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FEME和DRPLA的临床 被引量：1
1
作者 稻月原 《日本医学介绍》 1998年第9期399-401,共3页
众所周知，以肌阵挛性癫痫和癫痫发作为主要症状，合并痴呆和小脑性失调等神经症状、病情不断进展、晚期有精神机能减退、不能活动直至死亡的预后不良的一组疾病，统称为进行性肌阵挛性癫痫（ＰＭＥ）。近年来根据ＰＭＥ疾病分类学的进... 众所周知，以肌阵挛性癫痫和癫痫发作为主要症状，合并痴呆和小脑性失调等神经症状、病情不断进展、晚期有精神机能减退、不能活动直至死亡的预后不良的一组疾病，统称为进行性肌阵挛性癫痫（ＰＭＥ）。近年来根据ＰＭＥ疾病分类学的进展，已发现１０多个疾病是以ＰＭＥ方... 展开更多
关键词 肌阵挛性 癫痫 癫痫发作 drpla 临床
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DRPLA基因动态突变研究进展
2
作者 胡冬贵 黎青 《国外医学（遗传学分册）》 1997年第3期132-135,共4页
DRPLA基因cDNA的克隆及其序列上（CAG）。结构的扩展作为DRPLA患者发病的分子遗传学基础的阐明是成功的逆向遗传学研究的1个范例。本文就DRPLA基因分子遗传学的研究加以概述．
关键词 小脑共济失调 drpla 基因突变
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81例癫痫合并运动障碍患儿致病基因和表型特点分析
3
作者 陶逸尘 王楚 +3 位作者 许晓庆 戴园园 李蕊 樊红彬 《徐州医科大学学报》 2025年第10期748-752,共5页
目的总结癫痫合并运动障碍(E-MD)患儿致病基因突变谱和相关表型特点。方法回顾性收集2017年1月—2024年6月在徐州医科大学附属医院儿科就诊的基因检测异常的81例E-MD患儿病例资料,总结其致病基因、临床表现、脑电图、影像学等特点。结... 目的总结癫痫合并运动障碍(E-MD)患儿致病基因突变谱和相关表型特点。方法回顾性收集2017年1月—2024年6月在徐州医科大学附属医院儿科就诊的基因检测异常的81例E-MD患儿病例资料,总结其致病基因、临床表现、脑电图、影像学等特点。结果81例E-MD患儿的外显子组测序结果显示共涉及45个致病基因。致病基因主要涉及动作电位形成、突触传递、细胞功能等多个方面,包括15个离子通道相关基因、9个细胞功能相关基因、7个酶相关基因、6个突触相关基因、4个转录相关基因等。癫痫起病年龄为2日龄至14岁。发作类型包括全面性强直-阵挛发作(54例)、热性惊厥(28例)、痉挛发作(18例)、肌阵挛(17例)、强直发作(2例)、失张力发作(1例);局灶性发作31例,2种或2种以上发作形式53例。脑电图显示背景活动慢化8例;局部异常放电47例,广泛性及多灶性放电28例,其中高度失律8例,爆发抑制图形7例,正常脑电图2例。28例(34.6%)患儿有头颅影像学异常。结论E-MD临床表现多样,与多种基因变异相关,最常见的是离子通道相关基因变异;突触传递、转录、细胞代谢、酶调节及细胞间相互作用等因素也可能参与E-MD的共同发病机制。 展开更多
关键词 癫痫 运动障碍 基因突变 全外显子测序 SCN1A PRRT2 drpla
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与Atrophin-1同源的人类新基因的克隆和定位
4
作者 夏家辉 刘春宇 +7 位作者 王德安 阮庆国 崔峰 谢微 潘乾 廖晓东 戴和平 邓汉湘 《自然科学进展（国家重点实验室通讯）》 1999年第11期997-1003,共7页
将齿状核红核苍白球路易氏体退行性病变(DRPLA)致病基因(Atrophin-1)cDNA序列对EST数据库进行同源性比较,得到与(Atrophin-1显著相似的EST 25个,依EST间的相互关系构建5个EST重叠群。根据其中的3个EST重叠群设计引物,对cDNA文库扩增,PC... 将齿状核红核苍白球路易氏体退行性病变(DRPLA)致病基因(Atrophin-1)cDNA序列对EST数据库进行同源性比较,得到与(Atrophin-1显著相似的EST 25个,依EST间的相互关系构建5个EST重叠群。根据其中的3个EST重叠群设计引物,对cDNA文库扩增,PCR法制备探针,筛选人cDNA和gDNA文库。cDNA克隆经测序,拼接,获得含完整编码区的cDNA序列4.6kb(命名为Atrophin样基因,Atrophinlike gene),其中有一个3036bp的阅读框架。基因编码区由9个外显子构成。基因组DNA克隆,经荧光原位杂交定位于1p36。人、鼠Atrophin-1基因家族各成员的比较分析显示,均为亲水性较强的蛋白质,其C端保守性较强,有2个酸性与碱性氨基酸交替区。DRPLA,Haw River综合征与Atrophin-1中CAG的过度重复相关,而人类Atrophin样蛋白中不含长的多聚谷氨酰胺残基(其基因中只有3次CAG的重复)。 展开更多
