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诊断罕见型脆性位点FRA16B(16q22.1)1例
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作者 孟凡荣 李晓洲 +3 位作者 周星宏 琚端 王秀艳 史云芳 《中华医学遗传学杂志》 2025年第8期1018-1019,共2页
患者女,32岁,结婚4年,G_(2)P_(0),身高163 cm,体质量58 kg,因"1次宫外孕、1次自然流产"于2024年3月就诊于天津医科大学总医院。患者及其配偶系非近亲结婚,外观及智力均无异常,否认遗传病家族史、有毒有害物质及放射线接触史... 患者女,32岁,结婚4年,G_(2)P_(0),身高163 cm,体质量58 kg,因"1次宫外孕、1次自然流产"于2024年3月就诊于天津医科大学总医院。患者及其配偶系非近亲结婚,外观及智力均无异常,否认遗传病家族史、有毒有害物质及放射线接触史。患者性激素检查、妇科超声检查均无异常。 展开更多
关键词 fra16b 罕见型脆性位点 宫外孕 16q22.1
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