性发育异常(DSD)是一类因染色体核型、性腺解剖与表型不一致导致的复杂内分泌疾病。根据2006年欧洲儿科内分泌协会(European Society for Pediatric Endocrinology,ESPE)与美国劳森威尔金斯儿科内分泌协会(Lawson Wilkins Pediatric End...性发育异常(DSD)是一类因染色体核型、性腺解剖与表型不一致导致的复杂内分泌疾病。根据2006年欧洲儿科内分泌协会(European Society for Pediatric Endocrinology,ESPE)与美国劳森威尔金斯儿科内分泌协会(Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society,LWPES)共同制定的临床指南,DSD可分为3个临床分类:46,XX型DSD的发病机制主要涉及雄激素分泌异常增多或SRY基因异位表达;46,XY型DSD多源于睾丸组织分化障碍或雄激素代谢异常;第3类则特指由性染色体数目或结构变异引起的DSD。该分类体系系统地从遗传学角度阐释了不同性发育障碍的病理基础[1]。展开更多
性发育异常(disorders of sex development,DSD)是指性染色体、性腺或性激素性别不一致的先天性异常,涉及遗传、内分泌及解剖结构的多重异常[1]。新生儿发病率约为1/5000~1/4500,临床表现复杂多样,约60%患者存在不同程度的生育功能障碍...性发育异常(disorders of sex development,DSD)是指性染色体、性腺或性激素性别不一致的先天性异常,涉及遗传、内分泌及解剖结构的多重异常[1]。新生儿发病率约为1/5000~1/4500,临床表现复杂多样,约60%患者存在不同程度的生育功能障碍[2]。随着生殖医学技术进步,DSD患者的生育需求逐渐得到临床关注。本文将系统阐述女性表型DSD的生育力评估及不同类型DSD的生育管理策略。展开更多
文摘性发育异常(DSD)是一类因染色体核型、性腺解剖与表型不一致导致的复杂内分泌疾病。根据2006年欧洲儿科内分泌协会(European Society for Pediatric Endocrinology,ESPE)与美国劳森威尔金斯儿科内分泌协会(Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society,LWPES)共同制定的临床指南,DSD可分为3个临床分类:46,XX型DSD的发病机制主要涉及雄激素分泌异常增多或SRY基因异位表达;46,XY型DSD多源于睾丸组织分化障碍或雄激素代谢异常;第3类则特指由性染色体数目或结构变异引起的DSD。该分类体系系统地从遗传学角度阐释了不同性发育障碍的病理基础[1]。
文摘性发育异常(disorders of sex development,DSD)是指性染色体、性腺或性激素性别不一致的先天性异常,涉及遗传、内分泌及解剖结构的多重异常[1]。新生儿发病率约为1/5000~1/4500,临床表现复杂多样,约60%患者存在不同程度的生育功能障碍[2]。随着生殖医学技术进步,DSD患者的生育需求逐渐得到临床关注。本文将系统阐述女性表型DSD的生育力评估及不同类型DSD的生育管理策略。
