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超声心动图在鉴别诊断Fabry病和肥厚型心肌病中的价值 被引量:1
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作者 樊翀 裴磊磊 +3 位作者 王顺 田雨灵 杨春 卓小桢 《华西医学》 2025年第1期55-59,共5页
目的探索超声心动图在鉴别诊断Fabry病和肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM中的应用价值。方法选择西安交通大学第一附属医院2022年1月—2024年1月收治的Fabry病患者和同期HCM患者基线资料和超声心动图参数并进行组间比较... 目的探索超声心动图在鉴别诊断Fabry病和肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM中的应用价值。方法选择西安交通大学第一附属医院2022年1月—2024年1月收治的Fabry病患者和同期HCM患者基线资料和超声心动图参数并进行组间比较。筛选具有诊断价值的参数,并用受试者操作特征曲线及曲线下面积(area under the curve,AUC)分析有价值的参数以评价对2种疾病的鉴别诊断能力。结果共纳入Fabry病患者16例、HCM患者41例。Fabry病组年龄、体质量指数、心电图异常比例、吸烟史低于HCM组(P<0.05);Fabry病组病史久于HCM组(P<0.05)。Fabry病组左心室心肌最厚处厚度、升主动脉宽度小于HCM组(P<0.05),而e峰值大于HCM组(P<0.05)。e峰的鉴别诊断价值AUC为0.698[95%置信区间(0.502,0.894),P<0.05],灵敏度为41.7%,特异度为100%,Youden指数为41.7%。3者联合应用后,其灵敏度和准确度均较e峰值提高,鉴别诊断价值AUC为0.773[95%置信区间(0.585,0.961),P<0.05],灵敏度为100%,特异度为45.5%。两组患者二维斑点追踪技术超声其他参数(左心室整体纵向应变、心尖段应变、基底段应变等)比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论超声心动图可能对Fabry病和HCM的鉴别诊断具有一定意义。 展开更多
关键词 肥厚型心肌病 fabry 斑点追踪技术 超声心动图
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Fabry肾病诊治进展
2
作者 杨林晖 李月红 《临床内科杂志》 2025年第2期101-104,共4页
Fabry病是一种罕见的遗传性代谢性疾病,主要是由于α-半乳糖苷酶A缺乏引起的脂质沉积,导致多器官功能障碍,尤其是肾脏,常见的临床表现为肾功能渐进性损害。疾病的诊断复杂性和临床表现的多样性,使其早期诊断和治疗均面临挑战。本文主要... Fabry病是一种罕见的遗传性代谢性疾病,主要是由于α-半乳糖苷酶A缺乏引起的脂质沉积,导致多器官功能障碍,尤其是肾脏,常见的临床表现为肾功能渐进性损害。疾病的诊断复杂性和临床表现的多样性,使其早期诊断和治疗均面临挑战。本文主要阐述Fabry肾病病理机制、临床特征、诊断和治疗进展,以加强对该病的认知。 展开更多
关键词 fabry Α-半乳糖苷酶A 肾功能损害
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铁死亡是Fabry病足细胞病理改变的潜在调节因子
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作者 于小勇 徐新丽 《中国中西医结合肾病杂志》 2025年第2期105-105,共1页
Fabry病(FD)因GLA致病性变异,导致溶酶体α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)缺乏和鞘脂类酰基鞘鞍醇三己糖(Gb3)堆积,进一步发生严重的肾脏和心血管等器官并发症。肾脏主要影响足细胞。FD是一种多系统疾病,起源于细胞水平,但Gb3诱导细胞功能障碍... Fabry病(FD)因GLA致病性变异,导致溶酶体α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)缺乏和鞘脂类酰基鞘鞍醇三己糖(Gb3)堆积,进一步发生严重的肾脏和心血管等器官并发症。肾脏主要影响足细胞。FD是一种多系统疾病,起源于细胞水平,但Gb3诱导细胞功能障碍的机制还不清楚。澳大利亚学者Sharon D.Ricardo教授团队近期开展了一项工作,旨在明确FD潜在的驱动因素,并探索了FD患者诱导多能干细胞(iPSC)衍生足细胞的潜在细胞病理学。研究结果发表于近期《Kidney International Reports》。 展开更多
关键词 α-Gal A 铁死亡 fabry 细胞病理改变
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Unveiling the relationship between Fabry-Perot laser structures and optical field distribution via symbolic regression
4
作者 LI Wenqiang WU Min +2 位作者 LI Weijun HAO Meilan YU Lina 《Optoelectronics Letters》 2025年第3期149-154,共6页
