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去甲基化酶FTO基因敲除对5-HT诱导糖尿病冠脉平滑肌收缩功能异常的影响
1
作者 王梓帆 蒋柳香 +5 位作者 梁美英 刘梦云 陈美江 杨慧 饶芳 邓春玉 《中国药理学通报》 北大核心 2025年第2期315-322,共8页
目的探讨去甲基化酶脂肪质量和肥胖相关基因(fat mass and obesity associated gene,FTO)在糖尿病冠脉平滑肌收缩功能异常中的影响。方法Cre-loxP重组技术制备平滑肌特异性FTO敲除小鼠(FTO^(SMKO))。分为4组:对照组(WT)、糖尿病组(DM)、... 目的探讨去甲基化酶脂肪质量和肥胖相关基因(fat mass and obesity associated gene,FTO)在糖尿病冠脉平滑肌收缩功能异常中的影响。方法Cre-loxP重组技术制备平滑肌特异性FTO敲除小鼠(FTO^(SMKO))。分为4组:对照组(WT)、糖尿病组(DM)、FTO敲除组(FTO^(SMKO))和FTOSMKO糖尿病组(FTO^(SMKO)-DM),每组各15只。糖尿病小鼠由腹腔注射链脲佐菌素(STZ)制备;其余小鼠注射等量的柠檬酸-柠檬酸钠缓冲液。通过小血管环张力测定技术,观察5-HT对4组小鼠冠脉平滑肌收缩反应的影响;采用Western blot与Dot blot技术检测小鼠血管组织FTO蛋白及n6-甲基腺嘌呤(m6A)甲基化修饰水平的变化。结果与WT组相比,DM组血糖明显升高(P<0.01),体质量明显下降(P<0.05);DM组小鼠主动脉FTO蛋白水平升高( P <0.01),m6A甲基化修饰水平降低( P <0.01)。DM组5-HT诱导收缩反应与WT组相比明显下降( P <0.01),而FTOSMKO-DM组收缩反应比DM组明显增加( P <0.01);FTO^(SMKO) -DM组非L型钙通道介导的血管平滑肌收缩反应增强,其中,1,4,5-三磷酸肌醇受体(IP3R)和咖啡因激活兰尼碱受体(RyR)介导的肌浆网钙释放诱导收缩反应均明显增加( P <0.05)。 结论 特异性敲除平滑肌 FTO 可改善糖尿病小鼠冠脉对血管收缩剂5-HT的反应性,可能与FTO介导5-HT受体信号通路异常有关。 展开更多
关键词 fto基因 糖尿病血管 m6A甲基化 非L型钙通道 肌浆网钙释放 血管收缩
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FTO在睾丸组织中的表达定位及潜在调控基因的筛选研究
2
作者 沈千怡 范俊杰 +4 位作者 黄鑫 蒋莹 何科萱 杨灿 洪叶挺 《生殖医学杂志》 2025年第4期515-524,共10页
目的探究FTO在睾丸组织中的表达定位,并筛选其潜在的调控基因。方法采用qRT-PCR和Western blot技术检测FTO基因在小鼠和大鼠各器官中的表达情况,利用HE染色和免疫组化技术分析FTO在睾丸组织的表达定位;通过慢病毒表达系统构建FTO稳定表... 目的探究FTO在睾丸组织中的表达定位,并筛选其潜在的调控基因。方法采用qRT-PCR和Western blot技术检测FTO基因在小鼠和大鼠各器官中的表达情况,利用HE染色和免疫组化技术分析FTO在睾丸组织的表达定位;通过慢病毒表达系统构建FTO稳定表达的小鼠精母细胞模型,采用转录组学测序结合qRT-PCR技术筛选FTO潜在的调控基因。结果FTO在睾丸组织中具有较高的mRNA和蛋白表达水平;免疫组化结果进一步显示FTO在睾丸精母细胞中表达量最为显著。基于FTO稳定表达细胞模型转录组学的分析,成功筛选出27个潜在调控基因,并通过qRT-PCR实验验证了6个与精子功能密切相关的基因,分别为Shank3、Dnaaf3、Susd2、Bend5、Ggt5和Svs2。结论FTO在睾丸组织尤其精母细胞中显著表达,提示可能在精子发生过程中扮演关键角色。本研究筛选出的FTO潜在调控基因,为深入理解FTO在精子功能中的作用机制提供了分子依据。 展开更多
关键词 fto 睾丸 转录组学分析 潜在调控基因 精子功能
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FTO基因单核苷酸多态性对和盈黑鸡屠体及生长性状影响的研究 被引量:1
3
作者 巩用双 丁浩 +5 位作者 徐军 高鹏 卢新旺 袁运伟 王金玉 张涛 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2024年第5期8-13,共6页
为了探究脂肪量和肥胖相关(fat mass and obesity associated,FTO)基因多态性及其对鸡屠体性状和生长性状的影响,试验采用DNA测序检测鸡FTO基因编码区的单核苷酸多态性(SNP),并采用一般线性模型中的LSD法分析FTO基因多态性对和盈黑鸡屠... 为了探究脂肪量和肥胖相关(fat mass and obesity associated,FTO)基因多态性及其对鸡屠体性状和生长性状的影响,试验采用DNA测序检测鸡FTO基因编码区的单核苷酸多态性(SNP),并采用一般线性模型中的LSD法分析FTO基因多态性对和盈黑鸡屠体性状和生长性状的影响。结果表明:在FTO基因第5外显子和第7外显子上各检测到一个SNP位点,分别为g.57337C>A和g.64757T>G突变。g.57337C>A突变形成AA、AB和BB 3种基因型,g.64757T>G突变形成TT、TG和GG 3种基因型。g.57337C>A位点对和盈黑鸡屠体重、宰前活重、头重、胸肌重、腿肌重上、肝脏重、心脏重7个屠体性状有显著或极显著影响(P<0.05或P<0.01),对8,10,16周龄体重影响显著(P<0.05)。g.64757T>G位点对和盈黑鸡宰前活重、全净膛重、半净膛重、屠体重和翅重5个屠体性状有显著影响(P<0.05),对16周龄体重影响显著(P<0.05)。说明FTO基因g.57337C>A和g.64757T>G位点可作为和盈黑鸡屠体性状和生长性状遗传改良的重要候选分子标记。 展开更多
