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颅内间叶性肿瘤伴FET∷CREB融合2例临床病理学观察
1
作者 张娇娇 张新娟 +5 位作者 宫惠琳 刘希 汪园园 杨喆 马瑞宁 梁华 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第12期1641-1645,共5页
目的探讨颅内间叶性肿瘤伴FET∷CREB融合的临床病理学特征、免疫表型、分子生物学特点、鉴别诊断及预后。方法对2例颅内间叶性肿瘤伴FET∷CREB融合的临床资料、病理特点及免疫组化标记、分子检测结果进行分析,并复习相关文献。结果2例患... 目的探讨颅内间叶性肿瘤伴FET∷CREB融合的临床病理学特征、免疫表型、分子生物学特点、鉴别诊断及预后。方法对2例颅内间叶性肿瘤伴FET∷CREB融合的临床资料、病理特点及免疫组化标记、分子检测结果进行分析,并复习相关文献。结果2例患者,例1为8岁男童,肿瘤位于右额叶,影像学表现为界限清楚的囊实性占位,例2为44岁女性,肿瘤位于左侧侧脑室,影像学表现为界限清楚的实性占位。镜下共同特征表现为无包膜,肿瘤细胞疏密不等,主要由形态温和的短梭形、星芒状细胞组成,呈条索状或片状分布于黏液样间质中,间质血管可见血管瘤样改变,肿瘤周围可见淋巴细胞、浆细胞浸润。免疫表型:2例肿瘤均弥漫表达CD99、部分表达desmin、EMA,Ki67增殖指数5%~10%。FISH检测例1出现EWSR1分离信号。下一代测序检测例1为EWSR1∷CREB1基因融合,例2为EWSR1∷CREM基因融合。术后随访6~12个月,2例患者均无复发及转移。结论颅内间叶性肿瘤伴FET∷CREB融合较为罕见,预后尚不明确,诊断应与脑膜瘤、黏液样胶质神经元肿瘤、低度恶性纤维黏液样肉瘤等鉴别。 展开更多
关键词 颅内间叶性肿瘤 fet∷creb融合 临床病理学特征 鉴别诊断
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多次复发的颅内间叶源性肿瘤伴FET∷CREB融合阳性1例并文献复习
2
作者 高敏 王雅杰 +4 位作者 段焕利 曲利娟 赵莉红 熊艳蕾 滕梁红 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第9期1225-1229,共5页
目的探讨颅内间叶源性肿瘤伴FET∷CREB融合阳性的病理鉴别诊断及预后。方法收集1例多次复发的颅内间叶源性肿瘤伴FET∷CREB融合阳性患者的临床资料,采用免疫组化、FISH及NGS进行检测,分析其临床病理特征与预后的关系。结果患者于2008年... 目的探讨颅内间叶源性肿瘤伴FET∷CREB融合阳性的病理鉴别诊断及预后。方法收集1例多次复发的颅内间叶源性肿瘤伴FET∷CREB融合阳性患者的临床资料,采用免疫组化、FISH及NGS进行检测,分析其临床病理特征与预后的关系。结果患者于2008年首次在外院行鞍区手术,术后病理结果为透明细胞型脑膜瘤,后经历肿瘤多次复发及手术伽玛刀治疗。2023年肿瘤再次复发,在我院行肿瘤切除,术后病理诊断为颅内间叶源性肿瘤伴FET∷CREB融合阳性,高通量基因测序检出EWSR1∷ATF1融合。从患者第一次手术开始随访至今已196个月,目前患者仍存活。结论颅内间叶源性肿瘤伴FET∷CREB融合阳性形态学表现多样,鉴别诊断困难时可行分子检测明确诊断;该肿瘤易复发,但整体生存期可较长。 展开更多
关键词 间叶源性肿瘤 颅内 fet∷creb 分子 预后
暂未订购
颅内间叶源性肿瘤伴FET::CREB融合阳性型6例临床病理学分析 被引量：1
3
作者 胡培珠 崔黎 +3 位作者 王伟伟 武笑宇 李文才 张红燕 《中华病理学杂志》 北大核心 2025年第1期41-45,共5页
