目的探讨青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young,PLNTY)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法收集7例PLNTY患者临床及影像学资料,采用HE染色进行形态学观察,应用免疫组化En...目的探讨青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young,PLNTY)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法收集7例PLNTY患者临床及影像学资料,采用HE染色进行形态学观察,应用免疫组化EnVision法检测CD34、BRAF、IDH1、GFAP、Ki67等蛋白的表达。运用荧光定量PCR检测BRAF基因突变,采用FISH检测CDKN2A/B缺失及1p/19q共缺失,并对部分病例行NGS检测。结果7例患者中男性6例,女性1例,年龄8~29岁,中位年龄22岁,肿瘤位于颞叶5例,左侧岛叶及前颞叶1例,额颞叶1例。其中6例患者临床均有癫痫病史。组织学示7例均存在类似少突胶质细胞瘤的区域,其中2例可见细胞围绕血管呈假菊形团样排列,2例局部出现细胞多形性,所有病例均可见钙化及毛细血管网形成。免疫表型:GFAP及Olig-2阳性,IDH1阴性,均出现特征性CD34弥漫阳性,其中5例BRAF阳性,Ki67增殖指数1%~5%。分子检测:患者均为IDH野生型、无1p/19q共缺失及CDKN2A/B缺失,其中5例为BRAF V600E突变型,2例有FGFR分子改变。随访5~48个月,7例患者均存活,5例无复发,2例肿瘤出现复发。结论PLNTY作为罕见的低级别神经上皮肿瘤,临床及病理医师应掌握其诊断要点与鉴别诊断,以避免误、漏诊。展开更多
目的探讨丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)通路变异型弥漫性低级别胶质瘤的临床病理学特征。方法选取2022—2024年首都医科大学附属北京天坛医院及首都医科大学三博脑科医院MAPK通路变异型弥漫性低级别胶质...目的探讨丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)通路变异型弥漫性低级别胶质瘤的临床病理学特征。方法选取2022—2024年首都医科大学附属北京天坛医院及首都医科大学三博脑科医院MAPK通路变异型弥漫性低级别胶质瘤患者5例,总结其临床资料、组织学表现、免疫组化表达及分子特征,并进行文献复习。结果5例患者中,男2例、女3例,年龄7~19岁,中位年龄为13岁。其中3例位于小脑、1例位于左额叶、1例位于中脑。MRI均显示为弥漫性病变。病例1和病例5镜下肿瘤细胞圆形或卵圆形,呈星形细胞瘤样,病例2-4肿瘤细胞胞浆空亮,可见核周空晕,呈少突胶质细胞瘤样,5例患者均未见坏死及血管增生。免疫组织化学结果显示,肿瘤细胞表达胶原纤维酸性蛋白和Olig-2,不表达Calretinin和NeuN,CD34血管阳性,Ki-67增殖指数<5%,病例1和病例5 BRAFV600E呈阳性表达。分子检测结果显示,2例检测到BRAF p.V600E突变、1例检测到FGFR1-TACC1易位、1例检测到FGFR1 p.N546K突变、1例检测到FGFR1 TKD重复。5例患者IDH1 R132H均为阴性,H3F3A均为阴性,CDKN2A均未见纯合缺失。结论MAPK通路变异型弥漫性低级别胶质瘤是一种罕见的儿童型弥漫性低级别肿瘤,诊断需要综合形态学及分子检测,并需要与多种类型的胶质瘤进行鉴别,其预后与肿瘤形态、部位及分子改变有关。展开更多
文摘目的探讨青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young,PLNTY)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法收集7例PLNTY患者临床及影像学资料,采用HE染色进行形态学观察,应用免疫组化EnVision法检测CD34、BRAF、IDH1、GFAP、Ki67等蛋白的表达。运用荧光定量PCR检测BRAF基因突变,采用FISH检测CDKN2A/B缺失及1p/19q共缺失,并对部分病例行NGS检测。结果7例患者中男性6例,女性1例,年龄8~29岁,中位年龄22岁,肿瘤位于颞叶5例,左侧岛叶及前颞叶1例,额颞叶1例。其中6例患者临床均有癫痫病史。组织学示7例均存在类似少突胶质细胞瘤的区域,其中2例可见细胞围绕血管呈假菊形团样排列,2例局部出现细胞多形性,所有病例均可见钙化及毛细血管网形成。免疫表型:GFAP及Olig-2阳性,IDH1阴性,均出现特征性CD34弥漫阳性,其中5例BRAF阳性,Ki67增殖指数1%~5%。分子检测:患者均为IDH野生型、无1p/19q共缺失及CDKN2A/B缺失,其中5例为BRAF V600E突变型,2例有FGFR分子改变。随访5~48个月,7例患者均存活,5例无复发,2例肿瘤出现复发。结论PLNTY作为罕见的低级别神经上皮肿瘤,临床及病理医师应掌握其诊断要点与鉴别诊断,以避免误、漏诊。
