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慢性荨麻疹患者FCER1A遗传多态性对咪唑斯汀临床疗效的影响 被引量：2
1
作者 左艳芝 刘丹 李新刚 《药学服务与研究》 CAS 2019年第5期326-329,共4页
目的:探索FCER1A基因的遗传多态性对咪唑斯汀治疗荨麻疹临床疗效的影响。方法:收录就诊于山东省单县东大医院的慢性荨麻疹患者,在咪唑斯汀单药治疗的情况下,采用荨麻疹活动性评分法评价药物临床疗效。通过连锁不平衡分析以及位点功能预... 目的:探索FCER1A基因的遗传多态性对咪唑斯汀治疗荨麻疹临床疗效的影响。方法:收录就诊于山东省单县东大医院的慢性荨麻疹患者,在咪唑斯汀单药治疗的情况下,采用荨麻疹活动性评分法评价药物临床疗效。通过连锁不平衡分析以及位点功能预测,选择FCER1A基因待检测的突变位点,采用MassARRAY方法对筛选位点进行检测,统计分析遗传变异对药物疗效的影响。收集符合入组标准的慢性荨麻疹患者128例,其中有效组103例,无效组25例。最终选择的检测位点包括rs2427828、rs7548864、rs2247584、rs2269718、rs2298805、rs11809585、rs2298804。结果:所有位点在本研究人群中最小位点突变频率均>0.05,所有位点在患者中均符合哈迪-温伯格平衡。位点rs2298805(G>A)的变异对咪唑斯汀治疗荨麻疹的疗效具有显著影响(P<0.05)。结论:检测FCER1Ars2298805位点,有助于预判咪唑斯汀的临床疗效,使患者获益。 展开更多
关键词 荨麻疹 咪唑斯汀 fcer1a 基因多态性
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FCER1A启动子区基因多态性与儿童哮喘 被引量：2
2
作者 周娟 王海诚 +4 位作者 王娟 蔺丽慧 李佳 彭霞 李莉 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2011年第6期1566-1569,共4页
目的探讨FCER1A启动子区基因多态性与儿童哮喘和血清总IgE水平的关系。方法基因组DNA提取自286例哮喘儿童和212例健康体检并排除过敏性疾病史儿童血液标本,采用高温连接酶(LDR)反应检测FCER1A启动子区位点rs2427827和rs2251746基因变异... 目的探讨FCER1A启动子区基因多态性与儿童哮喘和血清总IgE水平的关系。方法基因组DNA提取自286例哮喘儿童和212例健康体检并排除过敏性疾病史儿童血液标本,采用高温连接酶(LDR)反应检测FCER1A启动子区位点rs2427827和rs2251746基因变异,分析两组样本基因型与等位基因分布状况,与GenBank公布的FCER1A基因序列(NT_004487.19GI:224514980)比较。同时,检测病例组样本血清总IgE水平,观察其在不同基因型患者中的分布差异。结果 FC-ER1A启动子区位点rs2427827和rs2251746呈多态性,与儿童哮喘无显著关联(P=0.524,P=0.813),儿童哮喘组rs2251746基因突变与血清总IgE水平关系密切(P=0.041)。结论 rs2251746TC基因型与血清总IgE水平增高显著相关,可能增加患哮喘发生的风险。 展开更多
关键词 受体 IgG 免疫球蛋白E 哮喘 fcer1a基因
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利用补丁甲基化技术构建特殊报告载体检测DNA甲基化对FCER1G基因启动子的调控活性 被引量：2
3
作者 梁云生 赵明 +2 位作者 梁功平 尹恒 陆前进 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期120-124,共5页
