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FGFR3相关基因在膀胱癌中的预后和功能:基于生物信息学分析
1
作者 冯真维 周翔 +3 位作者 于海涛 李飏 苟欣 刘年 《现代泌尿生殖肿瘤杂志》 2025年第4期263-266,共4页
膀胱癌是全球第十大癌症[1],尽管膀胱癌的治疗已拥有手术联合化疗、免疫治疗、靶向治疗等多种治疗手段,但膀胱癌易复发、易进展、易耐药的特性导致患者的疗效仍不理想[2]。成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3... 膀胱癌是全球第十大癌症[1],尽管膀胱癌的治疗已拥有手术联合化疗、免疫治疗、靶向治疗等多种治疗手段,但膀胱癌易复发、易进展、易耐药的特性导致患者的疗效仍不理想[2]。成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)的突变、激活和过表达已被证明与膀胱癌的发生、发展高度相关[3],故FGFR3常作为膀胱癌患者治疗的靶点之一。 展开更多
关键词 膀胱癌 预后 fgfr3 生物信息学分析 功能
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2例FGFR3基因变异胎儿的产前诊断及遗传学分析
2
作者 葛丽莎 潘澍青 +4 位作者 鲍幼维 潘小莉 陈长水 李海波 庄丹燕 《中国优生与遗传杂志》 2025年第7期1631-1634,共4页
目的 探讨2例FGFR3基因变异胎儿的临床表型及产前诊断,为其遗传咨询提供依据。方法 选取2023年2月、2024年5月于宁波大学附属妇女儿童医院确诊的2例FGFR3基因变异的胎儿为研究对象。采用家系全外显子组测序技术(trio-WES)对胎儿及其父... 目的 探讨2例FGFR3基因变异胎儿的临床表型及产前诊断,为其遗传咨询提供依据。方法 选取2023年2月、2024年5月于宁波大学附属妇女儿童医院确诊的2例FGFR3基因变异的胎儿为研究对象。采用家系全外显子组测序技术(trio-WES)对胎儿及其父母进行检测,对候选变异位点进行Sanger测序验证与致病性分析。结果 产前超声均提示胎儿长骨偏短;trio-WES检出胎儿1携带FGFR3基因c.1138G>A(p.Gly380Arg)杂合变异,胎儿2携带FGFR3基因c.1620C>G(p.Asn540Lys)杂合变异,且均为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,FGFR3基因c.1138G>A(p.Gly380Arg)和FGFR3基因c.1620C>G(p.Asn540Lys)变异评为致病性变异。结论 FGFR3基因的c.1138G>A(p.Gly380Arg)和c.1620C>G(p.Asn540Lys)变异可能分别是2例胎儿长骨发育不良的致病原因,为家系的遗传咨询提供参考依据。 展开更多
关键词 fgfr3基因 全外显子组测序技术 产前诊断 Sanger测序
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非霍奇金淋巴瘤组织中FGFR3和VEGF的表达及其与血管生成的相关性 被引量：7
3
作者 吴静怡 曹阳 +2 位作者 孙立石 刘文励 周剑峰 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期225-228,234,共5页
目的探讨非霍奇金淋巴瘤(NHL)中FGFR3和VEGF的表达与临床预后及血管生成的关系。方法用免疫组化Envision法检测62例NHL和40例反应性增生淋巴结(RLH)组织中FGFR3、VEGF和CD105的表达情况。结果FGFR3在36例NHL组织中有表达,阳性率为58.06%... 目的探讨非霍奇金淋巴瘤(NHL)中FGFR3和VEGF的表达与临床预后及血管生成的关系。方法用免疫组化Envision法检测62例NHL和40例反应性增生淋巴结(RLH)组织中FGFR3、VEGF和CD105的表达情况。结果FGFR3在36例NHL组织中有表达,阳性率为58.06%(36/62)。而40例RLH组织仅有5%(2/40)表达FGFR3。CD105的表达在NHL和RLH组织中差异有统计学意义(P<0.05)。VEGF在NHL组织中高表达(75.81%),并与NHL的惰性或侵袭性分组和国际预后指数(International Prognostic Factors,IPI)呈显著相关(P<0.05)。同时FGFR3和CD105表达均与NHL的临床分期、结外侵犯和IPI呈显著性相关(P<0.05和P<0.001)。等级相关分析发现在NHL组织中FGFR3与VEGF和MVD均呈显著正相关(r=0.326,P<0.05和r=0.567,P<0.001)。结论NHL组织中FGFR3过表达及其与VEGF和MVD的正相关性提示FGFR3很可能通过上调VEGF促血管生成从而参与肿瘤形成。 展开更多
