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具有EWSR1∷CREM基因融合的间叶性肿瘤2例临床病理学分析
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作者 李志文 王雪迪 +4 位作者 何璐 王子宇 史炯 孟凡青 牛丰南 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第9期1221-1224,共4页
目的探讨具有EWSR1∷CREM基因融合的间叶性肿瘤的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法收集具有EWSR1∷CREM融合的间叶性肿瘤2例,采用HE、免疫组化染色及分子病理进行检测,分析其临床病理学特征并复习相关文献。结果例1肿瘤组织境界不... 目的探讨具有EWSR1∷CREM基因融合的间叶性肿瘤的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法收集具有EWSR1∷CREM融合的间叶性肿瘤2例,采用HE、免疫组化染色及分子病理进行检测,分析其临床病理学特征并复习相关文献。结果例1肿瘤组织境界不清,呈片状及结节状分布;细胞呈短梭形及上皮样,间质广泛黏液样变性,伴多量炎症细胞浸润,部分区可见明显增生的薄壁血管。例2肿瘤境界清楚,细胞呈卵圆形或多角形,胞质丰富,间质可见明显胶原纤维及黏液样变性。免疫表型:例1肿瘤细胞呈CD99及desmin中等强度阳性,ALK(5A4)及EMA均阴性,Ki67增殖指数约10%;例2肿瘤细胞ALK(5A4)和EMA局灶阳性,CD99、desmin均阴性,Ki67增殖指数约5%。分子病理检测:2例FISH检测均可见EWSR1基因断裂;NGS检测均显示EWSR1(exon8)∷CREM(exon4)基因融合。2例均获随访,未见复发及转移。结论EWSR1∷CREM基因融合是FET∷CREB基因重排家族中少见的融合形式,需结合肿瘤发生部位、组织学形态、免疫表型和分子特征进行综合诊断。 展开更多
关键词 间叶性肿瘤 ewsr1 ewsr1∷CREM 临床病理
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EWSR1基因重排相关的多样化肿瘤
2
作者 谢晶 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第12期1614-1620,共7页
EWSR1基因重排相关的肿瘤是一大类异质性肿瘤,涉及不同组织源性,可呈良性、中间性或恶性的生物学行为,表现为不同的临床病理特征。该文就EWSR1基因重排相关的肿瘤进行类比、归纳分析,以便于系统性认识该类肿瘤。
关键词 EWING肉瘤 ewsr1 基因重排 文献综述
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伴EWSR1重排的玻璃样变透明细胞癌2例
3
作者 韩蕙如 郑诗祺 +3 位作者 王瑞芬 管雯斌 严敏骅 王立峰 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第11期1538-1540,共3页
玻璃样变透明细胞癌(hyalinizing clear cell carcinoma,HCCC)是一种低级别的恶性肿瘤,多发生于口腔唾液腺,完整切除后预后良好,但也存在高级别转化和转移的病例。本文报道的2例HCCC分别发生于成人的肺部及儿童的鼻窦,较罕见,分析其临... 玻璃样变透明细胞癌(hyalinizing clear cell carcinoma,HCCC)是一种低级别的恶性肿瘤,多发生于口腔唾液腺,完整切除后预后良好,但也存在高级别转化和转移的病例。本文报道的2例HCCC分别发生于成人的肺部及儿童的鼻窦,较罕见,分析其临床病理学特征、免疫组织化学及分子遗传学特点,并复习相关文献以提高对该疾病的认识,避免误诊。 展开更多
关键词 玻璃样变透明细胞癌 ewsr1重排 高级别转化 病例报道
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罕见的EWSR1::CREB3L3融合子宫硬化性上皮样纤维肉瘤1例
