扩展性无创产前检测在高原地区产前诊断中的应用 被引量：1

1

作者 谭灵俊 王彬 +1 位作者 黄志琼 牛炜迪 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2025年第2期7-12,共6页

目的探讨扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing,NIPT-plus)在云南部分高原地区中产前诊断的应用价值。方法选取2021年1月至2024年12月在大理大学第一附属医院行NIPT-Plus检测的2336例孕妇作为研究对象,所有参与... 目的探讨扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing,NIPT-plus)在云南部分高原地区中产前诊断的应用价值。方法选取2021年1月至2024年12月在大理大学第一附属医院行NIPT-Plus检测的2336例孕妇作为研究对象,所有参与研究的孕妇在充分知悉检测风险的前提下自愿签署知情同意书,针对NIPT-Plus检测结果为高风险的孕妇,建议其接受羊水穿刺术,通过染色体核型分析联合染色体微阵列分析进行结果验证,线下、电话随访妊娠结局。结果2336例孕妇中,筛查结果高危30例,阳性率为1.28%,22例孕妇选择侵入性产前诊断,其中15例CMA结果与NIPT-Plus结果相吻合,筛查的整体阳性预测值为68.18%(15/22)。结论NIPT-Plus具有高灵敏度、安全性和特异性,在检测非整倍体和微缺失/微重复综合征方面具有巨大潜力,但其筛查效能有限,筛查结果阳性时均建议进行介入性产前诊断,并结合产前诊断结果与随访等对孕妇和胎儿进行全面的遗传咨询和风险评估。 展开更多

关键词 扩展性无创产前检测 染色体核型分析 染色体微阵列分析 阳性预测值

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扩展型无创产前检测筛查胎儿染色体拷贝数变异的临床应用价值分析

2

作者 张乐 魏洁 +3 位作者 张金花 王丽霞 李慧君 薛淑媛 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第6期514-519,共6页

目的:探讨扩展型无创产前检测(NIPT-plus)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)的临床应用价值。方法:选取2021年1月至2023年12月因NIPT-plus提示胎儿CNV高风险到乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺的孕妇141例,采集孕妇羊... 目的:探讨扩展型无创产前检测(NIPT-plus)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)的临床应用价值。方法:选取2021年1月至2023年12月因NIPT-plus提示胎儿CNV高风险到乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺的孕妇141例,采集孕妇羊水样本行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA),所有病例均随访妊娠结局。结果:141例NIPT-plus筛查阳性孕妇,经染色体核型分析和CMA共检出41例真阳性病例,NIPT-plus筛查CNV的阳性预测值(PPV)为29.08%(41/141)。NIPT-plus检测CNV的PPV在不同年龄、指征、变异类型间差异无统计学意义(P>0.05),但对于CNV片断大小<10 Mb的PPV显著高于CNV片断大小≥10 Mb,差异有统计学意义(39.62%vs.22.73%,P<0.05)。在41例真阳性病例中,除CNV外,CMA还检出7例基因组纯合区域(ROH),占17.07%(7/41),其中2例涉及印记基因,分别发生在6、7号染色体上,经遗传咨询后均继续妊娠,新生儿出生后随访未见明显异常。结论:NIPT-plus筛查胎儿CNV具有一定的临床价值,尤其是片段大小<10 Mb的CNV,但准确性有待进一步提高;CMA作为分子诊断技术,在NIPT-plus提示CNV异常病例中可检出ROH,两种技术的联合应用也为产前印记疾病的筛查与诊断开辟了新的途径。 展开更多

关键词 扩展型无创产前检测 染色体拷贝数变异 染色体微阵列分析 基因组纯合区域

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广东河源地区扩展性无创产前检测对胎儿染色体异常筛查的临床应用价值

3

作者 颜丽香 刘志祥 +1 位作者 陈永久 彭涛 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2025年第4期52-58,共7页

