一例白化病合并寻常型鱼鳞病患者TYR和FLG基因变异分析

1

作者 王源 耿佳 +2 位作者 熊文羽 卢宇 袁慧军 《华西医学》 2025年第1期153-156,共4页

病例介绍先证者(Ⅱ-1),女,12岁,为2023年6月于四川省凉山彝族自治州采集的眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者。先证者足月顺产,出生时全身皮肤毛发缺乏黑色素,随着年龄增长,皮肤毛发颜色仍未改变(图1a)。先证者先天性双眼... 病例介绍先证者(Ⅱ-1),女,12岁,为2023年6月于四川省凉山彝族自治州采集的眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者。先证者足月顺产,出生时全身皮肤毛发缺乏黑色素,随着年龄增长,皮肤毛发颜色仍未改变(图1a)。先证者先天性双眼视力差,6岁确诊参与本研究时辅助检查发现双眼近视,目前1000+度,有散光、畏光,眼球震颤,双眼虹膜异色(图1b),在眼科治疗方面除屈光矫正外未行其他特殊治疗。先证者同时患有反复发作的过敏性鼻炎及寻常型鱼鳞病轻型,前者表现为鼻腔黏膜水肿、充血,伴有鼻痒、喷嚏、流涕、呼吸不畅等(图1c);后者表现为皮肤干燥、脱屑,可见毛囊性小丘疹毛周角化症(图1d、1e),由于鱼鳞病及过敏性鼻炎均无特殊治疗方式,主要为发作时对症治疗,且患者鱼鳞病表现为寻常型轻型,平素未予重视。 展开更多

关键词 眼皮肤白化病 寻常型鱼鳞病 TYR基因 flg基因 遗传分析

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加拿大批准新型杀菌剂登记,Flg22-Bt肽专治大豆、小麦镰刀菌病害

2

《农药》 北大核心 2025年第5期331-331,共1页

加拿大卫生部有害生物管理局(PMRA)近日批准Elemental Enzymes公司的Flg22-Bt肽原药、种子处理剂Vismax Seed Treatment和用于中耕作物的Vismax Row Crop的登记,这些产品的活性成分为Flg22-Bt肽,可用于防治大豆和小麦中由镰刀菌引起的... 加拿大卫生部有害生物管理局(PMRA)近日批准Elemental Enzymes公司的Flg22-Bt肽原药、种子处理剂Vismax Seed Treatment和用于中耕作物的Vismax Row Crop的登记,这些产品的活性成分为Flg22-Bt肽,可用于防治大豆和小麦中由镰刀菌引起的真菌性植物病害。Flg22-Bt肽是一种合成的含有22个氨基酸的多肽,在自然界中也常见于苏云金芽孢杆菌(B.t.)的鞭毛。Flg22-Bt肽在施用于大豆种子或小麦花的表面后,可刺激植物的天然免疫应答,从而防控某些真菌病害的感染。 展开更多

关键词 真菌性植物病害 镰刀菌 大豆 flg22-Bt肽

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FLG在黑色素瘤组织中的表达及其与临床病理特征、预后相关性分析

3

作者 赵彩玲 闫丙健 +2 位作者 李玉强 郑方园 邓玉 《中国肿瘤生物治疗杂志》 北大核心 2025年第6期636-640,共5页

目的:探究聚丝蛋白(FLG)在黑色素瘤组织中的表达及其与患者临床病理特征、预后的关系。方法:选取2019年6月至2020年8月间山东第一医科大学附属人民医院收治的70例黑色素瘤患者为研究对象,取术中切除的瘤组织及瘤旁组织标本,用免疫组织... 目的:探究聚丝蛋白(FLG)在黑色素瘤组织中的表达及其与患者临床病理特征、预后的关系。方法:选取2019年6月至2020年8月间山东第一医科大学附属人民医院收治的70例黑色素瘤患者为研究对象,取术中切除的瘤组织及瘤旁组织标本,用免疫组织化学法检测FLG蛋白表达,根据FLG的表达将患者分为阳性组和阴性组,比较瘤组织、瘤旁组织及不同病理特征下黑色素瘤组织中FLG的阳性表达率。随访患者3年,根据患者预后情况将患者分为生存组(n=43)和死亡组(n=27),比较两组患者的FLG阳性表达率,采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,比较两组患者生存时间。结果:黑色素瘤组织中FLG表达阳性率显著低于瘤旁组织(P<0.05);FLG阳性组肿瘤直径>1 cm、Breslow厚度>2 mm、局部溃疡、TNM分级Ⅲ~Ⅳ级、淋巴结转移、肿瘤侵袭占比显著低于阴性组(P<0.05或P<0.01);70例患者中死亡27例,生存43例,生存率61.42%,死亡组患者FLG表达阳性率显著低于生存组(P<0.05),FLG表达阳性患者生存时间显著长于阴性患者(P=0.010);多因素Cox回归分析显示,Breslow厚度>2 mm、TNM分级Ⅲ~Ⅳ级、淋巴结转移、肿瘤侵袭是影响黑色素瘤患者预后的危险因素(P<0.01或P<0.001),FLG表达阳性为保护因素(P<0.01或P<0.001)。结论:黑色素瘤组织中FLG显著降低,且与肿瘤Breslow厚度、分期侵袭和淋巴结转移等病理特征及预后有关。 展开更多