4
作者 潘育 蔡宇梦 师晓华 《诊断病理学杂志》 2025年第9期1214-1217,共4页
硬化性上皮样纤维肉瘤(SEF)是纤维肉瘤的一个特殊亚型,具有复发和转移的风险,其典型的形态学特征是上皮样肿瘤细胞陷于硬化的胶原间质中,特征性基因改变为EWSR1::CREB3L3基因融合,相对较特异的免疫组化标记物为MUC4阳性表达。本文报道1... 硬化性上皮样纤维肉瘤(SEF)是纤维肉瘤的一个特殊亚型,具有复发和转移的风险,其典型的形态学特征是上皮样肿瘤细胞陷于硬化的胶原间质中,特征性基因改变为EWSR1::CREB3L3基因融合,相对较特异的免疫组化标记物为MUC4阳性表达。本文报道1例发生于20岁女性子宫的具有EWSR1::CREB3L3基因融合的SEF,分析其临床病理特点、免疫表型及分子特征,以提高对该肿瘤的认识。 展开更多
关键词 子宫 硬化性上皮样纤维肉瘤 ewsr1::CREB3L3融合
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EWSR1::PATZ1融合圆细胞肉瘤临床病理及分子生物学特征
5
作者 黄林林 徐之裕 +2 位作者 梁春桃 刘恒静 汪玲 《诊断病理学杂志》 2025年第11期1490-1494,共5页
目的探讨EWSR1::PATZ1融合圆细胞肉瘤(EWSR1-非ETS融合基因)的临床病理、免疫表型、分子生物学特征及鉴别诊断。方法回顾性分析金域病理2023年会诊的1例EWSR1::PATZ1肉瘤的临床资料、病理形态、免疫表型及分子生物学结果,并结合文献进... 目的探讨EWSR1::PATZ1融合圆细胞肉瘤(EWSR1-非ETS融合基因)的临床病理、免疫表型、分子生物学特征及鉴别诊断。方法回顾性分析金域病理2023年会诊的1例EWSR1::PATZ1肉瘤的临床资料、病理形态、免疫表型及分子生物学结果,并结合文献进行讨论。结果患者为11岁男性儿童,颅内左侧顶枕部肿物,大小约3.0 cm×1.5 cm×1.0 cm,镜下见卵圆形或短梭形细胞呈实性巢状、乳头状排列,胞质嗜酸性或透明,核膜不规则,核分裂易见,局灶坏死,间质血管部分玻璃样变性,可见囊性间隙,免疫组化示肿瘤细胞CD99弱阳性,Ki-67热点区约60%,DES、CgA、GFAP、PCK、S-100、ERG等均阴性。荧光原位杂交(FISH):EWSR1基因重排阳性,二代测序(NGS)检测到EWSR1::PATZ1基因融合,TP53基因p.Y103^(*)失活突变,患者术后用CAV/IE交替化疗11个周期,暂无复发。结论EWSR1::PATZ1融合圆细胞肉瘤是新近命名的罕见肉瘤,发病年龄广泛,病理形态及免疫表型异质性大,具有多样性,需与多种肿瘤鉴别,检测出EWSR1::PATZ1融合基因是诊断金标准,目前尚无标准治疗方案,预后相对较差。 展开更多
关键词 病理形态 圆细胞肉瘤 鉴别诊断 免疫表型 ewsr1::PATZ1 预后
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原发颅内EWSR1-FLI1融合性尤文肉瘤1例
6
作者 陆云龙 牛海艳 +1 位作者 洪超 杨丞 《诊断病理学杂志》 2025年第4期463-464,468,共3页
原发性颅内尤文氏肉瘤(ES)是一种极为罕见的颅内恶性肿瘤,多发生于儿童和青少年。由于其罕见性,原发性颅内ES的磁共振成像(MRI)特征和治疗策略仍不清楚。收集2023年海南医科大学第一附属医院原发性颅内ES 1例,观察其临床及影像表现、大... 原发性颅内尤文氏肉瘤(ES)是一种极为罕见的颅内恶性肿瘤,多发生于儿童和青少年。由于其罕见性,原发性颅内ES的磁共振成像(MRI)特征和治疗策略仍不清楚。收集2023年海南医科大学第一附属医院原发性颅内ES 1例,观察其临床及影像表现、大体特征、镜下改变,运用免疫组化与荧光原位杂交检测技术并结合文献进行分析。患者男性,33岁,因无明显诱因出现双眼视物模糊及右枕后部疼痛等症状入院。实验室检查:颅脑MRI示:右枕部可见一囊实性病变,边界清,形态规则,最大径5.9 cm。镜下肿瘤细胞呈巢片状分布,细胞核小、圆形或卵圆形、深染、排列拥挤,核分裂象易见。免疫组化CD99、FLi-1(+),Ki-67 (+,80%)。EWSR1-FLI1融合探针:阳性。中青年原发性颅内ES十分罕见。诊断依赖于组织病理学、免疫组化染色和基因检测。目前,肿瘤全切除联合放疗、化疗是最有效的治疗方法。 展开更多
