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基于生物信息学和临床样本探究FMR1与胃癌的相关性及其在肿瘤微环境中的作用 被引量：1
1
作者 韩宜倩 胡楠 +4 位作者 周康杰 蒋薇薇 张淼 毛晨曦 吴风雷 《海南医科大学学报》 北大核心 2025年第9期691-701,共11页
目的:本研究旨在分析脆性X智力低下1(Fragile X Mental Retardation 1,FMR1)基因在胃癌(gastric cancer,GC)和相邻非癌组织中表达的差异,并探讨其与胃癌患者临床病理特征和预后的相关性,分析了其可能调控的信号通路和在肿瘤微环境中的... 目的:本研究旨在分析脆性X智力低下1(Fragile X Mental Retardation 1,FMR1)基因在胃癌(gastric cancer,GC)和相邻非癌组织中表达的差异,并探讨其与胃癌患者临床病理特征和预后的相关性,分析了其可能调控的信号通路和在肿瘤微环境中的作用。方法:利用TIMER2.0工具对FMR1进行泛癌分析。利用癌症基因组图谱(the cancer genome atlas,TCGA)数据库探讨FMR1基因在胃癌及正常胃上皮组织中的表达差异情况,并使用qRT-PCR、免疫组化等对结果进行验证。采用Kaplan-Meier Plottery数据库进行生存分析。使用R软件及临床样本评估胃癌患者中FMR1表达水平与临床病理因素的相关性。通过TISIDB数据库分析FMR1与胃癌肿瘤免疫浸润之间的关系。通过功能注释工具分析FMR1及其互作基因的功能。结果:FMR1在胃癌中的阳性表达率显著高于正常胃组织(P<0.001);FMR1高表达的胃癌患者总体生存时间显著降低(P<0.05);胃癌患者中FMR1的不同表达情况与其肿瘤微环境中多种免疫细胞的活动相关(P<0.05);FMR1可能参与角蛋白丝、门控通道活动等过程,并与嗅觉传导、非洲锥虫病、过氧化物酶体增殖物激活受体(peroxisome proliferator-activated receptor,PPAR)等通路相关;生物信息学和临床样本分析结果表明FMR1的表达水平与胃癌患者的分期密切相关(P<0.05)。结论:FMR1基因高水平表达与胃癌患者的不良预后和免疫细胞浸润状况密切相关,其有望被确立为一种用于胃癌诊断和治疗的新型生物标志物。 展开更多
关键词 胃癌 fmr1 免疫细胞浸润 预后 生物信息学 免疫组化
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健脑丸对C57BL/6 FMR1敲除小鼠行为学及海马神经元的影响
2
作者 林玮 刘德强 王训立 《福建中医药》 2025年第7期11-16,共6页
目的探讨健脑丸对C57BL/6 FMR1敲除(KO)小鼠行为学及海马神经元的影响。方法通过胚胎复苏获得3只雌性杂合C57BL/6 FMR1 KO小鼠,与雄性野生纯合C57BL/6小鼠进行繁殖后得到C57BL/6 FMR1 KO小鼠和野生C57BL/6小鼠。野生C57BL/6小鼠按随机... 目的探讨健脑丸对C57BL/6 FMR1敲除(KO)小鼠行为学及海马神经元的影响。方法通过胚胎复苏获得3只雌性杂合C57BL/6 FMR1 KO小鼠,与雄性野生纯合C57BL/6小鼠进行繁殖后得到C57BL/6 FMR1 KO小鼠和野生C57BL/6小鼠。野生C57BL/6小鼠按随机数字表法选取10只作为野生组,将C57BL/6 FMR1 KO小鼠按随机数字表法分为模型组和健脑丸组各10只,健脑丸组按体质量25 mL/(kg·d)灌胃健脑丸药液,野生组和模型组则灌胃等剂量纯水,3组均干预28 d。采用CatWalk步态分析仪从脚步轨迹、整体运动水平、四肢运动水平3个维度进行测评并记录分析相关的行为学参数,整体运动水平包括平均速度、爬行距离、脚步数、脚步频率;四肢运动水平包括四肢摆动时间、步距、支撑时间及最大接触面积;采用核磁共振成像(MRI)扫描并比较3组小鼠脑体积;心脏灌注后取脑进行称重,比较脑质量;小鼠脑部组织采用尼氏染色法染色后,在光学显微镜下观察并统计海马CA1~CA4区域的神经元数量。