关键词 fto基因 单核苷酸多态性 和盈黑鸡 生长性状 屠体性状
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敲除Fto基因对糖尿病小鼠主动脉平滑肌收缩及钙调控异常的作用研究
4
作者 郑燕湘 蔡泳江 +4 位作者 王梓帆 邝素娟 杨慧 饶芳 邓春玉 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期204-212,共9页
目的:探讨脂肪质量和肥胖相关基因(fat mass and obesity-associated gene,Fto)对糖尿病(diabetes mellitus,DM)小鼠主动脉平滑肌收缩功能异常的影响及其钙调控的作用机制。方法:利用Cre-loxP重组技术制备平滑肌特异性Fto基因敲除(smoot... 目的:探讨脂肪质量和肥胖相关基因(fat mass and obesity-associated gene,Fto)对糖尿病(diabetes mellitus,DM)小鼠主动脉平滑肌收缩功能异常的影响及其钙调控的作用机制。方法:利用Cre-loxP重组技术制备平滑肌特异性Fto基因敲除(smooth muscle-specific Fto gene knockout,Fto^(SMKO))小鼠。实验分3组:野生型(wild-type,WT)组、DM模型组和Fto^(SMKO-DM)组,每组各15只。Fto^(SMKO-DM)组和DM组小鼠通过腹腔注射链脲佐菌素制备1型DM模型;WT组小鼠注射等体积柠檬酸-柠檬酸钠缓冲液。应用离体血管环张力测定技术,观察不同药物对3组小鼠主动脉平滑肌收缩反应的影响;采用Western blot技术检测小鼠主动脉组织FTO蛋白的表达水平。结果:(1)DM小鼠主动脉FTO蛋白的表达显著升高(P<0.01)。(2)平滑肌特异性敲除Fto后,FTO蛋白基本不表达(P<0.01);DM组与WT组相比,空腹血糖水平显著升高(P<0.01),体重显著下降(P<0.05);Fto^(SMKO-DM)组与DM组相比,小鼠的体重和空腹血糖水平无显著差异(P>0.05)。(3)DM组与WT组相比,苯肾上腺素诱导的主动脉平滑肌收缩反应性增强;其中,非L型钙通道和钙库操纵性钙通道(store-operated calcium channels,SOCC)介导的血管平滑肌收缩反应增强;1,4,5-三磷酸肌醇受体(inositol 1,4,5-trisphosphate receptors,IP3R)介导肌浆网钙释放引起的血管平滑肌收缩反应增强;咖啡因激活兰尼碱受体(ryanodine receptors,RyR)介导肌浆网钙释放诱导的血管平滑肌收缩反应减弱(P<0.05)。(4)Fto^(SMKO-DM)组与DM组相比,苯肾上腺素诱导的主动脉平滑肌收缩反应性显著降低;其中,非L型钙通道和SOCC介导钙内流诱导的血管平滑肌收缩反应显著降低(P<0.05);咖啡因激活RyR介导肌浆网钙释放诱导的血管平滑肌收缩反应显著上升(P<0.05),而IP3R介导肌浆网钙释放诱导的血管平滑肌收缩反应不受影响(P>0.05)。结论:特异性敲除平滑肌Fto基因可降低DM小鼠主动脉平滑肌收缩高反应性,可能与FTO蛋白参与血管平滑肌的钙调控有关。 展开更多
关键词 fto基因 1型糖尿病 主动脉 钙库操纵性钙通道 肌浆网钙释放
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Association analysis of FTO gene polymorphisms and obesity risk among Egyptian children and adolescents
5
作者 Samar Samir Abdelmajed Mohamed Youssef +2 位作者 Moushira Erfan Zaki Naglaa Abu-Mandil Hassan Somaia Ismail 《Genes & Diseases》 SCIE 2017年第3期170-175,共6页
Obesity is a common disorder that has a significant impact on human health as it may lead to many serious diseases and sometimes morbidity.Previous genome-wide association studies(GWAS)confirmed that there is a relati... Obesity is a common disorder that has a significant impact on human health as it may lead to many serious diseases and sometimes morbidity.Previous genome-wide association studies(GWAS)confirmed that there is a relationship between some variants in the first intron of the fat mass and obesity