目的:构建一种特殊的荧光素报告载体检测DNA甲基化对FCER1G基因启动子调控序列的调控活性。方法:用补丁甲基化技术构建特殊的含完全甲基化和模拟甲基化的FCER1G启动子调控序列的PGL-3荧光素报告载体;通过比较完全甲基化与模拟甲基化荧... 目的:构建一种特殊的荧光素报告载体检测DNA甲基化对FCER1G基因启动子调控序列的调控活性。方法:用补丁甲基化技术构建特殊的含完全甲基化和模拟甲基化的FCER1G启动子调控序列的PGL-3荧光素报告载体;通过比较完全甲基化与模拟甲基化荧光素报告载体活性来检测DNA甲基化对FCERG基因启动子调控序列的调控活性。结果:成功构建特殊的完全甲基化与模拟甲基化FCER1G启动子调控序列荧光素报告载体;并检测出完全甲基化与模拟甲基化荧光素报告载体活性比为(0.36±0.07):1(P<0.001)。结论:FCER1G启动子调控序列是甲基化敏感位点,FCER1G启动子受DNA甲基化调控。 展开更多
关键词 补丁甲基化 FCER1G基因 启动子调控序列 DNA甲基化
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FCER1G基因在胶质瘤预后的评估作用 被引量：2
4
作者 徐厚实 张安可 楼美清 《中国微侵袭神经外科杂志》 CAS 2021年第8期363-366,共4页
目的探究基因FCER1G在胶质瘤进展和临床预后评估的预测价值。方法回顾性分析136例胶质瘤组织,利用免疫组化、CGGA和TCGA数据库,分析FCER1G基因在高级别胶质瘤和低级别胶质瘤中的表达差异,并分析FCER1G表达水平对胶质瘤病人生存期的影响... 目的探究基因FCER1G在胶质瘤进展和临床预后评估的预测价值。方法回顾性分析136例胶质瘤组织,利用免疫组化、CGGA和TCGA数据库,分析FCER1G基因在高级别胶质瘤和低级别胶质瘤中的表达差异,并分析FCER1G表达水平对胶质瘤病人生存期的影响。根据FCER1G表达水平将脑胶质瘤病人分为高表达组与低表达组,比较两组临床特征。结果高级别胶质瘤组织中FCER1G表达水平显著高于低级别胶质瘤,且FCER1G高表达提示不良预后(P<0.0001),这与TCGA数据集测序分析结果一致(P<0.0001)。FCER1G高表达组Ⅳ级胶质瘤占比为85.3%,低表达组Ⅲ级胶质瘤占比为47.1%。FCER1G高表达病人术后生存期中位数为10.85个月,显著短于低表达组(中位数为17.50个月,P<0.001)。FCER1G高表达组病人病死率为80.9%,显著高于低表达组(41.2%,P<0.001)。结论FCER1G表达水平可作为胶质瘤进展和临床预后评估的重要指标,其表达水平越高,胶质瘤恶性程度越高,病人预后越差。 展开更多
关键词 神经胶质瘤 FCER1G基因 预测价值
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FcER1B、ADRB2基因多态性对咳嗽变异性哮喘患儿血清白细胞介素-6、呼出气一氧化氮水平的影响 被引量：1
5
作者 陆玉娇 杨月荣 +1 位作者 陈宇 何沛思 《妇儿健康导刊》 2024年第23期187-192,共6页
目的探讨FcER1B、ADRB2基因多态性对咳嗽变异性哮喘患儿血清白细胞介素-6(IL-6)、呼出气一氧化氮(FeNO)水平的影响。方法选取2020年7月至2022年12月南宁市第一人民医院收治的咳嗽变异性哮喘婴幼儿60例为观察组,另选取同时期在南宁市第... 目的探讨FcER1B、ADRB2基因多态性对咳嗽变异性哮喘患儿血清白细胞介素-6(IL-6)、呼出气一氧化氮(FeNO)水平的影响。方法选取2020年7月至2022年12月南宁市第一人民医院收治的咳嗽变异性哮喘婴幼儿60例为观察组,另选取同时期在南宁市第一人民医院进行健康体检的90名正常婴幼儿为对照组。采用质谱单核苷酸多态性技术对两组的FcER1B、ADRB2基因进行分析,检测婴幼儿血清IL-6和FeNO水平。结果两组FcER1B、ADRB2基因位点的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。观察组与对照组FcER1B基因rs569108位点、ADRB2基因rs1042713位点的基因型与等位基因比较,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组血清IL-6、FeNO水平均高于对照组(P<0.05)。FcER1B基因rs569108位点TT基因型、ADRB2基因rs1042713位点AA基因型的患儿血清IL-6、FeNO均升高(P<0.05)。结论FcER1B基因rs569108位点TT基因型、ADRB2基因rs1042713位点AA基因型的咳嗽变异性哮喘婴幼儿血清IL-6、FeNO显著升高,可为患儿的精准治疗和个体化预防提供指导依据。 展开更多