结果与模型组比较,野生组和健脑丸组的小鼠脚步轨迹步距均一,脚步更有规律,平均速度、爬行距离、脚步数、脚步频率、四肢摆动时间以及步距均增加(P<0.05),支撑时间和最大接触面积均减少(P<0.05);3组脑体积和脑质量比较,差异均无统计学意义(P>0.05);野生组和健脑丸组脑部CA1区域和CA3区域的神经元形态饱满度更好,且数量均高于模型组(P<0.05),而CA2和CA4区域神经元数量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论健脑丸能显著改善C57BL/6 FMR1 KO小鼠的运动能力,促进脑部海马神经元数量的增加和结构的修复。 展开更多
关键词 脆性X综合征 fmr1 健脑丸 CATWALK 行为学 神经元
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乌鲁木齐市汉族育龄女性FMR1基因(CGG)n序列变异检测分析 被引量：11
3
作者 刘帆 杨楠 +5 位作者 黄新林 冯桂萍 邓田园 戚豫 桂俊豪 周瑾 《中国优生与遗传杂志》 2017年第2期13-15,共3页
目的通过对乌鲁木齐市98例汉族育龄女性脆性X智力低下1(FMR1)基因(CGG)n进行检测分析,为本地区脆性X综合征(FXS)的预警和产前筛查提供理论依据。方法提取基因组DNA、应用AmplideX^(TM) FMR1 PCR专利技术进行PCR扩增以及毛细管电泳技术... 目的通过对乌鲁木齐市98例汉族育龄女性脆性X智力低下1(FMR1)基因(CGG)n进行检测分析,为本地区脆性X综合征(FXS)的预警和产前筛查提供理论依据。方法提取基因组DNA、应用AmplideX^(TM) FMR1 PCR专利技术进行PCR扩增以及毛细管电泳技术对血液标本进行FMR1基因(CGG)n重复基因进行检测,并对数据进行统计分析。结果乌鲁木齐市汉族育龄女性的FMR1基因中最常见的CGG重复数为29(41.33%),其次为30(28.06%)。检出FMR1基因的突变灰色区域携带者1例,本市汉族育龄女性FMR1基因突变灰色区域携带率为1/98。结论新疆乌鲁木齐市汉族育龄女性FMR1基因突变携带率较之前中国其他地区及亚洲其他国家的研究结果偏高,但明显低于欧美地区突变携带率的报道。 展开更多
关键词 fmr1基因 脆性X综合征 乌鲁木齐市汉族女性 AmplideX^TM fmr1 PCR
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FMR1基因CGG重复序列频度与反复生育失败或卵巢早衰妇女的相关性研究 被引量：13
4
作者 陈蔚琳 金力 +5 位作者 武淑英 张军 腊晓琳 米鑫 童英 杨悦 《生殖医学杂志》 CAS 2018年第10期946-951,共6页
目的通过FMR1基因的CGG重复序列的检测探究中国大陆妇女反复生育失败和卵巢早衰的原因。方法本次全国多中心的横断面研究根据异常生育病史和卵巢功能将入选妇女分为3组:A组(不明原因反复生育失败妇女)、B组(卵巢早衰患者)、C组(家族中... 目的通过FMR1基因的CGG重复序列的检测探究中国大陆妇女反复生育失败和卵巢早衰的原因。方法本次全国多中心的横断面研究根据异常生育病史和卵巢功能将入选妇女分为3组:A组(不明原因反复生育失败妇女)、B组(卵巢早衰患者)、C组(家族中有自闭症及不明原因智力低下儿出生史的妇女)。测定FMR1基因CGG重复序列。结果本研究共入组2 334例患者,其中A组2 216例,B组70例,C组48例。最常见的CGG重复次数是30(718例,占33.8%)和29(669例,占28.7%)。共发现16例前突变和15例灰区,无全突变。前突变的总发生率为1∶146,分别是A组为1∶369(6/2 216)、B组为1∶35(2/70)、C组为1∶6(8/48)。结论反复生育失败和卵巢早衰妇女的FMR1基因前突变携带者发生风险较高,对这些人群进行FMR1基因筛查,可以帮助医生从基因的角度为她们提供更好的生育咨询。 展开更多
关键词 fmr1基因 反复流产 卵巢早衰