associated(FTO)gene and obesity in adults and children in different ethnic groups.In our study,the association of the FTO rs9939609 and rs17817449 variants with obesity was investigated in Egyptian children and adolescents.We examined rs9939609 and rs17817449 polymorphisms in 100 control and 100 obese cases,we used the restriction fragment length polymorphism(RFLP)technique to genotype the samples.The current study showed that there were no significant differences(P>0.05)between the cases and controls in both variants of rs17817449 and rs9939609 polymorphisms.However,there were significant correlations between rs17817449 and cholesterol and between rs9939609 and LDL.In Current Study although the two variants(rs9939609 and rs17817449)didn’t show an association with obesity,but there was a correlation between the lipid profile and these two variants. 展开更多
关键词 Children EGYPTIANS Fat mass and obesity associated gene(fto) OBESITY VARIANTS
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不同猪种肉质相关基因Hal、RN和FTO的多态性研究 被引量:13
6
作者 陶新 邓波 +1 位作者 门小明 徐子伟 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期676-683,共8页
为了明确肉质相关基因氟烷基因(Hal)、酸肉基因(RN)和脂肪肥胖相关基因(FTO)在国内外不同猪种群体间的遗传变异特性,本研究以大约克、长白、杜洛克和金华猪等猪种群体为研究对象,应用PCR-RFLP技术分别检测了Hal、RN和FTO基因的多态性,... 为了明确肉质相关基因氟烷基因(Hal)、酸肉基因(RN)和脂肪肥胖相关基因(FTO)在国内外不同猪种群体间的遗传变异特性,本研究以大约克、长白、杜洛克和金华猪等猪种群体为研究对象,应用PCR-RFLP技术分别检测了Hal、RN和FTO基因的多态性,并分析了FTO基因上2个多态位点g.276G>T和c.594C>G的遗传变异情况。结果表明:(1)在杜洛克猪中发现了Hal的基因型Hal NHal n,其频率为0.166,但未发现基因型Hal n Hal n,其它猪种群体中仅检测到了基因型Hal NHal N;(2)在已检测的所有猪种群体中只检测到RN基因的rn/rn基因型,未发现rn/RN和RN/RN基因型;(3)在FTO的g.276G>T位点上,金华猪呈现单态,其它猪种群体均呈现多态。在FTO的c.594C>G位点上,4个猪种群体均呈现多态,3个外来猪种群体均以CC基因型频率较高,而金华猪则以GG基因型频率较高。研究结果提示,由于Hal基因在养猪生产中的利弊双重性,因此在某些猪种群体中仍然存在较高频率的Hal NHal n基因型。此外,结合FTO基因的生理功能和已有的研究结果,可在特定的猪群中将其作为影响猪肉质性状的候选基因。本研究发现FTO的基因型分布在我国优良地方猪种金华猪与国外3个种猪群间存在较大差异,为深入研究不同品种猪的肉质形成机理提供了基础数据。 展开更多
关键词 fto基因 Hal基因 RN基因 PCR-RFLP
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有氧运动、饮食干预对FTO rs9939609不同基因型超重和肥胖男大学生体成分、血糖等指标的影响 被引量:14
7
作者 李效凯 李世昌 +1 位作者 黄涛 柏慧敏 《上海体育学院学报》 CSSCI 北大核心 2014年第6期94-99,共6页
目的:FTO(fat-mass and obesity-associated)基因是首个得以广泛验证的肥胖易感基因,FTO rs9939609位点的突变与肥胖和糖尿病等密切相关。以男大学生为例,探讨运动和饮食干预对于FTO不同基因型个体影响的差异。方法:将被试随机分为运动... 目的:FTO(fat-mass and obesity-associated)基因是首个得以广泛验证的肥胖易感基因,FTO rs9939609位点的突变与肥胖和糖尿病等密切相关。以男大学生为例,探讨运动和饮食干预对于FTO不同基因型个体影响的差异。方法:将被试随机分为运动组(E组)、运动饮食控制组(E+D组)、对照组(C组),运动类型主要为有氧运动,饮食干预主要包括营养知识讲座和反馈。检测所有被试FTO rs9939609位点基因型,测试指标主要为体成分和糖尿病相关指标。结果:对于FTO rs9939609位点TT型,E组在干预后BMI和体脂百分比的下降程度显著性高于C组,E+D组BMI、体脂百分比、内脏脂肪指数和血糖的下降程度显著性高于C组;而对于FTO rs9939609位点TA型被试,E+D组BMI、腰围和体脂百分比、血糖的下降程度显著高于C组。运动饮食干预对于风险等位基因携带者腰围的干预效果更明显。结论:运动和饮食干预显著改善被试体成分和血糖等指标。运动饮食干预对于携带FTO风险等位基因的TA型被试腰围干预效果更明显。 展开更多