关键词 颅内 中青年 尤文肉瘤 ewsr1-FLI1融合 诊断及鉴别诊断
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EWSR1-SMAD3重排纤维母细胞性肿瘤1例并文献复习 被引量:5
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作者 刘宇飞 任俊奇 +3 位作者 税晓莉 万维松 陈路 胡余昌 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期798-802,共5页
目的探讨EWSR1-SMAD3重排纤维母细胞性肿瘤(EWSR1-SMAD3-rearranged fibroblastic tumor,ESFT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例ESFT的临床病理学、免疫表型及影像学特点;采用FISH技术检测EWSR1基因易位,并复习相... 目的探讨EWSR1-SMAD3重排纤维母细胞性肿瘤(EWSR1-SMAD3-rearranged fibroblastic tumor,ESFT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例ESFT的临床病理学、免疫表型及影像学特点;采用FISH技术检测EWSR1基因易位,并复习相关文献。结果患者女性,25岁,临床表现为左手小指近端指骨尺侧皮下结节10余年。X线示皮下界限欠清的软组织结节。肿瘤大体呈结节状,无包膜,切面灰白色,实性、质韧。镜下肿瘤由纤维母细胞样梭形细胞组成,呈特征性的外周富于梭形细胞束而中央细胞稀少伴玻璃样变性的分带状结构,瘤细胞形态一致,无异型性,核仁不明显,核分裂象罕见。免疫表型:瘤细胞vimentin和ERG弥漫强阳性。ALK、BCL-2、CK(AE1/AE3)、MDM2、CDK4、CD99、CD34、CD31、Calretinin、h-Caldesmon、β-catenin、desmin、EMA、α-SMA、S-100、SOX10、STAT6、NTRK1和H3K27me3均阴性。Ki-67增殖指数<2%。FISH检测显示肿瘤具有EWSR1基因易位。结论ESFT是一种好发于肢端的罕见、具有局部侵袭性的良性纤维母细胞性肿瘤。典型形态结合免疫表型和EWSR1基因易位检测有助于诊断及鉴别诊断。 展开更多
关键词 纤维母细胞性肿瘤 ERG ewsr1-SMAD3 免疫组织化学
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荧光原位杂交检测EWSR1基因易位在尤因肉瘤家族肿瘤疑难病例诊断中的应用 被引量:1
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作者 李霄 刘冲 +2 位作者 宋国新 平国强 贡其星 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期302-306,共5页
目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)法在尤因肉瘤家族肿瘤(Ewing family tumor,EFT)石蜡包埋组织中检测EWSR1基因易位的可行性及其在临床病理学中的应用价值。方法收集4例EFT疑难病例,观察临床病理学特点,... 目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)法在尤因肉瘤家族肿瘤(Ewing family tumor,EFT)石蜡包埋组织中检测EWSR1基因易位的可行性及其在临床病理学中的应用价值。方法收集4例EFT疑难病例,观察临床病理学特点,并采用EWSR1双色分离型探针检测EWSR1基因是否断裂。另以15例其他类型的软组织肿瘤作阴性对照。结果4例EFT疑难病例的EWSR1基因均出现易位,对临床特点、病理学形态或免疫表型不典型的EFT病例具有辅助诊断价值。结论 FISH检测EWSR1基因易位可作为EFT诊断的重要辅助依据,诊断时仍需结合病理形态学和免疫表型综合判断。 展开更多