关键词 非霍奇金淋巴瘤 fgfr3 免疫组织化学 微血管密度 CD105 VEGF
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小鼠胫骨骨折愈合中FGFR3基因表达的原位定位 被引量：4
4
作者 杨启红 陈林 朱京慈 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第12期1220-1222,共3页
目的　观察成纤维细胞生长因子受体3 (FGFR3 )基因在小鼠胫骨骨折愈合中的时空表达模式,分析FGFR3在骨折愈合中可能的作用。方法　选用标准的小鼠胫骨骨折模型,常规石蜡切片,观察FGFR3mRNA在骨折愈合过程中不同时期的基因表达情况。结... 目的　观察成纤维细胞生长因子受体3 (FGFR3 )基因在小鼠胫骨骨折愈合中的时空表达模式,分析FGFR3在骨折愈合中可能的作用。方法　选用标准的小鼠胫骨骨折模型,常规石蜡切片,观察FGFR3mRNA在骨折愈合过程中不同时期的基因表达情况。结果　骨折后软骨痂中前软骨细胞中出现微弱的FGFR3mRNA信号。至7d ,骨痂肥大前软骨细胞和肥大软骨细胞中均可见FGFR3mRNA强阳性表达。到14d和2 8d ,骨痂软骨细胞被成骨细胞取代,FGFR3阳性表达信号消失。结论　FGFR3在小鼠胫骨骨折愈合中的肥大前软骨细胞和肥大软骨细胞中表达,提示参与调节胚胎骨骼发育中软骨细胞增殖的FGFR3基因,可能在成年骨折愈合中参与调节了软骨细胞的分化而影响骨折愈合。 展开更多
关键词 fgfr3 软骨内骨化 骨折 原位杂交 基因表达
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肿瘤相关基因fgfr3 mRNA在白血病细胞中的表达及其临床意义 被引量：2
5
作者 吴静怡 黄亮 +4 位作者 熊婕 曹阳 孙立石 刘文励 周剑峰 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第4期738-741,共4页
本研究旨在了解白血病细胞中fgfr3基因的表达水平及其和临床的关系。应用RT-PCR法检测4个白血病细胞系及96例白血病患者和14例对照者骨髓样本中fgfr3mRNA的表达,并分析了其与临床指标及染色体异常的相关性。96例白血病患者包括36例AML,2... 本研究旨在了解白血病细胞中fgfr3基因的表达水平及其和临床的关系。应用RT-PCR法检测4个白血病细胞系及96例白血病患者和14例对照者骨髓样本中fgfr3mRNA的表达,并分析了其与临床指标及染色体异常的相关性。96例白血病患者包括36例AML,29例ALL和31例CML。结果表明:fgfr3基因在K562和U937细胞中有表达,而在HL-60和SHI-1细胞中无表达。AL组和CML组fgfr3基因的阳性率(分别为46.15%和51.61%)与对照组相比,差异有统计学意义(p<0.05)。AML组和ALL组fgfr3基因的阳性率(分别为44.44%和48.28%)均高于对照水平,差异有统计学意义(p<0.05)。fgfr3基因的阳性表达与外周血高白细胞计数(≥20×109/L)呈显著性正相关(p<0.05)。ALL患者中fgfr3基因的表达与bcr/abl融合基因的异常呈显著正相关(r=0.151,p<0.05)。而AL患者fgfr3基因的阳性表达与染色体预后分组无显著相关性。结论:AL和CML患者均存在fgfr3基因的过表达,提示fgfr3基因可能参与了AL和CML的发病。 展开更多
关键词 白血病 肿瘤相关基因 fgfr3 MRNA K562 HL-60 U937 SHI-1
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新一代测序技术无创产前检测胎儿FGFR3基因突变 被引量：2
6
作者 任远 高雅 +8 位作者 卢彦平 赵佳 李芮冰 刘弘泰 姜淑芳 谢一帆 周红辉 游艳琴 孟元光 《解放军医学院学报》 CAS 2017年第1期14-18,21,共6页
