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植物质体脂质蛋白FBN的研究进展
1
作者 余流 陈世彬 +4 位作者 李鑫 陈悦 张丙林 刘卫娟 邹华文 《植物生理学报》 北大核心 2025年第6期697-705,共9页
质体是植物细胞合成代谢中最主要的细胞器,在植物生长发育过程中的发挥重要作用。原纤蛋白(FBN)是一种主要由核基因编码的质体脂类结合蛋白,是植物质体蛋白中的一个重要家族,广泛存在于植物的质体中。研究证明, FBN能够维持质体的稳定性... 质体是植物细胞合成代谢中最主要的细胞器,在植物生长发育过程中的发挥重要作用。原纤蛋白(FBN)是一种主要由核基因编码的质体脂类结合蛋白,是植物质体蛋白中的一个重要家族,广泛存在于植物的质体中。研究证明, FBN能够维持质体的稳定性,并能与质体中的相关蛋白相互作用从而维持植物的正常生长发育。FBN能够响应脱落酸的诱导,并影响茉莉酸的生物合成,在植物激素信号调控过程中发挥重要作用。在植物代谢方面, FBN参与调节植物的光合作用、抗氧化物质和脂质合成等过程。FBN基因能够提高植物对高温、低温、干旱和盐胁迫等非生物逆境和对病原菌等生物胁迫的抵抗能力。本文综述了FBN家族的亚细胞定位与互作及其在植物的生长发育、激素调节、代谢调控和逆境应答方面的研究进展,并展望了FBN今后的重点研究方向。 展开更多
关键词 质体 原纤蛋白(fbn) 蛋白互作 生物学功能
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基于改进DS理论-FBN的城市内涝灾害应急能力评估
2
作者 刘冬华 张睿阳 郭梨 《中国安全科学学报》 北大核心 2025年第5期255-262,共8页
为提升城市内涝灾害应急能力,提出一种基于改进DS理论和模糊贝叶斯网络(FBN)结合的应急能力评估模型。首先,从灾害应急管理的全过程出发,建立城市内涝灾害应急能力评估指标体系,并映射为贝叶斯网络(BN);然后,针对评估过程中的信息不确... 为提升城市内涝灾害应急能力,提出一种基于改进DS理论和模糊贝叶斯网络(FBN)结合的应急能力评估模型。首先,从灾害应急管理的全过程出发,建立城市内涝灾害应急能力评估指标体系,并映射为贝叶斯网络(BN);然后,针对评估过程中的信息不确定性以及主观性较强等问题,引入改进DS理论确定指标权重,利用专家知识结合模糊集量化根节点的先验概率,采用事故树分析关键指标并利用排序质心法对基本事件概率赋值,通过FBN模型计算内涝灾害风险概率,在此基础上进行应急能力评估和推理分析;最后,以郑州市主城区为例,利用GeNIe4.0软件生成内涝灾害应急能力评估BN模型,并得到该市的内涝灾害应急能力等级和敏感指标。研究结果表明:该市主城区内涝灾害应急能力为良,影响应急能力的敏感指标为应急响应及时性、预警信息发布规范性、应急处置专业性和内涝信息反馈准确性。 展开更多
关键词 模糊贝叶斯网络(fbn) DS理论 城市内涝灾害 应急能力评估 城市雨水系统
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7例马凡综合征患者的FBN1基因变异分析
3
作者 郭臣 卯甜甜 +6 位作者 娜荷芽 许红恩 田永安 周玉阳 常新 柳丹华 高成山 《医学分子生物学杂志》 2025年第4期311-318,共8页
目的对7例马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者进行原纤维蛋白-1(fibrinogen-1,FBN1)编码基因的致病变异筛查分析,探讨MFS和FBN1基因突变之间的关系。方法提取7例患者的外周血全基因组DNA进行全外显子组测序,利用生物信息学软件鉴定并... 目的对7例马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者进行原纤维蛋白-1(fibrinogen-1,FBN1)编码基因的致病变异筛查分析,探讨MFS和FBN1基因突变之间的关系。方法提取7例患者的外周血全基因组DNA进行全外显子组测序,利用生物信息学软件鉴定并筛选变异位点,并对筛选出的变异位点进行致病性分析及验证。