关键词 致病基因 Atrophin-1 基因克隆 基因家族 drpla
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齿状核红核苍白球路易体萎缩一家系患者的临床、影像和基因分析 被引量：5
5
作者 姚生 王志伟 +3 位作者 韩晓琛 邱峰 郑奎宏 戚晓昆 《北京医学》 CAS 2015年第5期425-428,共4页
目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)一家系患者的临床、影像及基因改变特点。方法对1例早发成年型DRPLA患者的临床、影像及基因资料进行分析,并对其家族成员行详细的病史询问。结果先证者... 目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)一家系患者的临床、影像及基因改变特点。方法对1例早发成年型DRPLA患者的临床、影像及基因资料进行分析,并对其家族成员行详细的病史询问。结果先证者,男性,42岁,病程5年。首发症状为言语含糊,后续的主要症状为走路不稳、言语不清(吟诗样语言伴构音障碍)、全身不自主运动、认知功能下降及性功能障碍。头颅MRI(2009年)示双侧脑室旁、桥脑长T2信号,小脑轻度萎缩,外院初诊为"多发性硬化",应用激素冲击治疗无明显疗效;4年后复查头颅MRI(2013年)示上述部位异常信号增多,脑干和小脑明显萎缩。外周血DNA检查发现ATN-1基因中CAG重复序列数异常增多。先证者之父,39岁发病,首发症状为走路不稳,逐渐出现言语欠流利及行走缓慢,病情进行性加重;70岁出现言语含糊不清、饮水呛咳伴吞咽困难;头颅MRI示"脑白质病";最后至不能进食后病故。结论早发成年型DRPLA临床主要表现为痴呆、共济失调、舞蹈手足徐动;头颅MRI可见双侧弥漫性白质病变,脑干和小脑进行性萎缩;ATN-1基因中CAG重复序列数测定可明确诊断。 展开更多
关键词 齿状核红核苍白球路易体萎缩 临床特点 神经影像学 ATN-1基因
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齿状核红核苍白球路易体萎缩症患者的临床和影像学特征分析
6
作者 王素 丁岩 卫华 《北京医学》 CAS 2024年第5期363-365,共3页
目的了解齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral⁃pallidoluysian atrophy,DRPLA)的临床表现和影像学特点。方法选取2021年4月30日首都医科大学宣武医院的DRPLA患者1例,回顾性分析其临床表现、影像学和基因特点,并复习相关文献。... 目的了解齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral⁃pallidoluysian atrophy,DRPLA)的临床表现和影像学特点。方法选取2021年4月30日首都医科大学宣武医院的DRPLA患者1例,回顾性分析其临床表现、影像学和基因特点,并复习相关文献。结果本例患者女,57岁,20岁以后发病。临床主要表现为共济失调、舞蹈症和痴呆等。影像学表现为小脑、脑干萎缩,脑干、丘脑、脑白质T2高信号。DRPLA相关基因的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(cytosine-adenine-guanine,CAG)三核苷酸序列重复数为57次。既往文献报道,DRPLA是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,以共济失调、痴呆、肌阵挛和癫痫为特征。成年型患者基因诊断结果中,CAG基因重复序列≤65次。结论以小脑性共济失调、不自主活动伴认知障碍的患者应考虑DRPLA,可行DRPLA相关基因的CAG重复序列的基因学检测,以明确诊断。 展开更多
关键词 齿状核红核苍白球路易体萎缩症 共济失调 不自主运动 ATN1基因
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齿状核红核苍白球路易体萎缩症 被引量：1
7
作者 童绥君 王德生 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 2000年第2期118-120,共3页
关键词 drpla 病因 诊断 基因学
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