关键词 黑色素瘤 聚丝蛋白 病理特征 预后

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几丁质和flg22诱导的辣椒幼苗先天免疫生理响应特征

4

作者 巩雪峰 许艺 +3 位作者 宋占锋 陈鑫 陈琼 侯思皓 《西北植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期1190-1200,共11页

【目的】为明确几丁质和鞭毛蛋白衍生肽flg22诱导的辣椒幼苗先天免疫生理响应特征,探讨辣椒先天免疫生理响应与辣椒抗多种病害的关系。【方法】以5个四川本地辣椒品种幼苗为试材,鉴定它们对青枯病和疫病病情指数和抗性水平,采用水培法... 【目的】为明确几丁质和鞭毛蛋白衍生肽flg22诱导的辣椒幼苗先天免疫生理响应特征,探讨辣椒先天免疫生理响应与辣椒抗多种病害的关系。【方法】以5个四川本地辣椒品种幼苗为试材,鉴定它们对青枯病和疫病病情指数和抗性水平,采用水培法培育幼苗并进行外源几丁质和flg22处理,检测各品种不同诱导时间下幼苗根系生长、气孔孔径、胼胝质沉积、活性氧(ROS)积累和SOD、CAT活性,以及先天免疫相关基因表达量的变化,综合评价其生理响应及其与抗病性关系。【结果】(1)各品种幼苗青枯病和疫病病情指数以‘川腾10号’最低,抗病性最强,以‘本地条椒’最高,抗病性最弱。(2)外源几丁质和flg22抑制了各品种幼苗根系生长速率,诱导离体叶片气孔闭合,促进叶片细胞壁胼胝质沉积加厚,ROS含量持续增加,SOD和CAT活性不断提高。各品种幼苗先天免疫生理响应指标的平均隶属函数值以‘川腾10号’最高,‘本地条椒’最低,并且平均隶属函数值与疫病、青枯病病情指数均具有显著负相关性。(3)外源flg22和几丁质诱导‘川腾10号’幼苗先天免疫相关基因CaWRKY22、CaMAPK7和ChiIV3显著上调表达。【结论】外源flg22和几丁质可诱导辣椒幼苗先天免疫生理响应,且响应程度强弱在品种间存在差异,依据生理响应指标通过隶属函数可综合评价辣椒品种的抗病水平;‘川腾10号’的平均隶属函数值最高,多抗性水平最好,这与其先天免疫相关基因CaWRKY22、CaMAPK7和ChiIV3的显著上调表达有关。 展开更多

关键词 辣椒 植物先天免疫 病原体相关分子模式 flg22 几丁质 生理响应

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白藜芦醇靶向FLG抑制甲状腺癌细胞增殖、侵袭及迁移 被引量：2

5

作者 刘诗韵 刘仁炎 +5 位作者 明庭文 刘经健 王珊 杨洋 陈琴华 朱军 《中国医院药学杂志》 CAS 北大核心 2024年第22期2606-2611,2627,共7页