关键词 尤因肉瘤 荧光原位杂交 ewsr1
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伴EWSR1异常信号的低分化滑膜肉瘤1例 被引量:1
9
作者 李志文 濮晓红 +2 位作者 王雪迪 陈骏 樊祥山 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期1016-1017,共2页
患者女性,39岁,因发现“右大腿包块4年余,疼痛伴活动受限1周”来我院就诊。查体可见右侧大腿皮肤明显隆起,并触及一质硬包块,活动度差,有压痛。磁共振示右膝股骨远端后内侧软组织内见团状长T1、长T2信号影,边界清楚,大小约5.1 cm×4... 患者女性,39岁,因发现“右大腿包块4年余,疼痛伴活动受限1周”来我院就诊。查体可见右侧大腿皮肤明显隆起,并触及一质硬包块,活动度差,有压痛。磁共振示右膝股骨远端后内侧软组织内见团状长T1、长T2信号影,边界清楚,大小约5.1 cm×4.4 cm,肿瘤紧靠骨表面,未见明显骨质破坏(图1)。实验室检查未见异常;外科行右大腿软组织肿瘤切除术。病理检查 眼观:灰黄色不整形组织1个,大小8 cm×7 cm×6 cm,可见少量骨组织附着。 展开更多
关键词 滑膜肉瘤 ewsr1 异常信号 FISH 病例报道
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火眼金睛,神兵利器:EWSR1融合基因融合谱的故事
10
作者 金谷 许春伟 李涛 《循证医学》 CSCD 2018年第6期325-326,共2页
2017年5月,《Nat Med》杂志发表一篇重量级文章,纪念MSKCC癌症研究中心的科学家采用MSK?IMPACT方法,开展了一项大规模、前瞻性的临床测序研究,他们对1万多名晚期癌症患者,接近300多种肿瘤进行基因二代测序,同时收集这些患者的临床注释... 2017年5月,《Nat Med》杂志发表一篇重量级文章,纪念MSKCC癌症研究中心的科学家采用MSK?IMPACT方法,开展了一项大规模、前瞻性的临床测序研究,他们对1万多名晚期癌症患者,接近300多种肿瘤进行基因二代测序,同时收集这些患者的临床注释、病理等方面的信息。其中EWSR1融合70例,尤文肉瘤占78.37%(29/37),其中25例融合伙伴为FLI1,3例融合伙伴为ERG,1例融合伙伴为ETV4。软组织肉瘤占7.21%(31/430),其中:(1)促纤维增生性小圆细胞肿瘤83.33%(20/24),19例融合伙伴为WT1,1例融合伙伴为RIC3;(2)透明细胞肉瘤占100%(3/3). 展开更多
关键词 肿瘤 ewsr1融合基因
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软组织EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞性肿瘤1例
11
作者 刘爱凤 朱德茂 +2 位作者 王志敢 蒋莎莉 罗海军 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第10期1279-1280,共2页
患者女性,59岁,因发现右拇趾肿物2年入院,患处表面无红肿,压痛明显,大小无明显变化。超声检查未显示明显病灶;未行X线检查。术中见右拇趾尖内侧及内侧甲床见一大小0.8 cm×0.5 cm×0.3 cm淡红色肿物,质韧,边界清,连同内侧甲床... 患者女性,59岁,因发现右拇趾肿物2年入院,患处表面无红肿,压痛明显,大小无明显变化。超声检查未显示明显病灶;未行X线检查。术中见右拇趾尖内侧及内侧甲床见一大小0.8 cm×0.5 cm×0.3 cm淡红色肿物,质韧,边界清,连同内侧甲床完整切除肿块送病理检查。 展开更多
关键词 软组织肿瘤 纤维母细胞性肿瘤 ewsr1-SMAD3 病例报道
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EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤临床病理分析
