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人ITGB3基因c.598G/A突变体外表达分析及其与新生儿同种免疫性血小板减少症发生的关系探讨
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作者 丁浩强 叶欣 +6 位作者 徐秀章 夏文杰 邓晶 刘静 陈扬凯 陈大伟 许耀日 《中国输血杂志》 2025年第7期873-878,895,共7页
目的通过ITGB3基因c.598G>A突变体外表达,探讨其是否参与了胎儿和新生儿同种免疫性血小板减少症(fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia,FNAIT)的发生。方法运用商品化酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay... 目的通过ITGB3基因c.598G>A突变体外表达,探讨其是否参与了胎儿和新生儿同种免疫性血小板减少症(fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia,FNAIT)的发生。方法运用商品化酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)、固相凝集法、流式细胞术以及金标准单克隆抗体特异性捕获血小板抗原技术(monoclonal antibody-specific immobilization of platelet antigens,MAIPA)检测患儿及其母亲血清中存在的血小板抗体。采用HPA-SSP法获得患儿及其父母的常见血小板抗原(human platelet antigens,HPAs)基因型。通过ITGB3和ITGA2B基因外显子测序分析是否存在基因突变。利用已有的人血小板cDNA进行PCR扩增,获取ITGB3目的基因,并借助TA克隆技术构建野生型ITGB3真核表达载体,点突变获得598G>A突变型ITGB3真核表达载体,与ITGA2B(αⅡb)的质粒DNA共转染HEK293细胞,筛选获得稳定表达GPⅡb/Ⅲa的转染细胞。通过流式和MAIPA检测598G>A突变型转染细胞的GPⅡb/Ⅲa表达情况以及母亲血清中是否存在针对该突变的抗体。结果患儿母亲血清中检出针对HLA-Ⅰ类和GPⅡb/Ⅲa糖蛋白的抗体,后续HLA抗体特异性检测证实存在针对HLA-B*57∶01和A*02∶05的抗体。ITGB3测序显示,患儿及其父亲携带c.598G>A点突变,可导致第200位谷氨酸变成赖氨酸。利用构建的c.598G>A突变转染细胞与母亲血清反应,未检出针对GPⅡb/Ⅲa糖蛋白的抗体。结论通过ITGB3基因c.598G>A突变体外表达及检测分析,否定了该突变参与的FNAIT发生,此方法的建立有利于发现新的血小板低频抗原,为不良孕产史患者相关血小板抗原抗体的检测奠定了理论基础。 展开更多
关键词 ITGB3基因 血小板膜蛋白GPⅢa fnait 体外表达
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新生儿同种免疫性血小板减少症合并哌拉西林药物抗体病例分析1例
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作者 孟子凡 张少强 +3 位作者 鞠强 李营 闫松霞 王海燕 《中国输血杂志》 2025年第7期969-974,共6页
目的探讨1例新生儿同种免疫性血小板减少症(fetal/neonatal alloimmune thrombocytopenia,FNAIT)合并哌拉西林药物抗体患儿的临床症状、实验室检测和治疗对策。方法采用ELISA法检测患儿母亲血小板抗体,应用PCR-SSO技术检测患儿HLA抗原... 目的探讨1例新生儿同种免疫性血小板减少症(fetal/neonatal alloimmune thrombocytopenia,FNAIT)合并哌拉西林药物抗体患儿的临床症状、实验室检测和治疗对策。方法采用ELISA法检测患儿母亲血小板抗体,应用PCR-SSO技术检测患儿HLA抗原基因分型,Single Antigen试剂盒检测母亲HLA抗体特异性,哌拉西林试剂盒检测患儿药物抗体。结果患儿母亲体内存在针对患儿父本来源的血小板抗体;患儿HLA抗原基因型为HLA A*33∶03和HLA B*58∶01,母亲体内抗体为抗-HLA-A33和抗-HLA-B58;患儿哌拉西林药物抗体阳性。连续静脉注射免疫球蛋白、输注血小板、红细胞并停用哌拉西林后,血小板计数与血红蛋白值升高。结论本案例明确诊断为抗-HLA-A33和抗-HLA-B58引起的FNAIT合并哌拉西林药物抗体患儿,在双重免疫性抗体的作用下病情较为复杂,血小板抗体和药物抗体检测等实验室检测技术能够辅助临床早期诊断,同时临床应给予更为积极的药物和输血治疗以改善预后。 展开更多