关键词 男大学生 fto基因 肥胖 有氧运动 饮食干预 体成分 糖尿病
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瘦素(leptin)对猪脂肪细胞FTO基因mRNA表达的影响 被引量:3
8
作者 李永能 黄英 +5 位作者 杨明华 孔令富 毕保良 潘洪彬 高士争 赵素梅 《云南农业大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期666-671,共6页
以体外培养的猪原代脂肪细胞为研究材料,用0,50,100,150 ng/mL瘦素(leptin)分别处理脂肪细胞48 h,油红O染色鉴定脂肪细胞,试剂盒测定细胞中甘油三酯含量,Real-time PCR检测肥胖相关基因(fat mass and obesity associated,FTO)mRNA的表... 以体外培养的猪原代脂肪细胞为研究材料,用0,50,100,150 ng/mL瘦素(leptin)分别处理脂肪细胞48 h,油红O染色鉴定脂肪细胞,试剂盒测定细胞中甘油三酯含量,Real-time PCR检测肥胖相关基因(fat mass and obesity associated,FTO)mRNA的表达水平,以探讨不同质量浓度leptin对FTO基因表达的影响。结果表明,猪原代脂肪细胞接种1 d后多数细胞形态呈长梭形或星行,少数呈不规则三角形;5 d细胞加速生长,脂肪细胞开始融合。诱导分化后第3天,可见脂滴被亲脂的油红O着色而呈橘红色。与对照组比较,50 ng/mL,100 ng/mL leptin浓度时细胞内甘油三酯含量和FTO基因的相对表达量显著升高(P<0.05),而150 ng/mL leptin浓度降低细胞内甘油三酯含量和FTO基因的相对表达量。leptin对原代脂肪细胞甘油三酯含量和FTO基因的表达具有浓度依赖性调控作用。 展开更多
关键词 原代脂肪细胞 瘦素(leptin) fto基因
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FTO基因多态性及其与2个绵羊群体生长性状的相关性 被引量:7
9
作者 康晓龙 张莉莉 +3 位作者 王昊升 毛浩 杨润 冯登侦 《西南农业学报》 CSCD 北大核心 2017年第11期2603-2608,共6页
【目的】本文探讨了FTO基因多态性与不同绵羊群体生长性状的相关性。【方法】采用飞行质谱技术检测了FTO基因在杜泊羊和滩寒杂交群体中的多态性及其与生长性状的相关性。【结果】FTO基因的rs160915957位点的AA基因型个体体重在杜泊和滩... 【目的】本文探讨了FTO基因多态性与不同绵羊群体生长性状的相关性。【方法】采用飞行质谱技术检测了FTO基因在杜泊羊和滩寒杂交群体中的多态性及其与生长性状的相关性。【结果】FTO基因的rs160915957位点的AA基因型个体体重在杜泊和滩寒绵羊群体中分别为极显著(P<0.01)和显著(P<0.05)低于GG型个体。GG型绵羊胸围最大,且GG型杜泊羊胸围显著大于滩寒羊GG型个体(P<0.05)。GG型个体在2个群体中的体斜长最大,同一群体不同基因型间差异不显著(P>0.05);不同基因型间,滩寒群体绵羊体高大于杜泊羊,但只有AA型个体在2个群体间显著差异(P<0.05)。此外,GG型个体的杜泊羊胸宽最大,AA型的最小,这与滩寒群体相反,但均没有显著性差异(P>0.05)。FTO基因的rs160915957位点不同基因型对绵羊其他性状的影响差异不显著。【结论】FTO基因的rs160915957位点对杜泊及滩寒绵羊群体的体重、体斜长及胸围等具有显著影响。FTO基因是否是影响绵羊生长性状的主效基因尚待进一步探讨,但FTO基因的rs160915957位点多态性将为不同绵羊群体后代的体重、胸围等性状的选择提供参考依据。 展开更多
关键词 脂肪和肥胖相关基因 fto基因 生长性状 杜泊羊 滩寒杂交群体
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槐猪FTO基因遗传多态性及其与肉质性状相关性研究 被引量:3
10
作者 许卫华 赵殿强 +3 位作者 黄芬 李虹仪 张茂 孙艳发 《广东农业科学》 CAS 2018年第1期108-113,共6页
以上杭槐猪为试验材料,对FTO基因5′上游区域SNPg.-167T>G、第一内含子SNPc.46-139A>T和第三外显子同义突变SNPc.594C>G遗传多态性及其与肌内脂肪含量、背膘厚度、眼肌面积等肉质性状的相关性进行研究,3个突变分别产生Eco RⅠ... 以上杭槐猪为试验材料,对FTO基因5′上游区域SNPg.-167T>G、第一内含子SNPc.46-139A>T和第三外显子同义突变SNPc.594C>G遗传多态性及其与肌内脂肪含量、背膘厚度、眼肌面积等肉质性状的相关性进行研究,3个突变分别产生Eco RⅠ、XapⅠ和Bsh1236I等3个限制性内切酶酶切位点。结果表明:被测猪群在3个位点均存在一定的遗传多态性,PIC值分别为0.276、0.343和0.235,各位点等位基因型频率均处于Hardy-Weinberg平衡状态;g.-167T>G位点,等位基因G为优势等位基因,其基因频率为0.791,然而,TT基因型肌内脂肪含量显著高于GG基因型;c.46-139A>T位点,等位基因T为优势等位基因,其基因频率为0.674,相对于AA基因型,TT基因型显著降低了背膘厚度;c.594C>G位点,等位基因G为优势等位基因,其基因频率为0.837,各基因型个体之间在3个被测性状中差异均不显著。因此,FTO基因g.-167T>G和c.46-139A>T可作为槐猪肉质性状选育的潜在分子遗传标记。 展开更多