In recent years,machine learning(ML)techniques have been shown to be effective in accelerating the development process of optoelectronic devices.However,as"black box"models,they have limited theoretical inte... In recent years,machine learning(ML)techniques have been shown to be effective in accelerating the development process of optoelectronic devices.However,as"black box"models,they have limited theoretical interpretability.In this work,we leverage symbolic regression(SR)technique for discovering the explicit symbolic relationship between the structure of the optoelectronic Fabry-Perot(FP)laser and its optical field distribution,which greatly improves model transparency compared to ML.We demonstrated that the expressions explored through SR exhibit lower errors on the test set compared to ML models,which suggests that the expressions have better fitting and generalization capabilities. 展开更多
关键词 machine learning optoelectronic deviceshoweverasblack optical field distributionwhich symbolic regression symbolic regression sr technique fabry Perot laser discovering explicit symbolic relationship optical field distribution
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Research on a compact and high sensitivity gas pressure sensor based on fiber Fabry-Pérot interferometer and Bragg grating
5
作者 LIU Qinpeng XING Meihua +2 位作者 YANG Di LIU Bo YAN Cheng 《Optoelectronics Letters》 2025年第6期321-327,共7页
A compact and highly sensitive gas pressure and temperature sensor based on Fabry-Pérot interferometer(FPI)and fiber Bragg grating(FBG)is proposed and demonstrated experimentally in this paper.The theoretical mod... A compact and highly sensitive gas pressure and temperature sensor based on Fabry-Pérot interferometer(FPI)and fiber Bragg grating(FBG)is proposed and demonstrated experimentally in this paper.The theoretical model for pressure and temperature sensing is established.Building on this foundation,a novel micro silicon cavity sensor structure sensitive to pressure is devised downstream of an FBG.The concept of separate measurement and the mechanisms enhancing pressure sensitivity are meticulously analyzed,and the corresponding samples are fabricated.The experimental results indicate that the pressure sensitivity of the sensor is-747.849 nm/MPa in 0—100 k Pa and its linearity is 99.7%and it maintains good stability in 150 min.The sensor offers the advantages of compact size,robust construction,easy fabrication,and high sensitivity,making it potentially valuable for micro-pressure application. 展开更多
关键词 fiber bragg grating fbg gas pressure sensor temperature sensor separate measurement fiber Bragg grating fiber fabry P rot interferometer theoretical model pressure temperature sensing micro silicon cavity sensor structure
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Fabry病患者的常规超声心动图及左心二维斑点追踪超声应变特征 被引量:1
6