结果在7例患者中均发现FBN1基因(NM_000138.5)变异位点,包括5个已经报道过的变异位点c.367T>C(p.Cys123Arg),c.2093C>T(p.Pro698Leu),c.7532G>A(p.Cys2511Tyr),c.6815A>G(p.Tyr2272Cys),c.7279T>C(p.Cys2427Arg)和1个新的变异位点c.316C>T(p.Gln106Ter)及在中国人中首次报道的c.6354C>T(p.Ile2118=)位点。根据ACMG指南对变异位点进行致病性评级,其中6个变异位点归类为致病/可能致病,1个变异位点归类为意义未明。结论此研究发现了FBN1基因新的变异位点,扩大了FBN1基因的变异图谱,这些FBN1基因变异可能是导致患者MFS的原因,为临床诊断和管理提供了依据。 展开更多
关键词 马凡综合征 原纤维蛋白-1 fbn1基因 基因检测 变异位点
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FBN1基因突变所致的Geleophysic发育不良2型伴进行性肝脏肿大1例
4
作者 买地娜·马合木提 米热古丽·买买提 《中国优生与遗传杂志》 2025年第3期665-668,共4页
目的本报道介绍了1例FBN1基因杂合突变所导致的Geleophysic发育不良2型(Geleophysic dysplasia type 2),旨在探讨GD的临床特征,以期为该疾病患儿的早发现、及早诊断并尽早地治疗提供参考。方法总结并分析了患儿的临床特征、影像学等相... 目的本报道介绍了1例FBN1基因杂合突变所导致的Geleophysic发育不良2型(Geleophysic dysplasia type 2),旨在探讨GD的临床特征,以期为该疾病患儿的早发现、及早诊断并尽早地治疗提供参考。方法总结并分析了患儿的临床特征、影像学等相关检查及基因检测等。结果12岁维吾尔族男患,因身材矮小复诊,其主要特征为身材矮小、四肢短小、具有特殊面容、肝脏进行性肿大和骨骼发育不全。基因检测结果提示FBN1杂合突变。结论本个案报道了1例FBN1基因杂合突变所致的GD2维吾尔族患儿,丰富了相关疾病的基因库,诊断该病后需要多学科多方面密切监测并随访患儿的病情及转归。 展开更多
关键词 fbn1基因 Geleophysic发育不良2型 身材矮小 基因表达
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公共部门绩效评估方法的缺陷与修正:FBN认同度评估法 被引量：9
5
作者 范柏乃 闫伟 《南京社会科学》 CSSCI 北大核心 2016年第9期80-87,共8页
尽管公共管理领域已经全面进入评估时代,公共部门绩效评估仍是一个世界性的难题。从评估行为的最后产出来看,由于存在评估结果缺乏解释力与认可度、评估的绩效改进作用弱化等问题,公共绩效评估产品的效用并不高。这根源于传统公共部门... 尽管公共管理领域已经全面进入评估时代,公共部门绩效评估仍是一个世界性的难题。从评估行为的最后产出来看,由于存在评估结果缺乏解释力与认可度、评估的绩效改进作用弱化等问题,公共绩效评估产品的效用并不高。这根源于传统公共部门绩效评估方法存在的治理性缺失、定性与定量评价相互脱节、自评与他评相互割裂、评估信息不对称等内在缺陷。在借鉴和发展第四代评估理论的基础上所构建的FBN认同度评估法,其核心思想主要包括响应式聚焦、评估客体的自我建构以及利益相关者的认同度判断,能够为修正公共部门绩效评估方法的缺陷、破解公共部门绩效评估的困境提供一种全新的思路。 展开更多
关键词 公共部门 绩效评估方法 第四代评估 fbn认同度评估法
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应用Ion Torrent半导体测序检测马凡综合征患者FBN1基因致病突变 被引量：3
6
作者 成建 马定远 +4 位作者 刘邺 张菁菁 罗春玉 乔凤昌 许争峰 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2015年第3期201-204,共4页
