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Usher1C新发突变致先天性感音神经性聋1例并文献复习
被引量：
2
1
作者
郭敏
韩炜伟
李书聆
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》
CAS
北大核心
2020年第6期562-564,共3页
当前我国出生缺陷中排名第2位的先天性残疾是先天性聋,其发病率呈逐年上升的趋势[1]。先天性聋60%与遗传相关,遗传性聋可分为常染色体显性遗传和隐性遗传、X-连锁遗传及线粒体遗传等。根据临床症状,可分为综合征性聋和非综合征性聋,综...
当前我国出生缺陷中排名第2位的先天性残疾是先天性聋,其发病率呈逐年上升的趋势[1]。先天性聋60%与遗传相关,遗传性聋可分为常染色体显性遗传和隐性遗传、X-连锁遗传及线粒体遗传等。根据临床症状,可分为综合征性聋和非综合征性聋,综合征性聋患者除听力损失外还伴随其他疾病,包括心脏病、面部畸形、视觉障碍、皮肤色素的异常;非综合征性聋患者仅有听力损失,约占70%。研究耳聋基因是目前较为明确的研究方法。
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关键词
听觉丧失
感音神经性
Usher1C
常染色体隐性遗传
dfnb18
原文传递
题名
Usher1C新发突变致先天性感音神经性聋1例并文献复习
被引量：
2
1
作者
郭敏
韩炜伟
李书聆
机构
昆明医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科
出处
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》
CAS
北大核心
2020年第6期562-564,共3页
基金
云南省卫生科技计划项目(No:2017NS073,2017NS074)。
文摘
当前我国出生缺陷中排名第2位的先天性残疾是先天性聋,其发病率呈逐年上升的趋势[1]。先天性聋60%与遗传相关,遗传性聋可分为常染色体显性遗传和隐性遗传、X-连锁遗传及线粒体遗传等。根据临床症状,可分为综合征性聋和非综合征性聋,综合征性聋患者除听力损失外还伴随其他疾病,包括心脏病、面部畸形、视觉障碍、皮肤色素的异常;非综合征性聋患者仅有听力损失,约占70%。研究耳聋基因是目前较为明确的研究方法。
关键词
听觉丧失
感音神经性
Usher1C
常染色体隐性遗传
dfnb18
Keywords
hearing loss,sensorineural
Usher1C
autosomal recessive inheritance
dfnb18
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Usher1C新发突变致先天性感音神经性聋1例并文献复习
郭敏
韩炜伟
李书聆
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》
CAS
北大核心
2020
2
原文传递
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