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香猪ENTPD1基因3'UTR的SINE插入下调其基因表达
1
作者 田姣 龙菊烟 +5 位作者 陈霞 岑晓丽 牛熙 黄世会 王嘉福 冉雪琴 《畜牧兽医学报》 北大核心 2025年第9期4303-4314,共12页
旨在探究香猪ENTPD1基因3'UTR短散在元件(short interspersed nuclear element,SINE)插入/缺失的群体多态性及对基因表达的影响。本研究以香猪为研究对象,以大白猪为对照,利用PCR技术检测香猪和大白猪群体中ENTPD1基因3'UTR区S... 旨在探究香猪ENTPD1基因3'UTR短散在元件(short interspersed nuclear element,SINE)插入/缺失的群体多态性及对基因表达的影响。本研究以香猪为研究对象,以大白猪为对照,利用PCR技术检测香猪和大白猪群体中ENTPD1基因3'UTR区SINE插入/缺失的群体多态性;利用UCSC、SINE Base、miRNA Base、PITA及RBP suite等数据库及软件分析SINE序列中的功能元件;利用Real-time fluorescence quantitative PCR(RT-qPCR)技术检测6月龄健康香猪不同组织(心、肝、脾、肺、肾)ENTPD1的mRNA水平和不同基因型个体肺组织ENTPD1的mRNA水平,利用Western blotting技术检测不同基因型个体肺组织ENTPD1的蛋白水平。结果显示,香猪ENTPD13'UTR存在一个297 bp的SINE多态位点,位于终止密码子下游466 bp后,生物信息学分析发现,该SINE属于Pre0_SS tRNA家族,含有RNA聚合酶III启动子、多个RNA结合蛋白和miRNA的结合位点;在香猪和大白猪群体中均检测出3种基因型,即插入(SINE+/+)、缺失(SINE-/-)和杂合(SINE+/-),香猪群体中缺失(SINE-/-)基因型频率极显著高于大白猪(P<0.01),SINE-等位基因频率显著高于大白猪(P<0.05),SINE插入/缺失在两个群体中均呈现中度多态性,但仅在香猪群体中符合Hardy-Weinberg平衡。香猪不同组织ENTPD1 mRNA检测显示脾、肺组织中mRNA水平较高。香猪不同基因型肺组织ENTPD1的mRNA和蛋白检测显示,SINE-/-、SINE+/-基因型的mRNA水平极显著高于SINE+/+,SINE-/-基因型蛋白水平极显著高于SINE+/-、SINE+/+。研究结果提示,SINE插入负调控ENTPD1基因的表达。 展开更多
关键词 entpd1 3'UTR SINE 基因表达 香猪
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ENTPD1基因变异相关遗传性痉挛性截瘫64型1例
2
作者 李爽 范燕彬 魏翠洁 《中华儿科杂志》 北大核心 2025年第9期1024-1026,共3页
患儿,男,7岁8月龄,因“步态异常4年余”就诊,患儿1岁前运动发育同正常同龄儿,1岁2月龄会独站,1岁6月龄独走,走路不稳,容易摔倒。3岁起逐渐出现双下肢运动功能倒退,走路踮脚,摇摆步态,呈缓慢加重。体格检查示双下肢肌力4级,肌张力增高,... 患儿,男,7岁8月龄,因“步态异常4年余”就诊,患儿1岁前运动发育同正常同龄儿,1岁2月龄会独站,1岁6月龄独走,走路不稳,容易摔倒。3岁起逐渐出现双下肢运动功能倒退,走路踮脚,摇摆步态,呈缓慢加重。体格检查示双下肢肌力4级,肌张力增高,伴共济失调体征,深腱反射减弱,锥体束征阳性。头颅磁共振成像显示双侧侧脑室后角旁及双侧内囊后肢T2加权像及液体衰减反转恢复序列高信号。肌电图示下运动单位病变。基因检测示ENTPD1基因纯合变异c.523G>C。患儿确诊常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫64型。 展开更多
关键词 步态异常 64型 遗传性痉挛性截瘫 entpd1基因
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多发性骨髓瘤T细胞耗竭相关基因的孟德尔随机化分析及分子机制研究
3
作者 余紫莹 胡路燕 +3 位作者 朱阳敏 阴钊 刘志 欧瑞明 《实用临床医药杂志》 2025年第19期41-52,共12页
目的探讨多发性骨髓瘤(MM)T细胞耗竭相关基因的表达变化及其潜在的因果关系。方法采用双向汇总水平孟德尔随机化(MR)分析,探讨T细胞耗竭与MM的因果关系。利用eQTL数据和全基因组关联分析(GWAS)汇总数据,提取对应单核苷酸多态性(SNPs)作... 目的探讨多发性骨髓瘤(MM)T细胞耗竭相关基因的表达变化及其潜在的因果关系。方法采用双向汇总水平孟德尔随机化(MR)分析,探讨T细胞耗竭与MM的因果关系。利用eQTL数据和全基因组关联分析(GWAS)汇总数据,提取对应单核苷酸多态性(SNPs)作为工具变量;采用逆方差加权法(IVW)、MREgger、加权中位数和加权模式这4种方法评估因果关系的可靠性;采用Cochran′s Q异质性检验及多效性检验验证结果稳健性。在细胞模型中,对关键靶基因进行RNA干扰沉默,观察骨髓瘤细胞活力、集落形成能力、凋亡等表型变化,以实验证实MR所揭示的因果效应。结果基因PRDM1、ENTPD1、PTPN11和HLA-B参与MM T细胞耗竭过程。PRDM1基因的存在(OR=0.9985,95%CI:0.9971~0.9998,P=0.0246)可能降低MM的发病风险,而ENTPD1(OR=1.0004,95%CI:1.0001~1.0007,P=0.0158)、HLA-B(OR=1.0004,95%CI:1.0001~1.0008,P=0.0124)和PTPN11(OR=1.0025,95%CI:1.0010~1.0039,P=0.0012)与MM发病风险升高相关。实时定量聚合酶链反应显示PTPN11在MM细胞系和患者样本中过表达。通过评估细胞活力、集落形成及检测细胞凋亡发现,抑制PTPN11促进MM细胞系中的细胞凋亡。结论T细胞耗竭与MM存在因果关联。针对特定T细胞耗竭基因的靶向干预可能有助于降低MM的发病率。 展开更多
关键词 T细胞耗竭 孟德尔随机化 多发性骨髓瘤 预后 PRDM1 entpd1 PTPN11 HLA-B
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