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DIO2及UGT1A1基因多态性与左甲状腺素剂量关系的研究进展 被引量:4
1
作者 徐佼 陈斌 计成 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2015年第4期476-480,共5页
甲状腺功能减退症是由于各种原因所致的甲状腺激素合成和分泌减少或组织利用不足,为最常见的内分泌系统疾病之一。左甲状腺素(levothyroxine,L-T4)是治疗该病的首选药物,但约10%的甲状腺功能减退症患者应用L-T4替代治疗效果不佳。影响L... 甲状腺功能减退症是由于各种原因所致的甲状腺激素合成和分泌减少或组织利用不足,为最常见的内分泌系统疾病之一。左甲状腺素(levothyroxine,L-T4)是治疗该病的首选药物,但约10%的甲状腺功能减退症患者应用L-T4替代治疗效果不佳。影响L-T4治疗达标的因素除了年龄、合并用药、患者的依从性等外,遗传因素是另一重要因素,如Ⅱ型脱碘酶基因(type 2 deiodinase gene,DIO2)和尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine diphosphate glucuronosyltransferase,UGT)1A1基因多态性。了解基因多态性与原发性甲状腺功能减退症患者L-T4治疗剂量间的关系,可以进一步改善患者的预后,为临床用药提供参考依据。 展开更多
关键词 左甲状腺素 剂量 基因多态性 dio2 UGT1A1
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黄体期和卵泡期小尾寒羊DIO2与DIO3组织表达 被引量:3
2
作者 安雪姣 赵生国 +5 位作者 潘章源 田志龙 张效生 张金龙 蔡原 储明星 《中国畜牧杂志》 CAS 北大核心 2019年第1期68-72,共5页
为分析DIO2和DIO3基因在小尾寒羊不同繁殖时期(黄体期和卵泡期)下丘脑-垂体-性腺轴各组织中的表达差异,阐明这2个基因在绵羊发情转换中的表达模式,实验采用实时荧光定量PCR(Real-time PCR)技术对比分析DIO2和DIO3基因在黄体期和卵泡期... 为分析DIO2和DIO3基因在小尾寒羊不同繁殖时期(黄体期和卵泡期)下丘脑-垂体-性腺轴各组织中的表达差异,阐明这2个基因在绵羊发情转换中的表达模式,实验采用实时荧光定量PCR(Real-time PCR)技术对比分析DIO2和DIO3基因在黄体期和卵泡期小尾寒羊下丘脑-垂体-性腺轴各组织中的表达差异。结果表明:DIO2和DIO3基因在下丘脑、垂体、松果体、大脑、小脑、卵巢、子宫、输卵管、肾脏、肾上腺10种组织中均表达;DIO2基因在黄体期和卵泡期的垂体组织中表达量显著高于其他组织(P<0.05),其中黄体期垂体、子宫、下丘脑、松果体、输卵管和卵巢DIO2的表达量显著高于卵泡期(P<0.05);DIO3在卵泡期松果体、下丘脑、子宫、垂体和输卵管的表达量显著高于黄体期(P<0.05)。综上,DIO2能抑制绵羊发情,而DIO3促进发情。 展开更多
关键词 小尾寒羊 繁殖时期 dio2 DIO3 组织表达
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牦牛DIO2基因克隆及其在骨骼肌的表达分析 被引量:1
3
作者 熊燕 赵丹 +7 位作者 刘静怡 石超 宋紫文 华永林 张静 柏雪 李键 熊显荣 《西南民族大学学报(自然科学版)》 CAS 2019年第6期551-558,共8页
为探索DIO2基因调控牦牛骨骼肌发育及肌纤维类型组成的潜在功能,克隆DIO2基因CDS序列并进行相关的生物信息学分析,以及比较分析其在牦牛骨骼肌的差异表达.结果显示,DIO2基因的CDS全长为789 bp,编码132个氨基酸.序列同源性比对及系统进... 为探索DIO2基因调控牦牛骨骼肌发育及肌纤维类型组成的潜在功能,克隆DIO2基因CDS序列并进行相关的生物信息学分析,以及比较分析其在牦牛骨骼肌的差异表达.结果显示,DIO2基因的CDS全长为789 bp,编码132个氨基酸.序列同源性比对及系统进化树分析发现,牦牛DIO2基因与普通牛的亲缘关系最近,核酸及蛋白序列与普通牛一致;与小鼠的亲缘关系较远,序列同源性仅为86.75%和87.12%,与原鸡的亲缘关系最远,二者的同源性分别为79.17%和76.30%.理化性质预测表明DIO2蛋白为不稳定疏水性蛋白,有跨膜结构域,具有24个磷酸化位点,蛋白结构为无规则卷曲、α-螺旋和延伸链三者交替出现.采用实时荧光定量PCR分析显示,DIO2基因在牦牛的脾、肺等内脏组织表达无显著差异;在背最长肌和半腱肌的表达量显著高于脂肪和肝脏组织(P<0.01).此外,DIO2在金川牦牛半腱肌的表达量显著高于麦洼牦牛(P<0.05).以上结果为研究DIO2在牦牛骨骼肌的功能提供参考资料. 展开更多
关键词 牦牛 dio2基因 骨骼肌 组织表达分析 生物信息学分析
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牦牛TSHB、DIO2和DIO3基因的克隆及其在繁殖轴的表达研究 被引量:2
4
