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FasL-844T/C基因多态性与退变腰椎间盘髓核FasL表达的关系 被引量：4
1
作者 孙正明 彭毛加措 +4 位作者 徐洪海 常彦海 吴学元 董向辉 凌鸣 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第7期983-987,共5页
目的研究FasL-844T/C基因多态性、腰椎MRI和退变的腰椎间盘髓核组织中FasL表达之间的关系。方法采集105例腰椎间盘突出症患者静脉血和髓核组织;利用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析对FasL-844T/C基因多态性进行了检测;采用S-P... 目的研究FasL-844T/C基因多态性、腰椎MRI和退变的腰椎间盘髓核组织中FasL表达之间的关系。方法采集105例腰椎间盘突出症患者静脉血和髓核组织;利用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析对FasL-844T/C基因多态性进行了检测;采用S-P法染色检测FasL在髓核组织中的表达。结果 MRI研究发现,与CC基因型携带者相比,携带TT基因型的个体腰椎间盘退变的积分显著增高(P=0.003);与CC基因型携带者相比,TT基因型携带者髓核细胞表达FasL的积分有统计学差异(P=0.048),但CT基因型携带者与CC基因型携带者之间髓核细胞表达FasL的积分无统计学差异(P=0.264);腰椎间盘退变积分和椎间盘髓核组织FasL表达无相关性。结论 FasL-844T/C基因多态性与腰椎间盘突出症患者的椎间盘髓核组织FasL表达存在相关性;腰椎间盘退变积分和椎间盘髓核组织FasL表达无相关性。 展开更多
关键词 腰椎间盘突出症 腰椎间盘退变 髓核 fasl-844t/c基因多态性
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FasL-844C/T基因多态性与乳腺癌易感性相关性研究 被引量：1
2
作者 苏国明 韩雨欣 +1 位作者 何其励 李宗慧 《右江民族医学院学报》 2017年第5期360-364,共5页
目的本文旨在系统评价FasL-844C/T基因多态性与乳腺癌易感性之间的关系。方法计算机检索PubMed、EMBASE、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CNKI)和万方数据库,检索建库至2017年5月8日之间发表的有关FasL-844C/T基因多... 目的本文旨在系统评价FasL-844C/T基因多态性与乳腺癌易感性之间的关系。方法计算机检索PubMed、EMBASE、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CNKI)和万方数据库,检索建库至2017年5月8日之间发表的有关FasL-844C/T基因多态性与乳腺癌易感性的病例-对照研究,采用STATA 13.0软件进行Meta分析,计算合并比值比(OR)及其95%可信区间(95%CI)。结果共纳入11个病例-对照研究,包括5698例乳腺癌患者,5710例健康对照。Meta分析结果表明,在杂合子模型(OR=0.789,95%CI:0.651~0.955,P=0.015)和显性遗传模型(OR=0.810,95%CI:0.666~0.986,P=0.036)比较下,FasL-844C/T基因多态性与乳腺癌易感性有显著关联;按种群进行的分层分析发现,亚洲人群,尤其是中国人群FasL-844C/T基因多态性与乳腺癌易感性有显著关联,但欧洲人群FasL-844C/T基因多态性与乳腺癌易感性之间未达到显著性水平。结论 FasL-844C/T基因多态性与乳腺癌易感性之间具有显著关联,尤其在中国人群中T~*突变体具有减少罹患乳腺癌的风险。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 fasl-844c/t 多态性 MEtA分析
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An SNP polymorphism (-844C/T) in the promoter of catalase gene leads to differ- ential expression
3
作者 LiYanping ZHANGXin +3 位作者 WANGZhimin LUDaru HANGWei JINLi 《Chinese Science Bulletin》 SCIE EI CAS 2004年第16期1777-1778,共2页
关键词 多态性 触酶基因 差分表达 SNP-844c/t 细胞结构 转染实验
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同型半胱氨酸代谢关键酶基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系 被引量：1
4
作者 罗丹 鄢盛恺 +4 位作者 魏利召 程歆琦 李君 宋耀虹 王建昌 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期541-543,共3页
目的探讨我国北方地区汉族人同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶(MTHFR C677T、CBS844ins68)基因多态性的特点及基因多态性与2型糖尿病(T2DM)合并冠心病(CHD)的关系。方法研究对象均为北方汉族人群,包括无血缘关系的105例T2DM合并CHD患者、12... 目的探讨我国北方地区汉族人同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶(MTHFR C677T、CBS844ins68)基因多态性的特点及基因多态性与2型糖尿病(T2DM)合并冠心病(CHD)的关系。方法研究对象均为北方汉族人群,包括无血缘关系的105例T2DM合并CHD患者、125例单纯T2DM患者和91例健康对照组。应用分子生物学方法分析MTHFR C677T、CBS844ins68基因多态性。结果T2DM合并CHD组的T等位基因频率明显高于与对照组(45.3%vs34.6%,P<0.05),其中CT基因型频率高于对照组(58.1%vs38.5%,P<0.05),CC型频率明显低于对照组(25.7%vs46.2%,P<0.05)。CBS844ins68多态性三组CBS844ins68的基因型及等位基因频率差别均无统计学意义(均P>0.05)。Logistic回归分析显示MTHFR基因型的OR值为1.394,95%CI0.989-1.965(P=0.058);MTHFR677携带T基因(MTHFR CT基因型和TT基因型)的OR值为1.939,95%CI1.159-3.243(P=0.012);CBS的OR值为0.52,95%CI0.108-2.495(P=0.414)。结论MTHFR677携带T基因是我国北方地区汉族人T2DM合并CHD发生的独立危险因素,筛查MTHFR677T基因型可能在预防糖尿病合并冠心病的发生、发展过程中起到一定作用。 展开更多
关键词 糖尿病合并冠心病 同型半胱氨酸 MtHFR c677t cBS844 ins68 基因多态性
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同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与习惯性流产关系的研究 被引量：28
5
作者 宋绿茵 戚潜辉 +3 位作者 佘达贤 张宏英 陈盛强 李锦玉 《中华围产医学杂志》 CAS 2005年第3期160-164,共5页