12
作者 宣兰兰 袁建伟 +1 位作者 刘雅玲 操瑞昌 《诊断病理学杂志》 2022年第7期643-647,共5页
目的探讨EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤的临床病理特征、诊断和鉴别诊断。方法对1例EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤的临床表现、组织学形态、免疫组化和分子检测结果进行分析,并复习相关文献。结果患者女性,36岁。影像及超声检查示左... 目的探讨EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤的临床病理特征、诊断和鉴别诊断。方法对1例EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤的临床表现、组织学形态、免疫组化和分子检测结果进行分析,并复习相关文献。结果患者女性,36岁。影像及超声检查示左足趾甲下占位性病变。组织学上,肿瘤由梭形细胞构成,呈条束状排列;肿瘤细胞界限不清,胞质呈淡嗜伊红色;细胞温和,缺乏核异型性、多形性、显著核仁和核分裂活性;肿瘤中出现交替的黏液样变性,周边见肿瘤细胞侵入脂肪组织。免疫组化结果示ERG阳性,SATB2局灶阳性,SMA、Desmin、Caldesmom、S-100、SOX10、CD34均阴性,Ki-67增殖指数<1%。荧光原位杂交(FISH)检测结果显示EWSR1基因重排和EWSR1-SMAD3基因融合。Illumina NextSeq高通量测序检测结果显示EWSR1的8号外显子(exon8)和SMAD3的6号外显子(exon6)融合。结论EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤是2020版软组织肿瘤新增肿瘤,属罕见肿瘤,其临床病理诊断较困难,确诊需结合组织学形态、免疫组化和分子检测。治疗方法为手术切除,术后随访。 展开更多
关键词 ewsr1-SMAD3 纤维母细胞 肿瘤 临床病理
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罕见的伴EWSR1易位的6例肺原发性黏液样肉瘤的临床病理分析 被引量:6
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作者 金燕 沈旭霞 +4 位作者 沈磊 孙艺华 陈海泉 王坚 李媛 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期334-339,共6页
背景与目的:肺原发性黏液样肉瘤是一种非常罕见的软组织肿瘤。最近有学者发现该肿瘤具有特异性的EWSR1基因易位。该研究旨在探讨伴EWSR1基因易位的肺原发性黏液样肉瘤的临床病理学特征及其鉴别诊断。方法:回顾性分析复旦大学附属肿瘤医... 背景与目的:肺原发性黏液样肉瘤是一种非常罕见的软组织肿瘤。最近有学者发现该肿瘤具有特异性的EWSR1基因易位。该研究旨在探讨伴EWSR1基因易位的肺原发性黏液样肉瘤的临床病理学特征及其鉴别诊断。方法:回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院病理科诊断的6例伴EWSR1基因易位的肺原发性黏液样肉瘤,收集临床及影像学资料及组织病理学形态,采用免疫组织化学法分析免疫学表型,采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测EWSR1基因融合状态,并复习相关文献。结果:患者均为成年人,其中男性4例,女性2例,发病年龄23~64岁,中位年龄44岁。大体上,肿瘤大小2.0~5.5 cm,肿瘤境界较清楚,切面质韧,灰白灰黄色,胶冻样。镜下观察,所有病例均与支气管关系紧密,肿瘤细胞主要由梭形细胞或多边形细胞组成,排列呈条索状、梁状或网状结构,背景为多少不等的黏液样基质。该肿瘤缺乏特异性标志物,但肿瘤细胞可不同程度表达上皮膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)。FISH检测结果显示EWSR1基因重排阳性。随访4~29个月,其中5例无瘤生存,1例出现胸膜及骨转移。结论:伴有EWSR1基因重排的肺原发性黏液样肉瘤是一种极为罕见的低度恶性的肉瘤。组织学上有一定的特征性改变,熟悉其瘤谱及基因学特征有助于诊断和鉴别诊断。 展开更多
