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Fraser综合征病因和临床诊治的研究进展
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作者 刘静 辛敏 +1 位作者 罗玉雷 刘金秀(审校) 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年第3期247-252,264,共7页
Fraser综合征(Fraser syndrome,FS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要由Fras1/Frem蛋白复合物相关基因突变导致,与上皮-间充质结合紊乱密切相关。FS具有显著的临床和遗传异质性,表现为多发性先天性畸形,以隐眼、并指(趾)、肾发育不... Fraser综合征(Fraser syndrome,FS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要由Fras1/Frem蛋白复合物相关基因突变导致,与上皮-间充质结合紊乱密切相关。FS具有显著的临床和遗传异质性,表现为多发性先天性畸形,以隐眼、并指(趾)、肾发育不全、生殖器异常、喉闭锁等为典型特征。产前超声检查以羊水过少、肾发育不全等为主要表现。FS主要在胎儿和婴儿期发病,致残率、致死率高。目前,已知与FS相关的基因包括FRAS1、FREM2和GRIP1。临床上FS的诊断需综合临床症状、影像学检查和基因检测结果。尽管目前FS尚缺乏特异性治疗方法,但针对性的多学科干预和支持性治疗可改善患者预后。本文综述FS的临床特征、病因及发病机制、诊断、治疗等方面的研究进展,以期为FS的临床诊治提供参考。 展开更多
关键词 Fraser综合征 遗传性疾病 表型 诊断 fras1基因 FREM2基因 GRIP1基因
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成人先天性单肾缺如患者Fraser基因谱突变筛查
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作者 徐倩 王朝晖 +9 位作者 吴杭迪 谢静远 张文 俞海瑾 王伟铭 钱莹 章倩莹 乔盼盼 唐永华 陈楠 《内科理论与实践》 2016年第5期290-295,共6页
目的:利用目的基因捕获测序技术对先天性单肾缺如(URA)患者进行致病基因筛查,并对临床表型进行相关分析。方法:2008年1月至2016年1月对我院81例无血缘关系汉族成人URA患者进行FRAS1、FREM1及FREM2基因外显子测序,对检出的变异位点进行Sa... 目的:利用目的基因捕获测序技术对先天性单肾缺如(URA)患者进行致病基因筛查,并对临床表型进行相关分析。方法:2008年1月至2016年1月对我院81例无血缘关系汉族成人URA患者进行FRAS1、FREM1及FREM2基因外显子测序,对检出的变异位点进行Sanger法测序验证,并在100名正常汉族人群中验证。结果:共发现18例患者在该3种基因上存在18种致病突变,包括15种错义突变和3种插入/缺失突变,共计19例次。其中,FRAS1基因10例患者发生9种突变、FREM1基因4例发生4种突变、FREM2基因5例发生5种突变,有1例患者同时发生1种FRAS1基因突变和1种FREM2基因突变。临床分析发现携带突变组患者左侧肾脏缺失比例大于未携带组(77.8%比42.9%,P=0.009),其余临床特征均无明显差异。结论:FRAS1、FREM1、FREM2基因是URA常见的致病基因。FRAS1、FREM1及FREM2基因杂合错义突变可能是其常见致病类型,发生该3种基因突变患者更易出现左侧肾脏缺如,但并不引起其余临床表现的差异。 展开更多
关键词 先天性单肾缺如 致病基因 fras1基因 FREM1基因 FREM2基因
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