目的:探讨白藜芦醇(resveratrol,Res)对甲状腺癌细胞的作用,分析作用靶点及信号通路。方法:CCK-8法检测Res对甲状腺癌细胞TPC-1、FTC-133、BC-PAP存活率的影响,选择对Res耐受度最低的TPC-1细胞进行克隆试验、划痕试验、Transwell试验,检... 目的:探讨白藜芦醇(resveratrol,Res)对甲状腺癌细胞的作用,分析作用靶点及信号通路。方法:CCK-8法检测Res对甲状腺癌细胞TPC-1、FTC-133、BC-PAP存活率的影响,选择对Res耐受度最低的TPC-1细胞进行克隆试验、划痕试验、Transwell试验,检测Res对细胞增殖、迁移、侵袭能力的影响。mRNA-seq筛选Res调控的差异基因(differential genes,DEGs),对DEGs进行GO&KEGG分析,qRT-PCR验证DEGs,Western blot检测p53信号通路相关蛋白变化。KaplanMeier plotter分析DEGs与甲状腺癌患者总生存期的关联,敲低基因FLG的表达并验证敲低效率,CCK-8法、克隆试验、划痕试验、Transwell试验检测FLG敲低后细胞增殖、侵袭、迁移能力变化。结果:Res显著抑制TPC-1、FTC-133、BC-PAP的细胞存活率,抑制TPC-1细胞增殖、侵袭、迁移能力。p53信号通路是Res作用的关键信号通路,Res上调p53蛋白表达,下调蛋白p21表达。FLG敲低后细胞增殖、侵袭及迁移能力下降。结论:FLG可能促进甲状腺癌的发展。Res显著抑制甲状腺癌细胞增殖、侵袭及迁移能力,其机制可能与抑制FLG和p53信号通路表达有关。 展开更多

关键词 mRNA-seq分析 白藜芦醇 甲状腺癌 flg p53信号通路

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中医综合诊疗方案对脾虚湿盛型银屑病患者皮损组织FLG、K17蛋白表达及皮肤屏障功能的影响 被引量：2

6

作者 李斌 刘朝霞 +4 位作者 姚尚萍 丰靓 吉燕 邓昕 刘红霞 《中华中医药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期1059-1063,共5页

目的:探讨中医综合诊疗方案对脾虚湿盛型银屑病患者皮损组织丝聚蛋白(FLG)、角蛋白17(K17)蛋白表达及皮肤屏障功能的影响。方法:设立以口服甲氨蝶呤片,外用卡泊三醇乳膏,NB-UVB光疗为主的对照组和口服健脾解毒汤,外用中药药浴、普连乳... 目的:探讨中医综合诊疗方案对脾虚湿盛型银屑病患者皮损组织丝聚蛋白(FLG)、角蛋白17(K17)蛋白表达及皮肤屏障功能的影响。方法:设立以口服甲氨蝶呤片,外用卡泊三醇乳膏,NB-UVB光疗为主的对照组和口服健脾解毒汤,外用中药药浴、普连乳膏和走罐疗法为主的治疗组,两组全部接受4周治疗。对两组治疗前后靶皮损组织FLG、K17蛋白的表达与皮肤屏障功能[经皮水分散失(TEWL)、角质层含水量]、银屑病面积与严重程度指数(PASI)评分比较,以观察其临床疗效及对皮肤屏障功能的影响。结果:两组患者治疗后,PASI评分较治疗前显著降低(P<0.01),皮损组织内FLG蛋白几乎均表达于角质层,分布均匀,表达量较治疗前显著增多(P<0.01),K17蛋白表达极弱甚至不表达。两组治疗后角质层含水量较治疗前显著增加(P<0.01),同时TEWL丢失显著减少(P<0.01)。治疗组疗效显著优于对照组(P<0.05)。结论:中医综合诊疗方案治疗脾虚湿盛型银屑病,可以减轻皮损症状,影响皮损组织FLG、K17蛋白的表达,改善皮肤屏障功能,提高临床治疗效果。 展开更多

关键词 银屑病 中医综合诊疗方案 皮肤屏障 丝聚蛋白 角蛋白17 脾虚湿盛 临床疗效

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FLG基因及相关疾病研究进展 被引量：5

7

作者 李晶辉 尤家宝 +1 位作者 刘红 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2017年第2期117-120,共4页

丝聚蛋白(filaggrin,FLG)基因位于人类染色体1q21.3,其翻译表达产物与维持皮肤屏障和细胞分化功能密切相关。研究发现FLG基因的多态性与特应性皮炎、银屑病、寻常型鱼鳞病等多种疾病发病相关,本文对近年关于FLG基因及与其相关疾病的研... 丝聚蛋白(filaggrin,FLG)基因位于人类染色体1q21.3,其翻译表达产物与维持皮肤屏障和细胞分化功能密切相关。研究发现FLG基因的多态性与特应性皮炎、银屑病、寻常型鱼鳞病等多种疾病发病相关,本文对近年关于FLG基因及与其相关疾病的研究进行了综述。 展开更多

