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PCR-SSCP在检测Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变的应用 被引量：2
1
作者 贾小云 郭向明 +4 位作者 黎仕强 张清炯 肖学珊 郭莉 曾美珍 《中国优生与遗传杂志》 2005年第6期9-10,共2页
目的探讨PCR-SSCP技术检测Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA(mtDNA)3个原发突变的最佳分析条件。方法应用PCR-SSCP技术检测LHONmtDNA,对主要影响SSCP分辨率的聚丙酰胺凝胶的浓度和组成优化分析,并与突变特异性引物PCR(MSP)、限制... 目的探讨PCR-SSCP技术检测Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA(mtDNA)3个原发突变的最佳分析条件。方法应用PCR-SSCP技术检测LHONmtDNA,对主要影响SSCP分辨率的聚丙酰胺凝胶的浓度和组成优化分析,并与突变特异性引物PCR(MSP)、限制性片段长度多态性(FRLP)及测序结果相印证。结果80g/L交联度为66:1的非变性聚丙酰胺凝胶能同时检出LHONmtDNA的三个原发致病突变,与MSP、FRLP及DNA测序的结果一致。结论该分析条件简便、快速,能有效地检测LHONmtDNA突变。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 PCR-SSCP 线粒体DNA突变 限制性片段长度多态性 聚丙酰胺凝胶 MTDNA突变 LHON 分析条件 技术检测 特异性引物 DNA测序 方法应用 优化分析 同时检出 frlp 分辨率 交联度 MSP 原发
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MCP-1G-2518A多态性在云南彝族人群中的分布 被引量：5
2
作者 陈国文 尤开 龙莉 《昆明医科大学学报》 CAS 2016年第2期5-9,共5页
目的研究云南省晋宁县彝族人群单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)G-2518A基因多态性分布的情况,为探讨MCP-1基因相关疾病的发病机制奠定基础.方法采用PCR-RFLP技术检测居住在云南省晋宁县310例彝族人群的MCP-1 G-2518A基因A/G多态性,计算AA、GA... 目的研究云南省晋宁县彝族人群单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)G-2518A基因多态性分布的情况,为探讨MCP-1基因相关疾病的发病机制奠定基础.方法采用PCR-RFLP技术检测居住在云南省晋宁县310例彝族人群的MCP-1 G-2518A基因A/G多态性,计算AA、GA、GG基因型频率和A、G等位基因频率.结果云南省晋宁县彝族人群的MCP-1 G-2518A基因的AA、GA、GG基因型频率分别为20.0%、49.7%和30.3%,A、G等位基因频率分别为44.8%和55.2%.和不同种族人群相比较,云南晋宁县彝族人群的MCP-1 G-2518A基因A/G多态性分布与波兰人、印度人、韩国人、日本人、巴西人、欧洲人、美国人、土耳其人、德国人和希腊人等差异有统计学意义(P<0.05),与中国香港人、中国汉人和台湾人等差异无统计学意义(P>0.05).结论MCP-1 G-2518A基因型分布和基因频率存在种族和民族差异. 展开更多
关键词 MCP-1基因 基因多态性 彝族 PCR-RFLP
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玉米RFLP遗传图谱的构建及矮生基因定位 被引量：29
3
作者 曹永国 王国英 +4 位作者 王守才 魏艳玲 卢江 谢友菊 戴景瑞 《科学通报》 EI CAS CSCD 北大核心 1999年第20期2178-2182,共5页
以 792 2× 5 0 0 3的杂交F2 作为构图群体 ,构建了具 85个RFLP标记的玉米遗传图 ,覆盖玉米基因组的 1 82 7.8cM ,标记间平均间距为 2 4.4cM .田间采用 1 0× 1 1简单矩形格子设计考察了 1 0 6个F2∶3 家系的株高 ,利用区间作... 以 792 2× 5 0 0 3的杂交F2 作为构图群体 ,构建了具 85个RFLP标记的玉米遗传图 ,覆盖玉米基因组的 1 82 7.8cM ,标记间平均间距为 2 4.4cM .田间采用 1 0× 1 1简单矩形格子设计考察了 1 0 6个F2∶3 家系的株高 ,利用区间作图法分析了影响株高的数量性状基因座位 (QTL) ,可将自交系 5 0 0 3的致矮作用剖分为 5个QTL ,其中 2个为主效QTL ,1个是具增效作用的ph1 ,位于第 2染色体上 ,可解释表型变异的 5 1 .8% ;另 1个是具致矮作用的ph3,位于第 5染色体上 ,与矮生突变基因bv1的图位相同或相近 ,可解释表型变异的 38.6 % . 展开更多
关键词 玉米 frlp 遗传图谱 矮生性 基因定位
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聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测载脂蛋白E基因型 被引量：60
4
作者 鄢盛恺 周新 哈黛文 《中华医学检验杂志》 CSCD 1997年第1期28-31,共4页
目的建立一种简便、准确、实用的人载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因型的检测方法。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）特异性扩增ａｐｏＥ基因含编码１１２位和１５８位氨基酸的基因序列，扩增产物用限制性内切酶ＨｈａⅠ酶切，聚丙烯酰胺凝胶... 目的建立一种简便、准确、实用的人载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因型的检测方法。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）特异性扩增ａｐｏＥ基因含编码１１２位和１５８位氨基酸的基因序列，扩增产物用限制性内切酶ＨｈａⅠ酶切，聚丙烯酰胺凝胶电泳后，观察酶切位点的限制性片段长度多态性（ＲＦＩＰ）图谱。结果运用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ法检测了１１３名健康人ａｐｏＥ基因型，频率分别为ε３／３６９．０％，ε３／２１６．８％，ε４／３１１．５％，ε４／２１．８％，ε４／４０．９％；ε２、ε３和ε４等位基因频率分别是９．３％、８３．２％和７．５％。结论该方法简单、快速、准确，对人体无害。 展开更多
关键词 载脂蛋白E 基因型 聚合酶链反应 frlp
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中国人FRAXAC_2多态性及在连锁分析中的应用 被引量：1
5
作者 柴精华 沈岩 +2 位作者 赵时敏 施惠平 吴冠芸 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第3期146-149,共4页
应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增脆性Ｘ智力低下基因（ＦＭＲ－１）５′侧的二核苷酸重复序列（ｆｒａｇｉｌｅＸＡＣ２ｒｅｐｅａｔ，ＦＲＡＸＡＣ２），通过聚丙烯酰胺凝胶电泳及放射自显影的方法检测扩增产物。结果表明：ＦＲＡＸＡ... 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增脆性Ｘ智力低下基因（ＦＭＲ－１）５′侧的二核苷酸重复序列（ｆｒａｇｉｌｅＸＡＣ２ｒｅｐｅａｔ，ＦＲＡＸＡＣ２），通过聚丙烯酰胺凝胶电泳及放射自显影的方法检测扩增产物。结果表明：ＦＲＡＸＡＣ２重复序列在我们所检测的中国人群中共有７种等位片段，其频率分布为０．００４８～０．６０６３。最大多态信息量（ＰＩＣ）为５８％。应用该位点对４个家系进行了单体型连锁分析，表明该方法可用于脆性Ｘ综合征基因诊断和遗传关系研究。 展开更多
关键词 脆性X综合征 二核苷酸 重复序列 frlp 连锁分析
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