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食管腺癌与鳞癌中H-ras12位点突变与P53Exon4杂合缺失探讨 被引量：1
1
作者 易粹琼 郝莹 《中华消化内镜杂志》 1998年第3期156-158,共3页
应用ＰＣＲ／ＲＦＬＰ、ＰＣＲ／ＳＳＣＰ方法对２２例食管癌及癌旁组织（８例腺癌、１４例鳞癌）Ｈ－ｒａｓ１２位点突变、Ｐ５３Ｅｘｏｎ４杂合缺失规律进行了探讨。结果发现，２２例食管癌组织中发生Ｈ－ｒａｓ１２位点突变６例（６... 应用ＰＣＲ／ＲＦＬＰ、ＰＣＲ／ＳＳＣＰ方法对２２例食管癌及癌旁组织（８例腺癌、１４例鳞癌）Ｈ－ｒａｓ１２位点突变、Ｐ５３Ｅｘｏｎ４杂合缺失规律进行了探讨。结果发现，２２例食管癌组织中发生Ｈ－ｒａｓ１２位点突变６例（６／２２、２７．２％）、Ｐ５３Ｅｘｏｎ４杂合缺失５例（５／２２、２２．７％），与癌旁组织比有显著差异（Ｐ＜０．０１）。８例腺癌与１４例鳞癌中两种基因变化无差异。两种基因改变在食管癌标本中散在分布，无标本同时具有两种基因变化。Ｈ－ｒａｓ改变与Ｐ５３缺失相比无明显优势表现，反之亦然。研究表明，二种基因的改变可能在食管癌的的致病过程中起协同作用，也可能受不同致病因子影响而有不同表现。Ｈ－ｒａｓ基因突变、Ｐ５３基因杂合缺失可能是食管癌癌变机理之一。 展开更多
关键词 腺癌 食管肿瘤 鳞癌 P53exon4 杂合缺失
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12个水牛群体催乳素基因第4外显子遗传特征分析 被引量：6
2
作者 袁峰 苗永旺 +4 位作者 李大林 汤守锟 许政 霍金龙 祁宏 《Zoological Research》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期575-580,共6页
催乳素对水牛乳腺发育、泌乳和乳蛋白基因的表达有明显的调控作用。该研究采用直接测序并结合PCR-SSCP技术,分析沼泽型水牛和河流型水牛12个群体385个个体的催乳素基因(PRL)第4外显子(exon4)的遗传特征。结果表明:水牛PRLexon4由180个... 催乳素对水牛乳腺发育、泌乳和乳蛋白基因的表达有明显的调控作用。该研究采用直接测序并结合PCR-SSCP技术,分析沼泽型水牛和河流型水牛12个群体385个个体的催乳素基因(PRL)第4外显子(exon4)的遗传特征。结果表明:水牛PRLexon4由180个核苷酸组成,在不同物种中具有高度保守性。序列分析发现水牛中该外显子的第109位碱基处有C>T替换,为沉默突变,与泌乳性状之间无显著相关性。在9个沼泽型水牛群体中均检测到该突变位点,其中PBA基因在7个沼泽型水牛群体中为优势基因,PBB基因在德宏和富钟群体中为优势基因,沼泽型水牛群体中PBA基因频率在0.400～0.917之间,群体平均值为0.629±0.049,具有地域分布特征。在3个河流型水牛群体中,第109位核苷酸处均为C,未检测到多态。提示河流型水牛与沼泽型水牛已有较大的遗传分化。 展开更多
关键词 河流型水牛 沼泽型水牛 催乳素 exon4 测序 PCR-SSCP
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南京市正常人群NQO1、CYP1A1、mEH基因的多态性研究 被引量：4
3
作者 尹立红 浦跃朴 林嫔嫔 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期199-202,共4页
应用PCR技术 ,对南京市正常人群中NQO1、CYP1A1、mEH -外显子 3、mEH -外显子 4基因型多态性进行了研究。 88例样本中 ,相关基因野生型纯合子 (wt/wt)、杂合子 (wt/vt)、突变型纯合子 (vt/vt)三种基因型的频率分布及基因频率分别是 :NQO... 应用PCR技术 ,对南京市正常人群中NQO1、CYP1A1、mEH -外显子 3、mEH -外显子 4基因型多态性进行了研究。 88例样本中 ,相关基因野生型纯合子 (wt/wt)、杂合子 (wt/vt)、突变型纯合子 (vt/vt)三种基因型的频率分布及基因频率分别是 :NQO12 9.5 % (0 .30 4) ,5 1.1% (0 .495 )和 19.3% (0 .2 0 2 ) ;CYP1A135 .2 % (0 .32 9)、44 .3% (0 .489)和 2 0 .5 % (0 .181) ;mEH -外显子 3为 2 6 .1% (0 .2 97) ,5 6 .8% (0 .496 ) ,17.0 % (0 .2 0 7) ;mEH-外显子 4为 83.0 % (0 .82 6 ) ,15 .9% (0 .16 5 ) ,1.1% (0 .0 0 8)。以上结果与国外的有关报道存在一定差异 ,在不同地区中国人群的频率分布特征基本一致 。 展开更多
