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FAM111B基因突变致遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化一例
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作者 李佳雯 杨锦向 +3 位作者 潘超兰 梁键莹 余霞 姚志荣 《中国麻风皮肤病杂志》 2025年第11期788-792,共5页
目的:报道1例遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化患者并检测患者及其家系的基因突变情况。方法:收集患儿临床资料并进行体格检查,采集患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序技术对遗传性皮肤病相关基因进行筛... 目的:报道1例遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化患者并检测患者及其家系的基因突变情况。方法:收集患儿临床资料并进行体格检查,采集患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序技术对遗传性皮肤病相关基因进行筛查,并通过Sanger测序验证候选突变位点。应用蛋白结构预测软件评估突变对FAM111B蛋白结构的潜在影响。结果:患者表现为皮肤色素异常、眉毛稀疏及胆汁淤积,其母有相同皮损表现。在患儿FAM111B基因中检测到c.1883G>A(p.Ser628Asn)杂合突变;其母亲亦携带相同的杂合变异,而其父亲未检测到该突变。该变异在100名无亲缘关系的健康对照者中均未检出。通过蛋白质位点结构分析发现p.Ser628Asn变异可通过改变氨基酸侧链的化学性质,导致突变后新生的Asn628与相邻的Thr625残基之间的氢键相互作用减弱。结论:本例患儿及其母亲均携带FAM111B基因c.1883G>A(p.Ser628Asn)杂合突变,为该家系的致病基因。 展开更多
关键词 fam111b基因 遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化 遗传筛查
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FAM111B基因在卵巢癌肿瘤免疫微环境中作用的研究进展
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作者 李婉莹 韦芳 张莉红 《华中科技大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第2期261-266,共6页
卵巢癌是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一,其死亡率位居妇科肿瘤之首。肿瘤免疫微环境由肿瘤微环境内的免疫成分组成,这些成分与肿瘤的发展和转移密切相关。卵巢癌是免疫“冷肿瘤”,因为它能产生免疫抑制性的肿瘤免疫微环境。由于卵... 卵巢癌是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一,其死亡率位居妇科肿瘤之首。肿瘤免疫微环境由肿瘤微环境内的免疫成分组成,这些成分与肿瘤的发展和转移密切相关。卵巢癌是免疫“冷肿瘤”,因为它能产生免疫抑制性的肿瘤免疫微环境。由于卵巢癌肿瘤免疫微环境的特点,免疫治疗对卵巢癌的疗效有限。具有序列相似性111的家族成员B(family with sequence similarity 111 member B,FAM111B)蛋白的表达与多种肿瘤的发生发展以及肿瘤免疫微环境有关,也与卵巢癌组织中程序性死亡配体-1(programmed death ligand-1,PD-L1)的表达有关。该文就FAM111B对卵巢癌肿瘤免疫微环境影响的相关研究进展作一综述。 展开更多
关键词 卵巢癌 fam111b 肿瘤免疫微环境 PD-L1 免疫治疗
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甲状腺癌组织中DNMT3B、FAM111B表达与临床病理特性及预后的关系
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作者 黄颖楠 王晨 +1 位作者 丁彩霞 戚新春 《中国医药导报》 2025年第4期122-127,共6页
目的分析甲状腺癌(TC)组织中DNMT3B、FAM111B表达与临床病理特性及预后的关系。方法选取2017年2月至2019年2月陕西省肿瘤医院诊治的98例TC患者,收集患者的临床资料;比较癌组织与癌旁正常组织中DNMT3B、FAM111B mRNA和蛋白阳性表达的差异... 目的分析甲状腺癌(TC)组织中DNMT3B、FAM111B表达与临床病理特性及预后的关系。方法选取2017年2月至2019年2月陕西省肿瘤医院诊治的98例TC患者,收集患者的临床资料;比较癌组织与癌旁正常组织中DNMT3B、FAM111B mRNA和蛋白阳性表达的差异;分析癌组织中DNMT3B mRNA与FAM111B mRNA的相关性;比较不同病理特征TC患者癌组织中DNMT3B、FAM111B蛋白阳性率;随访5年,比较TC患者DNMT3B、FAM111B阳性与阴性表达的无进展生存率的差异;分析TC患者无进展生存预后的影响因素。结果癌组织中DNMT3B、FAM111B mRNA表达高于癌旁正常组织(P<0.05)。癌组织中DNMT3B mRNA与FAM111B mRNA表达呈正相关(r=0.784,P<0.05)。癌组织中DNMT3B、FAM111B蛋白阳性率高于癌旁正常组织(P<0.05)。不同TNM分期、淋巴结转移情况的DNMT3B、FAM111B阳性率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。不同DNMT3B、FAM111B蛋白表达的TC患者无进展生存曲线比较,差异有统计学意义(P<0.05)。TNM分期(Ⅲ~Ⅳ期)(HR=1.766),淋巴结转移(HR=1.868),DNMT3B蛋白表达阳性(HR=1.659),FAM111B蛋白表达阳性(HR=1.602)是TC患者无进展生存预后的危险因素(P<0.05)。结论TC组织中DNMT3B、FAM111B上调,与TNM分期、淋巴结转移有关联,是评估TC无进展生存预后的标志物。 展开更多
