建Pax2-Cre;Fam20b^(f/f)小鼠,利用整体阿尔辛蓝-茜素红染色观察小鼠出生后的骨骼形态学变化,Masson染色观察组织学特征,Ki67/TUNEL检测第一鳃弓内细胞的增殖和凋亡情况,Von-Kossa染色观察额骨矿化程度,阿尔辛蓝染色检测糖胺聚糖链(glycosaminoglycan chains,GAGs)分布范围。结果胚胎第10.5天时,Pax2-Cre;Fam20b^(f/f)小鼠下颌弓近端间充质细胞发生大量凋亡,导致该小鼠出生后表现Pierre Robin序列征(小颌畸形、舌后坠及腭裂)样表型,并伴有小颅畸形、前囟闭合不全及髁突发育不良等多种颅颌面器官畸形。组织学研究显示该小鼠额骨垂直向生长不足及矿化不良,髁突细胞外基质中GAGs的沉积减少,髁突软骨过早分化及软骨膜下成骨增加。结论在第一鳃弓间充质中敲除Fam20b导致下颌弓近端间充质细胞过度凋亡,从而造成小颌畸形。此外,抑制GAGs合成可以抑制颌面部膜内成骨,但促进软骨膜下成骨。