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FMR1基因CGG重复序列多态性与不明原因早期自然流产的相关性研究 被引量：18
5
作者 冯旺琴 陈素文 +1 位作者 武淑英 陈雁鸣 《生殖医学杂志》 CAS 2019年第1期12-17,共6页
目的探讨脆性X智力障碍基因1(FMR1)基因CGG重复序列与不明原因早期自然流产发病机制的相关性。方法收集2015年5月1日至2018年4月1日在北京妇产医院计划生育科就诊的难免流产或需行清宫操作的2 000例患者为自然流产组;同期在北京妇产医... 目的探讨脆性X智力障碍基因1(FMR1)基因CGG重复序列与不明原因早期自然流产发病机制的相关性。方法收集2015年5月1日至2018年4月1日在北京妇产医院计划生育科就诊的难免流产或需行清宫操作的2 000例患者为自然流产组;同期在北京妇产医院产科就诊的1 480例顺利分娩女性为对照组。两组患者均于孕早期或孕中期抽取外周血,提取基因组DNA,应用FMR1基因Amplide X检测技术进行FMR1基因CGG重复序列数检测。比较两组CGG重复序列情况并加以分析。结果 (1)所有对象的FMR1基因检测未检出全突变病例;自然流产组中CGG重复最大频率等位基因n=30(32.95%),其后依次是29(31.15%)、36(15.60%)、31(5.85%);对照组CGG重复最大频率等位基因为n=30(33.24%),其后依次为29(25.47%)、36(14.73%)、31(8.38%)。自然流产组及对照组CGG重复位点均数比较无显著性差异[(29.33±5.19)vs.(28.73±6.37)](P>0.05)。(2)自然流产组FMR1基因中间型携带率为1∶222,对照组1∶247,组间比较无显著性差异(P>0.05)。自然流产组的脆性X综合征前突变携带频率(1∶400)显著高于对照组(1∶740)(P<0.05)。结论 FMR1基因CGG重复序列前突变与不明原因早期自然流产可能存在相关性。 展开更多
关键词 fmr1基因 脆性X综合征 CGG重复序列多态性 自然流产
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采用PCR方法检测Fmr1基因敲除小鼠的基因型 被引量：22
6
作者 邢州 孙卫文 +4 位作者 黄越玲 易咏红 戴丽军 陈盛强 李敏雄 《现代医院》 2009年第5期12-14,共3页
目的为Fmr1基因敲除小鼠探索快速、简单的基因型PCR检测方法。方法设计两对引物扩增野生型Fmr1基因和Fmr1缺陷突变基因的DNA片段,用PCR仪梯度方案测试最佳退火温度,并将所得基因型结果与经典的western blot方法比较。结果野生型仅在800b... 目的为Fmr1基因敲除小鼠探索快速、简单的基因型PCR检测方法。方法设计两对引物扩增野生型Fmr1基因和Fmr1缺陷突变基因的DNA片段,用PCR仪梯度方案测试最佳退火温度,并将所得基因型结果与经典的western blot方法比较。结果野生型仅在800bp处有一条条带,突变纯合子仅在500bp处有一条条带,杂合子则在500bp和800bp处出现两条条带。用PCR方法获得的Fmr1基因分析结果与经典的western blot方法获得的结果完全一致。结论用PCR方法分析Fmr1基因敲除鼠的基因型具有快速、简单、廉价和适用的特点。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 基因型 WESTERN BLOT 基因敲除 fmr1
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柴胡桂枝汤挥发油对Fmr1基因敲除小鼠脑组织超氧化物歧化酶和丙二醛及一氧化氮的影响 被引量：10
7
作者 高飞 黄庆晖 +6 位作者 黄越玲 孙卫文 戴丽军 沈岩松 李敏雄 陈盛强 刘忠民 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期320-323,共4页