作者 于扬 王崇慧 +6 位作者 王涵 杨颖 刘琳 范芳芳 赵亚雯 张巍 马为 《中华高血压杂志(中英文)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期565-571,共7页
目的通过常规超声心动图及左心二维斑点追踪超声心动图(2D-STE)分析Fabry病患者心肌受累情况,探讨Fabry病患者左心房、左心室应变特征。方法回顾性选取2014年8月至2023年2月在北京大学第一医院心内科、神经内科、肾内科就诊且在心内科... 目的通过常规超声心动图及左心二维斑点追踪超声心动图(2D-STE)分析Fabry病患者心肌受累情况,探讨Fabry病患者左心房、左心室应变特征。方法回顾性选取2014年8月至2023年2月在北京大学第一医院心内科、神经内科、肾内科就诊且在心内科行超声心动图检查的69例Fabry病患者作为Fabry病组,同期纳入年龄、性别匹配,无心血管、脑血管、肾脏、代谢及自身免疫性等疾病且超声心动图检查无明显异常的患者69例作为对照组。收集研究对象的临床资料、实验室检查,进行常规超声心动图测量和2D-STE分析左心房应变以及左心室纵向应变,比较组间相关参数的差异。结果与对照组相比,Fabry病组患者的体重指数、体表面积更小,心率更慢,估算的肾小球滤过率(eGFR)更低,脑利尿钠肽(BNP)、心肌肌钙蛋白I(cTnI)更高(均P<0.05)。Fabry病组的室间隔舒张早期反向峰(E'med)减低[(8.4±3.4)比(9.9±2.8)cm/s,t=2.821,P=0.006],而E峰、E峰减速时间、肺动脉收缩压升高,室间隔、左心室后壁厚度,左心室质量指数、二尖瓣口舒张早期峰值/室间隔舒张早期反向峰(E/E')升高(均P<0.05);Fabry病组左心房应变(包括储存期应变、管道期应变、泵血期应变)、左心室整体纵向应变减低,节段纵向应变中除下壁基底段、下壁中间段应变外,余节段纵向应变明显降低(均P<0.05)。结论Fabry病患者通常有肾脏、心脏等多器官受累。超声心动图通常表现为不同程度的心肌肥厚和舒张功能障碍,左室射血分数正常,而左心房应变、左心室整体及节段纵向应变均可出现不同程度的下降。 展开更多
关键词 fabry 左心室肥厚 应变 二维斑点追踪超声
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Fabry Disease: Update, Focusing on Heart Disease by Multimodal Imaging 被引量:1
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作者 Adrian Espejel-Guzman Emily Rodríguez +6 位作者 Valente Fernandez-Badillo Javier Serrano-Roman Aldo Cabello-Ganem Alexis Daniel Aparicio-Ortiz Alberto Ramon-Rios Mariali Palacios-Cruz Nilda Espinola-Zavaleta 《World Journal of Cardiovascular Diseases》 CAS 2024年第6期351-362,共12页
Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal accumulation disorder caused by a deficiency in the enzyme alpha-galactosidase A (Gal A), resulting in excessive storage of glycosphingolipids, particularly globotriaosy... Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal accumulation disorder caused by a deficiency in the enzyme alpha-galactosidase A (Gal A), resulting in excessive storage of glycosphingolipids, particularly globotriaosylceramide (Gb3). This leads to cellular dysfunction in various organs, with cardiovascular compromise being the major cause of morbidity and mortality. This study aimed to provide a comprehensive overview of FD focusing on its genetic, epidemiological, clinical, diagnostic, and therapeutic aspects. This study explored the genetic mutations associated with FD, its epidemiology, clinical phenotypes, cardiac manifestations, diagnostic approaches, and current treatment options. Background: FD is caused by mutations in GLA on the X chromosome, with over 1000 identified variants. Neonatal screening and specific studies have shown an increased incidence of FD. The clinical presentation varies between classic and late phenotypes, with cardiac involvement being a major