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成人烟雾病的血管转录组学研究
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作者 王斌 王彦儒 +4 位作者 张钧泽 周震宇 刘子琪 郝晓宽 王嵘 《中华神经外科杂志》 2026年第3期295-301,共7页
目的:初步探究成人烟雾病患者血管的基因表达谱及其在慢性血管闭塞发生中的作用。方法:回顾性纳入2020年1月至2023年12月于首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心行颅内外血运重建术的20例成人烟雾病患者,收集颞浅动脉(STA)、大... 目的:初步探究成人烟雾病患者血管的基因表达谱及其在慢性血管闭塞发生中的作用。方法:回顾性纳入2020年1月至2023年12月于首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心行颅内外血运重建术的20例成人烟雾病患者,收集颞浅动脉(STA)、大脑中动脉(MCA)标本各10例。纳入接受经额颞入路开颅手术的4例非烟雾病患者作为对照组,收集STA标本3例、MCA标本1例。提取标本的RNA后测序,采用R语言进行基因本体(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析,并基于基因功能进行基因集富集分析,通过单核苷酸多态性分析找寻基因突变位点。结果:转录组学分析结果显示,烟雾病组STA与对照组STA之间存在3 426个差异表达基因,其中烟雾病组2 259个上调,1 167个下调;烟雾病组MCA与对照组MCA共有501个差异表达基因,其中428个上调,73个下调。与对照组相比,FABP1基因在烟雾病组患者STA和MCA中均上调(均 P<0.05)。进一步的GO富集分析发现,两组STA的差异表达基因主要富集在细胞-细胞黏附分子活性与细胞膜靶向定位的蛋白功能;KEGG通路分析结果表明,差异表达基因主要富集在氧化磷酸化、PPAR信号通路及依赖信号识别颗粒共翻译蛋白靶向至膜的通路;基因集富集分析结果提示,氧化磷酸化通路上调与STA差异表达基因呈正相关( P=0.031)。GO富集分析发现,烟雾病组患者与对照组患者MCA的差异表达基因主要富集在血管生成及黏着斑蛋白功能;KEGG通路分析结果显示,烟雾病组患者与对照组MCA的差异表达基因主要富集在黏着斑和血管平滑肌收缩通路。单核苷酸多态性分析结果提示,18例烟雾病患者血管标本存在rs2241883基因位点的FABP1基因变异。 结论:初步研究表明,成人烟雾病患者血管中存在FABP1等基因的表达上调,这可能与其异常血管生成和慢性闭塞的发生有关。 展开更多
关键词 脑底异常血管网病 转录组 FABP1基因 血管生成 发病机制
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