关键词 flg 特应性皮炎 银屑病 寻常型鱼鳞病

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全反式维A酸对HaCaT细胞中皮肤屏障相关因子Flg及Klf4的影响 被引量：1

8

作者 郭坤 肖生祥 耿松梅 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期776-778,共3页

目的研究全反式维A酸作用于人角质形成细胞HaCaT细胞后,通过分子水平检测Flg及Klf4的变化,以明确维A酸对皮肤屏障相关因子的影响及可能分子机制。方法 1μmol/L的全反式维A酸作用HaCaT 36h后,检测Flg,Klf4在基因及蛋白水平的变化。结果... 目的研究全反式维A酸作用于人角质形成细胞HaCaT细胞后,通过分子水平检测Flg及Klf4的变化,以明确维A酸对皮肤屏障相关因子的影响及可能分子机制。方法 1μmol/L的全反式维A酸作用HaCaT 36h后,检测Flg,Klf4在基因及蛋白水平的变化。结果全反式维A酸作用HaCaT细胞36h后,实时定量PCR法及免疫印迹技术结果显示实验组Flg,Klf4表达下降。结论全反式维A酸作用于HaCaT细胞后,引起Flg及Klf4在基因及蛋白水平表达的下调,从分子生物学角度提示全反式维A酸可引起皮肤屏障的破坏。 展开更多

关键词 角质形成细胞 维A酸 flg KLF4

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中国北方特应性皮炎儿童FLG基因突变检测

9

作者 吕娅妮 许静 +1 位作者 狄正鸿 高兴华 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期1114-1117,共4页

目的探讨FLG基因突变与中国北方儿童特应性皮炎（AD）的相关性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术,检测59名年龄为6个月~12岁临床确诊的AD患者和169名健康人中E2422X、S2554X、S2889X、S3296X和R4307X这5个FLG突变位点... 目的探讨FLG基因突变与中国北方儿童特应性皮炎（AD）的相关性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术,检测59名年龄为6个月~12岁临床确诊的AD患者和169名健康人中E2422X、S2554X、S2889X、S3296X和R4307X这5个FLG突变位点的突变情况。结果 AD患者和健康对照者均未检测出FLG阳性突变结果。结论 FLG突变和本组AD患者的发病无关。FLG突变可能存在地域和种族人群的差异,但阴性结果也可能和样本量过少有关。 展开更多

关键词 特应性皮炎 flg基因 突变 皮肤屏障

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中国寻常型鱼鳞病患者FLG基因变异的研究 被引量：4

10

作者 李彩云 姜范波 +7 位作者 梁羽 王威 杨玲 高扬 贾善刚 魏晓明 喻爽 汪建 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期1067-1072,共6页

目的在中国寻常型鱼鳞病患者中验证FLG基因已知的突变,并期望发现FLG基因新的变异。方法收集4个寻常型鱼鳞病家系与95份散发病例的外周静脉血,并采集52名无血缘关系健康志愿者的外周静脉血,采用PCR及DNA直接测序的方法,对已报道的FLG基... 目的在中国寻常型鱼鳞病患者中验证FLG基因已知的突变,并期望发现FLG基因新的变异。方法收集4个寻常型鱼鳞病家系与95份散发病例的外周静脉血,并采集52名无血缘关系健康志愿者的外周静脉血,采用PCR及DNA直接测序的方法,对已报道的FLG基因18个突变位点进行检测。结果发现了7个频发致病突变,包括4个无义突变E2422X、Q2417X、R2447X和R4307X及3个移码突变441delA、1249in-sG和7945delA,并发现FLG基因3个新的变异Q1790X、Q1745X和7877delC。结论寻常型鱼鳞病存在明显的遗传异质性,中国寻常型鱼鳞病患者在FLG基因上有其特异的突变位点。 展开更多

关键词 寻常型鱼鳞病 flg 突变检测

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flg22诱导的拟南芥转录组分析及芥子油苷代谢途径的变化 被引量：3