目的探讨新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)无创产前筛查FGFR3相关疾病的可行性与准确率。方法 4例软骨发育不全、2例致死性侏儒Ⅰ型胎儿基因组DNA(g DNA)片段化后,以相应母体产后血浆游离DNA为背景,按照10%、6%、3%、1%... 目的探讨新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)无创产前筛查FGFR3相关疾病的可行性与准确率。方法 4例软骨发育不全、2例致死性侏儒Ⅰ型胎儿基因组DNA(g DNA)片段化后,以相应母体产后血浆游离DNA为背景,按照10%、6%、3%、1%、0.5%的浓度进行稀释,形成30例阳性模拟样本,建立孕妇血浆游离DNA模型,同时采集13例阴性对照孕妇血浆游离DNA,运用NGS技术分别检测FGFR3致病突变位点,计算检测灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值。结果 30例模拟样本中,胎儿g DNA浓度为10%、6%、3%、1%、0.5%时,突变检出例数分别为6/6、6/6、6/6、3/6、1/6,13例阴性突变检出例数为0/13;胎儿g DNA浓度≥3%时,NGS的灵敏度为100%(95%CI:81.5%~100%),特异度为100%(95%CI:75.3%~100%),阳性预测值为100%(95%CI:81.5%~100%),阴性预测值为100%(95%CI:75.3%~100%)。结论胎儿g DNA浓度≥3%时,NGS可以在孕妇血浆游离DNA模型中准确检出胎儿FGFR3基因突变,提示基于NGS技术的无创产前检测在新发突变或父源遗传疾病的产前诊断领域具有一定的应用前景。 展开更多
关键词 新一代测序技术 无创产前检测 胎儿游离DNA 软骨发育不全 fgfr3基因
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FGFR3在骨骼发育和疾病中作用的研究进展 被引量：9
7
作者 苏楠 陈林 《国际遗传学杂志》 CAS 2006年第3期222-225,230,共5页
FGFR3是成纤维细胞生长因子受体(fibroblastgrowthfactorreceptors,FGFRs)家族成员之一,在骨骼发育中起重要作用。FGFR3的激活突变引起一系列骨骼发育缺陷性疾病,如软骨发育不全(achondroplasia,ACH)、季肋发育不全(hypochondroplasia,H... FGFR3是成纤维细胞生长因子受体(fibroblastgrowthfactorreceptors,FGFRs)家族成员之一,在骨骼发育中起重要作用。FGFR3的激活突变引起一系列骨骼发育缺陷性疾病,如软骨发育不全(achondroplasia,ACH)、季肋发育不全(hypochondroplasia,HCH)和致死性骨发育不全(thanatophoricdysplasia,TD)。目前研究认为,FGFR3在骨骼发育中抑制软骨形成的作用是明确的,但其对骨形成的作用尚不明确,需要进一步研究。 展开更多
关键词 fgfr3 骨骼发育 软骨形成 骨形成
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软骨发育不全患者的临床特点及FGFR3基因突变 被引量：5
8
作者 林园园 姜艳 +5 位作者 侯艳芳 王鸥 李梅 邢小平 董进 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2015年第3期210-214,共5页
目的分析4例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)患者的临床特点并检测成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变,了解其突变情况。方法收集诊断为软骨发育不全患者的临床资料,应用聚合酶链反应(polym... 目的分析4例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)患者的临床特点并检测成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变,了解其突变情况。方法收集诊断为软骨发育不全患者的临床资料,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增患者外周血FGFR3基因和直接测序法分析突变位点。结果 4例患者临床表现类似:不成比例性身材矮小、头颅大、四肢短粗、"三叉手"等,影像学资料均符合软骨发育不全的诊断。FGFR3基因突变分析发现4例患儿均为C.1138G>A杂合突变,而患者家属均未发现该突变。结论 FGFR3基因C.1138G>A突变是软骨发育不全的主要致病基因,对怀疑为软骨发育不全患者进行FGFR3基因突变检测可帮助明确诊断。 展开更多
关键词 软骨发育不全 fgfr3基因 基因突变