目的:对3个马凡综合征(MFS)家系及1例MFS患者的原纤维蛋白1基因(FBN1)进行基因检测,以明确致病突变,为患者提供遗传咨询及产前诊断。方法:应用高通量Ion Torrent半导体测序技术对3个MFS家系的先证者及1例MFS患者的FBN1基因进行检测,筛... 目的:对3个马凡综合征(MFS)家系及1例MFS患者的原纤维蛋白1基因(FBN1)进行基因检测,以明确致病突变,为患者提供遗传咨询及产前诊断。方法:应用高通量Ion Torrent半导体测序技术对3个MFS家系的先证者及1例MFS患者的FBN1基因进行检测,筛选致病突变位点,并用Sanger测序法验证。对1例胎儿FBN1基因相应的位点进行检测,以明确其受累情况。结果:患者P1 FBN1基因检测到c.7125_7126 del TG杂合性缺失突变,为可疑致病位点;家系1患者FBN1基因检测到IVS 27-1G>C(c.3464-1G>C)杂合性突变,为致病突变;家系2患者FBN1基因检测到c.4981G>C(p.Gly1661Arg)杂合性错义突变,为致病突变,胎儿携带同样突变;家系3患者FBN1基因检测到c.1546C>T(p.Arg516Term)杂合性无义突变,为致病突变。结论:应用高通量Ion Torrent半导体测序技术检测到3个MFS家系及1个MFS患者的致病基因突变,为临床诊断及遗传咨询提供分子遗传学依据,并对1例胎儿进行了产前诊断。 展开更多
关键词 ION Torrent半导体测序技术 马凡综合征 fbn1基因
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基于FBN的高校实验室不安全行为风险评估 被引量：50
7
作者 安宇 李子琪 +2 位作者 王袆 郭子萌 张姜博南 《中国安全科学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期160-167,共8页
为有效减少高校实验室不安全行为,首先,利用人因分析和分类系统(HFACS)模型、贝叶斯网络法、专家评估法以及三角模糊数估算概率法,构建高校实验室不安全行为的模糊贝叶斯网络(FBN)模型;然后,应用模型推理分析,确定高校实验室不安全行为... 为有效减少高校实验室不安全行为,首先,利用人因分析和分类系统(HFACS)模型、贝叶斯网络法、专家评估法以及三角模糊数估算概率法,构建高校实验室不安全行为的模糊贝叶斯网络(FBN)模型;然后,应用模型推理分析,确定高校实验室不安全行为主要影响因素。结果表明:高校实验室不安全行为包括外部影响、组织影响、不安全监管、不安全行为的前提条件和不安全行为5个层级,共24个风险因素,由此导致不安全行为的不可接受概率高达86%;在24个风险因素中,组织氛围不佳的灵敏度值为24.1%,对不安全行为的影响最大;导致不安全行为发生的最根本因素是立法不完善,进而传递到不可接受的外部因素和不安全监督,形成最可能致因链。 展开更多
关键词 模糊贝叶斯网络(fbn) 高校实验室 不安全行为 风险评估 人因分析和分类系统(HFACS)模型
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一个特异水稻原纤蛋白FBN11的生物信息学和基因表达特性分析 被引量：2
8
作者 周慧梅 谢德颖 +1 位作者 李佳佳 谢国生 《植物遗传资源学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期655-661,共7页
Fibrillin 11（FBN 11）是植物质体中FBN蛋白家族的重要成员之一,比其他成员多300～500个氨基酸残基,说明其可能存在某些特异性结构和功能。本研究在水稻幼苗中扩增获得到了一个受非生物逆境胁迫诱导的OsFBN11基因的全长cDNA,该基因含... Fibrillin 11（FBN 11）是植物质体中FBN蛋白家族的重要成员之一,比其他成员多300～500个氨基酸残基,说明其可能存在某些特异性结构和功能。本研究在水稻幼苗中扩增获得到了一个受非生物逆境胁迫诱导的OsFBN11基因的全长cDNA,该基因含有12个内含子和13个外显子。其编码蛋白的分子量为72.36 kD,pI值为9.26。生物信息学分析结果表明,该蛋白含有无规则卷曲、α螺旋和β-折叠3种氨基酸二级结构,不含有跨膜结构域,蛋白亲水性强,PSORT软件预测该蛋白可能定位于叶绿体中。进一步对14种植物FBN11蛋白的同源性和5个物种该蛋白的保守结构域分析,发现该蛋白兼有典型的PAP-Fibrillin结构域和蛋白激酶PKc结构域。水稻全生育期芯片分析显示该基因主要在愈伤组织、叶片和根系中高水平表达。RT-PCR检测结果显示,该基因在水稻幼苗中受ABA、NaCl和干旱胁迫处理上调表达。上述结果表明,OsFBN11可能在水稻质体发育和抗非生物胁迫反应中发挥重要作用。 展开更多