关键词 人群 NQ01基因 CYP1A1基因 mEH基因 多态性 南京
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子宫内膜癌c-abl基因的突变及临床意义 被引量：1
4
作者 邹丽红 卢美松 徐帅 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期957-960,共4页
目的:研究c-abl基因在子宫内膜癌组织的突变情况及其临床意义,探讨其与子宫内膜癌的关系。方法:应用PCR技术及序列分析方法检测和分析正常子宫内膜11例(正常内膜组)、子宫内膜良性病变21例(良性病变组)、子宫内膜不典型增生16例(不典型... 目的:研究c-abl基因在子宫内膜癌组织的突变情况及其临床意义,探讨其与子宫内膜癌的关系。方法:应用PCR技术及序列分析方法检测和分析正常子宫内膜11例(正常内膜组)、子宫内膜良性病变21例(良性病变组)、子宫内膜不典型增生16例(不典型增生组)、子宫内膜癌62例(子宫内膜癌组)中c-abl基因在外显子3(exon3)、外显子4区(exon4)的突变,及其与子宫内膜癌不同临床病理特征的关系。结果:①c-abl基因在exon3、exon4的突变总体上表现为点突变。子宫内膜癌组及不典型增生组的突变率(77.42%,56.25%)较正常内膜组及良性病变组高(0,14.29%),差异有高度统计学意义(P<0.01)。②子宫内膜癌组织中,突变率与病理类型无关,随肿瘤组织分化程度降低、临床分期增高及淋巴结转移而增高(P<0.05);③在子宫内膜癌组织中,c-abl基因在exon3、exon4区的点突变集中在3个位点,它们或单独或共同存在,影响c-abl蛋白的结构和功能。结论:c-abl基因在exon3、exon4区的突变与子宫内膜癌的发生发展有关。其突变率随着子宫内膜癌的分化、临床分期的进展和淋巴结转移而增高,该基因的突变可成为判断子宫内膜癌恶性程度的指标之一。 展开更多
关键词 c-abl基因 突变 子宫内膜癌 外显子3 外显子4
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人巨细胞病毒UL123基因外显子4诱饵质粒的构建与鉴定
5
作者 文兰 李一柯 +1 位作者 陈利玉 罗敏华 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期689-691,共3页
目的构建和鉴定人巨细胞病毒(HCMV)UL123基因外显子4(ie1-exon4)的诱饵质粒,并评价其用于细菌双杂交系统筛选文库的可行性。方法以重组质粒pTWIN1/ie1为模板扩增ie1-exon4,克隆入pBT质粒,转化E.coliXL1-BlueMRF’Kan,经PCR、限制性酶切... 目的构建和鉴定人巨细胞病毒(HCMV)UL123基因外显子4(ie1-exon4)的诱饵质粒,并评价其用于细菌双杂交系统筛选文库的可行性。方法以重组质粒pTWIN1/ie1为模板扩增ie1-exon4,克隆入pBT质粒,转化E.coliXL1-BlueMRF’Kan,经PCR、限制性酶切和测序鉴定阳性重组子,提取阳性重组质粒,再转化入细菌双杂交系统报告菌株,诱导表达重组融合蛋白,用SDS-PAGE和WesternBlot对表达产物进行鉴定,并进一步鉴定重组子自身激活作用。结果细菌双杂交诱饵质粒pBT/ie1-exon4构建成功,并在报告菌株中表达了重组融合蛋白rIE1-C86-491/λC1,且pBT/ie1-exon4无自身激活作用。结论成功构建了无自激活作用的诱饵质粒pBT/ie1-exon4,可用于筛选文库。 展开更多
关键词 人巨细胞病毒 外显子4 克隆 细菌双杂交系统
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