关键词 ewsr1基因 肺原发性黏液样肉瘤 荧光原位杂交
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EWSR1-SMAD3基因重排纤维母细胞性肿瘤2例临床病理观察 被引量:1
14
作者 徐园园 梅开勇 +4 位作者 毛荣军 谢乐 莫超华 黄颖欣 王娟 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1357-1360,共4页
目的 探讨EWSR1-SMAD3基因重排纤维母细胞性肿瘤(EWSR1-SMAD3-rearranged fibroblastic tumor, ESFT)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断。方法 收集2例ESFT临床资料,采用HE、免疫组化SP两步法、Masson特殊染色,应用FISH检测基因重排,并... 目的 探讨EWSR1-SMAD3基因重排纤维母细胞性肿瘤(EWSR1-SMAD3-rearranged fibroblastic tumor, ESFT)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断。方法 收集2例ESFT临床资料,采用HE、免疫组化SP两步法、Masson特殊染色,应用FISH检测基因重排,并复习相关文献。结果 镜下肿瘤形态学均呈特征性的分带结构:肿瘤周边区域见丰富的束状排列的纤维母细胞样梭形细胞,瘤细胞形态温和;中央区域细胞量稀少,玻璃样变显著。免疫表型:vimentin、ERG均弥漫阳性;CK(AE1/AE3)、desmin、SMA、Calponin、BCL-2、H3K27me3、CD10、MUC4、DOG1、FOSB、Fli-1、INI-1、PGP9.5均阴性,Ki-67增殖指数<1%,Masson染色未见特殊。FISH检测示EWSR1基因重排。结论 ESFT形态学呈分带结构,FISH检测EWSR1基因重排可明确诊断,局部切除病变后患者可获得良好预后。 展开更多
关键词 纤维母细胞性肿瘤 ewsr1-SMAD3重排 免疫组织化学
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伴EWSR1-CREB1基因融合的原发性肺黏液样肉瘤临床病理分析 被引量:1
15
作者 张云荣 潘陶强 +3 位作者 曹薇 马俊 张大伟 喻朝霞 《现代肿瘤医学》 CAS 2024年第22期4311-4316,共6页
目的:探讨伴EWSR1-CREB1基因融合的原发性肺黏液样肉瘤(primary pulmonary myxoid sarcoma,PPMS)的临床病理学、免疫表型及分子遗传学特征。方法:分析1例伴EWSR1-CREB1基因融合的PPMS的临床病理特点,并复习相关文献。结果:肿瘤与细支气... 目的:探讨伴EWSR1-CREB1基因融合的原发性肺黏液样肉瘤(primary pulmonary myxoid sarcoma,PPMS)的临床病理学、免疫表型及分子遗传学特征。方法:分析1例伴EWSR1-CREB1基因融合的PPMS的临床病理特点,并复习相关文献。结果:肿瘤与细支气管密切相关,呈分叶状,肿瘤细胞呈实性片状、网状分布在黏液样背景中,细胞呈卵圆形、圆形,偶见核分裂象,未见坏死。间质伴有淋巴细胞、浆细胞浸润。免疫表型:vimentin(+)、SMA(局灶+)、Ki-67(10%+);TTF-1、EMA、p63、Desmin、HMB45、Melan-A、S-100、CD34、β-catenin、CD99均阴性。分子检测:FISH及NGS检测出伴有EWSR1-CREB1融合。手术治疗后随访15个月,患者无病生存。结论:PPMS是一种罕见的肺原发性低级别肉瘤,缺乏特异性的形态学及免疫表型,需通过结合FISH、RT-PCR或NGS检测综合诊断。 展开更多