关键词 水稻 Fibrillin基因家族 水稻fbn11基因 生物信息学分析 逆转录-聚合酶链式反应
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马凡综合征2例临床及FBN1基因分析 被引量：1
9
作者 金向群 熊志 王立琼 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期775-778,共4页
目的探讨马凡综合征(MFS)的临床特点及其致病基因原纤维蛋白-1(FBN1)突变的特点。方法回顾分析2例MFS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1患儿,男,1岁10个月,特殊面容,双下眼睑水肿,高腭弓、手指及足趾细长;双肺闻及少许湿啰音,心... 目的探讨马凡综合征(MFS)的临床特点及其致病基因原纤维蛋白-1(FBN1)突变的特点。方法回顾分析2例MFS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1患儿,男,1岁10个月,特殊面容,双下眼睑水肿,高腭弓、手指及足趾细长;双肺闻及少许湿啰音,心尖部闻及收缩期杂音;彩色超声心动图示主动脉冠状窦扩张,主、肺动脉增宽,左心室憩室,二尖瓣少量反流,三尖瓣中量反流;心电图显示不完全右束支传导阻滞;基因检测FBN1基因存在c.3037G>A突变(p.Gly1013Arg)。例2患儿,男,12岁,体型瘦长,四肢表现为蜘蛛样指/趾,高度近视,主动脉瓣第一、二听诊区可闻及2/6级收缩期及舒张期杂音;心脏彩超示主动脉窦部明显增宽,主动脉瓣关闭不全,肺动脉瓣轻度返流,左室增大;基因检测FBN1存在c.1876G>A杂合突变(p.Gly626Arg),该突变未见报道。结论 FBN1基因检测可确诊MFS,发现一新突变c.1876G>A(p.Gly626Arg)。 展开更多
关键词 马凡综合征 fbn1基因 突变
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FBN1、FBN2基因甲基化与食管癌的相关性研究 被引量：4
10
作者 张建华 郭琪 +1 位作者 周章剑 张毅 《现代肿瘤医学》 CAS 2018年第4期523-526,共4页
目的:研究食管癌组织原纤蛋白-1(Fibrillin-1,FBN1)与原纤蛋白-2(Fibrillin-2,FBN2)基因启动子区的甲基化状态,进一步探讨FBN1、FBN2基因甲基化与食管癌的相关性,为研究肿瘤的发生发展等提供一定的理论基础。方法:采用甲基化特异性PCR(m... 目的:研究食管癌组织原纤蛋白-1(Fibrillin-1,FBN1)与原纤蛋白-2(Fibrillin-2,FBN2)基因启动子区的甲基化状态,进一步探讨FBN1、FBN2基因甲基化与食管癌的相关性,为研究肿瘤的发生发展等提供一定的理论基础。方法:采用甲基化特异性PCR(methylation special PCR,MSP)检测方法,检测95例食管癌组织标本、癌旁组织标本的FBN1、FBN2基因启动子区甲基化状态。采用Western blot检测肿瘤组织的蛋白含量,并分析蛋白表达与基因的相关性。结果:食管癌组织和癌旁组织中FBN1基因甲基化发生率分别为86.3%(82/95)和5.3%(5/95);FBN2基因甲基化发生率分别为82.1%(78/95)和8.4%(8/95),差异均具有统计学意义(P<0.001)。根据分化程度、TNM分期、性别等对患者进行分组,各组之间均无明显差异(P>0.05)。Western blot检测结果提示基因甲基化明显影响蛋白表达,使蛋白表达量明显减少。结论 :FBN1、FBN2基因甲基化与食管癌的发生发展具有十分密切的关系,该基因可以作为一种潜在的抑癌基因,对研究食管癌的发病机制及治疗提供潜在的理论基础。 展开更多
关键词 食管癌 fbn1 fbn2 基因 甲基化
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FBN2基因与肺癌细胞关系的初步探讨 被引量：1
11
