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EMILIN1 CYP11B2基因多态性与原发性高血压相关性研究 被引量:7
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作者 刘美玲 李欢 +1 位作者 朱艳慧 王晓春 《检验医学与临床》 CAS 2014年第11期1471-1473,共3页
目的研究EMILIN1、CYP11B2基因多态性与原发性高血压的相关性。方法回顾性分析该院2010年3月至2012年3月期间收治的100例原发性高血压患者,将其作为临床研究对象(患者组),另选取血压正常的健康自愿者100例作为健康对照组,进行基因多态... 目的研究EMILIN1、CYP11B2基因多态性与原发性高血压的相关性。方法回顾性分析该院2010年3月至2012年3月期间收治的100例原发性高血压患者,将其作为临床研究对象(患者组),另选取血压正常的健康自愿者100例作为健康对照组,进行基因多态性的对比研究。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分别检测两组EMILIN1基因SNP位点和CYP11B2基因SNP位点的等位基因及基因型分布情况。结果患者组患者EMILIN1基因rs2304682位点上的基因型与等位基因频率与健康对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05),患者组CG基因型、G等位基因频率明显高于健康对照组,而CC基因型、C等位基因频率则比健康对照组低;CYP11B2基因多态性基因型及等位基因频率发现,患者组(CYP11B2)-344T/C基因多态性中TT基因型、T基因频率明显高于健康对照组,而CT基因型、C基因频率则低于健康对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 EMILIN1基因多态性可能与原发性高血压有一定的相关性,(CYP11B2)-344T/C位点上等位基因T的频率较高。 展开更多
关键词 emilin1 CYP11B2 基因多态性 原发性高血压 相关性
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氧化低密度脂蛋白对血管平滑肌细胞TLR4和Emilin1表达的影响 被引量:1
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作者 谭从容 余静 谢文 《浙江临床医学》 2009年第7期679-681,共3页
目的观察氧化低密度脂蛋白(OX—LDL)对大鼠血管平滑肌细胞(VSMCs)TLR4和Emilin1表达的影响及转化生长因子-β(TGF-β)在其中所起的作用。方法将传至2—4代的大鼠VSMCs,用不同浓度的OX—LDL(20、50、80、100μg/m1)干预,采用R... 目的观察氧化低密度脂蛋白(OX—LDL)对大鼠血管平滑肌细胞(VSMCs)TLR4和Emilin1表达的影响及转化生长因子-β(TGF-β)在其中所起的作用。方法将传至2—4代的大鼠VSMCs,用不同浓度的OX—LDL(20、50、80、100μg/m1)干预,采用RT—PCR检测TLR4和Emilin1mRNA表达变化。另设1001μg/ml ox—LDL+TGF-β(0.01、0.1、1、10tzg/1)培养24h,采用RT—PCR检测TLR4mRNA表达。结果(1)用四种不同浓度梯度的OX—LDL作用后的VSMCs,TLR4和Emilin1在mRNA水平均比空白对照组表达增加,并且呈浓度依赖性。(2)不同浓度TGF-β(0.01、0.1、1、10ng/1)作用后的OX—LDL组(100μg/ml)TLR4mRNA表达明显下降,且呈浓度依赖性。结论OX—LDL可诱导大鼠VSMCsTLR4和Emilin1的表达,促进炎症的发展,OX—LDL可通过使VSMCsEmilin1表达增高途径抑制TGF-β的表达,最终达到促进TLR4高表达的目的。OX—LDL对TGF-β的抑制作用是上调VSMCsTLR4表达的重要途径之一。 展开更多
关键词 氧化低密度脂蛋白 血管平滑肌细胞 大鼠 TLR4 emilin1 转化生长因子Β 动脉粥样硬化
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EMILIN1基因多态性与蒙古族原发性高血压相关性研究 被引量:2
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作者 米冬青 王步云 +8 位作者 孙浩 黄小琴 陈晓晨 宗迪 于亮 史磊 杨昭庆 史荔 褚嘉祐 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期160-164,共5页
目的 探讨蒙古族人群中EMILIN1基因的3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与原发性高血压的关系.方法 在内蒙古自治区蒙古族人群中选取201例原发性高血压患者和202名血压正常者进行病例对照研究,应用聚合酶链... 目的 探讨蒙古族人群中EMILIN1基因的3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与原发性高血压的关系.方法 在内蒙古自治区蒙古族人群中选取201例原发性高血压患者和202名血压正常者进行病例对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法检测rs3754734、rs2011616和rs2304682这3个SNP位点的等位基因和基因型分布,并构建单倍型.结果 在这3个SNP位点中,rs2304682位点的基因频率和基因型频率在高血压组和对照组间差异有统计学意义(P<0.05),并且在rs3754734和rs2304682这2个SNP位点构建的单倍型中,G-C和G-G单倍型在高血压组和对照组之间差异有统计学意义(P<0.05).在舒张压偏高组和舒张压正常组间,rs2304682位点的基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05),而在收缩压偏高组和收缩压正常组间,各个SNP的基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05).结论 在蒙古族人群中,EMILIN1基因rs2304682多态性位点以及rs3754734和rs2304682这2个SNP位点构建的G-G单倍型可能与原发性高血压的易感相关联,rs2304682的多态性与蒙古族原发性高血压的舒张压的高低可能有关联. 展开更多
关键词 蒙古族 原发性高血压 emilin1基因 遗传多态性
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