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FGFR3基因单核苷酸多态与绝经前乳腺癌易感性的关联研究 被引量：2
9
作者 李伟 姜永冬 庞达 《实用肿瘤学杂志》 CAS 2017年第5期417-424,共8页
目的探讨FGFR3基因单核苷酸多态(SNPs)与女性绝经前乳腺癌的风险关系。方法采用多重单碱基延伸SNP分型技术(Snapshot)检测FGFR3基因的rs2234909和rs3135848的SNP基因型在绝经前乳腺癌患者和绝经前正常女性人群中的频率,并分析不同SNP基... 目的探讨FGFR3基因单核苷酸多态(SNPs)与女性绝经前乳腺癌的风险关系。方法采用多重单碱基延伸SNP分型技术(Snapshot)检测FGFR3基因的rs2234909和rs3135848的SNP基因型在绝经前乳腺癌患者和绝经前正常女性人群中的频率,并分析不同SNP基因型与绝经前乳腺癌发病的风险关系。结果 FGFR3基因rs2234909和rs3135848的SNP基因型的频率在乳腺癌与对照组间无统计学差异(P>0.05)。Logistic回归分析结果显示,对于rs2234909位点,相比较于TT基因型,TC和TC+CC基因型和乳腺癌的发病风险无显著相关性(OR=1.035,95%CI:0.680～1.575,P=0.874;OR=0.985,95%CI:0.638～1.521,P=0.945);对于rs3135848位点,相比较于TT基因型,TC、CC和TC+CC基因型与乳腺癌的发病风险无关(OR=1.177,95%CI:0.846～1.636,P=0.333;OR=0.948,95%CI:0.287～3.137,P=0.931;OR=1.162,95%CI:0.548～1.112,P=0.360)。rs2234909位点突变的乳腺癌患者与未突变者相比,组织学分级(显性模型:P=0.032;共显性模型:P=0.024)以及Ki67指数(显性模型:P=0.056;共显性模型:P=0.044)显著增高;rs3135848位点突变及两位点均突变与乳腺癌患者临床病理特征无显著相关性(P>0.05)。结论 FGFR3基因的rs2234909和rs3135848两位点基因多态性与乳腺癌易感性无明显相关性;而rs2234909位点突变在绝经前乳腺癌患者中与组织学分级和Ki67指数呈正相关,可能提示预后不良。 展开更多
关键词 乳腺癌 fgfr3基因 单核苷酸多态 遗传易感性
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FGFR3突变与软骨发育不全的研究进展 被引量：7
10
作者 张明 赵文双 高智文 《中国优生与遗传杂志》 2010年第5期1-2,13,共3页
软骨发育不全(achondroplasia,ACH,MIM100800)是人类侏儒症最常见的形式,是非致死性的一种常染色体显性遗传疾病。他以短肢、躯干相对正常和巨头为特征。新生儿的发病率大约为1∶20 000。近年来ACH的基因分子诊断取得了突破性的进展,揭... 软骨发育不全(achondroplasia,ACH,MIM100800)是人类侏儒症最常见的形式,是非致死性的一种常染色体显性遗传疾病。他以短肢、躯干相对正常和巨头为特征。新生儿的发病率大约为1∶20 000。近年来ACH的基因分子诊断取得了突破性的进展,揭示软骨发育不全与成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor,FGFR3,MIM134934)基因跨膜区的突变密切相关。这种突变有突变热点,95%以上的患者,380位密码子的错义突变,精氨酸替代了甘氨酸。 展开更多
关键词 软骨发育不全 成纤维细胞生长因子受体3(fgfr3) 基因突变 侏儒症
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FGFR3基因突变导致软骨发育不全的产前分子诊断 被引量：3
11
作者 安丽梅 李卫巍 +4 位作者 李科 马洁桦 夏欣一 崔英霞 黄宇烽 《中国优生与遗传杂志》 2012年第7期17-19,共3页
目的本研究对FGFR3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变导致的软骨发育不全(ACH)家系的1例中期妊娠者进行产前分子诊断,以达到优生的目的。方法患者妻子于20孕周在B超下进行羊膜囊穿刺,抽取羊水20ml,提取羊水细胞基因... 目的本研究对FGFR3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变导致的软骨发育不全(ACH)家系的1例中期妊娠者进行产前分子诊断,以达到优生的目的。方法患者妻子于20孕周在B超下进行羊膜囊穿刺,抽取羊水20ml,提取羊水细胞基因组DNA,对FGFR3基因外显子10进行PCR扩增并测序。结果该例胎儿FGFR3基因外显子10测序结果显示,胎儿带有与父亲一样的FGFR3基因突变(c.1138G>A),B超监测显示双顶径与孕周不相符,双顶径(PBD)值偏低,进一步证实了ACH,目前在医生的指导下已经顺利引产。结论软骨发育不全是一种少见的常染色体显性遗传病,对于有ACH风险的胎儿进行产前分子诊断非常重要,从而有效地避免患儿出生。 展开更多