作者 陈虹 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 2007年第11期1175-1177,1195,共4页
目的:探讨FBN2基因在肺癌细胞中的表达及其受甲基化的调控。方法:培养肺癌细胞株HCC366、H1299、H2195和人正常支气管上皮细胞(NHBEC),并用5-Aza-cdR干预。用逆转录方法观察FBN2基因的表达,并用MSP检测是否存在FBN2的异常甲基化状态。结... 目的:探讨FBN2基因在肺癌细胞中的表达及其受甲基化的调控。方法:培养肺癌细胞株HCC366、H1299、H2195和人正常支气管上皮细胞(NHBEC),并用5-Aza-cdR干预。用逆转录方法观察FBN2基因的表达,并用MSP检测是否存在FBN2的异常甲基化状态。结果:①FBN2基因在HCC366、H1299不表达,但在NHBEC、H2195中表达。②经过5-Aza-cdR处理后,FBN2基因在HCC366、H1299可以重新表达。③HCC366、H1299细胞存在FBN2基因的异常甲基化表现现象。结论:FBN2基因在HCC366、H1299细胞中不表达,但5-Aza-cdR能使其重新表达。FBN2基因沉默可能是受启动子异常甲基化调控的影响。 展开更多
关键词 fbn2 肺癌细胞 甲基化 5-Aza—cdR
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挛缩性蜘蛛指（趾）综合征一家系临床及FBN2基因变异分析
12
作者 罗燕飞 李娟 +2 位作者 米热古丽·买买提 王秀敏 王剑 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期843-846,共4页
目的分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征一家系的临床特点及基因检测结果。结果先证者女,3岁10个月,出生时有蜘蛛样指、双侧肘关节不能活动;父亲、爷爷、曾祖母有同样的表型。先... 目的分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征一家系的临床特点及基因检测结果。结果先证者女,3岁10个月,出生时有蜘蛛样指、双侧肘关节不能活动;父亲、爷爷、曾祖母有同样的表型。先证者及家系中未观察到神经、心血管异常,外耳畸形、听力减退或眼睛异常等。不同性别间的表型及家族成员的表型无显著异质性。提取患儿及其父母、祖父母等外周血DNA行高通量测序,并以Sanger测序进行验证。结果显示先证者FBN2基因错义杂合变异c.244G>A(p.Val82Met),先证者父亲、爷爷、曾祖母携带该变异位点。经Alamut功能软件预测,该变异位点可能会影响蛋白结构域功能,按照ACMG变异分类标准,归类为“可能致病性变异”。结论确诊这一挛缩性蜘蛛指(趾)综合征家系的致病基因为FBN2。 展开更多
关键词 挛缩性蜘蛛指(趾)综合征 靶向基因测序 fbn2基因
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一马凡综合征家系的临床特征及FBN-1基因突变位点
13
作者 彭小娟 布娟 《山东医药》 CAS 北大核心 2015年第7期20-22,共3页
目的分析我国一马凡综合征(MFS)家系的临床特征并确定其FBN-1基因突变位点。方法一个4代MFS家系共36人,发病13例。对全部家系成员行眼部及骨骼系统检查,超声心动图测量主动脉根部直径,采集部分患者及亲属共14例的外周静脉血,提取基因组D... 目的分析我国一马凡综合征(MFS)家系的临床特征并确定其FBN-1基因突变位点。方法一个4代MFS家系共36人,发病13例。对全部家系成员行眼部及骨骼系统检查,超声心动图测量主动脉根部直径,采集部分患者及亲属共14例的外周静脉血,提取基因组DNA,采用PCR技术扩增FBN-1基因,用ABI Prism310基因分析仪对FBN-1基因所有外显子及内含子进行直接测序。结果发病的13例患者眼部表现为不同程度视力下降伴有双侧晶状体半脱位及高度近视;具MFS面部及骨骼表现,包括关节松弛、细长指趾、漏斗胸或鸡胸、脊柱侧凸等;其中2例患者存在主动脉根部扩张,1例患者存在主动脉瘤同时存在主动脉瓣狭窄及闭合不全。2例患者因心血管疾病猝死。MFS患者FBN-1基因第7外显子存在基因突变,突变核苷酸序列为c DNA中腺嘌呤被鸟嘌呤取代(640A→G),编码的氨基酸由甘氨酸改变为丝氨酸(p.G214S),而在家系健康成员中未发现该种突变。结论该家系发病的13例患者临床特征中眼部症状最常见为近视,具有MFS常见面部及骨骼表现,心血管系统异常少见。该家系MFS患者FBN-1基因突变位点为G214S(640 A→G)。 展开更多