关键词 FcER1B ADRB2 基因多态性 咳嗽变异性哮喘 白细胞介素-6 呼出气一氧化氮
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FCER1G与食管鳞状细胞癌肿瘤微环境免疫浸润关系的生物信息学分析
6
作者 周九鹏 华涛 +1 位作者 王蓓莉 廉娟雯 《肿瘤研究与临床》 2025年第12期934-942,共9页
目的探讨FCER1G与食管鳞状细胞癌肿瘤微环境之间的关系及意义。方法基于癌症基因组图谱(TCGA)数据库收集94例食管鳞状细胞癌样本和3例食管正常样本临床资料及FCER1G等基因转录组测序数据。按FCER1G转录组测序数据中位值将患者分为FCER1... 目的探讨FCER1G与食管鳞状细胞癌肿瘤微环境之间的关系及意义。方法基于癌症基因组图谱(TCGA)数据库收集94例食管鳞状细胞癌样本和3例食管正常样本临床资料及FCER1G等基因转录组测序数据。按FCER1G转录组测序数据中位值将患者分为FCER1G高、低表达组;用ESTIMATE算法计算癌组织的肿瘤纯度以及各免疫浸润评分,以其中基质评分、免疫评分中位数将患者分别分为两项的高、低评分组。用limma包分析癌组织与正常组织间(1964个)、免疫评分高组与低组间(3281个)、基质评分高组与低组间(3281个)差异表达基因(DEG)并取交集,得到190个DEG;对取交集获得的DEG,用单因素Cox回归筛选与患者生存相关的DEG以及用蛋白-蛋白相互作用(PPI)网络筛选出节点排名前20的DEG,得到两者共有的DEG(FCER1G、IL2RA、CXCL10),并最终确定对FCER1G进一步分析。分析从TCGA数据库收集样本中食管鳞状细胞癌FCER1G表达水平;Kaplan-Meier法分析FCER1G高、低表达组总生存;用基因本体(GO)富集分析法分析FCER1G高、低表达组间DEG的功能;比较两组间采用CIBERSORT法计算的22种免疫细胞占总免疫细胞的比例;单样本基因富集分析(ssGSEA)中,比较两组间用GSVA包计算的28种免疫细胞的浸润程度;比较两组间免疫治疗药物主要靶点相关基因转录水平的差异。结果94例食管鳞状细胞癌患者中,免疫评分高组和低组间总生存差异无统计学意义(P=0.106);基质评分低组总生存优于基质评分高组,差异有统计学意义(P=0.028);ESTIMATE评分低组总生存优于ESTIMATE评分高组,差异有统计学意义(P=0.028)。食管鳞状细胞癌组织中FCER1G转录水平表达量高于食管正常组织(P=0.002)。FCER1G高表达组患者总生存趋于较低表达组差,但差异无统计学意义(P=0.052)。GO富集分析显示,FCER1G高、低表达组间DEG主要和免疫功能相关,包括中性粒细胞和淋巴细胞介导的适应性免疫、免疫反应调节细胞表面受体信号通路、B细胞介导的免疫、免疫反应调节信号通路、B细胞的活化、T细胞的活化等。FCER1G高表达组免疫评分、基质评分、ESTIMATE评分均高于FCER1G低表达组,肿瘤纯度评分低于FCER1G低表达组,差异均有统计学意义(均P<0.001)。CIBERSORT法分析显示,与FCER1G低表达组相比,FCER1G高表达组CD8+T细胞、活化记忆性CD4+T细胞、活化自然杀伤(NK)细胞、M1型巨噬细胞、M2型巨噬细胞占总免疫细胞的比例均高于FCER1G低表达组,而静息树突细胞、活化树突细胞比例均低于FCER1G低表达组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。