关键词 原发性肺黏液样肉瘤 低级别肉瘤 临床病理 ewsr1-CREB1融合
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伴EWSR1易位的神经上皮肿瘤6例临床病理学分析
16
作者 周丹梅 齐雪岭 +5 位作者 郑舒静 王行富 汪寅 唐峰 熊佶 杜尊国 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第5期503-508,共6页
目的探讨伴EWSR1易位的神经上皮肿瘤的临床特征、影像学表现、病理学特征及分子遗传学特点。方法收集6例伴有EWSR1易位神经上皮肿瘤患者的临床病理资料,行常规HE和免疫组化染色,汇总高通量测序分子检测NGS信息,进行总结分析,并复习相关... 目的探讨伴EWSR1易位的神经上皮肿瘤的临床特征、影像学表现、病理学特征及分子遗传学特点。方法收集6例伴有EWSR1易位神经上皮肿瘤患者的临床病理资料,行常规HE和免疫组化染色,汇总高通量测序分子检测NGS信息,进行总结分析,并复习相关文献。结果6例患者中位年龄11.5岁(范围1.9~17岁),男性1例,女性5例,发病部位包括颞叶、额叶、顶叶、鞍上区及侧脑室,临床表现以癫痫发作起病为主。头颅MRI检查示:4例为大脑半球近皮层病灶,2例为脑室/脑室周病灶,其中5例边界尚清,1例局部边界欠清。镜下观察其组织学改变多样,3例呈低级别胶质瘤样或胶质神经元肿瘤样改变,2例呈高级别胶质瘤改变,1例呈胶质神经元肿瘤样改变伴高级别特征。免疫表型:肿瘤细胞GFAP阳性,Olig2部分阳性,S-100和Syn阳性,其中2例NeuN少量阳性,1例EMA少量点状阳性。NGS发现6例均伴EWSR1基因易位重排,其伴侣基因包括5例PATZ1和1例PLAGL1。手术切除后3例行化疗,随访无一复发进展。结论伴有EWSR1和非ETS融合的神经上皮肿瘤,好发于儿童和青少年大脑半球,多数病灶边界尚清,组织形态学谱系多样,呈低-中度恶性生物学行为,为神经上皮肿瘤分子分类谱系的拓展提供了可能性。 展开更多
关键词 神经上皮肿瘤 ewsr1 易位 免疫组织化学
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伴EWSR1-CREB1基因易位的原发性肺黏液样肉瘤1例 被引量:2
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作者 姚家美 朱娜 +4 位作者 葛晓雯 高峰 栾丽娟 卢韶华 侯英勇 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期1525-1526,共2页
患者男性,31岁,发热1天,胸部CT示右肺结节。胸部增强CT+重建示:右肺下叶基底段支气管旁占位,伴局部支气管狭窄,远端炎症,恶性肿瘤待排(图1)。PET-CT检查示:FDG代谢增高。遂行右肺下叶切除术。图1胸部CT示右肺下叶基底段支气管旁占位病... 患者男性,31岁,发热1天,胸部CT示右肺结节。胸部增强CT+重建示:右肺下叶基底段支气管旁占位,伴局部支气管狭窄,远端炎症,恶性肿瘤待排(图1)。PET-CT检查示:FDG代谢增高。遂行右肺下叶切除术。图1胸部CT示右肺下叶基底段支气管旁占位病理检查眼观:右肺下叶切除标本,大小15 cm×10 cm×4 cm,支气管切缘最大径3 cm。 展开更多
关键词 肺肿瘤 黏液样肉瘤 ewsr1基因易位 病例报道
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伴EWSR1基因相关易位肺原发性黏液样肉瘤1例 被引量:2
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作者 谢朝邦 梁伟东 +1 位作者 符冰 赵开飞 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2021年第11期1649-1649,共1页