目的利用超临界二氧化碳(CO2)萃取法获取柴胡桂枝汤挥发油,并在Fmr1基因敲除小鼠(脆性基因敲除小鼠)模型上观察柴胡桂枝汤挥发油的抗癫痫作用,及其与超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、一氧化氮(NO)的关系。方法将30只30日龄的Fmr1基... 目的利用超临界二氧化碳(CO2)萃取法获取柴胡桂枝汤挥发油,并在Fmr1基因敲除小鼠(脆性基因敲除小鼠)模型上观察柴胡桂枝汤挥发油的抗癫痫作用,及其与超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、一氧化氮(NO)的关系。方法将30只30日龄的Fmr1基因敲除小鼠(KO)和30只30日龄的野生型小鼠(WT)分别分成两组(KO空白组和KO用药组,WT空白组和WT用药组),按1.7ml/kg的剂量腹腔注射柴胡桂枝汤挥发油,观察柴胡桂枝汤挥发油对小鼠旷场行为的影响,并取不同部位的小鼠脑组织制成1∶10(重量体积比)的组织匀浆,测定SOD活性及MDA、NO的水平。结果与空白组比较,用药组小鼠在旷场实验中运动的平均速度、总路程、穿过各区的次数减少;脑组织中SOD活性增高,而MDA、NO水平均降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论柴胡桂枝汤挥发油对Fmr1基因敲除小鼠的探索性、兴奋性、运动性均有抑制作用;其抗癫痫作用与清除自由基、阻止过氧化物生成,减少NO的神经毒性相关。 展开更多
关键词 柴胡桂枝汤挥发油 fmr1基因敲除小鼠 超氧化物歧化酶 丙二醛 一氧化氮
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三十日龄Fmr1基因敲除小鼠的水迷宫实验观察 被引量：14
8
作者 孙卫文 黄越玲 +5 位作者 张维雯 刘国彬 沈岩松 李敏雄 戴丽军 陈盛强 《解剖学研究》 CAS 2011年第1期13-16,共4页
目的实验对30日龄的Fmr1基因敲除(KO)小鼠的经典Morris水迷宫实验进行观察。方法采用Morris水迷宫实验,测试1月龄KO小鼠与WT小鼠的学习记忆功能。水迷宫实验共训练4 d,记录每天的潜伏期与游泳轨迹,第5天去除平台,记录小鼠停留各象限的... 目的实验对30日龄的Fmr1基因敲除(KO)小鼠的经典Morris水迷宫实验进行观察。方法采用Morris水迷宫实验,测试1月龄KO小鼠与WT小鼠的学习记忆功能。水迷宫实验共训练4 d,记录每天的潜伏期与游泳轨迹,第5天去除平台,记录小鼠停留各象限的时间百分比。根据所获得的数据进行多因素方差分析处理。结果①空间航行实验第1天至第3天实验中KO鼠与WT鼠的潜伏期和穿越平台次数差异无统计学意义(P>0.05);在第4天实验中KO鼠的潜伏期和穿越平台次数比WT鼠差异有统计学意义(P<0.05)。②空间搜索实验4周龄WT鼠在目标象限停留时间比其它象限停留时间长;4周龄KO鼠在第二象限停留时间长。结论 30日龄KO小鼠存在认知功能障碍。 展开更多
关键词 脆性X综合症 水迷宫实验 fmr1基因敲除 认知 行为学
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GSK3抑制剂氯化锂对FMR1基因敲除小鼠的自主活动的干预作用 被引量：4
9
作者 曹开谊 陈希 +5 位作者 杨泉 孙卫文 黄越玲 沈岩松 戴丽军 陈盛强 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第9期1419-1422,共4页
目的:探讨GSK3抑制剂氯化锂对FMR1基因敲除小鼠的自主活动的干预作用及机制。方法:通过对90只30日龄FMR1基因敲除小鼠连续腹腔注射不同剂量氯化锂5d,行自主活动行为学实验,观察能否改善KO鼠的过度活动的表型;同时利用免疫印迹技术检测KO... 目的:探讨GSK3抑制剂氯化锂对FMR1基因敲除小鼠的自主活动的干预作用及机制。方法:通过对90只30日龄FMR1基因敲除小鼠连续腹腔注射不同剂量氯化锂5d,行自主活动行为学实验,观察能否改善KO鼠的过度活动的表型;同时利用免疫印迹技术检测KO及WT鼠的海马和皮层的GSK3β和P-GSK3β的变化。结果:在自主活动行为学实验中,KO鼠的活动次数比WT鼠的活动次数增多而站立次数比WT鼠减少,差异具有统计学意义(P<0.05);使用氯化锂后,KO鼠的活动次数明显减少及站立次数明显增多,差异均有统计学意义(P<0.05);免疫印迹实验结果:KO鼠P-GSK3β表达比WT鼠少,用氯化锂后,KO鼠P-GSK3β的表达增多。KO鼠和WT鼠使用氯化锂后,总的GSK3β无明显改变(P>0.05)。结论:GSK3β的抑制剂氯化锂能改善KO鼠的活动过度的表型,可能与氯化锂导致的P-GSK3β的表达增加有关,对FMR1基因敲除小鼠有治疗作用。 展开更多