ssGSEA中,FCER1G高表达组28种免疫细胞中20种免疫细胞(活化B细胞、活化CD4+T细胞、活化CD8+T细胞、活化树突细胞、中枢记忆性CD4+T细胞、中枢记忆性CD8+T细胞、效应记忆性CD4+T细胞、效应记忆性CD8+T细胞、嗜酸粒细胞、γδT细胞、未成熟B细胞、巨噬细胞、肥大细胞、骨髓来源抑制细胞、NK细胞、NKT细胞、调节性T细胞、滤泡辅助性T细胞、1型辅助性T细胞、2型辅助性T细胞)浸润水平均高于FCER1G低表达组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。FCER1G高表达组大多数免疫治疗靶点[程序性死亡受体1相关靶点、细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4相关靶点、其他免疫检查点靶点(淋巴细胞活化基因3、T细胞免疫球蛋白黏蛋白域分子3、T细胞免疫球蛋白和ITIM结构域蛋白)、T细胞活化激动剂相关靶点]基因转录水平表达量均高于FCER1G低表达组(均P<0.01)。结论FCER1G水平与食管癌鳞状细胞癌肿瘤微环境的免疫浸润状态相关,可能是一个潜在预后因素。 展开更多
关键词 食管肿瘤 癌 鳞状细胞 FCER1G 肿瘤微环境 免疫浸润
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喘息幼儿哮喘预测指数阳性与IL-13、IL-4、ADRB2、FcER1B基因多态性的关系
7
作者 何兆辉 陈晓倩 +2 位作者 黄葆莹 刘明伟 王桂兰 《中国医师杂志》 CAS 2024年第6期886-889,894,共5页
目的探究喘息幼儿哮喘预测指数(API)阳性与白介素(IL)-13、IL-4、β2肾上腺能受体(ADRB2)和Ⅰ型Fcε受体β(FcER1B)基因单核苷酸多态性(SNP)的关系。方法选取2020年1月至2023年8月中山市博爱医院和佛山市第一人民医院收治的<5岁喘息... 目的探究喘息幼儿哮喘预测指数(API)阳性与白介素(IL)-13、IL-4、β2肾上腺能受体(ADRB2)和Ⅰ型Fcε受体β(FcER1B)基因单核苷酸多态性(SNP)的关系。方法选取2020年1月至2023年8月中山市博爱医院和佛山市第一人民医院收治的<5岁喘息幼儿102例(API阳性51例、API阴性51例)进行前瞻性研究,采集患儿的口腔颊黏膜脱落细胞,利用磁珠法提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱仪对4个基因位点(IL-13 rs20541、IL-4 rs2243250、ADRB2 rs1042713、FcER1B rs569108)进行基因分型检测,logistic回归分析评估4个基因位点的SNP分型与喘息患儿API阳性的相关性。结果API阳性组和API阴性组喘息患儿IL-13 rs20541、IL-4 rs2243250、ADRB2 rs1042713、FcER1B rs569108 SNP分型及等位基因分布频率差异有统计学意义(均P<0.05),在API阳性患儿中IL-13 rs20541位点以GG型占比较高、IL-4 rs2243250位点以TT型占比较高、ADRB2 rs1042713位点以AG型占比较高、FcER1B rs569108位点以AA型占比较高;logistic回归分析结果显示IL-13 rs20541 GG型、IL-4 rs2243250 TT型、FcER1B rs569108 AA型与喘息幼儿API阳性发生风险相关(均P<0.05)。结论IL-13、IL-4、FcER1B基因是影响<5岁API阳性喘息幼儿患病的风险基因,临床可通过对这几个基因SNP分型检测来评估API阳性风险。 展开更多
关键词 哮喘 白细胞介素13 白细胞介素4 受体 肾上腺素能β2 FcER1B基因 多态性 单核苷酸
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