重症先天性中性粒细胞减少症(SCN)是一种罕见的血液病,与ELANE基因突变有关。SCN的特征主要是严重的中性粒细胞减少合并反复感染,一些SCN患者还可能有口腔表现。我们报告了一名30岁的女性,患有复发性口腔溃疡和严重的慢性牙周炎。全外...重症先天性中性粒细胞减少症(SCN)是一种罕见的血液病,与ELANE基因突变有关。SCN的特征主要是严重的中性粒细胞减少合并反复感染,一些SCN患者还可能有口腔表现。我们报告了一名30岁的女性,患有复发性口腔溃疡和严重的慢性牙周炎。全外显子组测序分析显示,她是ELANE上的一种新型错义突变(c.377C > T (p. Ser126Leu))。尽管患者的中性粒细胞绝对值常年浮动于0.2 × 109/L上下,但患者18岁后鲜有发生重度感染,因此患者拒绝G-CSF治疗,要求门诊长期随访。本研究针对该病例进行总结分析,旨在提高临床医师对以牙周病变为主要临床表现的重度先天性中性粒细胞减少症的认识。Severe Congenital Neutropenia (SCN) is a rare hematologic disorder associated with mutations in the ELANE gene. SCN is characterized by severe neutropenia with recurrent infections, and some patients with SCN may also have oral manifestations. We reported a 30-year-old woman with recurrent mouth ulcers and severe chronic periodontitis. Whole-exome sequencing analysis revealed that it was a novel missense mutation on ELANE (c.377C > T (p. Ser126Leu)). Although the patient’s absolute neutrophil value fluctuated around 0.2 × 109/L all year round, the patient rarely developed severe infection after the age of 18 years, so the patient refused G-CSF treatment and asked for long-term outpatient follow-up. This study summarized and analyzed this case with the aim of improving clinicians’ understanding of severe congenital neutropenia with periodontal lesions as the main clinical manifestation.展开更多
日前,现代汽车(中国)投资有限公司根据《缺陷汽车产品召回管理条例》和《缺陷汽车产品召回管理条例实施办法》的要求,向国家市场监督管理总局备案了召回计划。决定自2025年2月14日起,召回生产日期从2023年10月5日至2023年12月13日的部分...日前,现代汽车(中国)投资有限公司根据《缺陷汽车产品召回管理条例》和《缺陷汽车产品召回管理条例实施办法》的要求,向国家市场监督管理总局备案了召回计划。决定自2025年2月14日起,召回生产日期从2023年10月5日至2023年12月13日的部分ELANTRA N 2.0T汽车,共计450辆。本次召回范围内的部分车辆,高压燃油泵的燃油控制阀可能发生磨损造成卡滞,引起发动机警告灯点亮,可能导致发动机熄火,增加车辆发生碰撞的风险,存在安全隐患。展开更多
跨平台的多媒体标注软件（EUDICO Linguistic Annotator，ELAN）被广泛应用于手语语料库的建设。本文在考察国内外手语语料库建设情况的基础上，提出了笔者的建库构想，构建了中国手语语料库的基本框架，确定了语料收集、整理、标注的...跨平台的多媒体标注软件（EUDICO Linguistic Annotator，ELAN）被广泛应用于手语语料库的建设。本文在考察国内外手语语料库建设情况的基础上，提出了笔者的建库构想，构建了中国手语语料库的基本框架，确定了语料收集、整理、标注的标准及程序，建立了较成熟的应用于手语句法及手语和汉语对比研究的手语语料库。展开更多
文摘重症先天性中性粒细胞减少症(SCN)是一种罕见的血液病,与ELANE基因突变有关。SCN的特征主要是严重的中性粒细胞减少合并反复感染,一些SCN患者还可能有口腔表现。我们报告了一名30岁的女性,患有复发性口腔溃疡和严重的慢性牙周炎。全外显子组测序分析显示,她是ELANE上的一种新型错义突变(c.377C > T (p. Ser126Leu))。尽管患者的中性粒细胞绝对值常年浮动于0.2 × 109/L上下,但患者18岁后鲜有发生重度感染,因此患者拒绝G-CSF治疗,要求门诊长期随访。本研究针对该病例进行总结分析,旨在提高临床医师对以牙周病变为主要临床表现的重度先天性中性粒细胞减少症的认识。Severe Congenital Neutropenia (SCN) is a rare hematologic disorder associated with mutations in the ELANE gene. SCN is characterized by severe neutropenia with recurrent infections, and some patients with SCN may also have oral manifestations. We reported a 30-year-old woman with recurrent mouth ulcers and severe chronic periodontitis. Whole-exome sequencing analysis revealed that it was a novel missense mutation on ELANE (c.377C > T (p. Ser126Leu)). Although the patient’s absolute neutrophil value fluctuated around 0.2 × 109/L all year round, the patient rarely developed severe infection after the age of 18 years, so the patient refused G-CSF treatment and asked for long-term outpatient follow-up. This study summarized and analyzed this case with the aim of improving clinicians’ understanding of severe congenital neutropenia with periodontal lesions as the main clinical manifestation.
文摘日前,现代汽车(中国)投资有限公司根据《缺陷汽车产品召回管理条例》和《缺陷汽车产品召回管理条例实施办法》的要求,向国家市场监督管理总局备案了召回计划。决定自2025年2月14日起,召回生产日期从2023年10月5日至2023年12月13日的部分ELANTRA N 2.0T汽车,共计450辆。本次召回范围内的部分车辆,高压燃油泵的燃油控制阀可能发生磨损造成卡滞,引起发动机警告灯点亮,可能导致发动机熄火,增加车辆发生碰撞的风险,存在安全隐患。
文摘跨平台的多媒体标注软件（EUDICO Linguistic Annotator，ELAN）被广泛应用于手语语料库的建设。本文在考察国内外手语语料库建设情况的基础上，提出了笔者的建库构想，构建了中国手语语料库的基本框架，确定了语料收集、整理、标注的标准及程序，建立了较成熟的应用于手语句法及手语和汉语对比研究的手语语料库。