关键词 脆性X综合征 自主活动 磷酸化GSK3β 氯化锂 fmr1基因敲除
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30日龄FMR1基因敲除小鼠的旷场行为观察 被引量：12
10
作者 邢州 孙卫文 +4 位作者 黄越玲 李敏雄 易咏红 戴丽军 陈盛强 《解剖学研究》 CAS 2009年第2期109-113,共5页
目的观察30日龄FMR1基因敲除小鼠的旷场行为进行。方法在旷场实验中采取4个区域分割采用VIEWER软件及目测对30日龄的FMR1基因敲除小鼠和野生型小鼠进行旷场行为观察,数据采用多因素方差分析处理。结果采用VIEWER软件分析发现:FMR1基因... 目的观察30日龄FMR1基因敲除小鼠的旷场行为进行。方法在旷场实验中采取4个区域分割采用VIEWER软件及目测对30日龄的FMR1基因敲除小鼠和野生型小鼠进行旷场行为观察,数据采用多因素方差分析处理。结果采用VIEWER软件分析发现:FMR1基因敲除小鼠在第4区域的停留时间、运动长度、进入格次数、伸头较野生型小鼠显著增加,而在在第1区域的Tailmoves较野生型小鼠显著减少,FMR1基因敲除小鼠在各区的速度,站立不动与野生型小鼠无明显差别。FMR1基因敲除小鼠在第3区域的运动长度和进入格次数也较野生型小鼠显著增加,FMR1基因敲除小鼠在第2区域和第3区域的点头较野生型小鼠显著增加,P<0.05。采用目测分析发现:FMR1基因敲除小鼠在第4区域进入次数较野生型小鼠增加(P<0.05),FMR1基因敲除小鼠跨线次数较野生型小鼠显著增加,P<0.05。结论30日龄FMR1基因敲除小鼠的行为异常,运动性和兴奋性较野生型小鼠增高。采用VIEWER软件较目测更更加灵敏、客观、准确。 展开更多
关键词 旷场行为 fmr1基因敲除 脆性x综合症 小鼠
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用不提取核酸PCR扩增孕妇血浆中胎儿游离DNA的SRY和FMR1基因 被引量：3
11
作者 陈斌 严伟 +3 位作者 张琼 邹晓 周小棉 钟志敏 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期253-255,共3页
目的建立一种不提取核酸的孕妇血浆中胎儿游离DNA的检测方法。方法构建不提取核酸PCR法,用巢式PCR扩增Y染色体上的SRY基因序列和X染色体上的FMR1基因序列,检测44例孕妇血浆中游离DNA。根据随访判断结果的准确性。结果 44例孕妇经随访确... 目的建立一种不提取核酸的孕妇血浆中胎儿游离DNA的检测方法。方法构建不提取核酸PCR法,用巢式PCR扩增Y染色体上的SRY基因序列和X染色体上的FMR1基因序列,检测44例孕妇血浆中游离DNA。根据随访判断结果的准确性。结果 44例孕妇经随访确认24例有男性胎儿,20例有女性胎儿。24例孕男性胎儿的孕妇血浆标本中有21例扩增出SRY基因和FMR1基因,敏感性为87.5%(21/24);20例孕女性胎儿的孕妇血浆标本中有17例扩增出FMR1基因,敏感性为85.0%(17/20)。结论建立的不提取核酸PCR法具有快速、简便等优点,可用于性连锁遗传病的产前诊断。 展开更多
关键词 胎儿游离DNA SRY基因 fmr1基因 不提取核酸聚合酶链反应
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FMR1基因结构与功能 被引量：7
12
作者 黄涛 沈岩 吴冠芸 《生理科学进展》 CAS CSCD 北大核心 1995年第3期218-222,共5页