关键词 槐猪 fto基因 肉质性状 PCR-RFLP
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中国肥胖儿童FTO基因多态性与肥胖儿童代谢组分关联研究 被引量:2
11
作者 陈红 王卡娜 +3 位作者 涂林修 朱伟芬 王春林 梁黎 《中国现代医生》 2014年第26期24-27,共4页
目的研究FTO基因多态性与肥胖儿童代谢组分相关性。方法选择年龄6~17岁间的599名儿童,检测FTO基因常见的单核苷酸多态性(rs1421085、rs17817449、rs8050136、rs3751812和rs9939609)基因型,分析与肥胖代谢组分的关联性。结果 1肥胖儿童... 目的研究FTO基因多态性与肥胖儿童代谢组分相关性。方法选择年龄6~17岁间的599名儿童,检测FTO基因常见的单核苷酸多态性(rs1421085、rs17817449、rs8050136、rs3751812和rs9939609)基因型,分析与肥胖代谢组分的关联性。结果 1肥胖儿童代谢组分与对照组有显著差异;2FTO SNPs的等位基因频率与基因型分布存在显著差异。5个FTO SNP突变型是儿童发生肥胖的危险因素;3多变量、Logistic回归分析发现5个FTO单核苷酸多态性均与高收缩压有关。rs3751812、rs8050136与LDL-C、HOMA-IR相关。结论 FTO基因SNPs与儿童肥胖和高血压有关。rs3751812和rs8050136与胰岛素抵抗及血清LDL水平升高有关。 展开更多
关键词 fto 基因 肥胖 胰岛素抵抗 儿童
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FTO基因变异与生活方式的交互作用对代谢综合征的影响 被引量:4
12
作者 万茜茜 周波 +2 位作者 范晶 李启富 王虎林 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期513-516,共4页
目的探讨脂肪量和肥胖相关因子(FTO)基因rs9939609单核苷酸多态性(SNP)与生活方式的交互作用对代谢综合征(MS)的影响。方法在重庆地区人群中随机选择MS患者269例和正常对照(NC)263例,应用TaqMan探针等位基因特异性杂交分析法检测FTO基因... 目的探讨脂肪量和肥胖相关因子(FTO)基因rs9939609单核苷酸多态性(SNP)与生活方式的交互作用对代谢综合征(MS)的影响。方法在重庆地区人群中随机选择MS患者269例和正常对照(NC)263例,应用TaqMan探针等位基因特异性杂交分析法检测FTO基因rs9939609单核苷酸多态性,计算基因频率分布并比较不同基因型亚组间的各种临床代谢参数。用logistic回归分析FTO基因多态性与生活方式的交互作用对MS的影响。结果FTO基因rs9939609多态性位点共检测出TT、AT、AA3种基因型,频率分别为76.32%、21.99%和1.69%,符合Hardy-Weinberg平衡。MS组A等位基因的频率(15.43%)显著高于NC组(9.89%),A等位基因携带者患MS的风险为T等位基因携带者的1.863倍(OR=1.863,95%CI1.231~2.819,χ2=8.674,P=0.003),FTO基因变异通过体重指数(BMI)与MS相关,生活方式与FTO基因的交互作用与MS未发现相关性。结论FTO基因rs9939609多态性位点的A等位基因可能是MS的风险等位基因,它通过BMI起作用,生活方式与FTO基因的交互作用与MS的相关性有待进一步研究。 展开更多
关键词 多态性 单核苷酸 基因 fto 代谢综合征X 生活方式
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肥胖易患基因FTO多态性与汉族人群脑梗死的相关性 被引量:2
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作者 邱玲玲 胡中扬 宋治 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第35期4298-4302,共5页
目的探讨肥胖易患基因FTO基因位点rs8050136多态性与汉族人群脑梗死的相关性。方法选取2011年6月—2012年7月在中南大学湘雅三医院神经内科住院的脑梗死患者351例(脑梗死组),另选取同期在本院健康管理中心体检的汉族健康人群417例(对照... 目的探讨肥胖易患基因FTO基因位点rs8050136多态性与汉族人群脑梗死的相关性。方法选取2011年6月—2012年7月在中南大学湘雅三医院神经内科住院的脑梗死患者351例(脑梗死组),另选取同期在本院健康管理中心体检的汉族健康人群417例(对照组),收集受试者基本资料,并采集其血液,应用聚合酶链反应(PCR)及飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对FTO基因位点rs8050136进行基因分型检测。