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利用CRISPR/Cas9技术构建FARS2基因定点突变的大鼠模型 被引量：1
1
作者 李晨浩 车凤玉 +4 位作者 王国霞 杨行 李辉 张勇 杨颖 《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期737-741,共5页
目的:利用CRISPR/Cas9技术构建FARS2基因特定位点突变的大鼠模型。方法:根据FARS2基因序列,设计FARS2基因特异性的单链向导RNA(sgRNA)引物序列并克隆入pU57-T7-GDNA载体。利用T7RNA聚合酶体外转录sgRNA和Cas9mRNA。将体外转录的sgRNA/Ca... 目的:利用CRISPR/Cas9技术构建FARS2基因特定位点突变的大鼠模型。方法:根据FARS2基因序列,设计FARS2基因特异性的单链向导RNA(sgRNA)引物序列并克隆入pU57-T7-GDNA载体。利用T7RNA聚合酶体外转录sgRNA和Cas9mRNA。将体外转录的sgRNA/Cas9mRNA显微注射入SD大鼠受精卵,通过PCR和基因测序对FARS2基因特定位点突变进行检测和鉴定。繁育FARS2基因敲除大鼠并分析后代突变情况。结果:基因测序证实成功构建表达sgRNA载体,成功将sgRNA和Cas9mRNA直接注射入大鼠受精卵。基因测序鉴定获得5只F0代初建鼠。DNA测序结果证实5号大鼠(ID#5)发生了gac>tac突变,该突变并可遗传至子代大鼠。结论:利用CRISPR/Cas9技术成功制备FARS2基因定点突变的大鼠模型,为进一步研究FARS2的功能奠定了基础。 展开更多
关键词 CRISPR/Cas9 fars2 sgRNA 遗传性痉挛性截瘫 基因敲除大鼠
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一例FARS2基因变异所致联合氧化磷酸化缺陷14型患儿的遗传学分析
2
作者 马健 张洪伟 +4 位作者 律玉强 高敏 王东 盖中涛 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第12期1393-1397,共5页
目的:探讨一例表现为无诱因惊厥发作、生长发育迟缓、血乳酸值升高的2月龄患儿的遗传学病因。方法:应用二代测序技术对患儿进行全外显子组和线粒体环基因测序,用Sanger测序对候选致病变异进行验证,依据美国医学遗传学及基因组学学会相... 目的:探讨一例表现为无诱因惊厥发作、生长发育迟缓、血乳酸值升高的2月龄患儿的遗传学病因。方法:应用二代测序技术对患儿进行全外显子组和线粒体环基因测序,用Sanger测序对候选致病变异进行验证,依据美国医学遗传学及基因组学学会相关指南进行致病性分析。检索PubMed、万方数据库和中国知网数据库中FARS2变异所致的联合氧化磷酸化缺乏症14型(COXPD14)的病例报道,总结其临床特征及基因变异谱。结果:全外显子组测序提示患儿携带FARS2基因c.925G>A(p.G309S)和c.405C>A(p.H135Q)复合杂合变异;Sanger测序证实这两个变异分别遗传自母亲和父亲。其中c.925G>A为HGMD数据库已收录的致病变异,c.405C>A预测为疑似致病变异。检索文献另发现30例COXPD14患者,其FARS2变异类型包括错义变异、剪接变异、读码框内碱基缺失和编码区微缺失。结论:COXPD14临床表现以发育迟缓(96%)、癫痫发作(97%)和乳酸升高(96%)最为经典。FARS2基因c.925G>A(p.G309S)和c.405C>A(p.H135Q)复合杂合变异是本例患儿的发病原因。 展开更多
关键词 联合氧化磷酸化缺乏症14型 fars2基因 全外显子组测序
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