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中国汉人HLADQAl基因对系统性红斑狼疮的遗传易感性研究 被引量：30
1
作者 潘星华 陆建荣 +4 位作者 猪子英俊 张克雄 朱定良 谈家桢 庚镇城 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第1期19-22,共4页
利用ＨＬＡ基因的ＰＣＲ－ＲＦＬＰ核苷酸分型技术，以等位基因特异性的限制性内切酶（ＡｐａｌⅠ、ＢｓａｊⅠ、ＨｐｈⅠ、ＦｏｋⅠ、ＭｂｏⅡ、ＭｎｌⅡ）消化ＤＱＡｌ座位特异的ＰＣＲ扩增产物，研究了上海及其附近地区中国汉人ＨＬ... 利用ＨＬＡ基因的ＰＣＲ－ＲＦＬＰ核苷酸分型技术，以等位基因特异性的限制性内切酶（ＡｐａｌⅠ、ＢｓａｊⅠ、ＨｐｈⅠ、ＦｏｋⅠ、ＭｂｏⅡ、ＭｎｌⅡ）消化ＤＱＡｌ座位特异的ＰＣＲ扩增产物，研究了上海及其附近地区中国汉人ＨＬＡ－ＤＱＡｌ基因与系统红斑狼疮的遗传关联。发现系统红斑狼疮ＤＱＡｌ＊０１０２（３６．５％，ＲＲ＝２．２５，Ｐ＜０．０５，ＥＦ＝０．２０）及＊０４０１（１５．４％，ＲＲ＝１２．４２，Ｐ＜０．００５，ＥＦ＝０．１４）显著增加，而ＤＱＡｌ＊０５０１（１１．５％，ＲＲ＝０．２１，Ｐ＜０．００５，ＰＦ＝０．３１）和＊０．０６０１（３．９％，ＲＲ＝０．２７，Ｐ＜０．０５，ＰＦ＝０．０９）显著下降。排除ＤＱＡｌ＊０４０１的影响后，＊０１０２频率的升高表现得更加明显（ＲＲ＝２．８４，Ｐ＜０．０１）。上述发现显示：ＤＱＡｌ＊０１０２及＊０４０１对ＳＬＥ有遗传易感作用，而ＤＱＡｌ＊０５０１和＊０６０１有遗传抵抗作用，并提出了有关可能的单体型。 展开更多
关键词 系统性 红斑狼疮 HLA-DQA1基因 遗传易感性
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中国汉族人HLA-DQAl~*0601基因转录启动子区显示新的核苷酸序列 被引量：3
2
作者 黄立东 陆佩华 +3 位作者 林琳 刘亚和 富赛里 周光炎 《上海免疫学杂志》 CSCD 北大核心 1997年第1期10-13,共4页
本文测定了中国汉族人ＨＬＡ纯合细胞ＳＭＹ－４３Ａ的ＤＱＡ１＾＊０６０１基因启动子区（ＱＡＰ）核苷酸序列，发现顺式作用元件Ｗ ｂｏｘ中－２１５和－２１６位核苷酸组成与已报道的白种人ＤＱＡ１＾＊０６０１的ＤＡＰ序列不同，... 本文测定了中国汉族人ＨＬＡ纯合细胞ＳＭＹ－４３Ａ的ＤＱＡ１＾＊０６０１基因启动子区（ＱＡＰ）核苷酸序列，发现顺式作用元件Ｗ ｂｏｘ中－２１５和－２１６位核苷酸组成与已报道的白种人ＤＱＡ１＾＊０６０１的ＤＡＰ序列不同，由于ＳＭＹ－４３Ａ的Ⅱ类基因单倍型组成为中国人特有，提示相应的ＱＡＰ多态性可能具有人种差异。 展开更多
关键词 人白细胞抗原 HLA DQA1 基因启动子区 核苷酸
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云南汉族SLE患者临床表型与HLA-Ⅱ类基因的相关性研究
3
作者 李晓岚 邵建春 +1 位作者 冒长峙 胡大春 《昆明医学院学报》 2008年第1期7-11,共5页
目的探讨云南汉族系统性红斑狼疮(SLE)患者各种临床表型与HLA-DRB1、DQA1、DQB1等位基因及单体型的相关性.方法采用多聚酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对73例云南汉族SLE患者进行DRB1、DQA1、DQB13个位点的基因分型.结果云南汉族... 目的探讨云南汉族系统性红斑狼疮(SLE)患者各种临床表型与HLA-DRB1、DQA1、DQB1等位基因及单体型的相关性.方法采用多聚酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对73例云南汉族SLE患者进行DRB1、DQA1、DQB13个位点的基因分型.结果云南汉族SLE患者中有蝶形红斑皮损者DR15(DRB1*1501-*1502)等位基因频率增加(80.0%vs37.5%,χ2=6.658,P=0.010,OR=6.667);DR15-DQB1*0501单体型频率增加(同前),排除DQB1的影响后,仍与DR15相关.结论云南汉族SLE蝶形红斑皮疹的出现与DR15(DRB1*1501-*1502)等位基因及DR15-DQB1*0501单体型相关.其它临床亚型如盘状红斑、光敏感、口腔溃疡、关节炎、浆膜炎、肾脏损害、神经系统损害、血液系统损害、血管炎等未见与特定等位基因及单体型相关. 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 临床表型 HLA-DRBL dqal DQBl等位基因 单体型 聚合酶链反应-序列特异性引物
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HLA-DQA1基因拷贝数目多态性与中国汉族人群类风湿关节炎易感性的研究 被引量：1
4
作者 陈洁君 吉恒东 +5 位作者 郭士成 王一 李媛 金力 王久存 宋新强 《风湿病与关节炎》 2013年第8期5-8,共4页