作者 王琴 卢建远 字向东 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期132-137,共6页
为了解TSHB-DIO2/DIO3系统对牦牛季节性发情的调控机制,以牦牛为研究对象,运用RT-PCR方法克隆牦牛TSHB、DIO2、DIO3基因的cDNA序列,结合GenBank已公布的普通牛TSHB、DIO2、DIO3基因序列,构建遗传进化树,采用荧光定量PCR技术检测其在牦... 为了解TSHB-DIO2/DIO3系统对牦牛季节性发情的调控机制,以牦牛为研究对象,运用RT-PCR方法克隆牦牛TSHB、DIO2、DIO3基因的cDNA序列,结合GenBank已公布的普通牛TSHB、DIO2、DIO3基因序列,构建遗传进化树,采用荧光定量PCR技术检测其在牦牛下丘脑、垂体、卵巢、输卵管、子宫中的表达水平。结果表明,牦牛TSHB、DIO2、DIO3基因均与普通牛有最近的分子进化关系;TSHB基因CDS区为417 bp,在垂体中的表达水平高于其他组织,差异极显著(P<0.01);DIO2基因cDNA为951 bp,在所检测的组织中均有表达,且在子宫中的表达水平高于其他组织,差异极显著(P<0.01);DIO3基因cDNA为873 bp,在子宫组织中未检测到表达,在卵巢中的表达水平高于垂体、下丘脑和输卵管,差异极显著(P<0.01)。提示TSHBDIO2/DIO3可能参与牦牛繁殖调控,旨为揭示牦牛季节性繁殖分子调控机制提供参考。 展开更多
关键词 TSHB dio2 DIO3 牦牛 组织表达
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鸡DIO2基因的克隆与生物信息分析
5
作者 李笑 陈烨 +3 位作者 付强 张配颖 牛文晓 黄天成 《生物化工》 2018年第4期84-87,共4页
为研究鸡DIO2基因与鸡产热与低温调节间的关系,提取坝上长尾鸡肌肉总RNA,并反转录为c DNA,从Ensembl数据库下载DIO2基因序列(Gallus gallus-5.0 Chr 5:40,594,965-40,606,615),设计引物并进行RT-PCR扩增,PCR产物测序后进行生物信息学分... 为研究鸡DIO2基因与鸡产热与低温调节间的关系,提取坝上长尾鸡肌肉总RNA,并反转录为c DNA,从Ensembl数据库下载DIO2基因序列(Gallus gallus-5.0 Chr 5:40,594,965-40,606,615),设计引物并进行RT-PCR扩增,PCR产物测序后进行生物信息学分析。确定了DIO2基因在鸡肌肉中表达,该基因编码区全长为840 bp,与NCBI数据库中的鸡DIO2基因同源性为99%,共编码279个氨基酸,亮氨酸含量最高为12.5%。聚类进化树结果表明,不同物种DIO2基因的脱氧核苷酸序列和氨基酸序列都表现高保守性。以上结果表明,DIO2基因在坝上长尾鸡肌肉中表达,且该基因在不同物种间高度保守。 展开更多
关键词 dio2基因 RT-PCR 肌肉
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DIO2基因单核苷酸多态性与精神发育迟滞相关性研究
6
作者 王喜英 赵晴 《医学分子生物学杂志》 CAS 2013年第1期54-57,共4页
目的探讨DIO2基因多态性及单倍型与精神发育迟滞的相关关系。方法本研究以344个汉族精神发育迟滞患者及其亲属组成的家系为研究对象.在DIO2上选择了3个合适的SNPs作为标记.利用PCR—SSCP和PCR—RFLP方法完成基因分型。应用FBAT软件对... 目的探讨DIO2基因多态性及单倍型与精神发育迟滞的相关关系。方法本研究以344个汉族精神发育迟滞患者及其亲属组成的家系为研究对象.在DIO2上选择了3个合适的SNPs作为标记.利用PCR—SSCP和PCR—RFLP方法完成基因分型。应用FBAT软件对多态位点及可能组成的单倍型与精神发育迟滞的关系进行分析。结果单个位点家系关联性分析结果提示:rs225015、rs225014和rs225012位点各等位基因从亲代传递给患病子代没有观察到显著性(P〉0.05)。多态性位点间的连锁不平衡检验显示:3个位点rs225015、rs225014和rs225012均具有较高的连锁不平衡(D’〉0.8)。单倍型分析结果显示:3个位点构成的单体型GTG在附加遗传模型(Z=2.226,P=0.026019)和隐性遗传模型(Z=2.651,P=0.008023)与MR相关。结论DIO2基因可能与精神发育迟滞的易感性有关。 展开更多
关键词 精神发育迟滞 dio2基因 单个位点家系关联性分析 单倍型分析
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牦牛季节性繁殖调控 被引量:2
7
作者 杨启林 张君 《青海畜牧兽医杂志》 2020年第5期64-66,共3页
本文对牦牛季节性繁殖调控影响因素进行了综述。
关键词 季节性繁殖 褪黑素 Kiss1/Gprs54 GNRH TSH-dio2/DIO3系统
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上行型与下行型鼻咽癌的基因差异表达研究 被引量:8
8
