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靶向FTL基因的shRNA真核表达载体的构建及鉴定 被引量：1
1
作者 蔡琳琳 柳彩芝 +3 位作者 黄永茂 王胜南 段相林 樊玉梅 《生物技术》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期8-12,共5页
目的:为了构建铁蛋白轻链(ferritin light chain,FTL)的短发夹小干扰RNA表达载体,并提供进一步研究FTL功能的平台。方法:针对小鼠FTL基因的特异性位点设计并合成特异性长度约65bp的短发夹状小干涉RNA(shRNA)寡核苷酸序列,退火形成双链... 目的:为了构建铁蛋白轻链(ferritin light chain,FTL)的短发夹小干扰RNA表达载体,并提供进一步研究FTL功能的平台。方法:针对小鼠FTL基因的特异性位点设计并合成特异性长度约65bp的短发夹状小干涉RNA(shRNA)寡核苷酸序列,退火形成双链后将其插入真核表达载体pRNA-U6.1/neo的限制性内切酶HindⅢ和Bam HⅠ之间中,构建成FTL基因的干扰载体(FTL shRNA)。经测序鉴定正确后,用lipofectamineTM2000将FTL shRNA及其对照空载体pRNA-U6.1/neo分别转染到小鼠腹腔单核巨噬细胞(RAW264.7)中,提取蛋白后利用Western blot技术检测细胞中FTL蛋白的表达。结果:得到与预期目的片段大小相似的重组载体,测序结果显示所构建的小鼠FTL shRNA质粒序列正确。细胞内的FTL表达被FTL shRNA成功干扰,效率高达80%。结论:实验成功构建了小鼠FTL基因的短发夹小RNA干扰表达载体FTL shRNA。 展开更多
关键词 ftl基因 RNA干扰 SHRNA 真核表达载体
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山羊FTL基因克隆、序列分析和组织表达研究 被引量：1
2
作者 龚静 曾献春 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2022年第15期58-63,136,137,共8页
为了探讨山羊体内铁蛋白轻链(ferritin light chain,FTL)的结构及生物学功能,试验利用RT-PCR技术克隆得到山羊FTL基因序列,通过在线软件分析其生物学特性,构建物种进化树揭示物种间亲缘关系;根据克隆获得的FTL基因序列,通过实时荧光定量... 为了探讨山羊体内铁蛋白轻链(ferritin light chain,FTL)的结构及生物学功能,试验利用RT-PCR技术克隆得到山羊FTL基因序列,通过在线软件分析其生物学特性,构建物种进化树揭示物种间亲缘关系;根据克隆获得的FTL基因序列,通过实时荧光定量PCR技术检测山羊FTL基因在不同组织中表达水平;复苏前期保存的山羊肌内前体脂肪细胞,利用实时荧光定量PCR技术检测FTL基因在诱导分化各时间点的相对表达量。结果表明:克隆获得的山羊FTL基因编码区(CDS)序列全长为745 bp,其中包括完整的大小为528 bp的ORF,共编码173个氨基酸;FTL蛋白有6个丝氨酸磷酸化位点,4个苏氨酸磷酸化位点,有23个带正电荷的赖氨酸和精氨酸残基,26个带负电荷的谷氨酸和天冬氨酸残基,无跨膜结构域;山羊FTL基因与牛进化亲缘关系最近;FTL基因在山羊体内各器官/组织中均有不同程度的表达,其中在肝脏中的相对表达量最高;FTL基因在24小时时相对表达量最高,24 h后的表达量呈不断下降的趋势。说明山羊FTL蛋白与脂肪代谢具有一定直接或间接关系。 展开更多
关键词 山羊 ftl基因 克隆 组织表达 时序表达
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牦牛FTL基因克隆、生物信息学及表达分析
3
作者 张娟香 马小勇 +10 位作者 路建卫 仁青吉 罗胜伟 肖光峰 王有鹤 马晓明 喇永福 郭宪 褚敏 阎萍 梁春年 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2023年第6期192-200,共9页
旨在了解牦牛铁蛋白轻链(FTL)基因的结构与功能,以及在不同年龄段8个组织中的表达规律。以成年(36月龄)美仁牦牛肝脏组织cDNA为模板,克隆FTL基因的编码区序列,并进行生物信息学分析,利用实时荧光定量(qRT-PCR)技术检测FTL基因在心脏、... 旨在了解牦牛铁蛋白轻链(FTL)基因的结构与功能,以及在不同年龄段8个组织中的表达规律。以成年(36月龄)美仁牦牛肝脏组织cDNA为模板,克隆FTL基因的编码区序列,并进行生物信息学分析,利用实时荧光定量(qRT-PCR)技术检测FTL基因在心脏、肝脏、脾脏、肺脏、肾脏、背最长肌、脂肪、睾丸中的相对表达量。结果表明,美仁牦牛FTL基因的CDS区为528 bp,共编码175个氨基酸,与野牦牛和牛的亲缘关系最近(99.8%);FTL蛋白为稳定亲水性分泌蛋白,不存在信号肽和跨膜结构,主要分布在细胞质中,蛋白的二级结构以α-螺旋为主,主要与FTH1、SCARA5、NCOA4等蛋白存在相互作用。qRT-PCR结果显示,FTL基因在成年牛的表达量依次为肝脏、肾脏、睾丸,脾脏、肺脏、脂肪、背最长肌、心脏,在7日龄犊牛的脂肪和背最长肌组织中表达最高,成年牛中肝脏组织表达量最高;通过2个阶段比对发现,脂肪、背最长肌和心脏组织的表达量随美仁牦牛年龄的增长呈下降趋势,而肺脏、脾脏、睾丸、肾脏和肝脏组织的表达量随年龄的增长而升高。 展开更多
