重症先天性中性粒细胞减少症(SCN)是一种罕见的血液病,与ELANE基因突变有关。SCN的特征主要是严重的中性粒细胞减少合并反复感染,一些SCN患者还可能有口腔表现。我们报告了一名30岁的女性,患有复发性口腔溃疡和严重的慢性牙周炎。全外...重症先天性中性粒细胞减少症(SCN)是一种罕见的血液病,与ELANE基因突变有关。SCN的特征主要是严重的中性粒细胞减少合并反复感染,一些SCN患者还可能有口腔表现。我们报告了一名30岁的女性,患有复发性口腔溃疡和严重的慢性牙周炎。全外显子组测序分析显示,她是ELANE上的一种新型错义突变(c.377C > T (p. Ser126Leu))。尽管患者的中性粒细胞绝对值常年浮动于0.2 × 109/L上下,但患者18岁后鲜有发生重度感染,因此患者拒绝G-CSF治疗,要求门诊长期随访。本研究针对该病例进行总结分析,旨在提高临床医师对以牙周病变为主要临床表现的重度先天性中性粒细胞减少症的认识。Severe Congenital Neutropenia (SCN) is a rare hematologic disorder associated with mutations in the ELANE gene. SCN is characterized by severe neutropenia with recurrent infections, and some patients with SCN may also have oral manifestations. We reported a 30-year-old woman with recurrent mouth ulcers and severe chronic periodontitis. Whole-exome sequencing analysis revealed that it was a novel missense mutation on ELANE (c.377C > T (p. Ser126Leu)). Although the patient’s absolute neutrophil value fluctuated around 0.2 × 109/L all year round, the patient rarely developed severe infection after the age of 18 years, so the patient refused G-CSF treatment and asked for long-term outpatient follow-up. This study summarized and analyzed this case with the aim of improving clinicians’ understanding of severe congenital neutropenia with periodontal lesions as the main clinical manifestation.展开更多
日前,现代汽车(中国)投资有限公司根据《缺陷汽车产品召回管理条例》和《缺陷汽车产品召回管理条例实施办法》的要求,向国家市场监督管理总局备案了召回计划。决定自2025年2月14日起,召回生产日期从2023年10月5日至2023年12月13日的部分...日前,现代汽车(中国)投资有限公司根据《缺陷汽车产品召回管理条例》和《缺陷汽车产品召回管理条例实施办法》的要求,向国家市场监督管理总局备案了召回计划。决定自2025年2月14日起,召回生产日期从2023年10月5日至2023年12月13日的部分ELANTRA N 2.0T汽车,共计450辆。本次召回范围内的部分车辆,高压燃油泵的燃油控制阀可能发生磨损造成卡滞,引起发动机警告灯点亮,可能导致发动机熄火,增加车辆发生碰撞的风险,存在安全隐患。展开更多
目的利用网络药理学,结合基因功能注释及临床数据分析,探索复方川芎嗪在胃癌中的潜在作用位点以及机制。方法首先利用SwissTargetPrediction数据库筛选复方川芎嗪的潜在药物作用位点,并结合OMIM和Genecard数据库获取胃癌相关靶点。通过...目的利用网络药理学,结合基因功能注释及临床数据分析,探索复方川芎嗪在胃癌中的潜在作用位点以及机制。方法首先利用SwissTargetPrediction数据库筛选复方川芎嗪的潜在药物作用位点,并结合OMIM和Genecard数据库获取胃癌相关靶点。通过交集分析确定潜在的治疗靶点。随后,利用ClusterProfiler的方法对交集下游靶点进行功能注释。同时,利用TCGA数据库获取胃癌患者的原始数据,进行免疫浸润分析、miRNA分析、关键基因的转录调控分析、基因集富集分析(gene set enrichment analysis,GSEA)、基因集差异分析(gene set variation analysis,GSVA)、nomogram模型构建以及全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)分析等。结果通过网络药理学筛选,共发现川芎嗪作用于胃癌有14个潜在治疗靶点。功能注释结果显示,这些靶点主要涉及激素代谢、药物代谢和信号转导等通路。基于log rank检验,关键基因ELANE和MPO的表达在胃癌生存曲线的比较中,差异有统计学意义(P<0.05),并与免疫细胞浸润密切相关。此外,GSEA和GSVA结果提示,ELANE和MPO可能通过多条信号通路影响胃癌的发展。结论本研究通过综合多种分析方法,揭示了复方川芎嗪可能通过调节潜在靶点ELANE和MPO,以及相关的信号通路,对胃癌起治疗作用。展开更多