关键词 甲状腺癌 DNMT3B fam111b 预后
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下调宫颈癌细胞FAM111B表达对增殖、周期和凋亡的影响 被引量:1
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作者 秦永超 崔丹丹 +4 位作者 李昕凌 吴晓竹 张韵琢 陈海英 张莉 《解剖科学进展》 2020年第4期442-445,共4页
目的观察下调FAM111B对宫颈癌细胞系C-33A和HeLa增殖、细胞周期和凋亡的影响及其可能机制。方法应用慢病毒载体siRNA-FAM111B及Null,分别感染C-33A和HeLa细胞。实时定量PCR方法(qRTPCR)和Western blot方法分别检查各组细胞FAM111B基因... 目的观察下调FAM111B对宫颈癌细胞系C-33A和HeLa增殖、细胞周期和凋亡的影响及其可能机制。方法应用慢病毒载体siRNA-FAM111B及Null,分别感染C-33A和HeLa细胞。实时定量PCR方法(qRTPCR)和Western blot方法分别检查各组细胞FAM111B基因与蛋白的表达。应用CCK-8方法检测FAM111B对细胞增殖能力的影响。流式细胞术PI染色细胞周期检测各组细胞周期变化。流式细胞术Annexin V/PI双染方法检测各组细胞的凋亡情况。Western blot法检测p53及下游Bax和Bcl-2的表达。结果成功转染C-33A和HeLa细胞,FAM111B基因与蛋白表达水平均下调。转染siR-FAM111B能抑制宫颈癌细胞的增殖,C-33A和HeLa细胞发生G1期阻滞。下调FAM111B诱导宫颈癌细胞凋亡,促进p53蛋白表达,进而上调Bax蛋白和下调Bcl-2蛋白的表达。结论下调FAM111B抑制宫颈癌细胞的增殖,促使细胞周期G1期阻滞,诱导细胞凋亡,与调节p53蛋白进而激活下游相关信号通路相关。 展开更多
关键词 fam111b 宫颈癌 增殖 细胞周期 凋亡 P53
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下调FAM111B对乳腺癌细胞增殖和凋亡的影响
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作者 张声林 戚利坤 +1 位作者 张波 蔡浩 《现代肿瘤医学》 CAS 2020年第12期2027-2030,共4页
目的:探讨下调FAM111B对乳腺癌细胞系MDA-MB-231和MCF7细胞增殖和凋亡的影响及其机制。方法:构建siR-FAM111B慢病毒载体,转染乳腺癌MDA-MB-231和MCF7细胞,qRT-PCR检查转染组与对照组FAM111B mRNA表达,Western blotting法检测各组细胞FAM... 目的:探讨下调FAM111B对乳腺癌细胞系MDA-MB-231和MCF7细胞增殖和凋亡的影响及其机制。方法:构建siR-FAM111B慢病毒载体,转染乳腺癌MDA-MB-231和MCF7细胞,qRT-PCR检查转染组与对照组FAM111B mRNA表达,Western blotting法检测各组细胞FAM111B蛋白表达。用CCK-8法检测细胞的增殖能力。流式细胞术检测Annexin-V/PI双染各组细胞的凋亡情况。Western blotting法检测凋亡相关蛋白Bax和Bcl-2的表达。结果:siR-FAM111B成功转染MDA-MB-231和MCF7细胞,转染后应用qRT-PCR和Western blotting检测,结果显示,FAM111B mRNA与蛋白水平均下调。siR-FAM111B能抑制两种细胞的增殖。Annexin-V/PI双染结果显示,下调FAM111B诱导两种细胞凋亡。Western blotting结果显示,下调FAM111B可以促进两种细胞Bax的表达,抑制Bcl-2的表达。结论:下调FAM111B能够抑制乳腺癌细胞的增殖,通过调节线粒体凋亡通路诱导细胞凋亡。 展开更多
关键词 fam111b 乳腺癌 增殖 凋亡
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FAM111b在卵巢癌中的表达及预后模型构建
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作者 王伟 张静敏 +2 位作者 程雪 倪皓 郭凌川 《临床与实验病理学杂志》 2025年第11期1509-1515,共7页