目的:探讨中国汉族人群中HLA-DQAl基因拷贝数目多态性与类风湿关节炎发病风险的关系。方法:采用比较基因组杂交和AccuCopy检测技术,检测138例类风湿关节炎患者和191例正常对照者的HLA-DQAl基因拷贝数目。采用Logistic回归模型分析各基... 目的:探讨中国汉族人群中HLA-DQAl基因拷贝数目多态性与类风湿关节炎发病风险的关系。方法:采用比较基因组杂交和AccuCopy检测技术,检测138例类风湿关节炎患者和191例正常对照者的HLA-DQAl基因拷贝数目。采用Logistic回归模型分析各基因型患者类风湿关节炎的发病风险。结果:HLA-DQAl基因拷贝数目增加的个体,类风湿关节炎发病风险显著升高(P=0.009)。结论:HLA-DQAl基因拷贝数目多态是RA的遗传易感因素,HLA-DQAl基因拷贝数目增加则是类风湿关节炎的危险因素。 展开更多
关键词 关节炎 类风湿 HLA—dqal 拷贝数目多态性 易感性 中国汉族人
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51例安徽汉族免疫性不育症患者与HLA-DQA1基因相关性及免不Ⅲ号的治疗 被引量：3
5
作者 鲍鑫 王望九 +5 位作者 戴宁 申国明 杜华荣 黄震 陈永华 马宗华 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期334-337,共4页
目的探讨抗精子抗体阳性的免疫性不育症患者与人类白细胞抗原-DQA1(human leucocyte anti-gen-DQA1,HLA-DQA1)基因的相关性及中医药治疗与HLA-DQA1基因型的关系。方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequ... 目的探讨抗精子抗体阳性的免疫性不育症患者与人类白细胞抗原-DQA1(human leucocyte anti-gen-DQA1,HLA-DQA1)基因的相关性及中医药治疗与HLA-DQA1基因型的关系。方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)技术,对51例抗精子抗体阳性的免疫性不育症患者和60名正常健康人的HLA-DQA1基因进行分型研究,并对患者用中医免疫方免不Ⅲ号(生地、白芍、山萸肉、山药、枸杞子、丹皮、麦冬)治疗3个月。结果 免疫性不育症组HLA-DQA1*0401等位基因频率明显高于正常对照组(χ2=29.869,P<0.01),免不Ⅲ治疗后,27例HLA-DQA1*0401转阴22例(81.5%),差异有统计学意义(χ2=5.24,P=0.022)。结论 HLA-DQA1*0401等位基因可能是抗精子抗体阳性的免疫性不育症的易感基因,HLA-DQA1*0401等位基因的患者经中药治疗有效。 展开更多
关键词 免疫性不育症 人类白细胞抗原DQA1基因 聚合酶链式反应-序列特异性引物 等位基因 易感基因
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皖籍汉人HLA-DQA1、-DQB1基因型与银屑病的相关性研究 被引量：4
6
作者 刘涛峰 张学军 +2 位作者 杨森 王福喜 汪渊 《安徽医科大学学报》 CAS 2000年第1期24-26,共3页
目的探讨HLA－DQA1*0103、－DQA1*0201、－DQB1*0201、-DQB1*0303四种等位基因与皖籍汉族银屑病患者的相关性。方法利用聚合酶链反应一序列特异性引物（PCR-SSP）法，对84名银屑病患者及40名健康对照进行PCR反应，记录以上四种等位基因... 目的探讨HLA－DQA1*0103、－DQA1*0201、－DQB1*0201、-DQB1*0303四种等位基因与皖籍汉族银屑病患者的相关性。方法利用聚合酶链反应一序列特异性引物（PCR-SSP）法，对84名银屑病患者及40名健康对照进行PCR反应，记录以上四种等位基因在他们中的分布情况。结果①HLA-DQA1*0201与皖籍汉族银屑病患者具有明显的相关性（Pc=0．0000191，OR-8．47）；②HLA1-DQA1*0103在无家族史患者中出现的频率较高（P=0．019）。结论①HLA-DQA1*0201可能是银屑病的易感基因或与易感基因相连锁；②有家族史与无家族史患者在其遗传基础上可能存在差异。 展开更多
关键词 银屑病 遗传学 HLA-DQA1 HLA-DQB1
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原发性肥厚型心肌病与HLA-DQ的相关性研究 被引量：2
7
作者 张修武 张之炯 +1 位作者 郭迅 郭兆贵 《上海免疫学杂志》 CSCD 北大核心 1997年第1期22-24,共3页
本文用PCR/SSO方法对41例原发性肥厚型心肌病患者和52例正常人HLA-DQA1和DQB1基因的多态性进行分析.发现,在肥厚型心肌病患者中,DQA1＊0201,DQB1＊0504,0502等位基因频率明显较低,其相对风险值分别为9.51、5.87和11.60;而DQA1*0501,DQB1... 本文用PCR/SSO方法对41例原发性肥厚型心肌病患者和52例正常人HLA-DQA1和DQB1基因的多态性进行分析.发现,在肥厚型心肌病患者中,DQA1＊0201,DQB1＊0504,0502等位基因频率明显较低,其相对风险值分别为9.51、5.87和11.60;而DQA1*0501,DQB1＊03031的频率明显地高,相对风险值分别为2.93和6.65.初步认为,原发性肥厚型心肌病与某些HLA-DQ基因相关联. 展开更多
关键词 肥厚型心肌病 原发性 HLA-DQ 相关性研究
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