结果对照组和脑梗死组性别、年龄、体质指数(BMI)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、总胆固醇(TC)比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组糖尿病病史、冠心病病史、高血压病史、体质量、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、三酰甘油(TG)、尿酸(UA)和空腹血糖(FBG)比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。对照组和脑梗死组基因型分布和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。单因素线性回归分析结果显示,基因位点纯合子AA分别与BMI(b=0.004,b'=0.088,t=2.420,P=0.016)、体质量(b=0.001,b'=0.072,t=1.993,P=0.047)存在线性回归关系。多因素Logistic回归分析结果显示,糖尿病、高血压、冠心病、肥胖及超重是脑梗死的独立危险因素(P<0.05),而尚未发现位点rs8050136 A等位基因对脑梗死发病有统计学意义(P>0.05)。结论 FTO基因rs8050136多态性可能与汉族人群脑梗死发病无关;FTO基因rs8050136可能是与汉族人群BMI及体质量相关的数量性状位点。 展开更多
关键词 脑梗死 多态性 单核苷酸 fto基因 肥胖
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鸭FTO基因多态位点筛选和生物信息学分析 被引量:2
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作者 王单单 张依裕 +1 位作者 李万贵 罗华伦 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期2375-2379,共5页
为挖掘FTO基因的SNP,为今后进一步研究该基因遗传变异奠定基础。本研究以樱桃谷鸭为试验对象,构建DNA池,对第2外显子、第4外显子和第5外显子直接测序,筛选与脂质性状相关的SNP位点。结果表明:FTO基因存在2个SNPs位点突变,在第5外显子发... 为挖掘FTO基因的SNP,为今后进一步研究该基因遗传变异奠定基础。本研究以樱桃谷鸭为试验对象,构建DNA池,对第2外显子、第4外显子和第5外显子直接测序,筛选与脂质性状相关的SNP位点。结果表明:FTO基因存在2个SNPs位点突变,在第5外显子发现1个SNP位点突变,另外一个在g.33942位点处,碱基A突变为碱基G,引起天冬氨酸(GAT)变为甘氨酸(GGT),在g.33781位点处,存在碱基T和A的突变(在内含子处,没有引起氨基酸的改变);RNA二级结构的最小自由能由-475.50 kcal/mol变为-477.40 kcal/mol。蛋白质二级结构分析发现,突变前后,α螺旋、β转角、延伸链和自由卷曲数值均有所改变。其中,α螺旋所占比例有所下降,但比重仍为最大,自由卷曲数量由原来的186个减少到185,比例由33.27%减少32.09%。突变前后多态位点导致FTO基因编码的蛋白三级结构也有所改变。FTO基因筛选出的SNP位点,引起RNA二级结构甚至是其编码的蛋白质结构的改变,可能进一步引起功能的改变。 展开更多
关键词 fto基因 SNP 生物信息学分析
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FTO基因rs9939609单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病风险的相关性研究 被引量:4
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作者 肖玲 舒俊俊 龚丹 《中国现代医生》 2020年第20期10-13,共4页
目的探讨FTO基因rs9939609单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病风险的相关性。方法选取2018年3~9月期间我院收治的30例妊娠期糖尿病(Gestational diabetes mellitus,GDM)患者(GDM组,n=30)及30例健康孕妇(对照组,n=30)为研究对象,采用聚合... 目的探讨FTO基因rs9939609单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病风险的相关性。方法选取2018年3~9月期间我院收治的30例妊娠期糖尿病(Gestational diabetes mellitus,GDM)患者(GDM组,n=30)及30例健康孕妇(对照组,n=30)为研究对象,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)法测定两组孕妇FTO基因多态性rs9939609位点基因型,计算等位基因频率并进行比较。结果GDM组孕妇TT基因型频率低于对照组,TA、AA基因型频率高于对照组(P<0.05)。GDM组孕妇T等位基因频率低于对照组,A等位基因频率高于对照组(P<0.05)。结论FTO基因rs9939609单核苷酸多态性位点A等位基因与妊娠期糖尿病发病风险增加相关。 展开更多
关键词 fto基因 单核苷酸多态性 妊娠期糖尿病 疾病易感性
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FTO基因与肥胖关系的研究进展 被引量:4