11

作者 于欣鑫 高晋君 +1 位作者 李勇 李晶 《中国生物工程杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期30-38,共9页

flg22是细菌鞭毛蛋白N端的一段保守性极高的区域,能够诱导植物天然的免疫反应,为全面了解植物在受到细菌性病原菌侵害后的系统响应,利用Illumina Hiseq2000对flg22处理和未处理的拟南芥幼苗进行转录组测序。对两组数据进行差异表达分析... flg22是细菌鞭毛蛋白N端的一段保守性极高的区域,能够诱导植物天然的免疫反应,为全面了解植物在受到细菌性病原菌侵害后的系统响应,利用Illumina Hiseq2000对flg22处理和未处理的拟南芥幼苗进行转录组测序。对两组数据进行差异表达分析,共获得1 200个差异表达基因,包括290个下调基因和910个上调基因。对差异表达基因进行GO富集分析和KEGG pathway富集分析,结果显示,flg22处理后,拟南芥在能量代谢、氨基酸代谢及次生代谢产物的生物合成等方面产生了巨大变化。芥子油苷是一类在植物防御病原菌的天然免疫反应中起重要作用的次生代谢产物,因此对芥子油苷代谢途径的变化进行了深入分析。根据测序结果,Flg22处理后吲哚族芥子油苷合成途径的基因表达水平显著提高,而脂肪族芥子油苷代谢途径几乎没有变化,进一步对吲哚族芥子油苷合成途径的关键酶基因进行Real Time RT-PCR的分析,验证了测序结果的正确性,证明了吲哚族芥子油苷在植物抗病防御反应中的重要作用。这为深入理解病原菌诱导的植物防御性反应及吲哚族芥子油苷的抗病机制提供了大量参考数据。 展开更多

关键词 拟南芥 flg22 高通量测序 天然免疫反应 芥子油苷

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长链非编码RNA FLG-AS1对宫颈癌细胞侵袭、迁移和STAT3/VEGF通路的影响 被引量：1

12

作者 霍春霞 谢玲 赵得雄 《临床肿瘤学杂志》 CAS 北大核心 2020年第11期982-987,共6页

目的探讨长非编码RNA丝聚蛋白反义RNA 1(FLG-AS1)对宫颈癌细胞侵袭、迁移和信号转导和转录激活因子3(STAT3)/血管内皮生长因子(VEGF)通路的影响。方法采用实时荧光定量PCR(qPCR)检测宫颈上皮细胞End1/E6E7及宫颈癌细胞(CaSki、C-33A、H... 目的探讨长非编码RNA丝聚蛋白反义RNA 1(FLG-AS1)对宫颈癌细胞侵袭、迁移和信号转导和转录激活因子3(STAT3)/血管内皮生长因子(VEGF)通路的影响。方法采用实时荧光定量PCR(qPCR)检测宫颈上皮细胞End1/E6E7及宫颈癌细胞(CaSki、C-33A、HeLa和SiHa)的FLG-AS1水平,脂质体法向SiHa细胞转染FLG-AS1过表达载体(pcDNA3.1-FLG-AS1组)和空载体(pcDNA3.1组),并设仅经脂质体处理的对照组,MTT比色法评估细胞增殖活力,划痕实验和Transwell小室实验检测划痕愈合率和穿膜细胞数,qPCR和Western blotting检测FLG-AS1、STAT3、磷酸化STAT3(p-STAT3)和VEGF水平。结果宫颈癌细胞的FLG-AS1水平均低于End1/E6E7细胞(P<0.05)。与对照组(1.009±0.121)和pcDNA3.1组(0.994±0.123)的FLG-AS1水平相比,pcDNA3.1-FLG-AS1组SiHa细胞的FLG-AS1水平明显升高(44.634±5.108),差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组和pcDNA3.1组相比,pcDNA3.1-FLG-AS1组SiHa细胞转染48、72 h的增殖活力降低(P<0.05)。pcDNA3.1-FLG-AS1组的划痕愈合率和穿膜细胞数分别为(39.817±1.385)%和(160.574±16.492)个,低于对照组的(82.601±4.383)%和(327.106±28.539)个及pcDNA3.1组的(79.518±3.526)%和(348.558±19.861)个(P<0.05)。与对照组和pcDNA3.1组相比,pcDNA3.1-FLG-AS1组的p-STAT3和VEGF水平均降低(P<0.05),而STAT3变化的差异无统计学意义(P<0.05);对照组和pcDNA3.1组上述指标的差异无统计学意义(P>0.05)。结论FLG-AS1在宫颈癌细胞中低表达,过表达其水平可抑制宫颈癌细胞的增殖、迁移和侵袭,可能通过STAT3/VEGF信号途径来发挥抑癌作用。 展开更多

