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一个POU4F3基因变异所致常染色体显性聋15型家系的遗传学分析
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作者 丁仲军 毛宝宏 +6 位作者 张钏 倪亚莉 王肃旸 许文婧 王译萱 苟芳丽 刘青 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期212-215,共4页
目的对一个常染色体显性非综合征型进行性听力减退的患者家系进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因。方法应用全外显子组测序方法对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证并在家系成员中进行检测。结果该家系共4... 目的对一个常染色体显性非综合征型进行性听力减退的患者家系进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因。方法应用全外显子组测序方法对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证并在家系成员中进行检测。结果该家系共4代,现有患者6人,均表现为重度-极重度感音神经性听力下降,先证者男,36岁,6岁时发病,检测到非综合征型常染色体显性聋15型(DFNA15)相关基因POU4F3 c.337C>T(p.Q113*)杂合变异,该家系中其它5例患者(Ⅱ-2、Ⅲ-2、Ⅲ-4、Ⅲ-5和Ⅲ-7)均检测到该杂合变异,而4例听力正常成员(Ⅲ-1、Ⅲ-3、Ⅲ-6、Ⅳ-2)未检测到该变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南对该变异进行致病性评级,变异证据为PVS1+PM2+PP1,属致病变异。结论该家系为一种罕见的由POU4F3基因杂合变异引起的DFNA15型耳聋家系,且可能存在遗传早现现象,POU4F3基因c.337C>T(p.Q113*)变异是该家系耳聋的遗传学病因,可对该家系的遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 POU4F3 dfna15 基因变异
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POU4F3基因与非综合征型听力损失的分子机制及临床特征研究进展
2
作者 卢莲莉 唐凤珠 《亚洲急诊医学病例研究》 2026年第1期74-82,共9页
POU4F3基因是耳蜗毛细胞生长发育和维持存活至关重要的转录因子,位于人类5号染色体长臂(5q31),编码388个氨基酸残基构成的蛋白质,核心功能依赖于高度保守的POU结构域。此结构域由两部分构成:位于179-256位氨基酸区段的POU特异结构域(POU... POU4F3基因是耳蜗毛细胞生长发育和维持存活至关重要的转录因子,位于人类5号染色体长臂(5q31),编码388个氨基酸残基构成的蛋白质,核心功能依赖于高度保守的POU结构域。此结构域由两部分构成:位于179-256位氨基酸区段的POU特异结构域(POU-specific domain)和位于274-333位氨基酸区段的POU同源结构域(POU homeodomain),二者共同介导与DNA的结合。POU4F3基因对应的遗传学定位是DFNA15,于1998年被首次确认是导致常染色体显性非综合征型听力损失(autosomal dominant non-syndromic hearing loss, ADNSHL)的致病原因。目前报道的POU4F3致病突变涵盖多种类型,其后果可归纳为两类:一是导致蛋白产物被“截短”的突变(如无义、移码及部分缺失突变),二是改变氨基酸序列从而“损坏”关键功能域的错义突变。无论何种形式,最终都破坏了POU4F3的正常功能,表现为转录活性丧失或亚细胞定位错误。从遗传机制上看,这通常源于单倍剂量不足或显性负效应,并引发进行性的毛细胞损伤与听力损失。临床研究表明,POU4F3相关听力损失多表现为迟发性、双侧对称性、进行性感音神经性聋,听力曲线以高频下降型为主,但中频下降型及平坦型亦见报道,表型异质性显著。除典型听力损失外,部分患者可伴有前庭功能障碍,但一般不伴其他系统异常,符合非综合征性特征。基因筛查显示,POU4F3突变在家族性ADNSHL中占一定比例,尤其在具有特定听力表型的大家系中贡献突出。鉴于其分子机制复杂、表型多样,深入研究POU4F3的病理生理途径对于开发靶向治疗及改善遗传性耳聋的临床管理具有重要意义。 展开更多
关键词 POU4F3基因 dfna15 突变 致病机制 研究进展
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