文摘重症先天性中性粒细胞减少症(SCN)是一种罕见的血液病,与ELANE基因突变有关。SCN的特征主要是严重的中性粒细胞减少合并反复感染,一些SCN患者还可能有口腔表现。我们报告了一名30岁的女性,患有复发性口腔溃疡和严重的慢性牙周炎。全外显子组测序分析显示,她是ELANE上的一种新型错义突变(c.377C > T (p. Ser126Leu))。尽管患者的中性粒细胞绝对值常年浮动于0.2 × 109/L上下,但患者18岁后鲜有发生重度感染,因此患者拒绝G-CSF治疗,要求门诊长期随访。本研究针对该病例进行总结分析,旨在提高临床医师对以牙周病变为主要临床表现的重度先天性中性粒细胞减少症的认识。Severe Congenital Neutropenia (SCN) is a rare hematologic disorder associated with mutations in the ELANE gene. SCN is characterized by severe neutropenia with recurrent infections, and some patients with SCN may also have oral manifestations. We reported a 30-year-old woman with recurrent mouth ulcers and severe chronic periodontitis. Whole-exome sequencing analysis revealed that it was a novel missense mutation on ELANE (c.377C > T (p. Ser126Leu)). Although the patient’s absolute neutrophil value fluctuated around 0.2 × 109/L all year round, the patient rarely developed severe infection after the age of 18 years, so the patient refused G-CSF treatment and asked for long-term outpatient follow-up. This study summarized and analyzed this case with the aim of improving clinicians’ understanding of severe congenital neutropenia with periodontal lesions as the main clinical manifestation.
文摘日前,现代汽车(中国)投资有限公司根据《缺陷汽车产品召回管理条例》和《缺陷汽车产品召回管理条例实施办法》的要求,向国家市场监督管理总局备案了召回计划。决定自2025年2月14日起,召回生产日期从2023年10月5日至2023年12月13日的部分ELANTRA N 2.0T汽车,共计450辆。本次召回范围内的部分车辆,高压燃油泵的燃油控制阀可能发生磨损造成卡滞,引起发动机警告灯点亮,可能导致发动机熄火,增加车辆发生碰撞的风险,存在安全隐患。
文摘目的利用网络药理学,结合基因功能注释及临床数据分析,探索复方川芎嗪在胃癌中的潜在作用位点以及机制。方法首先利用SwissTargetPrediction数据库筛选复方川芎嗪的潜在药物作用位点,并结合OMIM和Genecard数据库获取胃癌相关靶点。通过交集分析确定潜在的治疗靶点。随后,利用ClusterProfiler的方法对交集下游靶点进行功能注释。同时,利用TCGA数据库获取胃癌患者的原始数据,进行免疫浸润分析、miRNA分析、关键基因的转录调控分析、基因集富集分析(gene set enrichment analysis,GSEA)、基因集差异分析(gene set variation analysis,GSVA)、nomogram模型构建以及全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)分析等。结果通过网络药理学筛选,共发现川芎嗪作用于胃癌有14个潜在治疗靶点。功能注释结果显示,这些靶点主要涉及激素代谢、药物代谢和信号转导等通路。基于log rank检验,关键基因ELANE和MPO的表达在胃癌生存曲线的比较中,差异有统计学意义(P<0.05),并与免疫细胞浸润密切相关。此外,GSEA和GSVA结果提示,ELANE和MPO可能通过多条信号通路影响胃癌的发展。结论本研究通过综合多种分析方法,揭示了复方川芎嗪可能通过调节潜在靶点ELANE和MPO,以及相关的信号通路,对胃癌起治疗作用。