关键词 宫颈癌 长非编码RNA(lncRNA) 丝聚蛋白反义RNA 1(flg-AS1) 信号转导和转录激活因子3(STAT3) 血管内皮生长因子(VEGF)

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1例FLG基因复合杂合突变所致寻常型鱼鳞病的临床及遗传学分析 被引量：1

13

作者 毛艳 钟伟龙 +2 位作者 陈朝丰 简杏玲 于波 《继续医学教育》 2023年第6期161-164,共4页

目的检测一个寻常型鱼鳞病家系FLG基因的突变情况。方法根据典型的临床表现,1例先证者诊断为寻常型鱼鳞病。提取患者及其家系外周血DNA,采用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变位点,再采用Sanger测序法对先证者和... 目的检测一个寻常型鱼鳞病家系FLG基因的突变情况。方法根据典型的临床表现,1例先证者诊断为寻常型鱼鳞病。提取患者及其家系外周血DNA,采用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变位点,再采用Sanger测序法对先证者和家系的DNA进行双向验证。结果先证者FLG基因发生c.3321delA及c.6950_6957delCATCCCAT复合杂合突变。家系中其余4人为其中1个突变的携带者。对这2个突变位点进行功能预测显示,c.3321delA及c.6950_6957delCATCCCAT复合杂合突变,导致编码氨基酸发生p.G1109Efs*13及p.S2317*改变,最终影响FLG基因编码的中间丝相关蛋白原的功能。结论FLG基因复合杂合突变是先证者的致病突变。 展开更多

关键词 寻常型鱼鳞病 DNA突变分析 flg基因 复合杂合突变 c.3321delA突变 c.6950_6957delCATCCCAT突变

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FLG基因与特应性皮炎 被引量：7

14

作者 王焕丽 刘玉梅 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2014年第5期521-523,共3页

特应性皮炎是一种慢性、复发性、炎症性皮肤病,以皮肤干燥和剧烈瘙痒为特征。特应性皮炎的发病被认为与表皮通透屏障功能缺陷及免疫失调相关,目前争论的焦点在于哪一个作为其发病的始动因素。FLG基因对维持皮肤屏障功能的角质层的形成... 特应性皮炎是一种慢性、复发性、炎症性皮肤病,以皮肤干燥和剧烈瘙痒为特征。特应性皮炎的发病被认为与表皮通透屏障功能缺陷及免疫失调相关,目前争论的焦点在于哪一个作为其发病的始动因素。FLG基因对维持皮肤屏障功能的角质层的形成和水合起关键作用,FLG基因的失功能性突变可能是影响特应性皮炎临床表现型和病情严重性的重要因素,但特应性皮炎患者中由于FLG基因突变引起的特征目前尚未确定,提示FLG基因的失功能性突变可能并非特应性皮炎的特异性突变。 展开更多

关键词 丝聚蛋白基因 丝聚蛋白 特应性 皮炎

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Flg22诱导的海带孢子体防御反应初步研究

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作者 王莎莎 魏晓娇 +1 位作者 路博钧 王高歌 《水产学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1834-1841,共8页

以鞭毛蛋白N端一个保守的22个氨基酸多肽（flg22）为激发子,研究其诱导海带孢子体防御反应的特征,以丰富植物分子病理学理论。采用Evans blue染色方法发现,flg22诱导后2 h内,未能观察到海带孢子体细胞死亡现象,诱导后4~10 h,观察到大量... 以鞭毛蛋白N端一个保守的22个氨基酸多肽（flg22）为激发子,研究其诱导海带孢子体防御反应的特征,以丰富植物分子病理学理论。采用Evans blue染色方法发现,flg22诱导后2 h内,未能观察到海带孢子体细胞死亡现象,诱导后4~10 h,观察到大量死亡的细胞。TUNEL（TdT-mediated dUTP-biotin nick and labeling）检测方法证实,受flg22诱导后海带孢子体有DNA断裂现象,而且3’-OH末端断裂的数量随诱导时间的延长而增多,并有从诱导部位向外扩散的趋势。运用Luminol荧光检测方法检测到受flg22诱导后海带孢子体H2O2释放量迅速增加,至3 h时达到峰值,约为20μmol/L。应用荧光染料2’,7’-二氢二氯荧光黄双乙酸钠（DCFH-DA）进行ROS组织学检测,发现flg22诱导后1 h即观察到绿色的荧光信号,信号强度随诱导时间的延长而增加,诱导后3 h信号最强,随后绿色荧光信号的强度逐渐减弱。ROS的产生趋势与Luminol荧光检测方法的结果相一致。结果表明,flg22也是诱导海带孢子体防御反应的有效激发子。 展开更多