目的探讨颅内间叶源性肿瘤伴FET::CREB融合阳性型的临床病理学特征及分子遗传学特征。方法收集郑州大学第一附属医院2018年12月至2023年12月确诊的6例颅内间叶源性肿瘤伴FET::CREB融合阳性型的临床及影像学资料,分析其组织学、免疫表型... 目的探讨颅内间叶源性肿瘤伴FET::CREB融合阳性型的临床病理学特征及分子遗传学特征。方法收集郑州大学第一附属医院2018年12月至2023年12月确诊的6例颅内间叶源性肿瘤伴FET::CREB融合阳性型的临床及影像学资料,分析其组织学、免疫表型及分子遗传学特征。结果6例患者中男性4例,女性2例,年龄11~49岁,中位年龄20岁。5例是以颅内压增高症状入院,1例是以癫痫症状入院。病变部位为小脑2例,额叶2例,顶叶1例,颅眶沟通1例,其中2例患者有既往脑部手术病史。影像学特征:磁共振成像主要为实性或囊实性占位性病变,增强可见明显强化或环状强化。病理学特征:肿瘤组织形态学谱系较广,镜下一般边界清楚,可有纤维性假包膜。肿瘤细胞排列成实性片状或结节状,部分病例可见条索状或疏松网状排列;肿瘤细胞呈梭形、卵圆形、上皮样、横纹肌样或星芒状,间质可伴多少不等的胶原化纤维及黏液变,并伴有丰富的淋巴细胞、浆细胞浸润。免疫组织化学染色6例均表达结蛋白、CD99及上皮细胞膜抗原(EMA),1例表达CD68,1例表达MUC4,2例表达突触素,1例表达间变性淋巴瘤激酶,Ki-67阳性指数1%~15%。分子检测结果3例为EWSR1::ATF1融合,2例为EWSR1::CREB1融合,1例为EWSR1::CREM融合。结论颅内间叶源性肿瘤伴FET::CREB融合阳性型偏好发生于儿童及较年轻的成人,较为少见,形态学谱系较广泛,免疫组织化学常表达结蛋白、CD99及EMA,分子特征是FET家族(主要为EWSR1、FUS)与CREB家族转录因子(ATF1、CREB1或CREM)融合。需鉴别脑膜瘤、孤立性纤维性肿瘤等,免疫组织化学及分子的联合运用能有效帮助鉴别这类肿瘤。 展开更多
关键词 中枢神经系统肿瘤 基因融合 fet::creb融合
原文传递
后颅凹FET-CREB融合阳性型间叶性肿瘤1例并文献复习
4
作者 许胤豪 张旭莲 +3 位作者 郑大锐 王娟 章达 胡晓 《临床神经外科杂志》 2026年第1期114-116,120,共4页
目的探讨颅内间叶性肿瘤(IMT)伴基因FET-CREB融合的影像学及病理特征。方法回顾性分析2024年4月南京医科大学附属脑科医院收治的1例后颅凹FET-CREB融合阳性型IMT患者的CT/MRI影像及病理形态学改变、免疫组化及分子遗传特征,并结合相关... 目的探讨颅内间叶性肿瘤(IMT)伴基因FET-CREB融合的影像学及病理特征。方法回顾性分析2024年4月南京医科大学附属脑科医院收治的1例后颅凹FET-CREB融合阳性型IMT患者的CT/MRI影像及病理形态学改变、免疫组化及分子遗传特征,并结合相关文献复习。结果肿瘤位于右后颅凹,形态规则,CT平扫呈类圆形较均匀等密度影,水肿占位效应明显。MRI示肿瘤信号欠均呈等信号,增强后显著强化,伴点片状不强化区,无脑膜尾征,影像初诊为脑膜瘤或孤立性纤维瘤。病理学瘤细胞排列成分叶状,肿瘤组织毛细血管丰富,富含黏蛋白的基质。肿瘤组织部分胶原化。免疫组化显示,瘤细胞EMA、VIM、H3K27me3、INI1:+,S100、SSTR2、DES、CD99、CD68、CD63:部分+,EGFR:部分+。基因检测证实为伴FET-CREB基因融合阳性的颅内间叶性肿瘤。结论IMT伴基因FET-CREB融合肿瘤影像学不典型,最终确诊仍需组织病理学及基因检测。 展开更多
关键词 颅内间叶性肿瘤 fet-creb融合阳性 神经影像学 病理学
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