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高分辨率熔解曲线分析对96例精神分裂症与96例对照DISC1基因外显子的突变检测 被引量：1
1
作者 龙逢 王筱静 +1 位作者 陈星 陈刚 《精神医学杂志》 2013年第1期12-15,共4页
目的对精神分裂症患者的DISC1(精神分裂症断裂基因1)基因的全部外显子进行突变筛查,以求发现突变。方法使用聚合酶联反应对96例精神分裂症患者及96例正常对照者的DNA样本进行扩增,使用LightScanner高分辨率熔解曲线(HRM)分析系统进行DI... 目的对精神分裂症患者的DISC1(精神分裂症断裂基因1)基因的全部外显子进行突变筛查,以求发现突变。方法使用聚合酶联反应对96例精神分裂症患者及96例正常对照者的DNA样本进行扩增,使用LightScanner高分辨率熔解曲线(HRM)分析系统进行DISC1基因全部的13个外显子的突变检测,比较精神分裂症患者与正常对照者的熔解曲线。结果所有精神分裂症患者的DISC1基因外显子中未发现突变。结论对精神分裂症患者DISC1基因外显子的初步突变筛查未能发现突变。 展开更多
关键词 精神分裂症 disc1 基因 突变 高分辨率熔解曲线
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DISC1基因多态性与中国上海汉族人群阿尔茨海默病的关联研究 被引量：1
2
作者 陆颖 赵静 +11 位作者 胡国芹 吕钦谕 郭向晴 徐阿红 朱明环 介勇 鲍晨曦 李君 贾思 张晨 卢卫红 易正辉 《神经疾病与精神卫生》 2016年第5期503-505,共3页
目的：探讨精神分裂症断裂基因（DISC1）rs821633,rs1000731单核苷酸多态性（SNP）与阿尔茨海默病（AD）的关系.方法提取中国上海汉族441例 AD 患者和749名健康对照组的 DNA,采用 Taqman 探针 SNP 基因分型技术测定 DISC1基因 SNP rs821... 目的：探讨精神分裂症断裂基因（DISC1）rs821633,rs1000731单核苷酸多态性（SNP）与阿尔茨海默病（AD）的关系.方法提取中国上海汉族441例 AD 患者和749名健康对照组的 DNA,采用 Taqman 探针 SNP 基因分型技术测定 DISC1基因 SNP rs821633和 rs1000731位点的等位基因及基因型,检测两组受试者等位基因及基因型的频率分布差异.结果两组受试者中 rs821633不符合Hardy－Weinberg 平衡定律给予舍弃,rs1000731符合 Hardy－ Weinberg 平衡定律纳入,rs1000731位点的等位基因及基因型在两组受试者中分布比较,差异无统计学意义（P ＞0．05）.结论 DISC1基因SNP rs1000731与 AD 无明显关联. 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 多态性 单核苷酸 disc1 基因
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DISC1基因rs821633位点多态性与中国汉族人群精神分裂症的相关性研究（英文） 被引量：3
3
作者 胡国芹 杨程青 +12 位作者 赵静 朱明环 郭向晴 鲍晨曦 贾思 徐阿红 介勇 汪作为 张晨 何永光 吕钦谕 禹顺英 易正辉 《上海精神医学》 CSCD 2015年第6期348-355,共8页
背景:既往研究报告显示精神分裂症断裂基因1(Disrupted-in-Schizophrenia 1 gene,DISC1)中不同的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与精神分裂症密切相关,但目前尚无研究评估了SNP与精神分裂症发病年龄之间的关系。... 背景:既往研究报告显示精神分裂症断裂基因1(Disrupted-in-Schizophrenia 1 gene,DISC1)中不同的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与精神分裂症密切相关,但目前尚无研究评估了SNP与精神分裂症发病年龄之间的关系。目的:探讨DISC1基因中rs821633位点的SNP和中国汉族精神分裂症患者的发病及首发年龄的相关性。方法:我们采用TaqM an基因分型技术对315例19岁之前发病的精神分裂症患者(即"早发性")、407例19岁后发病的精神分裂症患者(即"非早发性")和482名健康对照进行DISC1基因rs821633位点的SNP检测。我们使用生存分析研究rs821633(C)位点的危险等位基因与精神分裂症患者首发年龄之间的关系。结果:相比健康对照组,rs821633位点C/C基因型和C等位基因型频率分布在早发性(X^2=7.17,df=1,p=0.007;X^2=7.20,df=2,p=0.032)和晚发性(X^2=5.36,df=1,p=0.022;X^2=6.58,df=2,p=0.041)精神分裂症患者中显著较高。然而,C/C基因型或C等位基因型的携带率在早发和晚发性精神分裂症患者中没有显著差异。Kaplan-Meier生存分析发现rs821633(C)危险等位基因与精神分裂症首发年龄之间没有显著相关性。结论:我们证实了DISC1基因rs821633位点多态性的SNP与中国汉族人群精神分裂症之间存在相关性,但未发现rs821633(C)危险等位基因与精神分裂症首发年龄之间的相关性。 展开更多
关键词 精神分裂症 disc1基因 传递不平衡检验 单核苷酸多态性 首发年龄 中国
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精神分裂症和不同亚型抑郁症患者DISC1基因rs821616多态性的对比分析 被引量：9
4
作者 翟金国 陈敏 +4 位作者 苏中华 李武 于青 李君 刘传新 《中华行为医学与脑科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期605-607,共3页
目的探讨DISC1基因多态性与精神分裂症和不同亚型抑郁症之间的关联性，验证DISC1基因是否为精神分裂症和抑郁症共同的致病基因。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）和聚丙烯酰胺凝胶电泳分离技术，检测260例精... 目的探讨DISC1基因多态性与精神分裂症和不同亚型抑郁症之间的关联性，验证DISC1基因是否为精神分裂症和抑郁症共同的致病基因。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）和聚丙烯酰胺凝胶电泳分离技术，检测260例精神分裂症（分裂症组），96例伴精神病性症状的抑郁症（抑郁症1组），124例不伴精神病性症状的抑郁症（抑郁症2组）和100名正常人（对照组）的基因型和等位基因分布情况。分析DISC1基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs821616与精神分裂症和不同亚型抑郁症的关联性。结果分裂症组T／T、A／T、A／A基因型频率分别为3．5％、28．0％、69．5％，T、A等位基因频率分别为9．6％和90．4％；抑郁症1组分别为3．1％、24．0％、72．9％、15．6％和84．4％；抑郁症2组分别为2．4％、23．4％、74．2％、15．3％和84．7％；对照组分别为1．0％、16．0％、83．0％、17．0％和83．0％。经非参数检验的Kruskal—Wallis检验，四组之间基因型总体比较Chi—Square=8．072，P=0．045，差异有统计学意义。四组之间等位基因总体比较）x2=8．564，P=0．036，差异有统计学意义。组间两两比较经Mann—Whitney检验（双尾），基因型（Z=-2．802，P=0．005）和等位基因（Z=-2．837，P=0．005）分布在分裂症组与对照组之间差异有统计学意义，其他各组之间两两比较差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论DISC1基因多态性与精神分裂症显著关联，与不同亚型的抑郁症均无关联，不支持DISC1基因是精神分裂症和抑郁症共同致病基因的观点。 展开更多
关键词 精神分裂症 抑郁症 disc1基因 多态性 关联研究
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