关键词 海带 flg22 激发子 防御反应

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Ce掺杂LaMnO3/PS-FLG催化剂低温脱硝性能研究

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作者 耿翠 李明政 +4 位作者 李智芳 崔金星 康燕 张超 杨长龙 《齐齐哈尔大学学报（自然科学版）》 2020年第2期55-59,共5页

以农业废弃物花生壳衍生少层石墨烯(PS-FLG)为载体,采用水热法制备负载型催化剂,对其NH3-SCR脱硝性能进行了测试。通过XRD,FTIR,SEM等测试手段初步探明了活性组分Ce在A位进行掺杂增强催化活性的内在机制。结果表明,在250℃-350℃时催化... 以农业废弃物花生壳衍生少层石墨烯(PS-FLG)为载体,采用水热法制备负载型催化剂,对其NH3-SCR脱硝性能进行了测试。通过XRD,FTIR,SEM等测试手段初步探明了活性组分Ce在A位进行掺杂增强催化活性的内在机制。结果表明,在250℃-350℃时催化剂活性都能达到90%以上并保持稳定,且催化剂5%La0.5Ce0.5MnO3/PS-FLG表现出最好的低温催化活性。金属氧化物更均匀地分散在少层石墨烯表面,使其表现出更好的脱硝活性。 展开更多

关键词 PS-flg La0.5Ce0.5MnO3 CE掺杂 脱硝性能

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FLG基因及其突变与婴幼儿哮喘相关性研究进展

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作者 尹凤蕊 杨淑兰 高崇华 《内蒙古医学杂志》 2014年第5期572-576,共5页

丝聚蛋白(FLG,filaggrin)基因是位于人类染色体1q21.3的一个基因,有多个突变位点,并突变点有明显的种族以及人群差异性。多项研究指出:FLG突变与鱼鳞病、特应性皮炎、过敏性鼻炎、哮喘等特应性疾病相关。哮喘(asthma)是儿科中最常见的... 丝聚蛋白(FLG,filaggrin)基因是位于人类染色体1q21.3的一个基因,有多个突变位点,并突变点有明显的种族以及人群差异性。多项研究指出:FLG突变与鱼鳞病、特应性皮炎、过敏性鼻炎、哮喘等特应性疾病相关。哮喘(asthma)是儿科中最常见的慢性呼吸道疾病,并且哮喘的发病率和死亡率均有逐渐增加的趋势。近年来,哮喘的候选基因研究已经不断完善,FLG基因就是新发现的一个哮喘易感基因。通过对FLG基因与婴幼儿哮喘相关性的研究,可进一步认识哮喘的发病机制,并能为哮喘的早期诊断及早期干预提供新思路,为哮喘的基因诊断及治疗开辟新道路。 展开更多

关键词 flg 丝聚蛋白 哮喘

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10个中国汉族寻常型鱼鳞病家系的FLG基因突变分析 被引量：3

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作者 顾永 邵敏华 +3 位作者 杜旭峰 李明 施和建 张国龙 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期257-260,共4页

目的对10个寻常型鱼鳞病（ichthyosisvulgaris，IV）家系的FLG基因进行突变检测，并分析中国汉族人IV患者FLG基因的突变热点。方法用聚合酶链反应扩增10个IV家系的所有患者及正常成员FLG基因的全部外显子，对扩增产物直接进行DNA测序检... 目的对10个寻常型鱼鳞病（ichthyosisvulgaris，IV）家系的FLG基因进行突变检测，并分析中国汉族人IV患者FLG基因的突变热点。方法用聚合酶链反应扩增10个IV家系的所有患者及正常成员FLG基因的全部外显子，对扩增产物直接进行DNA测序检测突变，同时选取100名无亲缘关系的正常人作为对照。结果在7个家系中发现了3种FLG基因的致病突变，包括C．3321delA、C．5757delccAG和C．8138C〉T（P．$2706X），其中有两例患者的突变类型为3321delA的纯合突变，在另外3个家系中未发现FLG基因的突变。所有家系的正常成员和100名正常对照均未发现c．5757delCCAG和C．8138C〉T（P．S2706X），而在2名正常对照中发现其携带C．3321delA杂合突变。结论在中国汉族IV家系检测到3种FLG基因的突变类型，其中C．332ldelA是最常见的突变类型（46．9％）。首次发现C．5757delCCAG和C．8138C〉T（P．$2706X）突变与IV相关。部分家系未检测到FLG基因突变，推测可能由其他致病基因导致。 展开更多

