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中国北方汉族人群VANGL1、FZD3和FZD6基因交互作用与神经管缺陷的关系
1
作者 石鸥燕 蔡春泉 +2 位作者 黎小沛 孙伟 沈永明 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2014年第3期301-304,共4页
目的探讨VANGL1、FZD3和FZD6基因单核苷酸多态性（SNPs）位点间的交互作用对中国北方汉族人群神经管缺陷（NTDs）患病风险的影响。方法选取VANGLI基因2个SNPs（rs4839469和rs34059106），FZD3基因2个SNPs（rs2241802和rs28639533）以及F... 目的探讨VANGL1、FZD3和FZD6基因单核苷酸多态性（SNPs）位点间的交互作用对中国北方汉族人群神经管缺陷（NTDs）患病风险的影响。方法选取VANGLI基因2个SNPs（rs4839469和rs34059106），FZD3基因2个SNPs（rs2241802和rs28639533）以及FZD6基因3个SNPs（rs827528、rs3808553和rs12549394），采用PCR扩增和测序的方法对135例NTDs患者和135例正常对照者进行基因分型，使用多因子降维法软件（MDR）分析基因-基因交互作用。结果VANGLI基因rs4839469位点基因型分布在病例组与对照组之间有差异（P〈0．05），FZD6基因rs3808553位点基因型分布在病例组与对照组之间有差异（P〈0．05）；MDR分析结果显示VANGLI、FZD3和FZD6基因交互作用存在于两位点模型（rs4839469-rs3808553）（OR=3．18，95％CI：1．85～5．44；X^2=18．39，P〈0．0001），3位点模型（rs4839469-rs2241802-rs3808553）（DR=4．17，95％CI：2．43-7．14；X2=28．5，P〈0．0001）以及4位点模型（rs4839469-rs2241802-rs827528-rs3808553）（OR=7．34，95％CI：3．98～13．54；X2=45．3，P〈0．0001）。结论VANGL1、FZD3和FZD6基因存在交互作用，并可能增加NTDs的发病风险。 展开更多
关键词 VANGL1 FZD3 fzd6 基因-基因交互作用 神经管缺陷
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miR-93-5p在骨碎补总黄酮介导的兔骨髓间充质干细胞成骨分化中的作用及机制 被引量：1
2
作者 申晓靖 李林林 +4 位作者 路遥 王乐为 袁荣涛 郭庆圆 赵鹏 《中国口腔颌面外科杂志》 CAS 2023年第5期446-451,共6页
目的:探讨miR-93-5p在骨碎补总黄酮(TFRD)介导的兔骨髓间充质干细胞(rBMSCs)成骨分化中的作用。方法:采用成骨培养液对rBMSCs进行成骨诱导分化,通过茜素红S和油红O染色分别检测rBMSCs的成骨和成脂分化。运用荧光定量PCR(qPCR)检测miR-93... 目的:探讨miR-93-5p在骨碎补总黄酮(TFRD)介导的兔骨髓间充质干细胞(rBMSCs)成骨分化中的作用。方法:采用成骨培养液对rBMSCs进行成骨诱导分化,通过茜素红S和油红O染色分别检测rBMSCs的成骨和成脂分化。运用荧光定量PCR(qPCR)检测miR-93-5p的表达,Western免疫印迹检测FZD6、ALP、Runx2和WNT通路相关蛋白(Dishevelled和β-catenin)的蛋白表达水平。双荧光素酶报告基因分析法检验miR-93-5p和FZD6的结合。采用SPSS 22.0软件包对数据进行统计学分析。结果:与对照组相比,TFRD促进rBMSCs的成骨分化,抑制miR-93-5p的表达,促进FZD6和成骨相关基因ALP和Runx2的表达。双荧光素酶报告基因分析表明,FZD6是miR-93-5p的下游靶基因。过表达miR-93-5p抑制rBMSCs的成骨分化和FZD6、ALP和Runx2的蛋白表达,而过表达FZD6逆转miR-93-5p的抑制作用。使用WNT通路抑制剂(KYA1797K)处理rBMSCs,可逆转TFRD对成骨分化的促进作用,导致成骨细胞分化减少,ALP、Runx2和WNT通路相关蛋白(Dishevelled和β-catenin)表达下调。结论:TFRD通过下调miR-93-5p,促进FZD6的表达,激活WNT信号通路,促进rBMSCs成骨分化,从而有助于口腔种植体骨结合。 展开更多
关键词 骨碎补总黄酮 miR-93-5p fzd6 WNT通路
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