concern, particularly in late-onset FD. Purpose: This study aimed to summarize the current knowledge on FD, emphasizing cardiac involvement, diagnostic modalities, and treatment options. Methods: A literature review of relevant studies on FD, including genetics, epidemiology, clinical presentation, diagnostic methods, and treatment options, was conducted. Results: Cardiac manifestations of FD included left ventricular hypertrophy (LVH), heart failure, arrhythmias, and sudden death. Diagnostic approaches such as electrocardiography, echocardiography, and cardiac magnetic resonance imaging play crucial roles in the early detection and monitoring of cardiac involvement. Enzyme replacement therapy (ERT) and emerging treatments have shown promise in managing FD, although challenges remain. Conclusions: FD remains a challenging condition in cardiology, with under-diagnosis being a concern. Early detection and specific therapy are essential to improve patient outcomes. Echocardiography and cardiac MRI are valuable tools for diagnosis and follow-up. Despite the advances in treatment, accessibility remains an issue. More research is needed to deepen our understanding of FD and to improve therapeutic strategies. 展开更多
关键词 fabry Disease Hypertrophic Cardiomyopathy ECHOCARDIOGRAPHY Cardiac Magnetic Resonance Imaging Enzyme Replacement Therapy
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多模态影像诊断1例Fabry病
8
作者 徐震一 夏娟 +3 位作者 马小静 潘天浩 何靖怡 何亚峰 《心肺血管病杂志》 CAS 2024年第1期66-67,共2页
病例女,47岁,因“发现心肌肥厚10余年,劳力性胸闷2年”入院。入院查体:体温:36.7℃,脉搏:88次/min,呼吸:18次/min,血压:135/90 mmHg(1mmHg=0.133kPa),心律齐,心率88次/min。颈静脉充盈,心电图:ST-T改变,aVL、aVF、V3-V6导联倒置或双向,... 病例女,47岁,因“发现心肌肥厚10余年,劳力性胸闷2年”入院。入院查体:体温:36.7℃,脉搏:88次/min,呼吸:18次/min,血压:135/90 mmHg(1mmHg=0.133kPa),心律齐,心率88次/min。颈静脉充盈,心电图:ST-T改变,aVL、aVF、V3-V6导联倒置或双向,尿蛋白+,尿结晶计数+,NT-proBNP 415ng/L,经胸超声示:室间隔、左心室壁均匀性明显增厚,左心室长轴切面测得:室间隔与左心室后壁厚度比1.2,左心房增大(前后径3.9cm)舒张晚期左心室心腔变窄(图1)。 展开更多
关键词 fabry 二维斑点追踪技术 超声心动图
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Mode coupling with Fabry-Perot modes in photonic crystal slabs
9
作者 秦恳 胡鹏 +2 位作者 刘杰 向红 韩德专 《Chinese Physics B》 SCIE EI CAS CSCD 2024年第8期90-94,共5页
Fabry–Perot(FP)modes are a class of fundamental resonances in photonic crystal(PhC)slabs.Owing to their low quality factors,FP modes are frequently considered as background fields with their resonance nature being ne... Fabry–Perot(FP)modes are a class of fundamental resonances in photonic crystal(PhC)slabs.Owing to their low quality factors,FP modes are frequently considered as background fields with their resonance nature being neglected.Nevertheless,FP modes can play important roles in some phenomena,as exemplified