关键词 fgfr3基因突变 软骨发育不全(ACH) 产前分子诊断
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儿童急性B淋巴细胞白血病致癌基因FGFR3表达对预后的影响研究 被引量：2
12
作者 吴静怡 周剑峰 +3 位作者 裴仁治 张丕胜 刘旭辉 杜小红 《浙江医学》 CAS 2017年第2期89-92,101,共5页
目的分析急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因的表达情况,探讨其在疾病预后判断中的意义。方法采用实时定量PCR法检测52例B-ALL患儿(B-ALL组)与12例对照儿童(对照组)骨髓血中B淋巴细胞FGFR3基因表达水平... 目的分析急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因的表达情况,探讨其在疾病预后判断中的意义。方法采用实时定量PCR法检测52例B-ALL患儿(B-ALL组)与12例对照儿童(对照组)骨髓血中B淋巴细胞FGFR3基因表达水平;并以B-ALL组患儿FGFR3基因表达水平的中位数为界,将B-ALL组患儿分为FGFR3基因高表达组和FGFR3基因低表达组。比较FGFR3基因高表达组和FGFR3基因低表达组患儿的各项临床指标;随访36个月,比较两组患儿的无事件生存(EFS)率。采用流式细胞术检测B淋巴细胞免疫分型、巢式PCR法检测B淋巴细胞融合基因,比较不同B淋巴细胞免疫分型及融合基因的B-ALL组患儿FGFR3基因表达水平。结果 B-ALL组患儿FGFR3基因表达水平高于对照组儿童(1.637±0.903 vs0.645±0.559,P<0.05)。FGFR3基因高表达组与FGFR3基因低表达组患儿性别、年龄、外周血WBC、肝脾有无肿大、有无髓外浸润、B淋巴细胞免疫分型及染色体核型等临床指标比较均无统计学差异(均P>0.05)。FGFR3基因高表达组患儿EFS率低于FGFR3基因低表达组患儿(49.97%vs 76.17%,P<0.05)。B-ALL组患儿中,CD34^+患儿FGFR3基因表达水平高于CD34^-患儿(P<0.05),BCR/ABL^+患儿FGFR3基因表达水平高于BCR/ABL^-患儿(P<0.05)。结论 FGFR3基因高表达与肿瘤发生、发展有关,有望成为辅助评价儿童B-ALL预后的指标。 展开更多
关键词 急性B淋巴细胞白血病 fgfr3 预后
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基于NGS技术的FGFR3基因突变胎儿产前临床表型与基因型分析 被引量：2
13
作者 黄演林 石晓梅 +4 位作者 汪安石 刘畅 余丽华 黄翠青 张彦 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2022年第2期30-35,共6页
目的对产前超声提示骨骼发育异常的家系进行高通量测序[又称二代测序(next-generation sequencing,NGS)],对确诊为FGFR3基因致病突变的胎儿进行产前临床表型和基因型分析,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法收集2018年10月至2020年12... 目的对产前超声提示骨骼发育异常的家系进行高通量测序[又称二代测序(next-generation sequencing,NGS)],对确诊为FGFR3基因致病突变的胎儿进行产前临床表型和基因型分析,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法收集2018年10月至2020年12月于产前超声提示骨骼发育异常的胎儿进行羊水或脐血穿刺,同时收集父母的外周血,进行全外显子组或医学外显子组检测,对确诊为FGFR3致病突变的胎儿行产前临床表型与基因型分析,所有产前标本均进行母血污染鉴定和阳性位点行Sanger测序验证。结果在11个家系中发现FGFR3基因致病突变的胎儿,胎儿四肢长骨呈不同程度偏小(2~12周),一般随孕周增加而加重,3例(27.3%)胎儿双顶径及头围偏大。