目的评估扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing,NIPT-Plus)对各类胎儿染色体异常的筛查效能,并探讨孕妇年龄对阳性预测值(positive predictive value,PPV)的影响。方法本研究回顾性纳入2021年1月至2025年3月河源... 目的评估扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing,NIPT-Plus)对各类胎儿染色体异常的筛查效能,并探讨孕妇年龄对阳性预测值(positive predictive value,PPV)的影响。方法本研究回顾性纳入2021年1月至2025年3月河源市妇幼保健院接受NIPT-Plus检测的4891例孕妇,对于提示高风险的病例,以染色体核型和(或)染色体微阵列分析诊断结果为金标准,计算各类染色体异常的PPV。结果4891例接受NIPT-Plus检测的孕妇中,共有104例(2.13%)提示高风险,其中87例(83.65%)接受产前诊断。NIPT-Plus对常见三体综合征的总体PPV为66.67%(18/27),其中T21、T18、T13的PPV分别为92.86%(13/14)、66.67%(4/6)和14.29%(1/7),对性染色体异常、罕见常染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征PPV分别为32.00%(8/25)、4.55%(1/22)和62.50%(10/16);胎儿分数中位数为21.56%,与孕周呈微弱正相关(r=0.112,P<0.001),但未显著影响筛查结果(P>0.05);高龄孕妇(≥35岁)的总体PPV显著高于年轻孕妇(57.50%比28.00%,P=0.004)。结论NIPT-Plus对常见非整倍体(尤其T21)和微缺失/微重复综合征展现出良好的筛查效能,但对其他染色体异常的PPV相对有限,其临床解读须结合异常类型和孕妇年龄及影像学进行差异化分析,这对于实现精准产前咨询至关重要。 展开更多

关键词 扩展性无创产前检测 阳性预测值 染色体异常 产前诊断

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扩展性无创产前检测技术在胎儿染色体拷贝数变异产前筛查中的应用

4

作者 李静 王颖 +1 位作者 龚茜倩 刘华朋 《海南医学》 2025年第22期3301-3305,共5页

目的探究扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)产前筛查中的应用价值。方法选取2022年4月至2024年3月在信阳市中心医院妇产科接受NIPT-plus检测的80例孕妇进行研究。采集孕妇外周静脉血7~10 mL,采用磁珠法提取胎... 目的探究扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)产前筛查中的应用价值。方法选取2022年4月至2024年3月在信阳市中心医院妇产科接受NIPT-plus检测的80例孕妇进行研究。采集孕妇外周静脉血7~10 mL,采用磁珠法提取胎儿游离DNA(cffDNA),构建DNA文库并进行低深度全基因组测序。通过Z值分析评估染色体异常风险,对高风险孕妇行羊膜腔穿刺,以染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)验证结果。计算NIPT-plus诊断染色体数目异常及CNVs的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值,绘制受试者工作特征(ROC)曲线并计算曲线下面积(AUC)。结果80例孕妇中,53例(66.25%)确诊为染色体数目异常或CNVs,其中21-三体综合征10例(12.50%),18-三体综合征7例(8.75%),13-三体综合征4例(5.00%),性染色体非整倍体异常(SCA)17例(21.25%),CNV12例(15.00%)。NIPT-plus诊断染色体数目异常及CNVs的AUC为0.731(0.613~0.848),敏感度为69.81%,特异度为74.07%,准确度为71.25%,阳性预测值为84.09%,阴性预测值为55.56%。NIPT-plus对21-三体、18-三体、13-三体、SCA、其他非整倍体异常和CNV的诊断准确度分别为100.00%、85.71%、75.00%、52.94%、66.67%和58.33%。结论NIPT-plus技术在胎儿染色体数目异常和CNVs的产前筛查中具有较高的诊断效能,显著提高了筛查准确性,减少了不必要的侵入性检查,为临床决策提供可靠支持。 展开更多