by their coupling with guided resonance(GR)modes to achieve bound states in the continuum(BIC).Here,we further demonstrate the genuine resonance mode capability of FP modes PhC slabs.Firstly,we utilize temporal coupled-mode theory to obtain the transmittance of a PhC slab based on the FP modes.Secondly,we construct exceptional points(EPs)in both momentum and parameter spaces through the coupling of FP and GR modes.Furthermore,we identify a Fermi arc connecting two EPs and discuss the far-field polarization topology.This work elucidates that the widespread FPs in PhC slabs can serve as genuine resonant modes,facilitating the realization of desired functionalities through mode coupling. 展开更多
关键词 fabry–Perot mode photonic crystal slab mode coupling exceptional point
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Effective transmittance of Fabry–Perot cavity under non-parallel beam incidence
10
作者 吕寅生 谢品华 +2 位作者 徐晋 李友涛 张华荣 《Chinese Physics B》 SCIE EI CAS CSCD 2024年第1期449-457,共9页
The Fabry–Perot(FP) resonant cavity is widely used in laser and spectroscopic measurements due to its unique interference transfer function(ITF). In the ideal case of parallel incident light, the ITF of the FP resona... The Fabry–Perot(FP) resonant cavity is widely used in laser and spectroscopic measurements due to its unique interference transfer function(ITF). In the ideal case of parallel incident light, the ITF of the FP resonant cavity can be expressed by the Airy function. However, in reality, it is difficult to achieve perfect parallelism with collimated beams. In this article, a theoretical model is established for non-parallel light incidence, which assumes that the non-parallel incident light is a cone-shaped beam, and the cone angle is used to quantify the non-parallelism of the beam. The transmittance function of the FP resonant cavity under non-parallel light incidence is derived. The accuracy of the model is experimentally verified. Based on this model, the effects of divergence angle, tilt angle and FP cavity parameters(reflectivity, cavity length)on the ITF are studied. The reasons for the decrease in peak value, broadening and asymmetry of the interference peak under non-parallel light incidence are explained. It is suggested that a fine balance between the interference peak and the collimation effect of the incident light should be considered in the design and application of FP resonant cavities, especially for tilted applications such as angle-scanned spectroscopy. The research results of this article have certain significance for the design and application of FP resonant cavities. 展开更多