目的　探讨胱硫醚β合成酶(cystathionineβsynthase, CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(methione synthase, MS)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate re ductase, MTHFR)基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关... 目的　探讨胱硫醚β合成酶(cystathionineβsynthase, CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(methione synthase, MS)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate re ductase, MTHFR)基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变与习惯性流产的关系。　方法　用PCR扩增50 例习惯性流产患者(习惯性流产组)及56 例正常孕妇(对照组)的CBS、MS、MTHFR基因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。　结果　习惯性流产组MTHFR C677T突变纯合子(12/50,24.0%)较对照组(4/56,7.1%)明显升高(P<0.05),且等位基因突变频率习惯性流产组(26/100, 26. 0%)较对照组(20/112, 17. 9%)升高(P< 0.05)。CBS844ins68、MS A2756G各种基因型频率在流产组与正常对照组之间的差异无统计学意义。　结论　MTHFR C677T纯合子突变与习惯性流产有明确的相关关系;CBS 844ins68、MS A2756G突变可能不足以构成习惯性流产的独立遗传性危险因子。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸代谢 习惯性流产 酶基因多态性 844ins68 亚甲基四氢叶酸还原酶 MtHFR 胱硫醚Β合成酶 甲硫氨酸合成酶 基因c677t c677t突变 遗传性危险因子 基因突变频率 酶基因突变 PcR扩增 基因突变点 内切酶消化 正常对照组
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同型半胱氨酸及代谢酶基因多态性与脑卒中的相关性研究 被引量：15
6
作者 傅毅 刘建荣 +2 位作者 倪培华 应雅韵 陈生弟 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期413-417,共5页
目的进一步确定亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因844ins68、T27796C和甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G这4种基因突变在脑卒中发病中的意义。方法选择年龄及性别基本匹配的脑梗死组78例、脑出血组26例、神... 目的进一步确定亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因844ins68、T27796C和甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G这4种基因突变在脑卒中发病中的意义。方法选择年龄及性别基本匹配的脑梗死组78例、脑出血组26例、神经系统其他疾病组29例和健康老年组50例,采用酶联免疫分析法测定受检者血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度,并运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术,检测基因表型。结果脑梗死组和脑出血组血Hcy浓度明显高于神经系统其他疾病组和健康老年组。CBS844ins68及MSA2756G突变频率较国外报道明显低。此外,C677T纯合突变型的Hcy水平均高于野生型和杂合突变型,CBST27796C基因杂合子突变则可能使Hcy水平降低;而4种基因各组之间基因型频率差异无统计学意义。结论Hcy水平与脑卒中的发生有一定联系。CBS844ins68和MSA2756G突变可能存在种族或地域差异,MTHFRC677T纯合子突变可能是导致血浆总Hcy(tHcy)水平升高的遗传决定簇,而CBST27796C基因杂合子突变可能引起tHcy水平的降低;4种基因突变符合遗传平衡定律。 展开更多
关键词 代谢酶基因多态性 脑卒中 相关性研究 限制性内切酶片段长度多态性技术 亚甲基四氢叶酸还原酶 844ins68 胱硫醚Β-合成酶 血浆同型半胱氨酸 基因c677t 甲硫氨酸合成酶 酶联免疫分析法 多聚酶链反应 基因突变 其他疾病 神经系统
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同型半胱氨酸相关酶基因多态性与高血压伴周围动脉闭塞性疾病的关系 被引量：3
7
作者 刘建伟 叶玲 +1 位作者 刘静 李小鹰 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期332-335,共4页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因844ins68和甲硫氨基合成酶(MS)基因A2756G3种同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶基因多态性与北京社区汉族老年人群中原发性高血压(EH)、EH伴周围动脉闭塞性疾病(PAOD... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因844ins68和甲硫氨基合成酶(MS)基因A2756G3种同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶基因多态性与北京社区汉族老年人群中原发性高血压(EH)、EH伴周围动脉闭塞性疾病(PAOD)易感性的关系。方法PCR扩增老年EH(EH组)、老年EH伴PAOD(EHPAOD组)患者和老年健康对照组的MTHFRC677T、CBS844ins68、MSA2756G基因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳,确定基因型并统计基因突变频率。结果EH组100例MTHFR基因3种基因型频率为:C/C290%,C/T450%,T/T260%;EHPAOD组59例为:C/C159%,C/T355%,T/T486%;对照组100例为:C/C310%,C/T500%,T/T190%。3组MTHFR基因的C677T单核苷酸突变中T突变位点的频率分别为485%、644%、440%。EHPAOD组与对照组和EH组比较,MTHFRT/T基因型频率和T等位基因频率差异均有统计学意义。而CBS844ins68、MSA2756G各种基因型频率和等位基因频率在EH组、EHPAOD组和对照组之间差异无统计学意义。结论MTHFR基因C677T单核苷酸突变可能是北京社区汉族老年人PAOD的遗传性危险因素之一,可能与EH无关。且CBS基因844ins68、MS基因A2756G的突变可能都不足以成为EH和PAOD的遗传危险因子。 展开更多
关键词 周围动脉闭塞性疾病 酶基因多态性 同型半胱氨酸 844ins68 相关 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因c677t 基因型频率 MtHFR基因 PAOD 核苷酸突变 原发性高血压 基因突变频率 等位基因频率 北京社区 PcR扩增 健康对照组 基因突变点
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