关键词 扩展性无创产前检测技术 染色体拷贝数变异 染色体数目异常 产前筛查 诊断效能

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拓展性无创产前检测对唐氏综合征高风险孕妇的筛选价值

5

作者 钱悦 金克勤 +2 位作者 胡旻 李娜 骆健峰 《浙江临床医学》 2025年第2期180-183,共4页

目的探讨拓展性无创产前检测(NIPT Plus)在唐氏综合征高风险孕妇的筛选价值。方法回顾性分析2018年1月至2023年7月在本院及下辖县级医院自愿接受NIPT Plus的唐氏综合征高风险孕妇1670例。对NIPT Plus高风险孕妇进行核型和染色体微阵列分... 目的探讨拓展性无创产前检测(NIPT Plus)在唐氏综合征高风险孕妇的筛选价值。方法回顾性分析2018年1月至2023年7月在本院及下辖县级医院自愿接受NIPT Plus的唐氏综合征高风险孕妇1670例。对NIPT Plus高风险孕妇进行核型和染色体微阵列分析,并对比NIPT Plus结果、产前诊断结果以及妊娠结局。结果在1670例样本中,NIPT Plus检测出CNVs(>4 Mb或≤4 Mb)或非整倍体52例,检出率为3.1%(52/1670)。其中46例进行了核型及CMA诊断,与NIPT Plus结果相符的有33例,阳性预测值为71.7%(33/46)。其中非整倍体阳性预测值为77.3%(17/22)、CNVs阳性预测值为66.7%(16/24)。以染色体分子核型金标准CMA为诊断依据,NIPT Plus敏感度为76.7%(33/43),准确度为85.7%(174/203),特异度为88.1%(141/160)。基于随访结果,NIPT Plus筛查低风险的符合率为99.8%(1615/1618),复合符合率为97.9%(1635/1670)。结论NIPT Plus在胎儿非整倍体筛查中显示出较高的准确率,对CNVs的筛查也具有一定的准确率。对于不愿意进行产前诊断的唐氏综合征高风险孕妇,NIPT Plus可以作为一种有效补充手段。对于NIPT Plus高风险结果,尤其是CNVs,应进一步进行产前诊断,并提供遗传咨询。 展开更多

关键词 拓展性无创产前检测 唐氏综合征筛查 染色体拷贝数变异 染色体核型 染色体微阵列分析

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扩展性无创产前筛查技术在染色体拷贝数变异检测中的临床应用效果评价 被引量：5

6

作者 冯暄 张庆华 +6 位作者 王兴 何静 梁济慈 贾春暘 蔺朋武 朱韶华 郝胜菊 《检验医学》 CAS 2023年第8期730-737,共8页

目的探讨扩展性无创产前筛查技术(NIPT-plus)在染色体拷贝数变异(微缺失/微重复)检测中的应用价值。方法选取2017—2018年在甘肃省妇幼保健院医学遗传中心进行NIPT-plus检测的孕妇10187例,采用NIPT-plus检测孕妇血浆胎儿游离DNA(cffDNA... 目的探讨扩展性无创产前筛查技术(NIPT-plus)在染色体拷贝数变异(微缺失/微重复)检测中的应用价值。方法选取2017—2018年在甘肃省妇幼保健院医学遗传中心进行NIPT-plus检测的孕妇10187例,采用NIPT-plus检测孕妇血浆胎儿游离DNA(cffDNA)。对NIPT-plus检测为高风险的孕妇采用羊水染色体核型分析或低深度全基因组测序(CNV-seq)确诊,并随访至引产或分娩后3个月。结果采用NIPT-plus在10187例孕妇中筛查出164例高风险孕妇,其中131例为染色体非整倍体异常、33例为染色体微缺失/微重复。164例NIPT-plus高风险孕妇中,有131例接受CNV-seq检测,共确诊59例,其中染色体非整倍体异常46例、染色体微缺失/微重复13例,假阳性72例。NIPT-plus筛查5~10 Mb缺失/重复的阳性预测值、敏感性和特异性均为100.00%;筛查>10 Mb的缺失/重复的阳性预测值为62.50%,敏感性为100.00%,特异性为99.97%;筛查<5 Mb的缺失/重复的阳性预测值为42.86%,敏感性为90.00%,特异性为99.88%。结论NIPT-plus对≥5 Mb的染色体缺失/重复的检出率较高,对<5 Mb的染色体微缺失/微重复的阳性预测值较低,应进一步提高NIPT-plus对于染色体微缺失/微重复的检测性能。 展开更多

关键词 扩展性无创产前筛查技术 染色体拷贝数变异 低深度全基因组测序

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NIPT及NIPT-plus在IVF胎儿染色体异常筛查中的应用研究 被引量：9