NGS结果显示,11例胎儿均为FGFR3错义变异致病,包含4种不同的致病位点。其中8例为c.1138G>A(8/11,72.7%),诊断为胎儿软骨发育不全;c.1118A>G和c.742C>T各1例,诊断为胎儿致死性软骨发育不全1型;1例为c.1620C>A,诊断为软骨发育不全/软骨发育不良。全部位点均为新发杂合变异,所有胎儿均被引产。结论NGS技术对FGFR3基因突变引起的骨骼异常具有较大的产前诊断价值,进一步明确该类病的产前临床表型和基因型特点,为产前诊断和遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 高通量测序 fgfr3基因 软骨发育不全 产前诊断
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软骨发育不全患者FGFR3基因突变检测 被引量：2
14
作者 夏欣一 李卫巍 +5 位作者 吴秋月 李娜 周洋 崔英霞 李晓军 翟金盛 《中国优生与遗传杂志》 2013年第8期17-18,共2页
目的筛查3例患者软骨发育不全(ACH)的基因突变位点,明确其分子遗传学机制,并为产前诊断提供帮助。方法应用PCR和DNA测序技术进行候选基因FGFR3第10号外显子序列筛查,发现其可能的致病基因突变,并用研究结果检测对其他成员做出患病预测... 目的筛查3例患者软骨发育不全(ACH)的基因突变位点,明确其分子遗传学机制,并为产前诊断提供帮助。方法应用PCR和DNA测序技术进行候选基因FGFR3第10号外显子序列筛查,发现其可能的致病基因突变,并用研究结果检测对其他成员做出患病预测。结果 3例患者符合ACH诊断标准:身材矮小不成比例,四肢短小,三叉手粗短,智力与寿命正常。骨钙素检查均正常。DNA测序显示3例患者FGFR3基因第10外显子上均发生c.1138 G>A杂合突变。结论3例软骨发育不全患者分子遗传机制确为FGFR3基因380位氨基酸Gly→Cys改变,为产前基因诊断提供了实验依据。 展开更多
关键词 软骨发育不全 fgfr3基因 基因诊断
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FGFR3基因相关性短肢发育异常胎儿X线分析 被引量：4
15
作者 黄轩 黄林环 +5 位作者 李琳 薛锐垣 黄斌杰 谢仕兰 张程祎 方群 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2013年第3期21-25,共5页
目的探讨软骨发育不全、致死性骨发育不良Ⅰ型等成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblast growth factor 3,FGFR3)相关性短肢发育异常胎儿X线特点。方法取产前超声疑诊、经FGFR3基因检测确诊的6例软骨发育不全和9例致死性骨发育不良Ⅰ... 目的探讨软骨发育不全、致死性骨发育不良Ⅰ型等成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblast growth factor 3,FGFR3)相关性短肢发育异常胎儿X线特点。方法取产前超声疑诊、经FGFR3基因检测确诊的6例软骨发育不全和9例致死性骨发育不良Ⅰ型引产胎儿为研究组(ACH组和TDⅠ组),65例因计划生育或其他原因引产的骨骼发育正常胎儿为对照组。3组胎儿引产后行全身整体正侧位X线检查,定性分析3组胎儿全身骨骼发育特点,定量比较分析3组胎儿坐骨切迹角度、肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高、腰椎椎弓根间距比(L4/L1)、腓骨长/胫骨长等指标。结果 ACH组胎儿X线表现:6/6例为长骨干骺端膨大、火焰状、边缘不光整;5/6例长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹。TDⅠ组胎儿X线表现:9/9例显示长骨极其短小、椎体扁平、椎间盘间距增宽、"电话接收器"状股骨、干骺端边缘不光整和喇叭口样改变、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹;8/9例"电话接收器"状肱骨、巨颅。研究组坐骨切迹角度小于对照组,2组均数±标准差分别为67.9°±16.0°和109.0°±10.3°。3组胎儿肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高差别具有统计学差异:依正常组、ACH组、TDⅠ组次序,肱骨和股骨有逐渐短粗的变化趋势,第一腰椎有逐渐扁平的变化趋势。