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作者 肖志华 郭武华 张吉翔 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期1025-1028,共4页
肥胖已成为严重危害人类健康的社会问题。现有大约十亿的成年人是超重,体重指数(body mass index,BMI)超过25,并且有3亿成年人是肥胖,BMI超过30。肥胖会导致严重的健康问题,降低生活期盼,对生活质量造成重要影响。肥胖和超体重会导致... 肥胖已成为严重危害人类健康的社会问题。现有大约十亿的成年人是超重,体重指数(body mass index,BMI)超过25,并且有3亿成年人是肥胖,BMI超过30。肥胖会导致严重的健康问题,降低生活期盼,对生活质量造成重要影响。肥胖和超体重会导致高血压、2型糖尿病、冠状动脉心脏病等严重疾病, 展开更多
关键词 基因 fto 单核甘酸多态性 肥胖
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Assessing effect of interaction between the FTO A/T polymorphism(rs9939609)and physical activity on obesity-related traits 被引量:2
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作者 Agata Leonska-Duniec Zbigniew Jastrzebski +3 位作者 Aleksandra Zarebska Agnieszka Maciejewska Krzysztof Ficek Pawel Cieszczyk 《Journal of Sport and Health Science》 SCIE 2018年第4期459-464,共6页
Background: The first described obesity-susceptibility gene was the fat mass and obesity-associated (FTO) gene. However, knowledge about FTO's potential modifying effect on changes in body weight achieved through ... Background: The first described obesity-susceptibility gene was the fat mass and obesity-associated (FTO) gene. However, knowledge about FTO's potential modifying effect on changes in body weight achieved through a training program is still limited. We decided to study the association between the FTO A/T polymorphism (rs9939609) and obesity-related traits. Additionally, we investigated whether body mass and body composition, as well as metabolic variables observed in physically active participants, are modulated by the FTO polymorphism. Methods: A group of 201 young Polish women were recruited for the study. The genotype distribution was examined in participants measured for selected changes before and after the completion of a 12-week training program. Results: Our results confirm the association between the common FTO A/T polymorphism and increased body mass index (BMI). Subjects with AA and AT genotypes had higher BMI during the entire study period compared with the TT genotype. Although parameters such as BMI, basal metabolism rate, tissue independence, fat mass percentage, fat mass, fat-free mass, total body water, high-density lipoprotein, and glucose changed significantly during the training program, none of the examined parameters changed significantly across the FTO genotypes (genotype × training interaction). Conclusion: We confirm an association between the FTO A/T polymorphism and