7

作者 陆娄恺奕 仉英 +2 位作者 陈艺升 王菲菲 应春妹 《检验医学》 CAS 2021年第4期392-395,共4页

目的探究基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前基因检测(NIPT)和拓展性无创产前基因检测(NIPT-plus)在体外受精-胚胎移植(IVF)胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法收集2017年5月—2019年10月在复旦大学附属妇产科医院接受NIPT及NIPT-p... 目的探究基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前基因检测(NIPT)和拓展性无创产前基因检测(NIPT-plus)在体外受精-胚胎移植(IVF)胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法收集2017年5月—2019年10月在复旦大学附属妇产科医院接受NIPT及NIPT-plus的孕妇,根据其受孕方式分为通过IVF方式受孕(IVF组)和自然受孕(对照组)。对所有研究对象NIPT、NIPT-plus及产前诊断检测结果进行回顾性分析,评价NIPT、NIPT-plus在IVF胎儿染色体异常,包括染色体非整倍体及拷贝数变异(CNV)筛查中的应用价值。结果IVF组孕妇1312例,年龄(32.83±4.02)岁,进行NIPT及NIPT-plus时平均孕周(15.59±2.16)周,其中单胎妊娠925例,双胎妊娠387例;对照组23031例,年龄(30.62±4.77)岁,进行NIPT及NIPT-plus时平均孕周(16.44±2.73)周,其中单胎妊娠22444例,双胎妊娠587例。IVF组NIPT提示21三体(T21)4例(3.05‰),阳性预测值(PPV)为100%;13三体(T13)3例(2.29‰);性染色体异常17例(12.96‰),PPV为55.56%;CNV 3例(2.29‰);其他染色体异常6例(4.57‰),PPV为33.33%。结论NIPT及NIPT-plus在IVF胎儿染色体非整倍体筛查中具有重要价值,常染色体及性染色体三体高风险结果具有较高参考价值;应用于IVF胎儿染色体单体及CNV筛查高风险结果具有一定的预警作用。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 拓展性无创产前基因检测 体外受精-胚胎移植 产前筛查

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扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常筛查中的应用价值 被引量：1

8

作者 王洁 袁路 +2 位作者 帖梦雪 刘敏 张富青 《中国民康医学》 2023年第23期142-144,共3页

目的:分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法:选取2021年1月至2023年3月于该院行胎儿染色体疾病筛查的4473名孕妇为研究对象,均进行NIPT-plus检测,对NIPT-plus结果提示胎儿染色体异常且自愿进行羊... 目的:分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法:选取2021年1月至2023年3月于该院行胎儿染色体疾病筛查的4473名孕妇为研究对象,均进行NIPT-plus检测,对NIPT-plus结果提示胎儿染色体异常且自愿进行羊水染色体核型分析的孕妇于超声引导下行羊膜腔穿刺,采用Kappa检验分析NIPT-plus结果与羊水染色体核型分析结果的一致性。结果:4473名孕妇中胎儿染色体异常88名,其中21-三体综合征(T21)17名、18-三体综合征(T18)6名、13-三体综合征(T13)1名、性染色体数目异常23名、染色体微缺失/微重复25名、其他常染色体数目异常16名。NIPT-plus检出88名胎儿染色体异常孕妇中67名自愿进行羊水染色体核型分析,共检出染色体异常37名,其中检出T21 9名、T18 3名、T13 0名,性染色体数目异常8名,染色体微缺失/微重复8名,其他常染色体数目异常9名。经Kappa一致性检验,NIPT-Plus检测T21的一致性很好(Kappa值=0.939),检测T18的一致性较好(Kappa值=0.849),检测性染色体数目异常、染色体微缺失/微重复、其他常染色体数目异常的一致性一般(Kappa值=0.458、0.539、0.584),检测T13的一致性较差(Kappa值=0.000)。结论:NIPT-Plus在T21、T18胎儿染色体异常筛查中均具有较高的应用价值。 展开更多

关键词 扩展性无创产前检测 胎儿染色体异常 筛查 一致性

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陕西地区两种无创产前筛查系统阳性结果的重复性比较分析 被引量：1