关键词 寻常型鱼鳞病 flg基因 突变

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寻常型鱼鳞病两家系的FLG基因新的错义突变 被引量：3

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作者 张启国 杨瑶 +3 位作者 蔡良奇 黄一锦 段妍 梁燕华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期645-648,共4页

目的检测两个中国汉族寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)家系的基因突变,明确其遗传学病因。方法应用聚合酶链反应扩增家系中患者及正常成员FLG基因的全部外显子及外显子一内含子交界区域,并进行DAN测序,以100名无亲缘关系的正常个... 目的检测两个中国汉族寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)家系的基因突变,明确其遗传学病因。方法应用聚合酶链反应扩增家系中患者及正常成员FLG基因的全部外显子及外显子一内含子交界区域,并进行DAN测序,以100名无亲缘关系的正常个体作为对照。结果DNA直接测序结果显示,家系1的患者均存在FLG基因第3外显子c.1360A〉G突变,导致第454位苏氨酸被丙氨酸替代(p.T454A);家系2的患者均存在FLG基因第3外显子c.10363G〉T突变,导致第3455位天冬氨酸被酪氨酸替代(P.D3455Y);而两个家系中正常成员及100名无亲缘关系的正常对照均未检测到相应突变。结论FLG基因的c.1360A〉G和c.10363G〉T错义突变可能导致编码蛋白质的结构和功能发生改变,分别是这两个家系患病的遗传学缺陷基础。 展开更多

关键词 寻常型鱼鳞病 flg基因 错义突变

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上海某中学青少年特应性皮炎和鱼鳞病FLG基因型的研究 被引量：3

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作者 钱秋芳 程茹虹 +6 位作者 李明 郭一峰 余霞 张珍 余红 祁怀山 姚志荣 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期629-632,共4页

目的探讨青少年FLG基因型、了解特应性疾病患病率、发展进程及其FLG基因的关系。方法上海某中学334例11—19岁青少年作为研究样本，进行鱼鳞病、特应性皮炎（AD）、哮喘、鼻炎等特应性疾病的临床病史及体征观察、记录。285例进行了外周... 目的探讨青少年FLG基因型、了解特应性疾病患病率、发展进程及其FLG基因的关系。方法上海某中学334例11—19岁青少年作为研究样本，进行鱼鳞病、特应性皮炎（AD）、哮喘、鼻炎等特应性疾病的临床病史及体征观察、记录。285例进行了外周血采样及FLG基因高频突变筛查。5年后，进行样本人群随访，观察并记录各特应性疾病的临床症状及体征。结果5年前，334例青少年中AD19例（5．69％），寻常性鱼鳞病14例（4．19％），过敏性鼻炎36例（10．78％），哮喘4例（1．20％）。在完成FLG基因测序的285例样本中，携带FLG基因高频突变者24例（8．42％）。5年后完成随访265例，失访69例（20．66％），AD、鱼鳞病、过敏性鼻炎及哮喘的患病人数分别为13例（4．89％）、15例（5．64％）、27例（10．15％）、1例（0．38％），原19例AD中6例进入完全缓解期，13例SCORAD评分明显下降，原36例过敏性鼻炎中9例症状消失。单纯AD、单纯鱼鳞病、AD合并鱼鳞病的FLG基因高频突变率分别为10．0％、55．6％、40．0％，且患鱼鳞病与FLG基因突变有关（P〈0．001）。结论青少年中，FLG基因高频突变率为8．42％。FLG基因是寻常性鱼鳞病的半显性遗传因素，中间丝聚合蛋白的表达受多因素影响。 展开更多

关键词 皮炎 特应性 寻常鳞癣 青少年 突变 基因 flg

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