ＦＭＲｌ基因无时空特异性地表达提示它具有管家基因性质，其正常表达对于每个细胞发挥正常的功能都是必不可少的，而与增殖过程和表型发生过程无关。ＦＭＲ１基因在某些组织的时空特异性表达又提示，它也是一种在发育过程起重要作用的... ＦＭＲｌ基因无时空特异性地表达提示它具有管家基因性质，其正常表达对于每个细胞发挥正常的功能都是必不可少的，而与增殖过程和表型发生过程无关。ＦＭＲ１基因在某些组织的时空特异性表达又提示，它也是一种在发育过程起重要作用的调节基因，对于中枢神经系统、生殖系统及其它许多组织的正常发育是必不可少的，可能在细胞的迁移和分化过程中起重要的调控作用。ＦＭＲ１基因表达一种定位于胞浆中的ＲＮＡ结合蛋白ＦＭＲＰ。ＦＭＲＰ可能是一种转录后水平的调控因子，与胞浆中的ｍＲＮＡ结合，在ｍＲＮＡ的转录后加工、转运、翻译以及细胞内定位过程中起调控作用，能够特异性地调控多种下游基因，因而该基因的表达异常能够导致脆性Ｘ综合征所具有的广泛的病理学改变。 展开更多
关键词 脆性X综合征 基因表达 fmr1基因 结构
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胚胎染色体异常与女性年龄和FMR1基因相关性分析 被引量：4
13
作者 崔亚美 罗岚蓉 +2 位作者 李长东 王程荣 陈素文 《生殖医学杂志》 CAS 2022年第1期24-28,共5页
目的探讨稽留流产中胚胎染色体异常的影响因素。方法回顾性分析2017—2020年在首都医科大学附属北京妇产医院计划生育科就诊的稽留流产要求刮宫手术的743名女性患者的临床资料。记录患者的一般情况及胚胎染色体和夫妻双方染色体结果,以... 目的探讨稽留流产中胚胎染色体异常的影响因素。方法回顾性分析2017—2020年在首都医科大学附属北京妇产医院计划生育科就诊的稽留流产要求刮宫手术的743名女性患者的临床资料。记录患者的一般情况及胚胎染色体和夫妻双方染色体结果,以及FMR1基因的CGG拷贝数(结果以CGG1和CGG2形式表达)。根据胚胎染色体检查结果将患者分为胚胎染色体异常组(n=409)和胚胎染色体正常组(n=334),比较两组患者的基本情况、实验室检查以及妊娠结局。结果743名患者中,胚胎染色体异常检出率为54.50%(409/743),胚胎染色体异常以染色体三体为主,占82.15%(336/409)。与胚胎染色体正常组比较,胚胎染色体异常组患者的年龄显著升高[(32.66±4.60)vs.(31.17±3.74),P<0.05],孕、产次显著增多[分别为(2.01±1.29)vs.(1.83±1.05);(0.33±1.21)vs.(0.17±0.48)](P<0.05),FMR1基因CGG2序列重复数更小[(28.98±2.16)vs.(29.44±2.14),P<0.05],但FMR1基因CGG2序列均为正常型。以不同年龄分组比较发现,32岁为易发胚胎染色体异常的临界年龄(P<0.05)。Logistics多因素回归分析表明,随着年龄的增长,胚胎染色体异常发生率增加(β=0.04,P<0.05);随着正常型的FMR1基因CGG2拷贝数增加,胚胎染色体异常发生率轻微降低(β=-0.08,P<0.05)。结论年龄为胚胎染色体异常的危险因素,32岁及以后胚胎染色体异常风险增加。正常型的FMR1基因CGG拷贝数不是胚胎染色体异常的危险因素。 展开更多
关键词 稽留流产 胚胎染色体 年龄 fmr1基因 夫妻双方染色体
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秦巴山区智力低下儿童FMR1基因突变研究 被引量：2
14
作者 高晓彩 张蕊 +4 位作者 舒青 李楠 龚平原 李瑞林 张富昌 《西北大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期251-254,共4页