关键词 美仁牦牛 ftl基因 克隆 生物学分析 组织表达
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一个高铁蛋白血症-白内障综合征家系的基因变异检测
4
作者 李彬 唐根云 +4 位作者 莫小雪 姜迎港 王乐 黄雪霜 姜海鸥 《中国优生与遗传杂志》 2023年第6期1266-1269,共4页
目的分析一个侗族遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)家系的临床表型和致病变异。方法采用家系调查研究,收集于怀化市第一人民医院就诊的1个侗族HHCS家系,对部分家系成员进行眼科检查和血清铁蛋白含量测定,抽提DNA,对该家系先证者(... 目的分析一个侗族遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)家系的临床表型和致病变异。方法采用家系调查研究,收集于怀化市第一人民医院就诊的1个侗族HHCS家系,对部分家系成员进行眼科检查和血清铁蛋白含量测定,抽提DNA,对该家系先证者(Ⅲ3)和患者(Ⅳ1)进行全外显子组测序,寻找致病基因。并用Sanger测序对家系所有成员进行验证。结果该家系符合常染色体显性遗传。先证者,男,37岁,自初中时发现视力低下,右眼裸眼视力0.5,左眼裸眼视力0.6,双晶状体在位,呈核、后囊下型混浊,核颜色淡黄,血清铁蛋白含量检测为1869μg/L。其余家系成员患者与先证者临床表型相似。基因检测结果显示,该家系铁蛋白的L亚基(FTL)基因5′-UTR中存在1个杂合变异c.-167C>T。经对家系中其他患者和正常亲属Sanger测序验证,该致病变异与家系疾病表型共分离。结论FTL基因+33C>T(c.-167C>T,chr19-49468598)变异可能是该HHCS家系的致病变异,该变异位点在中国侗族家系中首次报道,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了可靠的依据。 展开更多
关键词 遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征 全外显子组测序 ftl基因 变异
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CLN1型神经元蜡样脂褐质沉积症伴遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征1例患儿的分析
5
作者 周凡 王建东 +4 位作者 王瑶 李海英 苏宇 魏永威 王怀立 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2024年第1期75-80,共6页
目的分析1例神经元蜡样脂褐质沉积症1型(CLN1)合并遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)患儿的临床及遗传学特征。方法以2020年11月郑州大学第一附属医院收治的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行基因检测,并结合文献... 目的分析1例神经元蜡样脂褐质沉积症1型(CLN1)合并遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)患儿的临床及遗传学特征。方法以2020年11月郑州大学第一附属医院收治的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行基因检测,并结合文献回顾分析其临床和遗传变异的特点,为早期识别提供思路。结果患儿男,3岁,以视力损害、进行性认知和运动功能倒退、癫痫发作为主要表现。磁共振成像提示双侧大脑半球脑沟加深、髓鞘发育明显落后。棕榈酰蛋白硫酯酶活力偏低(8.4 nmol/g/min,正常参考值:132.2~301.4 nmol/g/min),血清铁蛋白升高(2417.70 ng/mL,正常参考值:30~400 ng/mL)。眼底成像示视网膜色素变性。全外显子测序发现患儿PPT1基因存在c.280A>C及c.124-124+3delG复杂杂合突变,分别遗传自父亲和母亲,二者既往均未见报道。此外,其FTL基因存在c.-160A>G杂合变异,遗传自父亲。结合患儿的临床表型和遗传变异,诊断其为CLN1和HHCS。结论PPT1基因的c.280A>C和c.124-124+3delG复合杂合变异及FTL基因的c.-160A>C变异可能是患儿的遗传学病因。临床对于视力损害进展较快的CLN1患儿,应进一步完善眼科检查并详细询问家族史,对高度怀疑合并HHCS的患儿应尽早通过基因检测确诊。 展开更多
关键词 神经元蜡样脂褐质沉积症 PPT1基因 高铁蛋白血症白内障综合征 ftl基因
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