目的探讨ERCC5基因6个单核苷酸多态性位点rs17655C〉G、rs751402C〉T、rs2094258A〉G、rs2296147C〉T、rs1047768C〉T、rs873601G〉A基因多态性与中国人群胃癌易感性的关系。方法检索Pub Med、知网、万方及维普数据库,收集2016年9月前有...目的探讨ERCC5基因6个单核苷酸多态性位点rs17655C〉G、rs751402C〉T、rs2094258A〉G、rs2296147C〉T、rs1047768C〉T、rs873601G〉A基因多态性与中国人群胃癌易感性的关系。方法检索Pub Med、知网、万方及维普数据库,收集2016年9月前有关ERCC5基因多态性及胃癌易感性关系的研究资料。STATA（12.0）软件进行荟萃（meta）分析,计算合并比值比（OR）及95%可信区间（CI）,行敏感性分析和发表偏倚评估。结果 rs17655C〉G位点纳入7项研究,病例组1 313例,对照组1 736例,该位点基因多态性与总体人群胃癌易感性无明显相关,地域亚组分析显示加性模型下北方人群易感性增加（GG vs CC：OR=1.902,95%CI：1.196～3.026）;rs751402C〉T位点纳入8项研究,病例组3 452例,对照组3 755例,显性、隐性、加性和共显性模型下总体人群胃癌易感性增加（CT＋TT vs CC：OR=1.212,95%CI：1.103～1.332;TT vs CC＋CT：OR=1.291,95%CI：1.711～1.493;TT vs CC：OR=1.395,95%CI：1.196～1.627;CT vs CC：OR=1.168,95%CI：1.057～1.291）;rs873601G〉A位点纳入4项研究,病例组2 585例,对照组2 746例,其多态性与总体人群胃癌易感性无明显相关,隐性和加性模型下南方人群易感性增加（AA vs GG＋GA：OR=1.261,95%CI：1.087～1.464;AA vs GG：OR=1.314,95%CI：1.096～1.574）;rs2094257A〉G、rs2296147A〉G、rs1047768C〉T位点基因多态性与胃癌易感性无明显相关。结论 ERCC5基因rs17655C〉G、rs751402C〉T和rs873601G〉A位点多态性与胃癌的易感性有关。展开更多
本文报道1例先天性气管发育不全(tracheal agenesis,TA)早产儿多学科协作下的诊疗过程。患儿为出生胎龄32周^(+5)早产儿,经剖宫产娩出,Apgar评分1 min 6分,5 min 8分,分娩医院予气囊加压通气30 s后,皮肤可转红润,但刺激后仍无哭声,自主...本文报道1例先天性气管发育不全(tracheal agenesis,TA)早产儿多学科协作下的诊疗过程。患儿为出生胎龄32周^(+5)早产儿,经剖宫产娩出,Apgar评分1 min 6分,5 min 8分,分娩医院予气囊加压通气30 s后,皮肤可转红润,但刺激后仍无哭声,自主呼吸弱,多次尝试气管插管均未成功,故持续复苏气囊正压给氧下于生后3 h(2024年9月10日)转入复旦大学附属儿科医院安徽医院。影像学联合纤维支气管镜确诊为TA(FloydⅡ型/Faro C型)、十二指肠闭锁、主动脉缩窄和蝴蝶椎等多发畸形。家系全基因组测序发现患儿SCN2A基因c.5317G>A疑似嵌合变异,父母为野生型;患儿ERCC5基因c.2974C>T杂合变异,遗传自母亲(纯合变异)。予食管内插管、有创机械通气、持续胃肠负压吸引等处理后,患儿呼吸窘迫明显改善,病情趋于稳定。生后30 h家属放弃治疗后死亡。展开更多
文摘目的探讨ERCC5基因6个单核苷酸多态性位点rs17655C〉G、rs751402C〉T、rs2094258A〉G、rs2296147C〉T、rs1047768C〉T、rs873601G〉A基因多态性与中国人群胃癌易感性的关系。方法检索Pub Med、知网、万方及维普数据库,收集2016年9月前有关ERCC5基因多态性及胃癌易感性关系的研究资料。STATA（12.0）软件进行荟萃（meta）分析,计算合并比值比（OR）及95%可信区间（CI）,行敏感性分析和发表偏倚评估。结果 rs17655C〉G位点纳入7项研究,病例组1 313例,对照组1 736例,该位点基因多态性与总体人群胃癌易感性无明显相关,地域亚组分析显示加性模型下北方人群易感性增加（GG vs CC：OR=1.902,95%CI：1.196～3.026）;rs751402C〉T位点纳入8项研究,病例组3 452例,对照组3 755例,显性、隐性、加性和共显性模型下总体人群胃癌易感性增加（CT＋TT vs CC：OR=1.212,95%CI：1.103～1.332;TT vs CC＋CT：OR=1.291,95%CI：1.711～1.493;TT vs CC：OR=1.395,95%CI：1.196～1.627;CT vs CC：OR=1.168,95%CI：1.057～1.291）;rs873601G〉A位点纳入4项研究,病例组2 585例,对照组2 746例,其多态性与总体人群胃癌易感性无明显相关,隐性和加性模型下南方人群易感性增加（AA vs GG＋GA：OR=1.261,95%CI：1.087～1.464;AA vs GG：OR=1.314,95%CI：1.096～1.574）;rs2094257A〉G、rs2296147A〉G、rs1047768C〉T位点基因多态性与胃癌易感性无明显相关。结论 ERCC5基因rs17655C〉G、rs751402C〉T和rs873601G〉A位点多态性与胃癌的易感性有关。
文摘本文报道1例先天性气管发育不全(tracheal agenesis,TA)早产儿多学科协作下的诊疗过程。患儿为出生胎龄32周^(+5)早产儿,经剖宫产娩出,Apgar评分1 min 6分,5 min 8分,分娩医院予气囊加压通气30 s后,皮肤可转红润,但刺激后仍无哭声,自主呼吸弱,多次尝试气管插管均未成功,故持续复苏气囊正压给氧下于生后3 h(2024年9月10日)转入复旦大学附属儿科医院安徽医院。影像学联合纤维支气管镜确诊为TA(FloydⅡ型/Faro C型)、十二指肠闭锁、主动脉缩窄和蝴蝶椎等多发畸形。家系全基因组测序发现患儿SCN2A基因c.5317G>A疑似嵌合变异,父母为野生型;患儿ERCC5基因c.2974C>T杂合变异,遗传自母亲(纯合变异)。予食管内插管、有创机械通气、持续胃肠负压吸引等处理后,患儿呼吸窘迫明显改善,病情趋于稳定。生后30 h家属放弃治疗后死亡。
