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一个常染色体显性钙化不全型釉质发育不全家系的致病基因研究及多学科治疗
1
作者 崔梦娟 柴利 +4 位作者 翟蔷岚 汪政良 许彤 陈洁仪 刘超 《上海口腔医学》 2025年第1期59-67,共9页
目的:研究一个中国常染色体显性钙化不全型釉质发育不全家系的致病基因,并报道该家系2例患者的多学科联合治疗过程,为遗传性釉质发育不全的遗传咨询和临床治疗提供指导。方法:收集先证者及其家系成员的临床资料及外周血,进行全外显子组... 目的:研究一个中国常染色体显性钙化不全型釉质发育不全家系的致病基因,并报道该家系2例患者的多学科联合治疗过程,为遗传性釉质发育不全的遗传咨询和临床治疗提供指导。方法:收集先证者及其家系成员的临床资料及外周血,进行全外显子组测序,通过数据分析,筛选出可能的致病基因;通过Sanger测序和蛋白质三维结构预测进行验证。结果:该遗传家系中患病成员全口牙冠呈黄褐色,牙面粗糙,釉质剥脱磨损,符合钙化不全型釉质发育不全。在先证者及其母亲、妹妹的测序结果中发现了FAM83H基因第5外显子存在c.1363C>T无义突变,该突变预测会导致FAM83H蛋白发生截断突变(p.Gln455^(*)),家系中未患病成员未发现上述突变。先证者及其妹妹接受以正畸为基础的多学科治疗,口腔功能和美观恢复。结论:本研究首次在一个中国家系中发现了导致常染色体显性钙化不全型釉质发育不全的FAM83H基因无义突变位点c.1363C>T(p.Gln455^(*)),进一步验证和补充了导致釉质发育不全的FAM83H突变位点。釉质发育不全患者可以通过多种正畸和修复治疗方式,恢复口腔功能及美观。 展开更多
关键词 常染色体显性钙化不全型釉质发育不全 fam83h基因 全外显子组测序 多学科治疗
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一个遗传性釉质发育不全家系的临床及致病基因研究
2
作者 赵甜 王宁祥 +3 位作者 廖倬逸 王费阳 孙卫斌 吴娟 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期471-476,共6页
目的:探讨一个遗传性釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)家系的临床表型和致病基因,为该病的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:收集先证者及其家系成员的临床资料,同时采集家系成员的外周血,提取全基因组DNA,全外显子组测序检... 目的:探讨一个遗传性釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)家系的临床表型和致病基因,为该病的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:收集先证者及其家系成员的临床资料,同时采集家系成员的外周血,提取全基因组DNA,全外显子组测序检测可能的致病基因,进一步对候选变异进行Sanger测序验证。结果:该家系患病成员的临床表现为全口牙呈黄褐色,釉质质地较软,剥脱磨损,牙面粗糙不规则,釉质密度接近牙本质,符合AI中的亚型钙化不全型的临床表型;同时该家系患病成员在FAM83H基因第5外显子上均存在c.1366C>T(p.Gln456*)的无义突变,已有该变异致病性的相关报道,且未患病的家系成员未发现上述突变。结论:该家系患有常染色体显性遗传钙化不全型AI,FAM83H基因第5外显子c.1366C>T(p.Gln456*)的无义突变是该家系的致病原因,本研究为该家系的诊断和遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 釉质发育不全 钙化不全型 fam83h基因 全外显子组测序
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