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奥妥珠单抗序贯贝利尤单抗治疗以膜性肾病起病的狼疮性肾炎一例
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作者 雷欣 石楠 +2 位作者 郎夏冰 黄晓涵 韩飞 《协和医学杂志》 北大核心 2026年第2期382-388,共7页
本文报道1例以肾病综合征起病的老年男性患者,肾活检病理示膜性肾病,肾组织M型磷脂酶A2受体(phospholipase A2 receptor,PLA2R)、血清抗PLA2R抗体均为阴性。予以泼尼松联合他克莫司治疗后肾病综合征得以缓解,但在他克莫司维持治疗期间... 本文报道1例以肾病综合征起病的老年男性患者,肾活检病理示膜性肾病,肾组织M型磷脂酶A2受体(phospholipase A2 receptor,PLA2R)、血清抗PLA2R抗体均为阴性。予以泼尼松联合他克莫司治疗后肾病综合征得以缓解,但在他克莫司维持治疗期间病情复发。复查实验室指标示抗核抗体、抗双链DNA抗体均阳性,并伴补体水平下降;取首次肾活检标本进行Exostosin 1、Exostosin 2染色结果均阳性,故诊断为狼疮性肾炎。由于患者曾先后出现利妥昔单抗相关过敏反应、肺部感染及急性肾损伤,故后续治疗方案为在泼尼松10 mg/d的基础上,加用奥妥珠单抗序贯贝利尤单抗。随访2年期间,患者抗双链DNA抗体转阴,补体恢复正常,蛋白尿完全缓解,且未发生重症感染等不良事件。本文结合该例患者的诊治过程及相关文献进行回顾分析,以期为此类患者的早期诊断和治疗策略选择提供参考。 展开更多
关键词 奥妥珠单抗 贝利尤单抗 狼疮性肾炎 exostosin 1 exostosin 2
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New antigens involved in membranous nephropathy beyond phospholipase A2 receptor 被引量:2
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作者 Maurizio Salvadori Aris Tsalouchos 《World Journal of Nephrology》 2022年第4期115-126,共12页
When the physiopathology of membranous nephropathy was first described,almost 30%of cases were recognized to be secondary to well-known diseases such as autoimmune diseases,tumors or infections.The remaining 70%cases ... When the physiopathology of membranous nephropathy was first described,almost 30%of cases were recognized to be secondary to well-known diseases such as autoimmune diseases,tumors or infections.The remaining 70%cases were called primary membranous nephropathy as the exact mechanism or pathogenic factor involved was unknown.The discovery of the M type phospholipase A2 receptor and thrombospondin type 1 domain containing 7A as causative antigens in these“so called”primary membranous nephropathies provided new insights into the effective causes of a large proportion of these cases.Novel techniques such as laser microdissection and tandem mass spectrometry as well as immunochemistry with antibodies directed against novel proteins allowed the confirmation of new involved antigens.Finally,using confocal microscopy to localize these new antigens and immunoglobulin G and Western blot analysis of serum samples,these new antigens were detected on the glomerular membrane,and the related antibodies were detected in serum samples.The same antigens have been recognized in some cases of secondary membranous disease due to autoimmune diseases,tumors and infections.This has allowed examination of the relationship between antigens in primary membranous nephropathy and their presence in some secondary nephropathies.The aim of this study is to describe the characteristics of the new antigens discovered and their association with other diseases. 展开更多
关键词 Membranous nephropathy exostosin½ Neural cell adhesion molecule 1 Neural epidermal growth factor like-1 protein Protocadherin 7 Semaphorin 3B
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外生骨疣蛋白2在头颈部鳞状细胞癌中的突变、表达特征及对预后影响初探
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作者 郑丹童 王洋 +1 位作者 刘松淼 刘小舟 《中国实用口腔科杂志》 2025年第6期723-730,共8页
目的初步探索外生骨疣蛋白2(exostosin glycosyltransferase 2,EXT2)在头颈部鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC)中的突变和表达特征,以及对临床预后的影响。方法选取2015年1月至2024年1月于中国医科大学附属口... 目的初步探索外生骨疣蛋白2(exostosin glycosyltransferase 2,EXT2)在头颈部鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC)中的突变和表达特征,以及对临床预后的影响。方法选取2015年1月至2024年1月于中国医科大学附属口腔医院采用下一代测序技术检测的HNSCC患者20例,以≥2例病例检出的突变基因作为目标基因在癌症基因组图谱(the cancer genome atlas,TCGA)数据库中进行分析。采用RNA测序技术检测20例HNSCC患者肿瘤组织中EXT2的相对表达量,将其分为EXT2高表达组(相对表达量>中位数)和EXT2低表达组(相对表达量≤中位数),比较分析2组患者预后情况。在TCGA公共数据库中,比较503例HNSCC患者肿瘤组织与癌旁正常组织中目标基因的表达差异及对预后的影响;采用单样本基因集富集分析算法计算24类免疫细胞在HNSCC肿瘤微环境中的浸润评分及其与EXT2表达的相关性;分析EXT2的表达对33种肿瘤预后的影响。结果20例HNSCC患者中有11例检测出基因突变,累计突变基因62个,≥2例病例检出的突变基因(目标基因)13个。其中,EXT2在2例男性Ⅳ期低分化患者中检测出点突变。EXT2突变对患者无进展生存期具有显著影响(χ^(2)=15.000,P<0.001)。EXT2高表达组无进展生存期显著短于低表达组,差异有统计学意义(χ^(2)=9.210,P=0.002)。基于TCGA数据库分析显示,在目标基因中,EXT2、BRCA1相关蛋白1、FAT非典型钙黏蛋白1、圆柱瘤病蛋白、Janus激酶1、减数分裂重组11同源物、核因子κB抑制剂α、ROS原癌基因1、隔膜蛋白9在肿瘤组织中的相对表达量高于癌旁正常组织,差异有统计学意义(P<0.05)。其中,仅EXT2高表达是患者预后的危险因素(HR=1.444,95%CI:1.104~1.890,P=0.007)。在HNSCC肿瘤微环境中,EXT2高表达与巨噬细胞、中性粒细胞及自然杀伤细胞等浸润评分呈正相关,与B细胞、CD8+T细胞及细胞毒性细胞等浸润评分呈负相关(均P<0.05)。EXT2高表达是HNSCC、膀胱尿路上皮癌、脑低级别胶质瘤、肝细胞癌、间皮瘤及肉瘤患者预后的危险因素(均HR>1.000,P<0.05)。结论EXT2突变及表达情况与HNSCC的预后密切相关,其可能通过重塑免疫抑制微环境影响多种肿瘤的发展,并有潜力成为预测HNSCC预后的生物标志物。 展开更多
关键词 头颈部鳞状细胞癌 外生骨疣蛋白2 突变 预后
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