关键词 新生儿同种免疫性血小板减少症 HLA抗体 哌拉西林药物抗体 药物诱导的免疫性溶血性贫血
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6例新生儿同种免疫性血小板减少症临床资料回顾分析 被引量:7
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作者 马德冉 赵莉 +3 位作者 田野 牛丽玮 韩利霞 邵智利 《中国输血杂志》 CAS 2020年第10期1026-1028,共3页
目的探讨胎儿/新生儿同种免疫性血小板减少症(fetal/neonatal alloimmune thromlocytopenia,FNAIT)的发病机制、临床症状、实验室检查及相关治疗和预防。方法收集2018年10月—2019年8月河北省儿童医院新生儿科收治的6例FNAIT患儿的临床... 目的探讨胎儿/新生儿同种免疫性血小板减少症(fetal/neonatal alloimmune thromlocytopenia,FNAIT)的发病机制、临床症状、实验室检查及相关治疗和预防。方法收集2018年10月—2019年8月河北省儿童医院新生儿科收治的6例FNAIT患儿的临床资料,对FNAIT的临床表现、诊断和治疗方法进行总结分析。结果6例患儿中有5例出现皮肤出血点或瘀斑、眼底出血、颅内出血等出血症状,且6例患儿Plt计数均降低,而母亲Plt计数均正常。母子同种免疫性血小板抗体检测均为阳性。6例患儿经IVIG或类固醇激素治疗、2例患儿输注随机供体血小板后,均痊愈出院。结论FNAIT可发生在初次妊娠,一般具有自限性,重症病例可出现颅内出血。应及时关注新生儿血小板减少与母亲免疫性抗体的相关性,尽早干预,以减少FNAIT带来的危害。 展开更多
关键词 新生儿同种免疫性血小板减少症 血小板抗体 治疗 预防
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血小板抗体检测的多中心临床应用调查——基于中国10家单位的2 338例病例对照研究 被引量:13
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作者 黄雪原 陈秉宇 +8 位作者 周明 马现君 陈静 许红 蔡丹 胡俊 谢毓滨 桂嵘 王勇军 《临床输血与检验》 CAS 2020年第2期113-117,共5页
目的 分析血小板抗体检测患者的临床资料,探究血小板抗体与疾病发生之间的关系。方法 收集2018年7月1日~2019年6月30日在全国10家单位进行血小板抗体检测的住院患者人口学、临床和实验室检查资料,并通过统计学分析其与血小板输注无效、... 目的 分析血小板抗体检测患者的临床资料,探究血小板抗体与疾病发生之间的关系。方法 收集2018年7月1日~2019年6月30日在全国10家单位进行血小板抗体检测的住院患者人口学、临床和实验室检查资料,并通过统计学分析其与血小板输注无效、胎儿/新生儿血小板减少性紫癜(fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia,FNAIT)、流产与死胎、免疫性血小板减少症的关系。结果 在收集的2 338例患者中,血小板输注无效患者、FNAIT患者、流产与死胎患者及免疫性血小板减少症患者血小板抗体阳性率较未患上述疾病患者(对照组)高。结论 血小板抗体检测在预防和诊断血小板输注无效、FNAIT、流产与死胎、免疫性血小板减少症中均十分重要,应将其纳入上述情况的常规实验室检查中。 展开更多
关键词 血小板抗体检测 血小板输注无效 胎儿/新生儿血小板减少性紫癜 流产 死胎 免疫性血小板减少症
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