关键词 fabry–Pérot(FP)resonant cavity interference transfer function Airy function non-parallel beam incidence
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法布里病(Fabry 病)致反复晕厥误诊癫痫1例病例报道
11
作者 杨娅梅 《云南医药》 CAS 2024年第2期109-110,共2页
法布里病(Fabry病)是罕见的遗传性溶酶体贮积症,可累及心肌及心脏传导系统,现将本科室误诊1例患者,临床资料报道如下。
关键词 fabry 累及心脏传导系统及心肌肥厚
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Chaotic oscillator in frequency domain with fiber Fabry⁃Perot interferometer
12
作者 WANG Huiying LI Chuandi LV Guohui 《黑龙江大学工程学报(中英俄文)》 2024年第4期40-46,共7页
Chaos is a type of motion unique to nonlinear dynamical systems,characterized by extreme sensitivity to initial conditions and the randomness,which makes it potentially useful for secure communication.Chaos research r... Chaos is a type of motion unique to nonlinear dynamical systems,characterized by extreme sensitivity to initial conditions and the randomness,which makes it potentially useful for secure communication.Chaos research require a easily controllable chaotic oscillator.Chaotic behavior in optical bistability provides a simple theoretical model.Based on the theoretical model,a novel chaotic oscillator in frequency domain is proposed.The chaotic oscillator is composed of a tunable fiber laser,fiber Fabry⁃Perot interferometer(FFPI)and hybrid delayed feedback loop.The laser itself plays a part in delay time which is induced by PZT device.The chaotic oscillator is realized by experiments and chaos behaviors are observed.The chaos oscillator has the characteristic of simplicity and flexibility.It have potential application value in the field of fiber optical communication encryption. 展开更多
关键词 tunable fiber laser fiber fabry⁃Perot interferometer delayed feedback chaotic oscillator in frequency domain
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三通道Fabry-Perot标准具在瑞利测风激光雷达中的应用 被引量:10
13
作者 舒志峰 唐磊 +5 位作者 王国成 董吉辉 徐文静 胡冬东 孙东松 窦贤康 《红外与激光工程》 EI CSCD 北大核心 2011年第8期1474-1480,共7页
描述了利用三通道Fabry-Perot(F-P)标准具作为鉴频器直接探测多普勒风场的原理。优化了三通道F-P标准具的设计参数。介绍了基于三通道F-P标准具研制的测风激光雷达接收机的结构。利用355 nm脉冲光,通过调节PZT电压来改变标准具的腔长,... 描述了利用三通道Fabry-Perot(F-P)标准具作为鉴频器直接探测多普勒风场的原理。优化了三通道F-P标准具的设计参数。介绍了基于三通道F-P标准具研制的测风激光雷达接收机的结构。利用355 nm脉冲光,通过调节PZT电压来改变标准具的腔长,对标准具的透过率曲线进行了初步测量,并分析了标准具的参数,标准具的带宽和峰值透过率较设计时分别增大了13%和10%。介绍了利用四波束反演水平风场的方法。根据标准具参数和信噪比计算的速度灵敏度较设计时下降了0.09%,风速精度在40 km以下优于5 m/s。同时,与风廓线雷达进行了比对,对163组数据的风速差进行统计,平均值为0.22 m/s,标准差为1.67 m/s,表明两者有较高的一致性。 展开更多
关键词 三通道fabry—Perot标准具 测风激光雷达 直接探测 分子散射
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Fabry病的临床表现及肾脏病理学特征 被引量:16
14
作者 张苏华 刘志红 +4 位作者 李世军 陈惠萍 苏健 曾彩虹 黎磊石 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 2004年第6期517-523,共7页