increased BMI; this polymorphism is therefore a candidate for influencing obesity and other disease-related phenotypes. Although the gene x physical activity interaction was not shown, we want to point out that promoting physical activity is an important approach to controlling the increasing obesity epidemic.2018 Published by Elsevier B.V. on behalf of Shanghai University of Sport. This is an open access article under the CC BY-NC-ND license. (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/). 展开更多
关键词 Exercise fto gene gene x physical activity interaction Obesity-related traits Polish women Sport genetics
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FTO rs8050136多态性与黑龙江地区汉族人群2型糖尿病的相关性 被引量:1
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作者 连一霏 连续 《标记免疫分析与临床》 CAS 2015年第11期1128-1132,共5页
目的探讨FTO基因rs8050136单核苷酸多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法采用病例对照研究:病例组为500例,对照组为500例。利用SNa Pshot方法检测基因型。研究FTO基因rs8050136等位基因、基因型和显性模型与T2DM的关系。结果 FTO基... 目的探讨FTO基因rs8050136单核苷酸多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法采用病例对照研究:病例组为500例,对照组为500例。利用SNa Pshot方法检测基因型。研究FTO基因rs8050136等位基因、基因型和显性模型与T2DM的关系。结果 FTO基因SNP rs8050136等位基因A与C相比,在T2DM组和对照组间的分布频率有统计学意义(P〈0.05,OR:1.28,95%CI:1.12~1.54);与CC基因型相比,CA基因型和显性模型CA+AA在两组间的比较有显著差异(P〈0.05,OR:1.25,95%CI:1.03~1.59;P〈0.05,OR:1.29,95%CI:1.13~1.47)。结论 FTO基因SNP rs8050136增加我省人群患T2DM的风险。 展开更多
关键词 2型糖尿病 fto基因 单核苷酸多态性
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猪FTO基因多态性与肉质性状的关联分析 被引量:2
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作者 杨又兵 卞军平 +2 位作者 吴燕 娄然 李世豪 《浙江农业学报》 CSCD 北大核心 2019年第12期1971-1978,共8页
为了探究猪FTO基因多态性与肉质性状的关联性,试验通过限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的Bst uⅠ和TaiⅠ限制性内切酶技术分析了豫西黑猪和长白猪FT... 为了探究猪FTO基因多态性与肉质性状的关联性,试验通过限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的Bst uⅠ和TaiⅠ限制性内切酶技术分析了豫西黑猪和长白猪FTO基因第3外显子(c.594C>G)和第4内含子(g.276G>T)的遗传多样性,并将FTO基因的基因型与豫西黑猪背膘厚、pH 1、pH 24、滴水损失、肉色和大理石纹等肉质性状进行了关联分析。研究结果表明:FTO基因的c.594C>G位点和g.276G>T位点都具有中度多态性,经检验c.594C>G位点和g.276G>T位点的基因频率均符合χ2检验的Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。在c.594C>G位点上,豫西黑猪和长白猪都存在3种不同的基因型,分别为CC、CG和GG基因型,优势等位基因都为C等位基因,且两者C等位基因的频率分别为0.5227和0.5333,在肉色评分上,CG基因型和GG基因型个体显著高于CC基因型(P<0.05)。在g.276G>T位点上,豫西黑猪和长白猪都存在3种不同的基因型,分别为GG、GT和TT基因型,优势等位基因均为T等位基因(0.5741,1.6481)。结果表明,FTO基因的c.594C>G位点与豫西黑猪的肉质性状具有显著关联性,这在一定程度上说明了FTO基因可以为豫西黑猪肉质性状的遗传选择提供参考依据。 展开更多
关键词 豫西黑猪 肥胖相关基因(fto) PCR-PFLR 遗传多态性 肉质性状
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