作者 梁卫江 邱枋 +8 位作者 洪明晃 郭灵 覃海德 刘启才 张晓实 麦海强 向燕群 闵华庆 曾益新 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2008年第5期460-465,共6页
背景与目的:鼻咽癌(nasopharygeal carcinoma,NPC)发展至中晚期时,可表现为上行型、下行型或混合型。上行型、下行型具有显著不同的临床特征,治疗策略和预后转归也不同。寻找它们之间的分子差异,对鼻咽癌的分子分型、预后预测和发生发... 背景与目的:鼻咽癌(nasopharygeal carcinoma,NPC)发展至中晚期时,可表现为上行型、下行型或混合型。上行型、下行型具有显著不同的临床特征,治疗策略和预后转归也不同。寻找它们之间的分子差异,对鼻咽癌的分子分型、预后预测和发生发展机理研究具有重要意义。本研究旨在寻找上行型、下行型鼻咽癌之间的差异表达基因。方法:利用涵盖2.13万条基因的寡核苷酸基因芯片(oligo gene chip)技术,筛选上行型、下行型鼻咽癌组织之间的差异表达基因。进一步用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法,分析其中一个差异表达基因在上行型、下行型鼻咽癌组织中的表达情况。结果:用Oligo基因芯片检测分析技术,在上行型、下行型鼻咽癌中发现了17条差异表达基因,其中SELB、Clorf29、GLE1L和FLJ20989基因在上行型鼻咽癌的表达高于下行型鼻咽癌,而1D12A、ASPN、DCN、PRO2219、LRDD、DIO2、ULBP2、PRO3073、IGVH3、IGVH4、IGLJ3、PRO0943和AK057247基因在下行型鼻咽癌的表达高于鼻咽癌上行型;差异倍数在2.30~4.23倍之间。用RT-PCR方法进行研究发现,DIO2基因在下行型鼻咽癌中有90%(9/10)表达较高,而在上行型中只有33.3%(3/9)表达较高,两组表达差异有统计学意义(P=0.020)。结论:上行型、下行型鼻咽癌的基因表达差异有统计学意义;DIO2基因在下行型鼻咽癌的表达高于在上行型,其高表达可能与鼻咽癌的转移潜能密切相关。 展开更多
关键词 鼻咽肿瘤 临床类型 寡核苷酸基因芯片 差异 表达基因 D102基因
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Type II 5’Deiodinase Thr92Ala Polymorphism Is Associated with CVD Risk among Type 2 Diabetes Mellitus Patients
9
作者 Yelakati Dhanunjaya Pragna Balubai Dolia Rajam Chitraa 《Journal of Diabetes Mellitus》 2016年第1期58-68,共11页
Background: The physiological ratio of T<sub>3</sub>:T<sub>4</sub> is essential to trigger the biological actions, since the T<sub>3</sub>:T<sub>4</sub> ratio is efficie... Background: The physiological ratio of T<sub>3</sub>:T<sub>4</sub> is essential to trigger the biological actions, since the T<sub>3</sub>:T<sub>4</sub> ratio is efficiently regulated by extrathyroidal selenodeiodinases. Thr92Ala is a common variant in the DIO2 gene, which may have an implication in decreased phenotypic expression, but previous studies had conflicting outcomes. Consequently, we have undertaken this study to understand the effect of this SNP on CVD risk among type 2 diabetics. Methods: We included 130 T2DM patients without signs of CVD as controls and 106 proved CVD patients with T2DM as cases. The entire subjects were genotyped for Thr92Ala of DIO2 gene. FBG, lipid & thyroid profile, HDL sub-fractionations, type II deiodinase, malondialdehyde, paraoxonase, and superoxide dismutase were measured according to standard procedures. Results: The mean DIO2 levels in Ala/Ala genotypes were