目的检测秦巴山区脆性X综合征儿童。方法利用分子生物学技术，对秦巴山区0～14岁智力低下儿童FMR1基因CpG岛甲基化与CGG重复多态性进行检测。结果在56名智力低下男童中，检测出了3例FMR1基因甲基化但CGG重复数在正常范围的患者。对此3... 目的检测秦巴山区脆性X综合征儿童。方法利用分子生物学技术，对秦巴山区0～14岁智力低下儿童FMR1基因CpG岛甲基化与CGG重复多态性进行检测。结果在56名智力低下男童中，检测出了3例FMR1基因甲基化但CGG重复数在正常范围的患者。对此3例患者及其家系人群体征检查观察到部分成员有脆性X综合征体征；此外，检测的智力低下和对照儿童FMR1基因CGG重复数均在正常范围（分别为16—40，18～37），两组无统计学差异（X^2=29．55，P=0．102）。结论检测出的3例智力低下患者有可能是FMR1基因发生了甲基化而CGG重复数正常的脆性X综合征患者，相对于CGG异常扩增而言，FMR1基因甲基化可能是形成该病症的重要原因。 展开更多
关键词 智力低下 脆性X综合征 fmr1基因 甲基化 CGG重复
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FMR1基因与卵巢早衰的相关性 被引量：11
15
作者 唐世倩 周琦 魏薇 《中国医刊》 CAS 2018年第8期869-871,共3页
卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)是女性不孕的常见原因之一,其病因及发病机制尚未完全明确。近年来对脆性X智力低下1基因(fragile X mental retardation gene 1,FMR1)的研究发现,FMR1基因与POF之间存在相关性。本文将详细阐述F... 卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)是女性不孕的常见原因之一,其病因及发病机制尚未完全明确。近年来对脆性X智力低下1基因(fragile X mental retardation gene 1,FMR1)的研究发现,FMR1基因与POF之间存在相关性。本文将详细阐述FMR1基因出现突变如何增加POF的发病风险,并对其可能存在的作用机制进行综述分析。 展开更多
关键词 fmr1基因 卵巢早衰 突变
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30日龄Fmr1基因敲除小鼠的跳台实验观察* 被引量：5
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作者 黄月玲 沈岩松 +4 位作者 张维雯 孙卫文 李敏雄 陈盛强 戴丽军 《实验动物科学》 2011年第5期3-6,共4页
目的对30日龄的Fmr1基因敲除小鼠的跳台实验进行观察。方法采用30日龄的KO鼠和WT鼠分别连续进行2 d的跳台实验,根据所获得的数据进行多因素方差分析处理。结果同周龄KO鼠的潜伏期比WT鼠明显少(P<0.05);而KO鼠的错误次数比WT鼠明显多(... 目的对30日龄的Fmr1基因敲除小鼠的跳台实验进行观察。方法采用30日龄的KO鼠和WT鼠分别连续进行2 d的跳台实验,根据所获得的数据进行多因素方差分析处理。结果同周龄KO鼠的潜伏期比WT鼠明显少(P<0.05);而KO鼠的错误次数比WT鼠明显多(P<0.05);不同周龄KO鼠或WT鼠的潜伏期、错误次数无差异(P>0.05);第1天KO鼠的潜伏期和错误次数与第2天相比无差异(P>0.05);第1天WT鼠的潜伏期和错误次数与第2天相比有显著差异(P<0.05)。结论 30日龄Fmr1基因敲除小鼠存在认知功能障碍。 展开更多
关键词 跳台实验 fmr1 基因敲除 小鼠 认知
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Fmr1基因敲除小鼠的听源性惊厥行为的观察 被引量：5
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作者 马钊恩 孙卫文 +6 位作者 黄月玲 李敏雄 易咏红 戴丽军 陈盛强 毛利冰 张建国 《解剖学研究》 CAS 2010年第6期409-412,共4页