9

作者 石凤蕊 王瑞 +3 位作者 吴秋华 王晓斌 刘瑗 强荣 《中国妇幼健康研究》 2024年第5期42-46,共5页

目的 初步评估陕西地区孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT)与拓展性孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT-plus)两种产前筛查系统应用于目标疾病阳性结果重复性的优劣,为日后两种检测方法的实验室内部质控评价及该项目的临床应用提供... 目的 初步评估陕西地区孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT)与拓展性孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(NIPT-plus)两种产前筛查系统应用于目标疾病阳性结果重复性的优劣,为日后两种检测方法的实验室内部质控评价及该项目的临床应用提供检测依据。方法 选择2021年10月至2022年12月在西北妇女儿童医院医学遗传中心就诊的77例NIPT、95例NIPT-plus产前筛查系统目标疾病阳性结果的孕妇作为研究对象。比较NIPT与NIPT-plus产前筛查系统应用于目标疾病阳性结果的重复性。结果 对77例NIPT产前筛查系统目标疾病阳性结果进行重复检测,两次检测结果一致为72例,重复性一致率为93.5%;对95例NIPT-plus产前筛查系统目标疾病阳性结果进行重复检测,两次检测结果一致为67例,重复性一致率为70.5%,两者比较差异有统计学意义(χ^(2)=14.485,P<0.001)。各项NIPT产前筛查系统内目标疾病阳性结果重复性一致率比较差异无统计学意义(χ^(2)=1.047,P>0.05)。各项NIPT-plus产前筛查系统内目标疾病阳性结果重复性一致率比较差异有统计学意义(χ^(2)=39.016,P<0.001)。结论 NIPT与NIPT-plus筛查系统对常见染色体三体的筛查阳性结果具有较高的重复性,NIPT-plus筛查系统对性染色体异常和染色体微缺失/重复综合征(MMS)筛查的重复性为中低水平,推荐NIPT与NIPT-plus筛查系统作为13、18、21号染色体非整倍体的一线筛查方法;需发展测序技术和优化算法模型,提高NIPT-plus筛查的重复性,保证结果的可靠性,以减少不必要的有创产前诊断。 展开更多

关键词 产前筛查 孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测 拓展性孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测 重复性

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NIPT与NIPT-plus在产前筛查中的应用效能比较 被引量：2

10

作者 乔英娇 戴立华 《中国优生与遗传杂志》 2023年第7期1470-1475,共6页

目的比较孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)和拓展性NIPT(NIPT-plus)在胎儿染色体异常产前筛查的检测效能。方法对9302例接受无创产前检测的孕妇检测结果进行回顾,其中5780例选择NIPT,3522例选择NIPT-plus,对高风险孕妇行介入性... 目的比较孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)和拓展性NIPT(NIPT-plus)在胎儿染色体异常产前筛查的检测效能。方法对9302例接受无创产前检测的孕妇检测结果进行回顾,其中5780例选择NIPT,3522例选择NIPT-plus,对高风险孕妇行介入性产前诊断进一步明确诊断,分析两种方法的检测效能。结果NIPT和NIPT-plus总体筛查阳性率分别为1.11%和2.02%,检测失败率分别为0.08%和0.05%。NIPT对T21、T18、T13、SCAs、RCAs和CNVs的阳性预测值分别为73.33%、50.00%、50.00%、17.14%、0.00%和0.00%;NIPT-plus对以上异常的阳性预测值分别为100.00%、80.00%、100.00%、38.09%、33.33%和27.03%;两种方法比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论NIPT-plus对T21/T18/T13、SCAs和RCAs的筛查效能与NIPT相近,但NIPT-plus可在产前提前对某些致病性CNVs的检出,仍具有较高的临床应用价值。 展开更多

关键词 胎儿游离DNA 拓展性无创产前筛查 染色体异常 阳性预测值

原文传递

扩展性无创产前筛查技术筛查额外检测信息的初步应用分析

11

作者 石凤蕊 杨丽辉 +3 位作者 刘瑗 王晓斌 强荣 王瑞 《临床医学研究与实践》 2024年第11期79-82,共4页

目的探讨扩展性无创产前筛查(NIPT-plus)报告范围外额外检测信息的临床筛查效能。方法回顾性分析2021年10月至2022年7月在西北妇女儿童医院医学遗传中心接受NIPT-plus筛查的5473例孕妇的资料。统计、分析NIPT-plus报告范围外额外检测信... 目的探讨扩展性无创产前筛查(NIPT-plus)报告范围外额外检测信息的临床筛查效能。方法回顾性分析2021年10月至2022年7月在西北妇女儿童医院医学遗传中心接受NIPT-plus筛查的5473例孕妇的资料。统计、分析NIPT-plus报告范围外额外检测信息的检测情况,通过羊水细胞染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)进行结果验证,电话随访妊娠结局。结果NIPT-plus额外检测信息提示其他染色体异常73例,额外结果阳性率1.33%(73/5473),包括染色体缺失14例,染色体重复59例。48例经过羊水细胞CNV-seq检测验证,其中NIPT-plus筛查出的额外阳性结果与CNV-seq结果较一致23例,阳性符合率47.92%(23/48);不一致25例,16例未检测到NIPT-plus筛查出的额外阳性结果,9例检测到与NIPT-plus筛查出的额外阳性结果不同的其他染色体拷贝数变异(CNV),阳性不符合率52.08%(25/48)。结论NIPT-plus额外检测信息在产前诊断中具有一定的临床价值,但筛查效能有限,NIPT-plus目前仍作为筛查手段,筛查结果阳性则必须进行介入性产前诊断,并结合产前诊断结果与随访等对孕妇和胎儿进行全面的遗传咨询和风险评估。 展开更多