关键词 原纤维蛋白1 马凡综合征 fbn-1基因 基因突变
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骨肉瘤组织中GFRA1、FBN1表达水平及意义
14
作者 张畅 李小双 +2 位作者 廉凯 徐进 李晶 《河北医药》 CAS 2024年第2期223-226,共4页
目的探讨胶质细胞系源性神经营养因子受体1(GFRA1)、原纤维蛋白-1(FBN1)在骨肉瘤组织中表达水平及意义。方法收集2017年9月至2019年9月住院手术的66例骨肉瘤患者治疗精细切除骨肉瘤组织标本及癌旁组织标本,同时收集整理其临床分期、肿... 目的探讨胶质细胞系源性神经营养因子受体1(GFRA1)、原纤维蛋白-1(FBN1)在骨肉瘤组织中表达水平及意义。方法收集2017年9月至2019年9月住院手术的66例骨肉瘤患者治疗精细切除骨肉瘤组织标本及癌旁组织标本,同时收集整理其临床分期、肿瘤直径、肿瘤分化程度等临床资料。采用免疫组织化学法检测GFRA1、FBN1蛋白表达;骨肉瘤组织GFRA1、FBN1表达与患者预后的关系采用Kaplan-Meier法分析;多因素Logistic回归分析骨肉瘤患者预后的影响因素。结果与癌旁组织相比,骨肉瘤组织中GFRA1、FBN1阳性表达率明显较高(P<0.05)。GFRA1、FBN1的表达与骨肉瘤患者的临床分期、分化程度、是否发生肺转移、软组织是否浸润有关(P<0.05),与患者性别、年龄、肿瘤直径、肿瘤位置无关(P>0.05);骨肉瘤组织GFRA1、FBN1阳性表达患者3年生存率低于FBN1阴性表达患者(P<0.05)。GFRA1、FBN1阳性表达、肿瘤转移、软组织浸润是骨肉瘤患者预后的独立危险因素(P<0.05)。结论GFRA1、FBN1的表达与骨肉瘤患者的临床病理特征及预后有关,可以作为骨肉瘤患者预后评估的指标。 展开更多
关键词 骨肉瘤 GFRA1 fbn1 病理特征
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马凡综合征FBN1基因单倍型连锁分析
15
作者 贾静 伍严安 《福建医科大学学报》 2004年第2期187-187,共1页
目的　建立一种微卫星多态性检测法对马凡综合征(MFS)家系成员进行原纤蛋白 - 1基因 (FBN1 )单倍型分离分析 ,探讨 FBN1微卫星检测对 MFS症状前诊断的应用价值。　方法　从 4个 MFS家系及 4 0名正常人外周血中提取基因组 DNA,应用 1 5... 目的　建立一种微卫星多态性检测法对马凡综合征(MFS)家系成员进行原纤蛋白 - 1基因 (FBN1 )单倍型分离分析 ,探讨 FBN1微卫星检测对 MFS症状前诊断的应用价值。　方法　从 4个 MFS家系及 4 0名正常人外周血中提取基因组 DNA,应用 1 5号染色体 FBN1基因侧翼区的 4个微卫星 (m ts- 1～ 4 )为遗传标记 ,以荧光标记引物的聚合酶链反应 (PCR)扩增目的 DNA片段 ,PCR产物用毛细管电泳技术(Capillary Electrophoresis)分析并计算其碱基数 ,对这 4个MFS家系及 4 0名正常人进行单倍型分离分析 (Haplotype-Segregation Analysis)。　结果　毛细管电泳技术检测 FBN1微卫星方法简便稳定 ,重复性好。 4 0名正常人 80条染色体等位基因片段大小与国外报道有一定差异 ;4个 MFS家系致病基因分别与 m ts- 1～ 4的 8/ 7/ 3/ 1 5 ,7/ 6 / 3/ 1 4 ,7/ 7/ 3/ 1 0和 1 3/ 7/ 3/ 1 0单倍型连锁 ,单倍型分离分析结果与家系中患者的临床表型一致。　结论　 (1 )本研究建立的荧光 PCR-毛细管电泳 mts- 1～ 4检测技术灵敏度高 ,重复性好 ,较为简便、高效 ,是协助诊断 MFS的方法 ,便于临床实验室使用。(2 )对 4 0名正常人 80条染色体的检测显示 ,位于 FBN1基因内含子的 4个微卫星标记 m ts- 1～ 4的等位基因片段大小与国外报道有一定? 展开更多