女性患儿,12岁,体检发现左上肺占位1个月;既往无特殊病史。查体及实验室检查未见明显异常。胸部CT:左肺上叶前段见7.2 cm×6.9 cm×9.2 cm囊实性分叶状肿块,以囊性为主,其内可见分隔,平扫CT值15~44 HU;增强后肿块实性成分及分... 女性患儿,12岁,体检发现左上肺占位1个月;既往无特殊病史。查体及实验室检查未见明显异常。胸部CT:左肺上叶前段见7.2 cm×6.9 cm×9.2 cm囊实性分叶状肿块,以囊性为主,其内可见分隔,平扫CT值15~44 HU;增强后肿块实性成分及分隔轻度强化,CT值27~52 HU,其内见血管穿行;肿块与心包左缘及前纵隔分界不清,左肺上叶前段支气管截断(图1A~1C);考虑胚胎源性肿瘤。行胸腔镜中转开胸左肺上叶切除术,术中见肿瘤位于左肺上叶,约8.0 cm×7.5 cm×10.0 cm,实性,呈分叶状,与心包、纵隔粘连,与膈神经粘连紧密,叶间裂不清。 展开更多
关键词 肺肿瘤 体层摄影术 X线计算机 ewsr1易位
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EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞性肿瘤研究进展
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作者 彭杨 刘宇飞 胡余昌 《诊断病理学杂志》 2021年第1期55-57,共3页
EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞性肿瘤(EWSR1-SMAD3-positive fibroblastic tumor,ESFT)是近年来新认识的一种具有局部侵袭性的纤维母细胞性肿瘤。该肿瘤临床罕见,具有独特的病理形态、免疫表型以及分子遗传学特征。治疗上主要以手术切除为... EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞性肿瘤(EWSR1-SMAD3-positive fibroblastic tumor,ESFT)是近年来新认识的一种具有局部侵袭性的纤维母细胞性肿瘤。该肿瘤临床罕见,具有独特的病理形态、免疫表型以及分子遗传学特征。治疗上主要以手术切除为主,但因其常呈浸润性生长而切除不净导致术后局部易复发。本文就ESFT临床病理特点、分子遗传学、治疗和预后方面的研究进展作一概述。 展开更多
关键词 纤维母细胞性肿瘤 荧光原位杂交 二代测序 ERG ewsr1-SMAD3
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EWSR1-FLI1通过代谢重编程影响尤文肉瘤发生发展的研究进展
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作者 赵薇 江润益 +2 位作者 江爱民 龚海熠 魏海峰 《海军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期620-626,共7页
尤文肉瘤是发生于儿童和青少年的第二常见恶性原发性骨肿瘤,该病恶性程度极高,患者病程短,转移事件发生快,严重危害儿童和青少年的健康。肿瘤细胞通过一系列复杂的调控机制促进包括糖、氨基酸、脂类等在内的营养物质发生代谢重编程,进... 尤文肉瘤是发生于儿童和青少年的第二常见恶性原发性骨肿瘤,该病恶性程度极高,患者病程短,转移事件发生快,严重危害儿童和青少年的健康。肿瘤细胞通过一系列复杂的调控机制促进包括糖、氨基酸、脂类等在内的营养物质发生代谢重编程,进而维持肿瘤高代谢状态,促进肿瘤发生、发展;同时代谢重编程相关产物可作用于肿瘤微环境中各细胞组分,抑制肿瘤免疫反应,甚至诱导耐药事件的发生。尤文肉瘤断裂区域1(EWSR1)-佛氏白血病病毒整合蛋白1(FLI1)融合蛋白是尤文肉瘤的关键促癌分子,具有多重功能和复杂的调控机制,了解EWSR1-FLI1对尤文肉瘤细胞代谢变化的影响及其相关调控机制,可为探究尤文肉瘤的病因、寻找有效的诊疗靶点及治疗策略提供线索。本文就EWSR1-FLI1影响尤文肉瘤代谢重编程的相关研究进展进行汇总与剖析,旨在为该病的早期诊断和精准治疗提供新的思路。 展开更多
关键词 骨软骨瘤 尤文肉瘤 代谢重编程 ewsr1-FLI1
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