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Espin为Usher综合征II型候选致病基因 被引量:1
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作者 韦博 郝继龙 +1 位作者 吴新民 王乐 《中国实验诊断学》 2015年第8期1259-1260,共2页
Usher综合征是一种以渐进性的视力下降和听力损失或耳聋为主的一种综合征[1-3]。视力丧失表现为视网膜色素变性,视网膜感光细胞受损后视力下降,听力主要表现先天性不同程度的听力丧失。众所周知,whirlin,espin,vlgr-1这3个蛋白在视网膜... Usher综合征是一种以渐进性的视力下降和听力损失或耳聋为主的一种综合征[1-3]。视力丧失表现为视网膜色素变性,视网膜感光细胞受损后视力下降,听力主要表现先天性不同程度的听力丧失。众所周知,whirlin,espin,vlgr-1这3个蛋白在视网膜感光细胞的连接纤毛和内耳耳蜗毛细胞里组成USH2蛋白复合体,其中任何一个蛋白的缺失都会导致USH2疾病的发生, 展开更多
关键词 视网膜感光细胞 视网膜色素变性 致病基因 Espin II USHER 耳蜗毛细胞 听力损失 听力丧失 蛋白复合体
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Espin多个结构域与whirlin在体外细胞中荧光蛋白表达共定位
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作者 王乐 隋源 +2 位作者 王颜 韦博 郝继龙 《中国实验诊断学》 2015年第8期1257-1258,共2页
Usher综合征是一种常见的累及眼和耳疾病的综合征[1-3]。1858年,第一次描述这个疾病的特征是由一位德国眼科医生Albrecht von Grafe开始的,之后便以他的名字命名[4]。1914年,一位英国眼科医生,在69例遗传疾病的基础上再次报道这种疾病[5... Usher综合征是一种常见的累及眼和耳疾病的综合征[1-3]。1858年,第一次描述这个疾病的特征是由一位德国眼科医生Albrecht von Grafe开始的,之后便以他的名字命名[4]。1914年,一位英国眼科医生,在69例遗传疾病的基础上再次报道这种疾病[5]。该病视力受损首先表现夜盲,进而周边视野逐渐缩小,最终形成管状视野。 展开更多
关键词 荧光蛋白 Espin whirlin 结构域 体外细胞 遗传疾病 管状视野 眼科医生 周边视野 肌动蛋白束
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Espin WH结构域抑制whirlin全长与espin M结构域在体外细胞相互作用
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作者 韦博 宫贤惠 +4 位作者 尹艳春 隋源 郝继龙 刘婉瑶 王乐 《中国实验诊断学》 2015年第6期886-888,共3页
目的具体研究Espin的结构域与whirlin全长在体外细胞的相互作用。方法通过免疫共沉淀方法进一步研究Espin的多个结构域与whirlin全长在体外细胞的相互作用。结果在HEK293细胞中,Espin-A结构域、espin-P结构域与whirlin全长相互作用,espi... 目的具体研究Espin的结构域与whirlin全长在体外细胞的相互作用。方法通过免疫共沉淀方法进一步研究Espin的多个结构域与whirlin全长在体外细胞的相互作用。结果在HEK293细胞中,Espin-A结构域、espin-P结构域与whirlin全长相互作用,espin M、espin WH结构域没有和whirlin全长存在相互作用。结论Espin WH结构域抑制whirlin全长与espin M结构域在体外细胞相互作用。 展开更多
关键词 Usher综合征II型 espin
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Combining phylogeography and ecological niche modeling to infer the evolutionary history of the Cordoba vesper mouse(Calomys venustus)
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作者 Juan Diego PINOTTI María Laura MARTIN +2 位作者 Marina Beatriz CHIAPPERO Verónica ANDREO Raúl Enrique GONZÁLEZ-ITTIG 《Integrative Zoology》 CSCD 2024年第5期913-928,共16页
The evolutionary dynamics of the ecoregions of southern South America and the species that inhabit them have been poorly studied,and few biogeographic hypotheses have been proposed and tested.Quaternary climatic oscil... The evolutionary dynamics of the ecoregions of southern South America and the species that inhabit them have been poorly studied,and few biogeographic hypotheses have been proposed and tested.Quaternary climatic oscillations are among the most important processes that have led to the current distribution of genetic variation in different regions of the world.In this work,we studied the evolutionary history and distribution of the Córdoba vesper mouse(Calomys venustus),a characteristic rodent of the region of which little is known about its natural history.Since the population dynamics of this species are influenced by climatic factors,this rodent is a suitable model to study the effects of Quaternary climatic oscillations in central Argentina.The mitochondrial cytochrome b gene was sequenced to analyze the phylogeography of C.venustus,and ecological niche modeling tools were used to map its potential distributions.The results of these approaches were combined to provide additional spatially explicit information about this species’past.Our results suggest that the Espinal was the area of origin of this species,which expanded demographically and spatially during the last glacial period.A close relationship was found between the Espinal and the Mountain Chaco.These results are consistent with previous studies and emphasize the role of the Espinal in the biogeographic history of southern South America as an area of origin of several species. 展开更多
关键词 espinal GENETICS GLACIATIONS potential distribution Quaternary oscillations
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