关键词 扩展性无创产前筛查 染色体拷贝数变异 筛查效能

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扩展性无创产前检测的临床应用价值

12

作者 张杰 马倩 游园园 《智慧健康》 2024年第34期64-67,共4页

目的探讨扩展性无创产前检测在产前诊断中的临床应用价值。方法选取本院2021年1月—2023年12月接诊的产妇2460例,依照自愿原则,将参与扩展性无创产前检测产妇1476例纳入观察组;将不参与扩展性无创产前检测产妇984例纳入对照组,对比两组... 目的探讨扩展性无创产前检测在产前诊断中的临床应用价值。方法选取本院2021年1月—2023年12月接诊的产妇2460例,依照自愿原则,将参与扩展性无创产前检测产妇1476例纳入观察组;将不参与扩展性无创产前检测产妇984例纳入对照组,对比两组产妇生产结果。结果观察组产妇妊娠结局中,唐氏综合征2例,18-三体综合征0例,神经管缺陷(NTD)4例,其他染色体异常3例。这9例产妇选择了终止妊娠,其余1467例产妇均顺利产下健康婴儿,健康婴儿的生产率达到100%。对照组生产唐氏综合征儿童1例;神经管缺陷9例,其他染色体缺陷1例,健康婴儿生产率为98.88%。组间健康婴儿生产率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论扩展性无创产前检测在产前诊断中有较高的临床应用价值,可有效降低产妇染色体缺陷风险。 展开更多

关键词 扩展性无创产前检测 唐氏综合征 应用价值

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扩展性无创产前检测应用于孕期产前筛查的临床效果分析 被引量：8

13

作者 代鹏 赵干业 +2 位作者 郭婉莹 郜珊珊 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第11期1041-1044,共4页

目的分析将扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing,NIPT plus)应用于孕期产前筛查的临床效果。方法回顾2018年9月至2019年12月在本中心自愿接受NIPT-plus检测的3700例孕妇的筛查结果、产前诊断以及妊娠结局。结果... 目的分析将扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing,NIPT plus)应用于孕期产前筛查的临床效果。方法回顾2018年9月至2019年12月在本中心自愿接受NIPT-plus检测的3700例孕妇的筛查结果、产前诊断以及妊娠结局。结果在3700例孕妇中,74例(2.0%)的结果为高风险,其中63例孕妇接受了侵入性产前诊断,确诊19例,阳性预测值为30.2%。NIPT-plus对于常见染色体三体的阳性预测值较高,对性染色体非整倍体和微缺失微重复的阳性预测值为中低水平。结论作为一种新的筛查技术,NIPT-plus较传统的方法具有更广阔的应用前景,可为临床医师和孕妇提供重要的参考。 展开更多

关键词 扩展性无创产前检测 自愿筛查 临床效果

原文传递

扩展性无创产前检测双胎之一22q11.2缺失综合征假阴性结果的原因分析 被引量：1

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作者 赵干业 焦智慧 +2 位作者 代鹏 赵晓燕 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第12期1451-1454,共4页

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-plus)双胎之一22q11.2缺失综合征(22q11.2 DS)假阴性的原因。方法对1例NIPT-plus结果为阴性,后期因超声异常行羊水穿刺的辅助生殖双胎样本,获取胎儿细胞后行核型分析和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测... 目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-plus)双胎之一22q11.2缺失综合征(22q11.2 DS)假阴性的原因。方法对1例NIPT-plus结果为阴性,后期因超声异常行羊水穿刺的辅助生殖双胎样本,获取胎儿细胞后行核型分析和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测。收集并分析孕妇的临床信息及检测数据,探讨假阴性的原因。结果NIPT-plus的uniMap reads为11.77 Mb,胎儿游离DNA浓度为3.05%。羊水核型结果显示一胎为46,XY,另一胎儿为46,XX,均正常。CNV-Seq结果显示一胎正常,另一胎为缺失大小为2.58 Mb的22q11.2 DS。结论上述假阴性应是由较低的胎儿游离DNA浓度、孕妇较高的BMI、辅助生殖、双胎以及较小的缺失片断等综合因素共同引起。对于NIPT-plus低风险者的后续超声检查不可忽视。 展开更多

关键词 扩展性无创产前检测 22q11.2缺失综合征 假阴性 超声

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