significantly lower than Thr/Thr + Thr/Ala genotypes (122 ± 39 ng/ml & 161 ± 32 ng/ml respectively). The thyroid profile was normal in all the subjects;merely it was altered significantly among the Ala/Ala genotypes when compared with Thr/Thr + Thr/Ala genotypes. Remarkably, there is a significant decrease in T<sub>3</sub>:T<sub>4</sub> and HDL<sub>3</sub>:HDL<sub>2</sub> ratios and paraoxonase activity among Ala/Ala genotypes when compared with Thr/Thr + Thr/Ala genotypes. TSH and T<sub>4</sub> levels were near to upper normal levels among Ala/Ala genotype. HDL<sub>3</sub>:HDL<sub>2</sub> ratio is positively correlated with paraoxonase activity among Thr/Thr + Thr/Ala genotypes (r = 0.36, p < 0.05). Conclusion: Phenotype expression of DIO2 gene, thyroid profile, HDL<sub>2</sub>:HDL<sub>2</sub> ratio and paraoxonase activity are altered among the Ala/Ala genotype. Thus, Ala/Ala genotype plays a key role in thyroid dysfunction, dyslipidemia and the development of CVD risk among type 2 diabetics. 展开更多
关键词 dio2 Thr92Ala Thyroid Hormones DYSLIPIDEMIA Type 2 Diabetes Mellitus CVD Risk
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Bioinspired 2D inverse opal PANI/Ag composites for ultra-fast roomtemperature ammonia sensing:Synergistic vortex effects and metal catalysis mechanisms
10
作者 Yeguang Zhang Zichang Zhang +6 位作者 Guangqiang Chen Junhuan Liu Feihu Li Bita Farhadi Peng Wang Haoxiang Zhang Shengzhong(Frank)Liu 《Nano Research》 2025年第10期1065-1077,共13页
ABSTRACT:The development of highly sensitive and rapidresponse/recovery room-temperature NH_(3) sensors is critically demanded for environmental monitoring and healthcare diagnostics,yet remains scientifically challen... ABSTRACT:The development of highly sensitive and rapidresponse/recovery room-temperature NH_(3) sensors is critically demanded for environmental monitoring and healthcare diagnostics,yet remains scientifically challenging.Inspired by the two-dimensional ordered macroporous structure of peacock feathers,two-dimensional inverse opal(2DIO)polyaniline/silver(PANI/Ag)composites were fabricated via a sacrificial templating method.By integrating the advantages of gas diffusion of highly ordered macroporous structures with the catalytic activity of Ag,significant improvements in NH_(3) sensing performance were