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迟发型常染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变的鉴定 被引量：1
1
作者 左杨瑾 文春秀 +4 位作者 何升 覃再隆 阳奇 易赏 陈碧艳 《中国临床新医学》 2025年第2期195-199,共5页
目的鉴定迟发型常染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并绘制家系图,对先证者及其家系成员进行听力检查,对先证者进行基因组全外显子测序以定位目标耳聋基因及突变,对先... 目的鉴定迟发型常染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并绘制家系图,对先证者及其家系成员进行听力检查,对先证者进行基因组全外显子测序以定位目标耳聋基因及突变,对先证者及其家系成员的MYO7A基因进行Sanger测序验证。结果先证者16岁发病,被诊断为双侧重度感音神经性耳聋,其家系成员中共有18例语后进行性耳聋患者,呈常染色体显性遗传特征,发病年龄各不相同且存在家族世代间差异,Ⅳ代和Ⅴ代患者的发病年龄与Ⅲ代患者相比明显提早(P<0.05),呈现遗传早现趋势。先证者的双耳纯音听阈均值为83 dBHL(气导),骨导在各频段的最大强度均无响应,且在中高频段损失更为明显。全外显子测序定位了MYO7A基因第7号外显子c.689C>T杂合突变。经Sanger测序验证,先证者及其家系耳聋成员中均检出该突变。结论该文报道了MYO7A基因第7号外显子c.689C>T杂合突变导致的遗传性非综合征型耳聋,发现该突变在我国家系中独特的遗传早现现象。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传非综合征型耳聋 MYO7A 全外显子测序 dfna11 感音神经性耳聋 耳聋基因诊断
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