目的对不同年龄Fmr1基因敲除小鼠的听源性惊厥行为观察。方法使用PCR技术对Fmr1基因敲除小鼠鉴定后对不同周龄的Fmr1基因敲除小鼠和野生型小鼠进行听源性惊厥的观察,数据采用多因素方差分析处理。结果经PCR技术证实脆性X综合征小鼠模型... 目的对不同年龄Fmr1基因敲除小鼠的听源性惊厥行为观察。方法使用PCR技术对Fmr1基因敲除小鼠鉴定后对不同周龄的Fmr1基因敲除小鼠和野生型小鼠进行听源性惊厥的观察,数据采用多因素方差分析处理。结果经PCR技术证实脆性X综合征小鼠模型是Fmr1基因敲除小鼠。Fmr1基因敲除小鼠在中央区的惊厥阈值较野生型小鼠显著短。Fmr1基因敲除小鼠鼠受声音刺激后表现为惊恐、奔跑明显的AGS前驱表现,最后发生跌倒、惊厥,呈角弓反张状,最后恢复活动能力或者反复发作,或者导致死亡。结论 Fmr1基因敲除小鼠的行为异常,其兴奋性较野生型小鼠增高。 展开更多
关键词 听源性惊厥 fmr1基因敲除小鼠 行为学
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Fmr1基因敲除小鼠脏器重量和脏器系数的比较分析 被引量：10
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作者 戴丽军 叶炳飞 黄月玲 《中国比较医学杂志》 CAS 2009年第6期59-61,共3页
目的通过对Fmr1基因敲除小鼠雌雄两性和FVB小鼠的脏器重量和脏器系数进行比较分析,了解其脏器重量的差异,探讨Fmr1基因对动物生长发育等方面的影响。方法分别测定Fmr1基因敲除小鼠雌雄两性和FVB小鼠内脏器官的绝对重量和脏器系数,并进... 目的通过对Fmr1基因敲除小鼠雌雄两性和FVB小鼠的脏器重量和脏器系数进行比较分析,了解其脏器重量的差异,探讨Fmr1基因对动物生长发育等方面的影响。方法分别测定Fmr1基因敲除小鼠雌雄两性和FVB小鼠内脏器官的绝对重量和脏器系数,并进行统计学处理和分析。结果相同年龄的Fmr1基因敲除小鼠雄性的体重、心、肺、肝和肾的绝对重量均极显著的大于雌性(P<0.01)。雌雄间脏器系数除肾脏(P<0.05)和脑(P<0.01)外,其余无显著差异。与FVB小鼠比较,Fmr1基因敲除小鼠心脏较轻(P<0.01),肾脏(P<0.01)、体重和脑较重(P<0.05)。脏器系数肾脏较大(P<0.01),心脏(P<0.01)、脑和脾(P<0.05)较小。结论Fmr1基因可影响动物的某些脏器重量和脏器系数。 展开更多
关键词 基因剔出 fmr1 小鼠 脏器重量 脏器系数
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基于子代基因型鉴定技术研究FMR1敲除对C57BL/6小鼠繁殖性能的影响 被引量：3
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作者 谢金东 杨燕燕 +4 位作者 林玮 俞春英 周建华 刘德强 王训立 《中国农学通报》 2015年第11期68-71,共4页
为探讨FMR1基因敲除对C57BL/6小鼠繁殖性能的影响,将FMR1基因敲除杂合子小鼠饲养于SPF环境,依照遗传学规则进行繁育,并采用PCR法利用小鼠尾部组织鉴定子代小鼠的基因型。结果表明,PCR技术可以检测小鼠的基因型,且具有方便快捷、直观可... 为探讨FMR1基因敲除对C57BL/6小鼠繁殖性能的影响,将FMR1基因敲除杂合子小鼠饲养于SPF环境,依照遗传学规则进行繁育,并采用PCR法利用小鼠尾部组织鉴定子代小鼠的基因型。结果表明,PCR技术可以检测小鼠的基因型,且具有方便快捷、直观可靠的特点。子代经过检测可得野生型、杂合子和纯合子3种基因型;在此鉴定基础上,挑选10周龄C57BL/6 FMR1 KO和同源SPF级C57BL/6种鼠各10对,采取1:1全同胞兄妹近亲繁殖的方法,测定各对第2胎仔鼠的繁殖性能,并进行比较分析。结果显示,C57BL/6 FMR1 KO小鼠在窝产仔数、离乳率、初生鼠体重和体长、离乳体长及雌雄比例等数值偏低,但均差异不显著(P>0.05);而两者的离乳体重差异极显著(P<0.01)。 展开更多
关键词 基因敲除 fmr1 基因型鉴定 繁殖性能
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