achieved.Computational fluid dynamics(CFD)simulations demonstrated that the 2DIO structure induced vortex effects,which significantly reduced the gas velocity.Concurrently,macroporous channels(~240 nm diameter)enhanced adsorption/desorption kinetics.The fabricated 2DIO PANI/Ag sensor exhibited a remarkable response of 1153%to 100 ppm NH_(3),with ultra-fast response/recovery times of 3 s/56 s,exhibiting a 420-fold improvement in response/recovery speed compared to pure PANI(126 s/325 s).A further developed wearable detection module successfully discriminated exhalation signals between simulated chronic kidney disease(CKD)patients and healthy individuals,providing a new strategy for noninvasive medical diagnosis.In-situ Fourier transform infrared spectroscopy(in-situ FT-IR)real-time tracking of NH_(3) adsorption/desorption processes confirms a chemisorption-dominated sensing mechanism.Density functional theory(DFT)calculations showed that the charge transfer at the PANI/Ag interface enhanced the adsorption of NH_(3),which significantly enhanced the molecular affinity.This study provides a viable pathway for developing high-performance flexible NH_(3) gas sensors through an interdisciplinary approach combining structural bionics,simulation optimization,theoretical analysis,and experimental validation. 展开更多
关键词 2D inverse opal(2DIO) vortex effect in-situ Fourier transform infrared(in-situ FT-IR)spectroscopy density functional theory(DFT) wearable ammonia sensor
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基于多组学及机器学习方法筛选子痫前期的外周循环诊断标志物
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作者 王晓璐 刘荣慧 严倩 《国际生物医学工程杂志》 CAS 2024年第2期149-155,共7页
目的分析子痫患者的胎盘和外周循环转录组数据,筛选子痫的早期诊断标志物。方法从高通量基因表达数据库中获取子痫患者的临床信息和相应的芯片表达谱数据。通过差异基因表达分析、富集分析和加权基因共表达网络分析(WGCNA)等多组学方法... 目的分析子痫患者的胎盘和外周循环转录组数据,筛选子痫的早期诊断标志物。方法从高通量基因表达数据库中获取子痫患者的临床信息和相应的芯片表达谱数据。通过差异基因表达分析、富集分析和加权基因共表达网络分析(WGCNA)等多组学方法,寻找候选的诊断标志物,并探究子痫发生的潜在机制。然后,采用组合的机器学习方法,包括随机森林树、支持向量机和最小绝对收缩和选择操作符方法,对候选标志物进一步筛选。最后,使用外周循环数据集对筛选后的诊断标志物进行验证。结果差异基因表达分析显示,在子痫中有71个基因上调,21个基因下调。WGCNA分析显示,子痫的发生与青色和绿松石色模块高度相关。候选诊断标志物的富集分析揭示,细胞周期、细胞衰老和免疫相关通路的改变可能是子痫发病的主要原因。经过机器学习的进一步筛选,确定COL17A1和DIO2基因在子痫患者的外周血中显著上调,并具有显著的诊断效能。结论COL17A1和DIO2基因可作为早期诊断子痫的外周循环诊断标志物。 展开更多
关键词 子痫 多组学 机器学习 标志物 COL17A1基因 dio2基因
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