目的 :探讨Fabry病患者临床表现及肾组织形态学特点。  方法 :总结 9例Fabry病患者临床表现和肾组织形态学特点。同时对肾小球足细胞数定量分析 ,并借助足细胞特殊标记物WT1对足细胞的密度及其缺失分布特点进行观察。  结果 :①患者... 目的 :探讨Fabry病患者临床表现及肾组织形态学特点。  方法 :总结 9例Fabry病患者临床表现和肾组织形态学特点。同时对肾小球足细胞数定量分析 ,并借助足细胞特殊标记物WT1对足细胞的密度及其缺失分布特点进行观察。  结果 :①患者以年轻男性为主 ,多有肾脏病家族史。②多伴有Fabry病肾外表现 ,表现为皮肤血管角质瘤、少汗、低热、肢端感觉异常等症状。心脏受累发生率较高 ,多表现为房室传导阻滞、PR间期缩短、ST段和T波的异常、左心室高电压等。③均无明显角膜混浊、视网膜动脉曲张等Fabry病常见眼部病变。④肾脏病变表现为轻至中度蛋白尿。部分患者伴轻微镜下血尿。肾小管间质损伤较突出。⑤肾组织形态学改变表现为光镜下肾小球足细胞弥漫空泡变性 ;甲苯胺蓝染色显示足细胞浆内含大量嗜甲苯胺蓝的蓝色颗粒状物 ;电镜下嗜锇性、同心圆样髓样小体在胞浆中堆积。多数患者小管间质中重度病变。肾间质血管病变现象较为突出。⑥肾小球足细胞计数及足细胞密度均明显低于正常 (P <0 0 1) ,WT1表达缺失呈节段分布 ,缺失部位多位于周边袢和有节段硬化病变处。  结论 :①Fabry病以男性青年多见 ,多有肾脏损害的家族史。②多数患者存在肾外表现 ,心脏病变发生率较高。③无明显Fabry病特征性眼部病变 ,无明显? 展开更多
关键词 fabry 临床表现 肾脏病 病理学特征 X性连锁隐性遗传性疾病
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Fabry病的临床、病理和α-半乳糖苷酶A活性研究 被引量:10
15
作者 张巍 吕鹤 +3 位作者 王朝霞 秦炯 邹丽萍 袁云 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期149-152,共4页
目的分析我国4个Fabry病家族患者的临床表现和α-半乳糖苷酶A活性改变规律,探索脂质沉积物对血管内皮细胞血栓调节蛋白表达的影响。方法4个Fabry病家族的23例患者,发病年龄5~8岁,首发症状主要是发作性肢端疼痛,其中伴有血管角皮瘤4例,... 目的分析我国4个Fabry病家族患者的临床表现和α-半乳糖苷酶A活性改变规律,探索脂质沉积物对血管内皮细胞血栓调节蛋白表达的影响。方法4个Fabry病家族的23例患者,发病年龄5~8岁,首发症状主要是发作性肢端疼痛,其中伴有血管角皮瘤4例,肾损害5例,伴有高血压病和胃肠道症状各3例。对4例先证者的腓肠神经标本进行组织学、超微组织学观察和血栓调节蛋白免疫组织化学染色,对2例先证者和5例发病的家庭成员测定血α-半乳糖苷酶A活性。结果4例先证者的腓肠神经小血管内皮细胞和平滑肌细胞以及神经束衣的成纤维细胞内出现大量致密嗜锇性颗粒。仅13%的血管出现血栓调节蛋白阳性表达,对照者80%的血管出现血栓调节蛋白阳性表达。男性患者的α-半乳糖苷酶A活性为正常对照者的12%,女性患者则为正常对照者的31%。结论血栓调节蛋白表达下降可能与血管内皮细胞脂质大量沉积有关并导致其抗凝功能下降,α-半乳糖苷酶A活性下降程度存在性别差异。 展开更多
关键词 fabry 血栓调节蛋白 Α-半乳糖苷酶 血管内皮细胞
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Fabry病肾病临床病理分析 被引量:6
16
作者 张明辉 刘艳辉 +4 位作者 史伟 罗东兰 骆新兰 姚军 庄恒国 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期207-210,共4页
目的阐明具有肾脏损害的Fabry病的临床病理特点。方法回顾性分析3例具有肾损害的Fabry病患者的临床表现,并对其肾活检组织进行免疫荧光、光镜及超微结构观察。结果3例患者均出现血尿、蛋白尿;光镜下肾小球足细胞体积增大,空泡变性,肾小... 目的阐明具有肾脏损害的Fabry病的临床病理特点。方法回顾性分析3例具有肾损害的Fabry病患者的临床表现,并对其肾活检组织进行免疫荧光、光镜及超微结构观察。结果3例患者均出现血尿、蛋白尿;光镜下肾小球足细胞体积增大,空泡变性,肾小管上皮也可出现上述改变;电镜下肾小球足细胞胞质内可见大量嗜锇性髓鞘样包涵体—圆形或卵圆形,明暗相间呈板层状,大小为0.3~10μm,外有单位膜包绕。结论具有肾脏损害的Fabry病患者临床上可出现蛋白尿、血尿,晚期常发展为肾功能衰竭。肾小球足细胞胞质内出现嗜锇性髓鞘样包涵体是Fabry病肾病特征性的形态学改变。 展开更多
关键词 fabry Α-半乳糖苷酶A 肾活检 超微结构
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Fabry病2例临床病理分析 被引量:5
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作者 袁玲玲 汤显斌 +2 位作者 张健 陈新河 张庆红 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期560-562,共3页
目的探讨Fabry病的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2例Fabry病患者的临床表现,并对其肾活检组织进行光镜、免疫荧光及超微结构观察,对皮肤活检组织进行常规病理学检查。结果 2例患者均出现蛋白尿、镜下血尿,皮肤黏膜出现... 目的探讨Fabry病的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2例Fabry病患者的临床表现,并对其肾活检组织进行光镜、免疫荧光及超微结构观察,对皮肤活检组织进行常规病理学检查。结果 2例患者均出现蛋白尿、镜下血尿,皮肤黏膜出现散在出血点;光镜下见肾小球足细胞空泡变性,体积增大;肾小管上皮及间质亦出现泡沫样变;电镜下见肾小球足细胞体积增大,胞质内含大量具有嗜锇性髓鞘样包涵体,表现为髓样小体和斑马小体,足突部分融合,肾小球壁层上皮细胞、肾小管上皮细胞和间质可见上述现象。结论 Fabry病多见于青少年男性,常伴有肾外表现。肾小球足细胞内出现嗜锇性髓鞘样小体是Fabry病特征性的形态学改变,确诊需依靠电镜及测定血清α-半乳糖苷酶A(α-GalA)水平。 展开更多