3组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)差异无统计学意义,说明ACH组和TDⅠ组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)无病理改变。3组胎儿腓骨长/胫骨长具有统计学差异,但3组胎儿均无腓骨长于胫骨。结论软骨发育不全和致死性骨发育不良Ⅰ型胎儿X线均表现为长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹等,但后者X线畸形程度更重—长骨极其短小,表现更典型—"电话接收器"状股骨和肱骨、胸廓狭小、椎体扁平、椎间盘间距增宽。与儿童或成人期软骨发育不全不同,胎儿期患者并无典型腰椎椎弓根间距比(L4/L1)<1和腓骨长于胫骨等X线表现。 展开更多
关键词 软骨发育不全 致死性骨发育不良Ⅰ型 fgfr3基因 X线 胎儿
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4例软骨发育不全患者FGFR3基因突变检测 被引量：3
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作者 尹小丽 鲁艳芹 +3 位作者 代运章 张遥 马翔 韩金祥 《罕少疾病杂志》 2018年第2期1-3,共3页
目的对4例临床诊断为软骨发育不全(ACH)患者进行成纤维细胞因子受体3(FGFR3)基因突变检测。方法提取4例患者及父母外周血DNA,设计FGFR3基因外显子10的引物序列,应用聚合酶链反应(PCR)扩增,并对扩增产物进行测序,通过Mutation Survey软... 目的对4例临床诊断为软骨发育不全(ACH)患者进行成纤维细胞因子受体3(FGFR3)基因突变检测。方法提取4例患者及父母外周血DNA,设计FGFR3基因外显子10的引物序列,应用聚合酶链反应(PCR)扩增,并对扩增产物进行测序,通过Mutation Survey软件分析突变位点。结果 4例ACH患者均存在FGFR3基因第10外显子1138位点G>A碱基转换,导致FGFR3的第380位氨基酸由甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg)。结论 FGFR3基因10号外显子c.1138G>A的杂合突变是造成ACH的主要致病原因,FGFR3基因突变检测为产前基因诊断提供了实验依据。 展开更多
关键词 软骨发育不全 成纤维生长因子受体3(fgfr3) 基因突变
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FGFR3、Rb及E2F-1在膀胱肿瘤组织中的表达及临床意义 被引量：1
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作者 程坤 《现代肿瘤医学》 CAS 2015年第19期2786-2789,共4页
目的:探讨FGFR3、Rb及E2F-1蛋白在膀胱肿瘤组织中的表达及临床意义。方法:以不同浓度的FGFR3、Rb及E2F-1蛋白,应用免疫组织化学SP法检测122例膀胱肿瘤组织中三种蛋白的表达。结果:FGFR3和E2F-1蛋白在膀胱移行细胞癌与乳头状瘤组中表达... 目的:探讨FGFR3、Rb及E2F-1蛋白在膀胱肿瘤组织中的表达及临床意义。方法:以不同浓度的FGFR3、Rb及E2F-1蛋白,应用免疫组织化学SP法检测122例膀胱肿瘤组织中三种蛋白的表达。结果:FGFR3和E2F-1蛋白在膀胱移行细胞癌与乳头状瘤组中表达的阳性率分别为81.5%(75/92)、56.7%(17/30)和70.7%(65/92)、46.7%(14/30),移行细胞癌组的表达明显高于乳头状瘤组,组间差异有统计学意义(P=0.008;P=0.017)。在移行细胞癌和乳头状瘤中Rb蛋白的阳性表达率分别为68.5%(63/92)和93.3%(28/30),移行细胞癌组的表达低于乳头状瘤组,组间差异有统计学意义(P=0.007)。Spearman等级相关分析显示FGFR3与E2F-1蛋白在膀胱肿瘤组织中的表达呈正相关关系(r=1.000,P<0.05)。Rb与FGFR3、E2F-1蛋白在膀胱肿瘤组织中的表达呈负相关关系(r=-1.000,P<0.05,r=-1.000,P<0.05)。结论:FGFR3、Rb及E2F-1蛋白的表达情况显示膀胱移行细胞癌的发生发展可能与之有关,将三者联合检测对于膀胱移行细胞癌的诊断及判断恶性程度有一定的实用价值。 展开更多
关键词 膀胱肿瘤 fgfr3基因 RB基因 E2F-1基因 免疫组化
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应用酵母双杂交系统筛选FGFR3相互作用的蛋白质