目的 探讨FAM111b在卵巢癌中的表达特征,构建卵巢癌预后模型并分析其临床应用价值。方法 采用免疫组化SP法检测114例卵巢癌组织中FAM111b蛋白表达,并分析与卵巢癌临床病理特征的关系;Spearman相关分析评估FAM111b与CA125、HE4的相关性;... 目的 探讨FAM111b在卵巢癌中的表达特征,构建卵巢癌预后模型并分析其临床应用价值。方法 采用免疫组化SP法检测114例卵巢癌组织中FAM111b蛋白表达,并分析与卵巢癌临床病理特征的关系;Spearman相关分析评估FAM111b与CA125、HE4的相关性;Cox比例风险回归模型分析影响卵巢癌预后的危险因素。结果 FAM111b蛋白主要定位于细胞质和细胞核,且在浆液性癌中呈现高表达;其表达与卵巢癌的浆液性癌(高/低级别)、子宫内膜样癌(高/低级别)、组织分化以及转移显著相关(χ^(2)=4.372,6.171,13.611,5.020;P均<0.05)。FAM111b表达水平增加,患者生存率降低(χ^(2)=17.140 6,P<0.000 1);FAM111b表达水平与CA125、HE4均呈正相关(r=0.592,0.441,P均<0.001),且三项联合对卵巢癌预后评估曲线下面积为0.837,灵敏度、特异度分别为85.19%、85.00%。病理类型高级别、组织低分化、转移及FAM111b高表达是卵巢癌预后的独立风险因素(P均<0.05)。结论 FAM111b是卵巢癌预后评估的新型肿瘤标志物,与CA125、HE4联合检测对卵巢癌不良预后具有较高的预测价值。 展开更多
关键词 卵巢癌 fam111b 预后
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FAM111B基因突变致遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化一例 被引量:2
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作者 郑玉灿 孔桂萍 +1 位作者 金玉 李玫 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期973-977,共5页
患儿女,2岁2个月,生后7 d起反复发生湿疹样皮疹,后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积,持续4个月后胆汁淤积改善,转氨酶增高。平素出汗少,不耐热,粗大运动发育稍落后。皮肤科检查:全身斑驳的色素沉着及色素脱失,暴露部... 患儿女,2岁2个月,生后7 d起反复发生湿疹样皮疹,后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积,持续4个月后胆汁淤积改善,转氨酶增高。平素出汗少,不耐热,粗大运动发育稍落后。皮肤科检查:全身斑驳的色素沉着及色素脱失,暴露部位为著,头发、眉毛稀疏。父母无类似表现。全外显子测序显示,患儿FAM111B基因突变c.1883G>A(p.Ser628Asn),父母该基因未见突变。根据典型皮损、肝功能异常及基因检查结果,该患儿诊断为遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化,FAM111B基因突变c.1883G>A可能是导致该患者临床表现的原因。予保肝、防晒、康复训练等治疗,随访10个月,患儿仍有皮损、转氨酶增高,无其他不适。 展开更多
关键词 皮肤疾病 遗传性 色素沉着异常 外胚层发育不良症 DNA突变分析 遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化 fam111b基因
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遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化:病例报道及基因型与表型关系的文献回顾分析 被引量:1
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作者 王伟霞 王晨 +5 位作者 窦进法 卞璐 宋静卉 李振鲁 李建国 王建波 《中华皮肤科杂志》 北大核心 2025年第4期356-360,共5页
目的报道1例遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化(POIKTMP)患儿,并复习文献分析该病基因型、表型及两者间关系。方法报道1例中国汉族POIKTMP患儿的临床表现和基因检测结果。以“FAM111B基因”“遗传性纤维性皮肤异色病伴... 目的报道1例遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化(POIKTMP)患儿,并复习文献分析该病基因型、表型及两者间关系。方法报道1例中国汉族POIKTMP患儿的临床表现和基因检测结果。以“FAM111B基因”“遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化”或“POIKTMP”为关键词在国内外数据库中检索所有相关文献,统计病例的变异位点、临床表现等,分析该病的基因型、表型特点及两者间关系。结果患儿女,6岁半,半岁开始发病,皮肤科检查:面颈部见数个片状、网状、条索状棕褐色斑片和点状色素减退斑,形状不规则,以额部、口周为主;面颊部、鼻部毛细血管扩张;四肢、躯干可见色素沉着及色素减退斑;眉毛稀疏、色淡。共检出整理诊断明确且有临床资料的POIKTMP病例39例(包括本例),报道FAM111B基因变异14个,包括1个框内缺失变异及13个错义变异。39例中,皮肤异色/光敏感/面部红斑/毛细血管扩张发生率为100%(39例),毛发稀疏为87.2%(34例),少汗/怕热为82.1%(32例);皮肤外表现中肌腱痉挛/指端硬化69.2%(27例),转氨酶升高46.2%(18例)、肌痛/肌无力/肌肉萎缩43.6%(17例)。未成年组湿疹样改变、水疱/血疱以及转氨酶升高的出现率显著高于成年组(均P<0.05)。结论本例POIKTMP表现为多处棕褐色斑片和色素减退斑,眉毛稀疏。POIKTMP是一种进展性的多系统受累疾病,该病的临床表现与年龄有相关性,早期基因检测以明确诊断对潜在并发症的评估及遗传咨询非常重要。 展开更多
关键词 基因型 表型 fam111b基因 遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化
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