关键词 fabry Α-半乳糖苷酶A 肾活检 超微结构
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Fabry病左室应变特征及其在肥厚型心肌病中的鉴别诊断价值 被引量:4
18
作者 杨凯 李常城 +10 位作者 徐杨飞 王家鑫 董志翔 杨淑娟 喻诗琴 宋燕燕 马璇 崔辰 陈秀玉 陆敏杰 赵世华 《磁共振成像》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期13-19,25,共8页
目的分析Fabry病的左室应变特征及其在肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)中的鉴别诊断价值。材料与方法回顾性分析2018年1月至2022年6月中国医学科学院阜外医院经病理或基因证实的Fabry病患者病例10例(Fabry病组)和同时纳... 目的分析Fabry病的左室应变特征及其在肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)中的鉴别诊断价值。材料与方法回顾性分析2018年1月至2022年6月中国医学科学院阜外医院经病理或基因证实的Fabry病患者病例10例(Fabry病组)和同时纳入的性别、年龄相匹配的20例HCM患者(HCM组)以及20例正常对照者(正常对照组)的临床资料。分别比较Fabry病组与正常对照组和HCM组的临床基线资料、MRI基本参数及左室应变特征。结果Fabry病组[女6例、男4例,就诊年龄(50.6±9.7)岁]中9例患者有临床症状,其中6例合并肾功能不全或周围神经痛。同正常对照组比较,Fabry病组的左室射血分数无明显减低[(63.1±7.8)%vs.(64.4±4.3)%,P=0.641],而其三个方向的整体应变及其对应的收缩期与舒张早期应变率均显著减低(P值均<0.001)。同HCM组比较,Fabry病组的整体径向应变(global radial strain,GRS)与周向应变(global circumferential strain,GCS)均显著减低(P值均<0.05)。多因素logistic回归分析示GRS与Fabry病独立相关(OR=0.84,95%CI:0.72~0.97,P=0.017),其区分Fabry病与HCM的曲线下面积为0.813。结论左室应变可早期反映Fabry病患者的亚临床心肌功能障碍。GRS能够有效区分Fabry病与HCM,是一个具有潜在价值的新型诊断指标。 展开更多
关键词 fabry 肥厚型心肌病 心肌肥厚 应变 磁共振成像 心脏磁共振特征追踪技术 心脏磁共振电影成像
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Fabry肾病临床病理观察 被引量:8
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作者 张静 刘彦仿 +4 位作者 刘健 程虹 王汉民 崔继红 任丽君 《诊断病理学杂志》 CSCD 2005年第4期263-266,i0006,共5页
目的阐明具有肾损害的Fabry病的临床病理特点。方法回顾性分析2例具有肾损害的Fabry病患者的临床表现,并对其肾活检组织进行光镜、免疫荧光及超微结构观察。结果2例患者出现蛋白尿、慢性肾功能不全/慢性肾炎;光镜下可见肾小球脏层上皮... 目的阐明具有肾损害的Fabry病的临床病理特点。方法回顾性分析2例具有肾损害的Fabry病患者的临床表现,并对其肾活检组织进行光镜、免疫荧光及超微结构观察。结果2例患者出现蛋白尿、慢性肾功能不全/慢性肾炎;光镜下可见肾小球脏层上皮细胞空泡变性,远端肾小管上皮细胞、肾小球内皮细胞及系膜细胞、间质成分也可出现泡沫样变;病变晚期,肾小球出现节段性和/或球性硬化;超微结构显示肾小球脏层上皮细胞内具有嗜锇性髓鞘样包涵体,表现为“斑马”样外观。结论Fabry病少见。具有肾损害的患者临床可出现蛋白尿,晚期常发展为肾功能衰竭,肾小球脏层上皮细胞内出现嗜锇性髓鞘样小体是Fabry病特征性的形态学改变。 展开更多
关键词 fabry 超微结构 Α-半乳糖苷酶
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Fabry病在中国汉族肥厚型心肌病人群的患病率(英文) 被引量:4
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作者 赵新涛 陈伊 +8 位作者 冯新星 宋莹 王怡璐 邹玉宝 王继征 惠汝太 邵一兵 宋雷 王旭 《现代生物医学进展》 CAS 2014年第11期2006-2010,共5页
目的:研究中国汉族肥厚型心肌病人群中α-Galactosidase A突变的患病率及其临床表现。方法:对439名肥厚型心肌病患者及156名健康对照GLA基因进行全外显子测序,及基因型及临床表型进行关联分析。结果:确定了2个致病性突变,包括1个错义突... 目的:研究中国汉族肥厚型心肌病人群中α-Galactosidase A突变的患病率及其临床表现。方法:对439名肥厚型心肌病患者及156名健康对照GLA基因进行全外显子测序,及基因型及临床表型进行关联分析。结果:确定了2个致病性突变,包括1个错义突变E66Q和1个剪接位点的突变c.547+1G>C。2个突变在156名健康人群未发现,在1000人基因组计划中未报道。确定中国汉族肥厚型心肌病人群中α-Galactosidase A突变0.45%的患病率。结论:Fabry病在中国汉族肥厚型心肌病人群中α-Galactosidase A突变的患病率较低。基因检测有助于Fabry病与肥厚型心肌病的鉴别诊断。 展开更多
关键词 肥厚型心肌病 fabry 患病率 突变
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