关键词 马凡综合征 fbn1基因 单倍型连锁分析 原纤蛋白-1 微卫星标记 毛细管电泳
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Marfan综合征FBN1基因突变研究进展
16
作者 黄肖利 伍严安 《国外医学（遗传学分册）》 CAS 2004年第4期241-244,共4页
Marfan综合征是一种常染色体显性单基因遗传性结缔组织病,原纤蛋白基因突变是Marfan综合征的致病原因,本文将从蛋白、基因突变、基因突变与临床表型的关系及突变检测方法四方面概述Marfan综合征的分子生物学研究进展。
关键词 MARFAN综合征 fbn1基因突变 研究进展 原纤蛋白 变性高效液相色谱分析 常染色体显性单基因遗传性结缔组织病
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基于STPA和FBN的无人矿卡系统失效风险分析
17
作者 郭梨 姚相杰 +1 位作者 王轶凡 杨震 《采矿技术》 2024年第6期283-290,共8页
为探究无人矿卡系统的失效模式,识别导致矿卡系统失效的风险因素,从而提高无人矿卡系统的可靠性,运用系统理论过程分析(STPA)方法构建无人矿卡系统的控制反馈结构,识别导致风险的不安全控制行为,确定不安全控制行为的致因因素;基于风险... 为探究无人矿卡系统的失效模式,识别导致矿卡系统失效的风险因素,从而提高无人矿卡系统的可靠性,运用系统理论过程分析(STPA)方法构建无人矿卡系统的控制反馈结构,识别导致风险的不安全控制行为,确定不安全控制行为的致因因素;基于风险因素间的关联构建模糊贝叶斯网络(FBN)模型,推理诊断影响无人矿卡系统运行安全的风险因素。结果表明:无人矿卡系统失效受硬件设备、系统软件、通信网络、人员失误、环境影响、外部因素、管理缺陷7个类别共计18种风险因素影响,其中硬件设备导致无人矿卡系统出现失效情况的可能性最大。远程控制端硬件故障、通信系统硬件故障、车端硬件故障、现场安全管理不到位等因素也是影响无人矿卡系统失效的关键风险因素。 展开更多
关键词 无人矿卡系统 失效风险 系统理论过程分析(STPA)方法 模糊贝叶斯网络(fbn)模型 风险因素
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FBN1基因新发突变致马凡综合征1例报告并文献复习 被引量：3
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作者 王洪利 侯淼 +1 位作者 王波 严文华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期541-544,共4页
目的 提高对马凡综合征(MFS)临床表型和基因型的认识。方法 回顾分析1例FBN1基因突变的马凡综合征患儿的临床资料并复习相关文献。结果 患儿,女性,4岁4个月,有特殊面容(长脸、双眼距稍宽、高颚弓),手指及足趾细长,身材瘦长,身高115.0cm(... 目的 提高对马凡综合征(MFS)临床表型和基因型的认识。方法 回顾分析1例FBN1基因突变的马凡综合征患儿的临床资料并复习相关文献。结果 患儿,女性,4岁4个月,有特殊面容(长脸、双眼距稍宽、高颚弓),手指及足趾细长,身材瘦长,身高115.0cm(>P97),上肢跨长118.8cm,上部量60cm,下部量55cm,体质量19kg(P50~P85);心尖部可闻及II/6级收缩期杂音。彩色超声心动图示房间隔缺损(4mm),二尖瓣病变伴中度反流,三尖瓣病变伴轻中度反流,主动脉乏氏窦稍增宽;心脏CT示左心房左心室增大;胸片示右肺斑片影、心影稍饱满,右侧膈肌局部向上隆起。患儿既往有右侧上肢骨折史,有双眼屈光不正。提取患儿及其父母静脉血DNA,以外显子芯片捕获加高通量测序法进行基因检测,结果显示患儿存在FBN1的c.865dupA杂合突变,未曾见报道,该突变导致289位氨基酸由异亮氨酸(Ile)变为天冬酰胺(Asn),290位氨基酸由天冬氨酸(Asp)变为终止密码子,使得氨基酸编码提前终止。家系验证显示突变来自患儿父亲,父亲也为MFS,为杂合突变。结论 发现导致MFS的新的FBN1基因外显子杂合突变c.865dupA。 展开更多