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作者 宋瑞华 王建民 +2 位作者 苏楠 黄留红 陈林 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第11期1141-1144,共4页
目的通过酵母双杂交系统从小鼠17.5 d全胚胎cDNA质粒文库中筛选与成纤维细胞生长因子受体3(FG-FR3)相互作用的蛋白质,为研究FGFR3信号通路提供新的线索。方法构建FGFR3胞内区的真核表达载体R3-PI,转化酵母菌AH109。毒性实验及自激活实... 目的通过酵母双杂交系统从小鼠17.5 d全胚胎cDNA质粒文库中筛选与成纤维细胞生长因子受体3(FG-FR3)相互作用的蛋白质,为研究FGFR3信号通路提供新的线索。方法构建FGFR3胞内区的真核表达载体R3-PI,转化酵母菌AH109。毒性实验及自激活实验证实FGFR3胞内区蛋白对酵母细胞无毒性,不存在自激活现象。将小鼠17.5 d全胚胎cDNA质粒文库转入AH109/R3-PI酵母菌中,能够与FGFR3胞内区相互作用的蛋白质。结果通过初步筛选得到3种能够与FGFR3胞内区相互作用的蛋白质,经回复性实验进一步验证CLK4与FGFR3胞内区之间存在相互作用。结论通过筛选发现CLK4与FGFR3胞内区之间存在相互作用,提示FGFR3可能通过CLK4参与能量代谢调节,而CLK4可能通过对FGFR3的磷酸化或去磷酸化调节FGFR3的活性。 展开更多
关键词 fgfr3 酵母双杂交系统 蛋白间相互作用
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t(4;14)易位及FGFR3基因与多发性骨髓瘤预后及治疗 被引量：1
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作者 段浩清 李绵洋 王成彬 《临床检验杂志（电子版）》 2014年第2期603-609,共7页
多发性骨髓瘤(multiple Myeloma,MM)是一种以骨髓内异常的克隆性浆细胞浸润为主要特征的恶性血液系统疾病,目前仍无法治愈。该病呈“阶梯式发展”,包括意义未明的单克隆丙种球蛋白病(MGUS)、冒烟型骨髓瘤(SMM)、症状型骨髓瘤和浆细胞白... 多发性骨髓瘤(multiple Myeloma,MM)是一种以骨髓内异常的克隆性浆细胞浸润为主要特征的恶性血液系统疾病,目前仍无法治愈。该病呈“阶梯式发展”,包括意义未明的单克隆丙种球蛋白病(MGUS)、冒烟型骨髓瘤(SMM)、症状型骨髓瘤和浆细胞白血病(PCL)等其他几个阶段。根据CRAB标准中高钙血症、肾脏损伤。 展开更多
关键词 fgfr3 多发性骨髓瘤 基因突变 硼替佐米 浆细胞浸润 克隆性 肾脏损伤 高钙血症 基因异常 细胞遗传学异常
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sFGFR3的原核表达及其对乳腺癌细胞增殖的抑制作用
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作者 汪炬 黄钦 《药物生物技术》 CAS CSCD 2012年第3期200-203,共4页
成纤维细胞生长因子(FGFs)是一类高效的细胞分裂、成形促进剂,以及血管生成的诱导物。FGF信号通路是与癌症的发生和发展紧密相关的。可溶性成纤维细胞生长因子受体(sFGFRs)能够与FGFs相结合,从而阻断它们的信号。为了研究sFGFR3对乳腺... 成纤维细胞生长因子(FGFs)是一类高效的细胞分裂、成形促进剂,以及血管生成的诱导物。FGF信号通路是与癌症的发生和发展紧密相关的。可溶性成纤维细胞生长因子受体(sFGFRs)能够与FGFs相结合,从而阻断它们的信号。为了研究sFGFR3对乳腺癌细胞增殖的抑制作用,作者利用从人类胎盘组织中提取的总RNA,通过逆转录聚合酶链式反应技术(RT-PCR),扩增了FGFR3IIIc的胞外域(sFGFR3)。克隆了sFGFR3片段并将其插入到pET3c载体中,然后在大肠杆菌BL21(DE3)中以包涵体的形式进行表达。通过凝胶层析和肝素亲和层析,分离和纯化了成功重折叠的蛋白。sFGFR3的重折叠率为10.2%,纯化后的蛋白其纯度高达95%。3-(4,5-二甲基噻唑-2)-2,5-二苯基四氮唑溴盐(MTT)处理后的细胞扩增分析结果显示,sFGFR3能够有效抑制乳腺癌细胞BT549的增殖,且其抑制不具有剂量依赖性。 展开更多
关键词 可溶性成纤维细胞生长因子受体胞外段 fgfr3 原核表达 肝素亲和层析 抑制增殖
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