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FSIP2复合杂合变异致精子鞭毛多发形态异常患者临床及遗传学分析
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作者 陈曜祺 徐立奇 +7 位作者 戴义波 姚亮宇 杨慎敏 黄泸玉 杨熙 余怡 杨敬敏 吴科荣 《中华男科学杂志》 2025年第5期395-402,共8页
目的:回顾分析1例精子鞭毛多发形态异常(MMAF)患者的临床特点及遗传学病因。方法:选取在宁波大学附属第一医院生殖中心就诊的1例严重弱精子症患者作为研究对象,收集其临床资料与检查结果。采用高通量测序以及生物信息学等方法分析其遗... 目的:回顾分析1例精子鞭毛多发形态异常(MMAF)患者的临床特点及遗传学病因。方法:选取在宁波大学附属第一医院生殖中心就诊的1例严重弱精子症患者作为研究对象,收集其临床资料与检查结果。采用高通量测序以及生物信息学等方法分析其遗传学病因,使用Sanger测序对其家系进行验证。同时使用透射电镜观察精子超微结构并使用免疫荧光分析FSIP2蛋白在精子中的定位。结果:患者精子形态表现为MMAF,透射电镜显示患者精子存在纤维鞘及9+2微管结构紊乱;测序发现其FSIP2复合杂合变异(c.17798C>T,c.5927T>G),分别遗传自其父亲、母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,患者的变异为致病性变异。患者配偶通过卵细胞胞质内单精子注射助孕获得1个胚胎,移植后未临床妊娠。结论:本研究报道了1例精子鞭毛多发形态异常患者FSIP2基因c.17798C>T,c.5927T>G变异。上述发现拓宽了FSIP2基因的变异谱,为精子鞭毛多发形态异常患者的遗传及辅助生殖咨询提供了思路。 展开更多
关键词 fsip2 弱精子症 男性不育 精子鞭毛多发形态异常 基因变异
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