关键词 马凡综合征 fbn1基因 杂合突变
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FBN1新生突变引起的马凡综合征及其基因型-表型的关联研究 被引量：2
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作者 潘啟豪 梁小碧 +3 位作者 郭勇 朱浚文 胡彬 王一鸣 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期527-533,共7页
目的:本研究对2个不同马凡综合征(Marfan syndrome)的小家系进行致病基因FBN1的编码区和剪切位点突变检测,以寻找致病的突变,并初步探索马凡综合征基因型-表型的关联。方法:通过临床检查、实验室检查及心脏超声检查确诊2个无血缘关系的... 目的:本研究对2个不同马凡综合征(Marfan syndrome)的小家系进行致病基因FBN1的编码区和剪切位点突变检测,以寻找致病的突变,并初步探索马凡综合征基因型-表型的关联。方法:通过临床检查、实验室检查及心脏超声检查确诊2个无血缘关系的家庭中原疑似为马凡综合征的3例患者。运用新一代测序对家系1的疑似患者行FBN1基因的全外显子组测序,并对检出的致病性遗传变异进行Sanger验证及在所有家系成员中验证;对于家系2的存活成员,本研究直接进行PCR扩增FBN1基因的所有编码区及剪切位点,对产物进行直接Sanger测序。另外在50个正常对照中对新发现的突变位点进行基于PCR产物的测序分析,以排除多态性;并对实验结果行生物信息学分析。结果:所有存活的疑似患者均确诊为马凡综合征。在家系1中,我们检测到了一个FBN1基因数据库中尚未报道的新突变c.4685G>A(p.Cys1562Tyr),并且患者父母和同胞姐姐均未检测到此变异,故此突变为一个新生突变。该错义突变使第1 562位上极性中性的含硫的半胱氨酸被极性中性的含羟苯基的酪氨酸所替代,影响了fibrillin-1蛋白一个TGF-β结合结构域,导致蛋白质的二级结构发生改变。家系2含父母及一对同卵双胎患者,其中一患者已去世。我们在存活患者检测到1个FBN1基因的已报道致病突变c.3706T>C(p.Cys1236Arg),该突变在患者父母中不存在,故也为新生突变。结论:本文报道了一例FBN1基因的新突变及另一例由FBN1基因已知突变引起的马凡综合征,二者皆为新生突变,并在家系中进行了基因型-表型的比较,表明家系1的新突变可能与经典马凡综合征的表型相关,而家系2的已知突变确和新生儿重症马凡综合征表型相关。 展开更多
关键词 马凡综合征 fbn1基因 新生突变 基因型 表型
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先天性晶状体脱位与FBN1基因 被引量：5
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作者 邓婷 李杨 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2008年第2期157-160,共4页
先天性晶状体脱位是由于晶状体悬韧带先天发育异常,对晶状体的牵引力不平衡,造成晶状体移位的一种遗传性结缔组织疾病,遗传方式可以为常染色体显性或常染色体隐性遗传。本病多见于Marfan综合征患者中,单纯性晶状体脱位和Marfan综合征的... 先天性晶状体脱位是由于晶状体悬韧带先天发育异常,对晶状体的牵引力不平衡,造成晶状体移位的一种遗传性结缔组织疾病,遗传方式可以为常染色体显性或常染色体隐性遗传。本病多见于Marfan综合征患者中,单纯性晶状体脱位和Marfan综合征的致病基因主要为FBN1基因。至今已经发现约600种类型的FBN1基因的突变形式,其中与晶状体脱位相关的以错义突变和剪接位点突变为主。由于遗传异质性明显,关于FBN1基因突变的表型与基因型的关系尚不清楚。现就FBN1基因的结构、功能、突变类型、致病机制等进行综述。 展开更多
关键词 先天性晶状体脱位 fbn1基因 MARFAN综合征
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